RESUMO
Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético en la actualidad forma parte de la atención que se brinda en el mundo desarrollado a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud.Objetivo: exponer los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos.Métodos: estudio de serie cronológica desarrollado en el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos acerca de todos los diagnósticos prenatales citogenéticos que se realizaron entre los años 2007 y 2010. Se analizaron: causas de estudio, cantidad de diagnósticos realizados, tipos de anomalías detectadas.Resultados: en el período estudiado se procesaron 1 172 amniocentesis de pacientes embarazadas, se diagnosticaron 1 076 de ellas para un 91, 81 por ciento de efectividad. El 85,5 por ciento de los casos estudiados fueron mujeres de más de 37 años. Se detectaron 32 anomalías cromosómicas. El orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas entre los casos positivos fue: aberraciones numéricas (65,63 por ciento), aberraciones estructurales (18,75 por ciento) y mosaicos (15,63 por ciento). La anomalía cromosómica más frecuente fue el síndrome de Down con el 46,88 por ciento del total de aberraciones detectadas.Conclusiones: los indicadores analizados se comportan de manera similar a los reportados en la bibliografía revisada, tanto en nuestro país como internacionalmente(AU)
Background: cytogenetic prenatal diagnosis is nowadays part of the care provided in developed countries to high-risk pregnant women and is an indispensable component of preventive genetic programs driven by the World Health Organization.Objective: To present the results of cytogenetic prenatal diagnosis in the province of Cienfuegos.Methods: A chronological series study was developed at the Provincial Center of Medical Genetics of Cienfuegos on all cytogenetic prenatal diagnoses that were performed between 2007 and 2010. We analyzed causes of study, number of diagnoses and types of anomalies detected.Results: during the period analyzed, 1172 amniocentesis of pregnant patients were processed and 1076 of them were diagnosed for 91, 81 percent efficiency. 85,5 percent of the cases studied were women over 37 years old. 32 chromosomal abnormalities were detected. The order of frequency of chromosomal abnormalities among the positive cases was: numerical aberrations (65, 63 percent), structural aberrations (18, 75 percent) and mosaics (15,63 percent). The most common chromosomal abnormality was Down syndrome with 46,88 percent of total aberrations detected.Conclusions: the indicators analyzed behave similarly to those reported in literature both from our country or international(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal , Serviços em Genética , Análise Citogenética , Gravidez de Alto Risco/genética , Estudos RetrospectivosRESUMO
Se presentan los principales resultados del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Cienfuegos en el período 1987-2007. En el programa de detección de malformaciones congénitas por alfafetoproteína elevada en suero materno se estudiaron 103 123 gestantes y fueron diagnosticadas 187 malformaciones. En el programa para la detención de portadoras de anemia por hematíes falciformes se atendieron 111 567 embarazadas a lo largo de 20 años, de las cuales el 2,15 (percent) resultó ser portadora y el 88,2(percent) de sus esposos fueron estudiados para determinar el riesgo de tener fetos enfermos. En el diagnóstico prenatal citogenético en gestantes con riesgo incrementado por su avanzada edad u otros antecedentes, se disminuyó la edad materna de 40 años a 37 años, y fue posible diagnosticar 16 casos de defectos con anomalías cromosómicas severas y ofrecer el asesoramiento genético a las parejas. El diagnóstico de malformaciones congénitas por ultrasonido prenatal permitió identificar 439 casos de malformaciones congénitas, de los cuales, tras el asesoramiento genético, se interrumpió la gestación por solicitud de la pareja en 438 embarazos. El programa de pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo, que incluye fenilcetonuria, galactosemia, déficit de biotinidasa e hiperplasia adrenal congénita, permitió lograr una cobertura cercana al 100 (percent), con la participación de las enfermeras de tecnología de avanzada Los servicios de las consultas de Genética Clínica han permitido atender a 1 444 casos nuevos, en los que se realizaron estudios posnatales en 735 pacientes. Los servicios asistenciales de genética médica en la provincia de Cienfuegos, a través de los diferentes programas que se ejecutan, han permitido un incremento notable en la cobertura para el diagnóstico, atención y seguimiento de los pacientes y familias identificados (AU)
