Efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías / Effectiveness of Increased Nuchal Translucency in Detecting Pregnancies at Risk for Chromosomal Abnormalities

Fundamento: la evaluación mediante ultrasonido de la anatomía embrionaria desde edades precoces permite la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías, con importante valor agregado pues la edad materna avanzada aislada como único indicador de riesgo no es suficiente. Objetivo: evaluar resultados de la medición de translucencia nucal en el ultrasonido del primer trimestre de gestación como marcador sonográfico de cromosomopatías. Métodos: se estudió un universo de 29 334 embarazadas, desde septiembre de 2006 hasta diciembre de 2010. Se evaluó el comportamiento general del marcador sonográfico considerando los años y la edad materna. Se determinó la efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección indirecta de productos con cromosomopatías mediante los parámetros habituales. Resultados: con los años disminuyó el número neto de translucencias nucales aumentadas y la cantidad absoluta de cariotipos prenatales realizados pero aumentó su proporción y la de los cariotipos prenatales positivos entre las mujeres con translucencia nucal aumentada. Entre los 71 fetos con aumento de la translucencia nucal, fueron confirmados por otros elementos del programa prenatal siete cromosomopatías, con una sensibilidad de la translucencia aumentada aislada para su detección de 14,6 %; especificidad de 99,8 %; los valores predictivos positivos fueron de 18,4 % y los negativos de 99,9 %. Se obtuvieron tasas de falsos positivos muy bajos.Conclusiones: la elevada especificidad la reafirma como un buen marcador precoz de riesgo de cromosomopatías, sobre todo síndrome de Down y trisomía 18, que conlleva a una tasa mínima de indicación de procedimientos obstétricos invasivos e incremento extra en la detección de defectos fetales.

Background: assessment of embryonic anatomy by ultrasound since early ages leads to the detection of pregnancies at risk for chromosomal abnormalities. Advanced maternal age alone is not enough. Objective: to assess the results of the nuchal translucency measurement at the first trimester ultrasound as a sonographic marker of chromosomal abnormalities.Methods: a sample of 29 334 pregnant women was studied from September 2006 to December 2010. General performance of the sonographic marker was assessed taking into account the years and maternal age. Effectiveness of increased nuchal translucency in the indirect detection of chromosomal abnormalities was determined using the common parameters. Results: the net number of increased nuchal translucencies diminished over the years, as well as the absolute amount of prenatal karyotypes performed; but its proportion increased along with the positive prenatal karyotypes among women with increased nuchal translucency. Among the 71 fetuses with increased translucency, seven cases of chromosomal abnormalities were confirmed by other elements of the prenatal program. The sensitivity of the isolated nuchal translucency was 14.6%; specificity was high (99.8%); positive and negative predictive values were 18.4% and 99.9%, respectively. Rates of false positives were very low. Conclusions: high specificity reaffirms nuchal translucency as a good early marker of risk for chromosomal abnormalities, particularly Down syndrome and Trisomy 18, with a minimum rate of indications for invasive testing and an extra increase in the detection of fetal defects.

Efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías / Effectiveness of Increased Nuchal Translucency in Detecting Pregnancies at Risk for Chromosomal Abnormalities

Fundamento: la evaluación mediante ultrasonido de la anatomía embrionaria desde edades precoces permite la detección de embarazos con riesgo de cromosomopatías, con importante valor agregado pues la edad materna avanzada aislada como único indicador de riesgo no es suficiente. Objetivo: evaluar resultados de la medición de translucencia nucal en el ultrasonido del primer trimestre de gestación como marcador sonográfico de romosomopatías. Métodos: se estudió un universo de 29 334 embarazadas, desde septiembre de 2006 hasta diciembre de 2010. Se evaluó el comportamiento general del marcador sonográfico considerando los años y la edad materna. Se determinó la efectividad de la translucencia nucal aumentada en la detección indirecta de productos con cromosomopatías mediante los parámetros habituales. Resultados: con los años disminuyó el número neto de translucencias nucales aumentadas y la cantidad absoluta de cariotipos prenatales realizados pero aumentó su proporción y la de los cariotipos prenatales positivos entre las mujeres con translucencia nucal aumentada. Entre los 71 fetos con aumento de la translucencia nucal, fueron confirmados por otros elementos del programa prenatal siete cromosomopatías, con una sensibilidad de la translucencia aumentada aislada para su detección de 14,6 por ciento; especificidad de 99,8 por ciento; los valores predictivos positivos fueron de 18,4 por ciento y los negativos de 99,9 por ciento. Se obtuvieron tasas de falsos positivos muy bajos. Conclusiones: la elevada especificidad la reafirma como un buen marcador precoz de riesgo de cromosomopatías, sobre todo síndrome de Down y trisomía 18, que conlleva a una tasa mínima de indicación de procedimientos obstétricos invasivos e incremento extra en la detección de defectos fetales(AU)

Síndrome de Dandy Walker / Dandy Walker Syndrome

Se presenta un caso de diagnóstico prenatal compatible con un Síndrome de Dandy Walter, malformación congénita caracterizada por un tipo de hidrocefalia extraventricular que se produce probablemente por atresia en los agujeros de Luschka y Magendie o a nivel del 4to ventrículo. En el ultrasonido de pilotaje genético a las 22 semanas de gestación se constatan alteraciones incompatibles con la vida que sugieren un asesoramiento genético...

La repercusión de servicios de salud genéticos cualitativamente diferentes en la comunidad sobre los resultados de 25 años de pesquisa prenatal de defectos congénitos en Villa Clara / Repercussion of the new genetic health services in the community on the results of 25 years of prenatal congenital defects screening in Villa Clara

Los programas de pesquisaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos acumulan ya 25 años de experiencia. Se efectuó una evaluación de tecnología sanitaria para explorar la efectividad de las acciones de salud genética en la comunidad de la provincia Villa Clara para cuatro programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se compararon los resultados alcanzados en tres etapas con metodologías esencialmente diferentes en el funcionamiento de los programas en la comunidad y con niveles cualitativamente diferentes en la capacitación de los recursos humanos en genética. El pesquisaje de defectos del tubo neural mediante alfafetoproteína en suero materno muestra una cobertura de 96,99 (percent) para todo el período y la proporción de estudios positivos en la población fue de 7,15 (percent). El pesquisaje de dismorfias por ultrasonido mostró la capacidad de detectar el 65 (percent)de todas las malformaciones estructurales y prevenir 1 281 fetos malformados. El programa de detección precoz de portadoras de anemia por hematíes falciformes detectó 116 parejas de alto riesgo y 19 fetos afectados. El programa de diagnóstico prenatal citogenético logró la prevención de 35 niños con síndrome de Down, considerando solo los resultados en mujeres de edad avanzada. La efectividad de estos programas en la provincia en los 25 años de trabajo ha incrementado si se compara entre el inicio y el final de este período…(AU)

La repercusión de servicios de salud genéticos cualitativamente diferentes en la comunidad sobre los resultados de 25 años de pesquisa prenatal de defectos congénitos en Villa Clara / Repercussion of the new genetic health services in the community on the results of 25 years of prenatal congenital defects screening in Villa Clara

Los programas de pesquisaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos acumulan ya 25 años de experiencia. Se efectuó una evaluación de tecnología sanitaria para explorar la efectividad de las acciones de salud genética en la comunidad de la provincia Villa Clara para cuatro programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se compararon los resultados alcanzados en tres etapas con metodologías esencialmente diferentes en el funcionamiento de los programas en la comunidad y con niveles cualitativamente diferentes en la capacitación de los recursos humanos en genética. El pesquisaje de defectos del tubo neural mediante alfafetoproteína en suero materno muestra una cobertura de 96,99 (percent) para todo el período y la proporción de estudios positivos en la población fue de 7,15 (percent). El pesquisaje de dismorfias por ultrasonido mostró la capacidad de detectar el 65 (percent)de todas las malformaciones estructurales y prevenir 1 281 fetos malformados. El programa de detección precoz de portadoras de anemia por hematíes falciformes detectó 116 parejas de alto riesgo y 19 fetos afectados. El programa de diagnóstico prenatal citogenético logró la prevención de 35 niños con síndrome de Down, considerando solo los resultados en mujeres de edad avanzada. La efectividad de estos programas en la provincia en los 25 años de trabajo ha incrementado si se compara entre el inicio y el final de este período…(AU)

Una nueva visión metodológica para la formación básica especializada en el campo de la Imagenología / New methodological point of view about the elemental and specialized formation on the Imagenology field

La formación posgraduada de carácter emergente del Médico General Integral (MGI) en el campo de la imagenología y en particular en el Pesquisaje de Malformaciones Congénitas por Ultrasonido es una realidad que reclama la necesidad de incrementar los esfuerzos para enfrentar esta tarea a nivel de la Comunidad, la cual cuenta ya con el equipamiento necesario y su ejecución se encuentra a la espera del personal capacitado en la atención de la gestante de 20 a 22 semanas que requiere del mismo, lo que redundará en beneficio de la embarazada, del Programa de Atención Materno Infantil de nuestro país, así como de otros países que necesitan de este servicio. La formación básica especializada en Imagenología requiere de una Estrategia Metodológica que favorezca la comprensión de todas respuestas de cambio en la cual se conciba un aprendizaje potencialmente significativo a partir de relacionar gradualmente los conocimientos desde el desarrollo embriológico, anatómico, aspectos géticos, reconocimiento sonográfico de estructuras normales hasta la identificación de las modificaciones de dichas estructuras mediante el Ultrasonido Obstétrico, apoyándonos en las nuevas técnicas de la información y la comunicación (NTIC) en función de fortalecer la pedagogía de la imagen, contribuyendo a lograr que la formación posgraduada del Médico General Integral (MGI) pueda responder de manera coherente a las aspiraciones del programa Materno Infantil y en particular al Medicina preventiva en la Comunidad(AU)

Muerte materna por tromboembolismo pulmonar

Se estudiaron 17 muertes maternas (MM) ocurridas por tromboembolismo pulmonar (TEP) en el Hospital Ginecoobstétrico de Santa Clara. Se tuvo en cuenta edad de la pacietne, tipos de TEP, síntomas y signos predominantes, criterios diagnósticos, momento de ocurrir el accidente y relación entre casos operados y no operados. El tromboembolismo ocupó el 35,4 porciento de los fallecimientos y fue más frecuente en los pacientes de 26-30 años de edad. El embolismo séptico se produjo en el 41,1 porciento seguido del embolismo amniótico y el gaseoso en menor porciento. El choque y la cianosis fueron los síntomas y signos más frecuetnes. El accidente tromboembólico ocupó el primer lugar durante el puerperio. El diagnóstico necrópsico predominó sobre el clínico (AU)

Adenocarcinoma de endometrio: tratamiento y supervivencia

En un período de 11 años se estudiaron 122 pacientes con adenocarcinoma de endometrio en los Hospitales Ginecoobstétricos y Clinicoquirúrgicos de Santa Clara para conocer la cantidad de pacientes afectadas, etapa en que se encontraba la enfermedad y resultados obtenidos de acuerdo a los diferentes métodos terapéuticos aplicados: cirugía, radiaciones y la combinación de rádium y cirugía. Los resultados demostraron una mayor recidiva de cúpula vaginal en los tumores poco diferenciados y una mayor supervivencia de las pacientes que recibieron tratamiento combinado (AU)