Correlacion entre las Delecciones en el Gen DMD y las Alteraciones en el Electrorretinograma de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne / Correlation between deletions in DMD gene and electroretinographic changes in patients presenting with Duchenne muscular dystrophy

Se estudiaron 7 pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), en busca de la presencia y tipo de delecion en el gen DMD y su relacion con el ERG; 4 de ellos con electrorretinogramas (ERG) anormales que muestran la tipica morfologia de b/a<1 reportada recientemente en la mayoria de los casos con DMD y 3 con ERG normales. El analisis directo de deteccion de delecciones se realizo mediante el metodo de reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) multiple, descrito por Chamberlain, con el cual se chequean nueve exones especificos del gen en las regiones mas susceptibles de sufrir delecciones. Con este metodo se detecto delecion en 4 pacientes, 3 de ellos delecionados en la region proxima al extremo 3 del gen y con ERG alterado, y el otro proxima al 5' y con ERG normal. De los 3 casos sin delecion, 1 solo tuvo el ERG alterado. Los hallazgos sugieren una posible relacion entre la localizacion de la delecion en el gen y el tipo de ERG

Correlación entre las Delecciones en el Gen DMD y las Alteraciones en el Electrorretinograma de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne / Correlation between deletions in DMD gene and electroretinographic changes in patients presenting with Duchenne muscular dystrophy

Se estudiaron 7 pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), en busca de la presencia y tipo de deleción en el gen DMD y su relación con el ERG; 4 de ellos con electrorretinogramas (ERG) anormales que muestran la típica morfología de b/a<1 reportada recientemente en la mayoría de los casos con DMD y 3 con ERG normales. El análisis directo de detección de delecciones se realizó mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple, descrito por Chamberlain, con el cual se chequean nueve exones específicos del gen en las regiones más susceptibles de sufrir delecciones. Con este método se detectó deleción en 4 pacientes, 3 de ellos delecionados en la región próxima al extremo 3 del gen y con ERG alterado, y el otro próxima al 5' y con ERG normal. De los 3 casos sin deleción, 1 solo tuvo el ERG alterado. Los hallazgos sugieren una posible relación entre la localización de la deleción en el gen y el tipo de ERG(AU)

Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne mediante análisis del ácido desoxirribonucleico y su aplicación en la prevención / Diagnosis of Duchenne's muscular distrophy by DNA analysis and its application in prevention

Se define una estrategia para la prevención en Cuba de ladistrofia muscular de Duchenne (DMD), una de las enfermedades hereditarias letales más frecuentes, y se evalúan la factibilidad de su aplicación y los problemas que pudieran dificultar su implantación al nivel nacional. La estrategia se basa fundamentalmente en la necesidad de detectar las familias afectadas, la definición de las mujeres portadoras o en riesgo de serlo y el estudio molecular de los miembros de interés con anterioridad al ofrecimiento de los servicios de diagnóstico prenatal mediante análisis directa-detección de delecciones en el gen DMD reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o análisis indirecto-empleo de los marcadores denominados polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs) en análisis de ligamento. Se concluye en que la aplicación de esta estrategia es factible y conveniente, pues permite ofrecer el diagnóstico prenatal al 75 por ciento de las mujeres portadoras. Su eficiencia en la prevención del nacimiento de nuevos enfermos DMD se demuestra en 2 diagnósticos prenatales realizados, uno de los cuales detectó un embarazo afectado que fue interrumpido por solicitud de los padres (AU)