RESUMO
Se presenta el caso de un recién nacido con cuadro clínico y radiológico compatible con síndrome de Pfeiffer. Esta afección de herencia autosômica dominante se caracteriza por craneosinostosis, malformaciones faciales y anomalia de manos y pies. Se hace una somera referencia a los diagnósticos diferenciales y asesoramiento genético insistiéndose en la importancia del tratamiento quirúrgico precoz de la craneostenosis como elemento decisivo en el pronóstico de estos niños
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Masculino , Craniossinostoses/diagnóstico , Mononucleose Infecciosa/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , PrognósticoRESUMO
Se presenta el caso de un recién nacido con cuadro clínico y radiológico compatible con síndrome de Pfeiffer. Esta afección de herencia autos¶mica dominante se caracteriza por craneosinostosis, malformaciones faciales y anomalia de manos y pies. Se hace una somera referencia a los diagnósticos diferenciales y asesoramiento genético insistiéndose en la importancia del tratamiento quirúrgico precoz de la craneostenosis como elemento decisivo en el pronóstico de estos niños (AU)
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Masculino , Craniossinostoses/diagnóstico , Mononucleose Infecciosa/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , PrognósticoRESUMO
Se presenta un caso de diarrea clorada congénita con alcalosis metabólica o alcalosis congénita con diarrea en una niña de 13 meses de edad, que evolucionó favorablemente con el aporte diario por vía bucal de 4 g de cloruro de potasio. Se realizan comentarios de este trastorno metabólico, cuya etiofisiopatogenia no está aclarada definitivamente.
A case of congenital alkalosis with diarrhea in a 13 month old girl is presented. The case improved with the oral daily intake of 4 g of potassium chloride. Comments are made on this metabolic disorder whose etiophysio-pathogenesis is not definitely cleared up.
