1.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 56(3): 258-262, mayo 2000. ilus, tab
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-23402
RESUMO
Se realizó un estudio de 19 pacientes con diagnóstico de esclerosis tuberosa y sus familiares, atendidos en el Hospital Provincial Pediátrico de Holguín y el Hogar de Impedidos Físicos y Mentales de la misma ciudad. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas hipocrómicas (96,4 por ciento), retraso mental (72,6 por ciento), epilepsia (59,5 por ciento) y neurofibromas faciales (51,1 por ciento). El 36,8 por ciento de los casos correspondieron a mutaciones nuevas. Se hizo evidente la expresividad variable de la enfermedad, que incluyó los casos subclínicos, en miembros de una misma familia (AU)