Hereditary Ataxias in Cuba: A Nationwide Epidemiological and Clinical Study in 1001 Patients.

The prevalence estimations of hereditary ataxias are biased since most epidemiological studies are confined to isolated geographical regions and few nationwide studies are available. The study aims to assess the prevalence, distribution, and neurological features of the Cuban population with hereditary ataxias. A nationwide epidemiological study of hereditary ataxias was conducted in Cuba between March 2017 and June 2018. Patients were scheduled at the Cuban ataxia research center, various hospitals, or at their homes. Demographic and clinical variables were obtained through standardized questionnaires and validated clinical tools. Overall, 1001 patients were diagnosed with hereditary ataxias for a nationwide prevalence of 8.91 cases/100.000 inhabitants. Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) was the commonest subtype, with highest prevalences at Holguín province (47.86/100.000), and a broad dissemination in the whole country. Most of neurological features were common between all SCA cohorts, but the frequencies of some of them varied between distinct subtypes. Within the SCA2 cohort, significant influences of long mutation size and higher disease duration over the muscle atrophy and oculomotor disorders were observed. Besides, higher disease durations were associated with resting tremor and dysphagia, whereas shorter disease durations were associated with hyperreflexia. The spreading of SCA2 to whole country and the documented raising of its prevalence set the rationales for higher-scope medical care and research strategies, supported in collaborative research networks. The wide epidemiological, clinical, and genetic characterization of this founder SCA2 population identifies this homogeneous cohort as an attractive source for the development of future clinical-genetic and therapeutic researches.

Covid-19. Manifestaciones neurológicas / Covid-19. Neurological manifestations

Los coronavirus fueron conocidos durante muchos años por causar enfermedades respiratorias y digestivas frecuentes; pero de leve intensidad en las personas inmunocompetentes. A inicios de este siglo, en el 2002 y 2012, nuevas cepas de esta familia originaron el síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV) y el síndrome respiratorio del Oriente Medio (MERS-CoV) respectivamente, ambas se consideran enfermedades emergentes a partir de un reservorio animal, y responsables de infecciones respiratorias graves de corte epidémico con gran repercusión internacional debido a su elevada morbilidad y mortalidad(AU)

Coronaviruses were known for many years for causing frequent respiratory and digestive diseases; but of slight intensity in immunocompetent people. At the beginning of this century, in 2002 and 2012, new strains of this family originated the severe acute respiratory syndrome (SARS-CoV) and the respiratory syndrome of the Middle East (MERS-CoV) respectively, both are considered emerging diseases from an animal reservoir, and responsible for severe respiratory infections of epidemic nature with great international repercussion due to its high morbidity and mortality(AU)

Caracterización de pacientes geriátricos con demencia vascular. Sancti Spíritus / Characterization of geriatric patients with vascular dementia. Sancti Spíritus

La demencia vascular constituye una afección incapacitante en la senectud. Objetivo: Caracterizar los pacientes geriátricos que sufren demencia vascular, atendidos en la consulta de enfermedad cerebrovascular del Hospital General Provincial Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo en 102 pacientes con demencia vascular, de una población de 621 ancianos desde enero de 2008 a diciembre del 2012. Se determinó el tiempo de evolución entre la enfermedad cerebrovascular y la aparición de la demencia, topografía del infarto, extensión y grado de dependencia; así como la edad y el color de la piel. Resultados: Predominaron los pacientes masculinos (66,7 porciento) y los de piel negra (81,4 porciento). Hubo ligero influjo en los que desarrollaron la enfermedad entre 3 y 5 años (46,1 porciento). Los infartos corticales (77,5 porciento) y múltiples (75,5 porciento) fueron la mayoría, y predominaron los pacientes con afectación del validismo (56,9 porciento). Conclusiones: El espectro clínico constituye la herramienta fundamental en el diagnóstico y manejo de los pacientes con demencia vascular, donde el tiempo de evolución y la raza son relevantes, no así los estudios imaginológicos que requieren investigaciones más detalladas(AU)

Caracterización de pacientes geriátricos con demencia vascular. Sancti Spíritus

Fundamento: La demencia vascular constituye una afección incapacitante en la senectud. Objetivo: Caracterizar los pacientes geriátricos que sufren demencia vascular, atendidos en la consulta de enfermedad cerebrovascular del Hospital General Provincial Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo en 102 pacientes con demencia vascular, de una población de 621 ancianos desde enero de 2008 a diciembre del 2012. Se determinó el tiempo de evolución entre la enfermedad cerebrovascular y la aparición de la demencia, topografía del infarto, extensión y grado de dependencia; así como la edad y el color de la piel. Resultados: Predominaron los pacientes masculinos (66,7 %) y los de piel negra (81,4 %). Hubo ligero influjo en los que desarrollaron la enfermedad entre 3 y 5 años (46,1 %). Los infartos corticales (77,5 %) y múltiples (75,5 %) fueron la mayoría, y predominaron los pacientes con afectación del validismo (56,9 %). Conclusiones: El espectro clínico constituye la herramienta fundamental en el diagnóstico y manejo de los pacientes con demencia vascular, donde el tiempo de evolución y la raza son relevantes, no así los estudios imaginológicos que requieren investigaciones más detalladas.

Background: Vascular dementia is a disabling condition in aged. Objective: To characterize the geriatric patients suffering from vascular dementia, attended at the cerebrovascular disease clinic of the General Provincial Hospital Camilo Cienfuegos from Sancti Spíritus. Methodology: A descriptive study was carried out in 102 patients with vascular dementia from a population of 621 aged from January 2008 to December 2012. The time of evolution between cerebrovascular disease and the appearance of dementia was determined. Topography of the stroke, extent and degree of dependence; as well as the age and color of the skin. Results: Male patients (66.7 %) and those with black skin (81.4 %) predominated. There was a slight influx in those who developed the disease between 3 and 5 years (46.1 %). Cortical (77.5 %) and multiple (75.5 %) strokes were the majority, and patients with validation impairment predominated (56.9 %). Conclusions: The clinical spectrum is the fundamental tool in the diagnosis and management of patients with vascular dementia, where the time of evolution and race are relevant, but not the imaging studies that require more detailed investigations.

Caracterización de pacientes geriátricos con demencia vascular. Sancti Spíritus / Characterization of geriatric patients with vascular dementia. Sancti Spíritus

Fundamento: La demencia vascular constituye una afección incapacitante en la senectud. Objetivo: Caracterizar los pacientes geriátricos que sufren demencia vascular, atendidos en la consulta de enfermedad cerebrovascular del Hospital General Provincial Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo en 102 pacientes con demencia vascular, de una población de 621 ancianos desde enero de 2008 a diciembre del 2012. Se determinó el tiempo de evolución entre la enfermedad cerebrovascular y la aparición de la demencia, topografía del infarto, extensión y grado de dependencia; así como la edad y el color de la piel. Resultados: Predominaron los pacientes masculinos (66,7 %) y los de piel negra (81,4 %). Hubo ligero influjo en los que desarrollaron la enfermedad entre 3 y 5 años (46,1 %). Los infartos corticales (77,5 %) y múltiples (75,5 %) fueron la mayoría, y predominaron los pacientes con afectación del validismo (56,9 %). Conclusiones: El espectro clínico constituye la herramienta fundamental en el diagnóstico y manejo de los pacientes con demencia vascular, donde el tiempo de evolución y la raza son relevantes, no así los estudios imaginológicos que requieren investigaciones más detalladas.

Background: Vascular dementia is a disabling condition in aged. Objective: To characterize the geriatric patients suffering from vascular dementia, attended at the cerebrovascular disease clinic of the General Provincial Hospital Camilo Cienfuegos from Sancti Spíritus. Methodology: A descriptive study was carried out in 102 patients with vascular dementia from a population of 621 aged from January 2008 to December 2012. The time of evolution between cerebrovascular disease and the appearance of dementia was determined. Topography of the stroke, extent and degree of dependence; as well as the age and color of the skin. Results: Male patients (66.7 %) and those with black skin (81.4 %) predominated. There was a slight influx in those who developed the disease between 3 and 5 years (46.1 %). Cortical (77.5 %) and multiple (75.5 %) strokes were the majority, and patients with validation impairment predominated (56.9 %). Conclusions: The clinical spectrum is the fundamental tool in the diagnosis and management of patients with vascular dementia, where the time of evolution and race are relevant, but not the imaging studies that require more detailed investigations.

Ictus isquémico en la tercera edad: estudio de la mortalidad durante una década / Mortality study for a decade: ischemic stroke in the elderly

Las enfermedades cerebrovasculares están entre las tres primeras causas de muerte enCuba y el mundo; cerca del 80 porciento de esos pacientes pertenecen al Ictus Isquémico. El objetivo del trabajo es describir el perfil clínico-evolutivo de los pacientes que fallecieron por Ictus Isquémico. Se realizó una investigación descriptiva, prospectiva, de corte transversal; la muestra incluyó a todos los fallecidos por ictus isquémico en el Hospital Universitario Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus, entre el 1ro de enero de 2001 y 31 de diciembre de 2010, mayores de 60 años y con necropsia realizada. El infarto cerebral aterotrombótico resultó la categoría más frecuente; las tasas de mortalidad más elevadas se observaron a partir de los 80 años y en el sexo femenino; la hipertensión arterial, cardiopatía isquémica y el ataque transitorio de isquemia constituyeron los principales antecedentes clínicos de interés; la mayoría de los pacientes ingresaron en la Unidad de Ictus y murieron en Cuidados Progresivos Intermedios, el edema cerebral con hipertensión endocraneana y la bronconeumonía hipostática fueron las complicaciones y causas fundamentales específicas de muerte más frecuentes. Se confirma el valor del edema cerebral y la bronconeumonía hipostática como las complicaciones clínicas y causas de muerte principales en los pacientes investigados(AU)

Cerebrovascular diseases are among the top three causes of death in Cuba and the world,about 80 percent of these patients belong to Ischemic Stroke. The objective of this paper is todescribe the clinical and developmental profile of patients who died of Ischemic Stroke. Adescriptive, prospective research, cross- sectional study was made, the sample included alldeaths from ischemic stroke at the University Hospital "Camilo Cienfuegos" Sancti Spiritus,between January 1st, 2001 and December 31, 2010, and persons over 60 years of age withnecropsy performed. Atherothrombotic stroke was the most frequent category, the highestmortality rates were observed in persons over 80 years of age and in females, hypertension,ischemic heart disease and transient ischemic attack were the main significant medicalhistory; most patients were admitted in the stroke unit and died in Middle Progressive Care,cerebral edema and intracranial hypertension and hypostatic bronchopne umonia werecomplications and specific main causes of most frequent death. Value of cerebral edema andhypostatic bronchopneumonia as clinical complications and causes of death in patientsinvestigated is confirmed(AU)

Las Ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes. Manifestaciones clínicas. Prevalencia en el municipio de Trinidad

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes son patologías altamente invalidantes y sin tratamiento médico curativo. Su presencia ha aumentado en nuestro país llegando a constituir un problema de salud en algunas regiones. El objetivo de la investigación fue determinar el número de enfermos y posibles presintomáticos en el municipio de Trinidad. Conocer sus principales manifestaciones clínicas. Se realizó un estudio descriptivo donde se pesquisó toda la población del municipio definiendo los enfermos y sus descendientes directos. Se encontraron tres familias donde existe la enfermedad, con 6 enfermos y 23 posibles presintomáticos, para una prevalencia de 8,2 y 31,6 por 100 000 habitantes respectivamente. Clínicamente todos pertenecen al tipo 1 en la clasificación de Harding y no tienen elementos distintivos de ninguna ataxia en particular. La prevalencia de la enfermedad en Trinidad es ligeramente superior a la media nacional y sus manifestaciones clínicas no son las típicas de la ataxia cubana de Holguín

Mortalidad por hemorragia subaracnoidea en el quinquenio 1999-2003 / Mortality Due to Subarachnoid Hemorrhage from 1999 to 2003

Fundamento: La hemorragia subaracnoidea representa el 6-8 por ciento de todos los ictus. Se calcula que la prevalencia es de 10 casos nuevos cada 100 000 personas cada año, se acompaña de frecuentes complicaciones y una alta letalidad. Objetivo: Caracterizar desde el punto de vista clínico patológico a los fallecidos por esta enfermedad en el quinquenio 1999 - 2003. Método: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, que incluyó todos los fallecidos por hemorragia subaracnoidea con necropsia realizada, en el quinquenio 1999-2003 en el Hospital Universitario Camilo Cienfuegos, de Sancti Spíritus. Resultados: En los 51 casos analizados, hubo predominio del sexo femenino, de los mayores de 75 años y de piel blanca. El antecedente clínico más importante fue la hipertensión arterial, la mayoría de los ingresos se hicieron en las unidades de cuidados intensivos. Las complicaciones fundamentales fueron: el edema cerebral con hipertensión endocraneana y la bronconeumonía. Dos terceras partes de las muertes obedecieron a causas neurológicas con predominio del edema cerebral con hipertensión endocraneana y herniación, seguido de la bronconeumonía. Conclusiones: Predominaron los fallecidos con edades extremas de la vida, hipertensos. El algoritmo edema cerebral hipertensión endocraneana - hernia y la sepsis respiratoria baja fueron las principales complicaciones y causa de muerte(AU)

Background: Subarachnoid hemorrhage represents from the 6 to 8 percent of all ictus. Its prevalence is calculated in 10 cases per 100.000 persons a year. It is accompanied by frequent complications and a high level of lethality. Objectives: To characterize deceased patients who had suffered from this disease from the pathological and clinical standpoint in a 5 year-period of time from 1999 to 2003. Method: A descriptive retrospective study was carried out including all patients deceased due to subarachnoid hemorrhage to whom necropsy was performed in the University Hospital Camilo Cienfuegos, in Sancti Spiritus from 1999 to 2003. Results: 51 cases were analyzed where the white female sex was predominant, and who were older than 75 years old. The most important clinical antecedent or history was hypertension. The majority of admissions were carried out in the intensive care unit. The most important complications were cerebral edema with endocrania hypertension, and bronchopneumonia. Two thirds of the deaths were neurological where cerebral edema with endocrania hypertension and herniation followed by bronchopneumonia were predominant. Conclusions: Patients with extreme age, hypertensives were predominant. Cerebral edema with endocrania hypertension, hernia, and low respiratory sepsis were the algorithm of the complications and the cause of death(AU)