RESUMO
RESUMEN Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia miotónica de Steinert. Métodos: se realizó una investigación descriptiva, en Pinar del Río, desde el mes de enero del año 2019 hasta marzo del 2021. Se buscaron en bases de datos de Genética Clínica, los individuos con diagnóstico confirmado, y a partir de estos se confeccionaron las genealogías. Se realizó una pesquisa clínica activa para todos los miembros consanguíneos. Se usaron como instrumentos, la historia clínica genética y una planilla con datos del examen clínico. Resultados: el 79,3 % de los casos se diagnosticaron después del estudio de las genealogías, en estas fueron identificadas 11 familias con 87 miembros. Se registró prevalencias de 6 y 4,1 x 10 000 habitantes en los municipios Minas de Matahambre y Viñales respectivamente, según el lugar natural de las personas, las cuales disminuyeron con la migración hacia el municipio Pinar del Río. Existe una correlación entre la edad de inicio y la del diagnóstico de la enfermedad. Entre las formas clínicas y el tipo de herencia no se encontraron diferencias significativas X2= 12,58 p=0,127220653. Fenotípicamente la ptosis palpebral y la debilidad muscular están presentes en el 89,6 % y el 82,7 %. Conclusiones: la delineación epidemiológica y fenotípica, mediante la pesquisa activa en las familias, permite el seguimiento y conductas individualizadas que redundan en mayor satisfacción y calidad de vida.
ABSTRACT Introduction: Steinert's myotonic dystrophy is a neuromuscular hereditary disease, which global prevalence is 1/8000. It has a very variable clinical expression. Objective: to delineate the epidemiologic and phenotypic characteristics of Steinert's myotonic dystrophy. Methods: a descriptive research was conducted in Pinar del Rio from January 2019 to March 2021. The databases of Clinical Genetics were reviewed, making the genealogies of the individuals with a confirmed diagnosis; an active clinical survey was carried out for all of the blood relative members. Clinical-genetic history and a form including the data of the clinical examination were used as instruments. Results: the 79,3 % of the cases were diagnosed after the study of their genealogies, where 11 families with 87 members were identified. The prevalence reached 6 and 4,1 x 10 000 inhabitants in Minas de Matahambre and Viñales municipalities respectively and according to the place of birth of these individuals, which have decreased due to the immigration to Pinar del Rio municipality. Between the clinical forms and the type of inheritance, no significant differences were found X2= 12,58 p=0,127220653. Palpebral ptosis and muscular weakness are phenotypically present in 89,6 % and 82,7 % of the individuals. Conclusions: the epidemiologic and phenotypic delineation during the active survey in families allows carrying out the follow-up and to establish individualized actions which will result in greater satisfaction and quality of life.
RESUMO
Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de más de 300 enfermedades frecuentemente graves y a menudo mortales que reflejan un déficit cuantitativo o cualitativo en uno o más componentes del sistema inmunitario. Son el resultado de defectos genéticos heredados que suelen afectar a 1 de cada 8000 a 10 000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas suelen ser muy variadas, debido a que en su mayoría presentan una amplia heterogeneidad genética: infecciones (comunes recurrentes, comunes graves, o raras y graves), inflamación, autoinmunidad, malignidad o alergia. Teniendo en cuenta que a los profesionales médicos de diversas especialidades les resulta difícil identificar cuándo están en presencia de una IDP, nos proponemos describir las características clínicas, epidemiológicas, inmunitarias y genéticas de las inmunodeficiencias primarias. Para la realización de la revisión bibliográfica se utilizaron 27 referencias bibliográficas(AU)
Primary immunodeficiencies constitute a group of more than 300 frequently serious and often fatal diseases that reflect a quantitative and / or qualitative deficit in one or more components of the immune system. They are the result of inherited genetic defects that usually affect 1 in 8,000 to 10,000 live births. The clinical manifestations are usually very varied, because they mostly have a wide genetic heterogeneity, they can be caused by infections (common recurring, common serious, or rare and serious), inflammation, autoimmunity, malignancy, or allergy. Given that medical professionals of various specialties find it difficult to identify when they are in the presence of an primary immunodeficiency, it is proposed as an objective: to describe the clinical, epidemiological, immunological and genetic characteristics of Primary immunodeficiency. For the literature review, 27 bibliographic references were used(AU)
Assuntos
Humanos , Doenças da Imunodeficiência Primária/diagnóstico , Doenças da Imunodeficiência Primária/genética , Doenças da Imunodeficiência Primária/epidemiologia , Imunogenética , AutoimunidadeRESUMO
En 1870 Rudolf Heidenhain descubrió las células neuroendocrinas, las cuales dan origen a los Tumores Neuroendocrinos (TNE) que son una forma rara de cáncer, la mayoría de los cuales expresan receptores de somatostatina. El fundamento de la Gammagrafía de Receptores como imagen metabólico-molecular se fundamenta en el empleo de -DOTA-péptidos con enlazamiento específico a los receptores de somatostatina. La presente publicación tiene el propósito de dar a conocer nuestras primeras experiencias en el estudio de diferentes tipos histológicos de TNE por medio de la Gammagrafía de Receptores de Somatostatina (GRS) empleando el -DOTATATE PET/CT realizados en el Centro PET/CT e incluyendo Imagen Molecular del Departamento de Medicina Nuclear del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología (Inor)
In 1870, Rudolf Heidenhain discovered neuroendocrine cells, which can lead to the development of the Neuroendocrine Tumors (NER), a rare form of cancer, most of which express somatostatin receptors. The basis of Receptor Scintigraphy as a metabolic-molecular image is based on the use of -DOTA-peptides with specific binding to somatostatin receptors.The purpose of this publication is to present our first experiences in the study of different histological types of TNE by means of Somatostatin Receptor Scintigraphy (GRS) using -DOTATATE performed at the PET / CT Center and Molecular Image of the Department of Nuclear Medicine of the National Institute of Oncology and Radiobiology (Inor)
RESUMO
En el presente trabajo se muestran los resultados de la evaluación de seguridad del centro PET/CT, perteneciente al Instituto de Oncología y Radiobiología en la Habana, con el empleo del método de la matriz de riesgos. En la definición del listado de los sucesos iniciadores participó un equipo multidisciplinario (físicos médicos, radioquímicos, tecnólogos y médicos nucleares). Se consideraron varias etapas teniendo en cuenta el diseño de la instalación, el uso de la instrumentación nuclear, la radiofarmacia, la revisión de la pertinencia de las solicitudes de estudios, la recepción y fraccionamiento de radiofármacos, la producción de radiofármacos de , el manejo del paciente durante la administración de radiofármacos y el posicionamiento del paciente y la desclasificación de desechos radiactivos. Además, se incluyeron sucesos iniciadores relacionados con exploraciones de tomografía de rayos X (CT) para diagnóstico. Se evaluaron los riesgos de accidente en pacientes, público y TOEs. Debido a que la mayoría de los sucesos iniciadores tiene origen en errores humanos (89.5 %), se recomienda fuertemente el entrenamiento del personal antes de su inclusión en el equipo de trabajo, así como la implementación de programas de gestión de calidad basados en normas ISO
The present work shows the results of the safety evaluation of the PET/CT center belonging to the Institute of Oncology and Radiobiology in Havana by using the risk matrix method. A multidisciplinary team (medical physicists, radiochemists, technologists and nuclear physicians) participated in the definition of the list of initiating events. Several stages were considered taking into account the design of the facility, the use of nuclear instrumentation, radiopharmacy, review of the relevance of study requests, radiopharmaceutical reception and dose fractioning, -radiopharmaceuticalsproduction, as well as the management of patient during the administration of radiopharmaceuticals and patient positioning and the declassification of radioactive waste. In addition, initiating events related to X-ray tomography (CT) scans for diagnosis were included. Accident risks were evaluated in Patients, Public and Occupationally Exposed Workers (TOEs). Because most of the initiating events originate from human errors (89.5 %), staff training is strongly recommended prior to inclusion in the work team, as well as the implementation of quality management programs based on ISO standards
RESUMO
En este trabajo se presenta el diseño del centro PET/CT del Instituto de Oncología y Radiobiología. Los cálculos de blindaje estructural para el PET se realizaron según la metodología propuesta por el Task Group 108 de la AAPM: “PET and PET/CT shielding requirements”, teniendo en cuenta los factores de ocupación descritos en la NCRP-147: “Structural shielding design for medical imaging X-ray facilities” y los niveles de restricción de dosis vigentes en Cuba según la Resolución 40/2011 del Centro Nacional de Seguridad Nuclear para la práctica de la Medicina Nuclear. En el diseño de la instalación se consideraron las recomendaciones de la Guía Europea para la dispensación de radiofármacos PET y preparación de radiofármacos PET a pequeña escala en condiciones de Buenas Prácticas de Manufactura. El diseño propuesto satisface los estándares funcionales de un centro PET/CT en correspondencia con la práctica internacional y los resultados de los cálculos de blindajes estructurales garantizan los niveles de exposición para miembros del público y trabajadores ocupacionalmente expuestos en correspondencia con las regulaciones nacionales vigentes de seguridad radiológica.
The design of PET/CT center at Institute of Oncology and Radiobiology, Havana, Cuba is presented. The structural shielding requirements were performed according to the methodology described by AAPM Task Group 108: “PET and PET/CT shielding requirements” taking into account the occupation factors from NCRP-147: “Structural shielding design for medical imaging X-ray facilities” as well as the dose restrictions established by the Cuban Nuclear Regulatory Body for Nuclear Medicine practice. The design of facilities took into consideration the current recommendations of the European Guidance on good manufacturing practices for small-scale preparation of radiopharmaceuticals. The proposed design satisfi es the functional standards of PET/CT centers according to the international practice and the results of structural shielding calculations warrant exposition levels for public and occupational workers according to the current radiation protection regulations.
RESUMO
La importancia del estudio del nódulo tiroideo es excluir una lesión maligna, ya que, aunque la mayoría son lesiones benignas, existe un riesgo de malignidad de un 5-10 por ciento. La mayoría de estos son carcinomas bien diferenciados, que se originan del epitelio folicular. A pesar de que la mayoría de las lesiones son benignas, la distinción entre estas y los carcinomas, es crucial para un tratamiento y seguimiento apropiado. La biopsia por punción con aguja fina permite realizar el diagnóstico en la mayoría de los casos, sin embargo, esta presenta limitaciones, particularmente referidas al diagnóstico de las lesiones foliculares. En un esfuerzo por mejorar la precisión diagnóstica de la biopsia y ofrecer nuevos criterios para el diagnóstico, múltiples marcadores moleculares han sido propuestos, algunos de los cuales presentan gran aprobación, mientras que otros requieren aún validación para su implementación. En este artículo se realiza una revisión actualizada de los marcadores moleculares que presentan mayor número de evidencias, los que son metodológicamente más asequibles y potencialmente utilizables para el diagnóstico prequirúrgico del nódulo tiroideo(AU)
The importance of the study of the thyroid nodule lies in excluding the possibility of a malignant lesion because the majority of lesions are benign but there is a malignancy risk of 5 to 10 percent. Most of them are well differentiated carcinomas originating in the follicular epithelium. In spite of the fact that the majority are benign lesions, distinguishing them from carcinomas is crucial to treatment and adequate follow-up. Fine-needle biopsy allows making the diagnosis in most of cases. However, this method is restricted, particularly when diagnosing follicular lesions. In an effort to improve the diagnostic accuracy of biopsy and to provide new diagnosing criteria, a number of molecular markers have been put forward, some of which has wide range of approval whereas others still awaits to be validated for further implementation. This article presented an updated review of molecular markers with higher number of evidence, more accessible and potentially usable from a methodological viewpoint for diagnosis of the thyroid nodule before surgery(AU)
Assuntos
Humanos , Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico , Patologia Molecular/métodosRESUMO
La importancia del estudio del nódulo tiroideo es excluir una lesión maligna, ya que, aunque la mayoría son lesiones benignas, existe un riesgo de malignidad de un 5-10 por ciento. La mayoría de estos son carcinomas bien diferenciados, que se originan del epitelio folicular. A pesar de que la mayoría de las lesiones son benignas, la distinción entre estas y los carcinomas, es crucial para un tratamiento y seguimiento apropiado. La biopsia por punción con aguja fina permite realizar el diagnóstico en la mayoría de los casos, sin embargo, esta presenta limitaciones, particularmente referidas al diagnóstico de las lesiones foliculares. En un esfuerzo por mejorar la precisión diagnóstica de la biopsia y ofrecer nuevos criterios para el diagnóstico, múltiples marcadores moleculares han sido propuestos, algunos de los cuales presentan gran aprobación, mientras que otros requieren aún validación para su implementación. En este artículo se realiza una revisión actualizada de los marcadores moleculares que presentan mayor número de evidencias, los que son metodológicamente más asequibles y potencialmente utilizables para el diagnóstico prequirúrgico del nódulo tiroideo(AU)
The importance of the study of the thyroid nodule lies in excluding the possibility of a malignant lesion because the majority of lesions are benign but there is a malignancy risk of 5 to 10 percent. Most of them are well differentiated carcinomas originating in the follicular epithelium. In spite of the fact that the majority are benign lesions, distinguishing them from carcinomas is crucial to treatment and adequate follow-up. Fine-needle biopsy allows making the diagnosis in most of cases. However, this method is restricted, particularly when diagnosing follicular lesions. In an effort to improve the diagnostic accuracy of biopsy and to provide new diagnosing criteria, a number of molecular markers have been put forward, some of which has wide range of approval whereas others still awaits to be validated for further implementation. This article presented an updated review of molecular markers with higher number of evidence, more accessible and potentially usable from a methodological viewpoint for diagnosis of the thyroid nodule before surgery(AU)
Assuntos
Humanos , Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico , Biópsia por Agulha Fina/efeitos adversos , Patologia Molecular/métodosRESUMO
BACKGROUND: Increasing numbers of survivors of critical illness are at risk for physical, cognitive, and/or mental health impairments that may persist for months or years after hospital discharge. The post-intensive care syndrome framework encompassing these multidimensional morbidities was developed at the 2010 Society of Critical Care Medicine conference on improving long-term outcomes after critical illness for survivors and their families. OBJECTIVES: To report on engagement with non-critical care providers and survivors during the 2012 Society of Critical Care Medicine post-intensive care syndrome stakeholder conference. Task groups developed strategies and resources required for raising awareness and education, understanding and addressing barriers to clinical practice, and identifying research gaps and resources, aimed at improving patient and family outcomes. PARTICIPANTS: Representatives from 21 professional associations or health systems involved in the provision of both critical care and rehabilitation of ICU survivors in the United States and ICU survivors and family members. DESIGN: Stakeholder consensus meeting. Researchers presented summaries on morbidities for survivors and their families, whereas survivors presented their own experiences. MEETING OUTCOMES: Future steps were planned regarding 1) recognizing, preventing, and treating post-intensive care syndrome, 2) building strategies for institutional capacity to support and partner with survivors and families, and 3) understanding and addressing barriers to practice. There was recognition of the need for systematic and frequent assessment for post-intensive care syndrome across the continuum of care, including explicit "functional reconciliation" (assessing gaps between a patient's pre-ICU and current functional ability at all intra- and interinstitutional transitions of care). Future post-intensive care syndrome research topic areas were identified across the continuum of recovery: characterization of at-risk patients (including recognizing risk factors, mechanisms of injury, and optimal screening instruments), prevention and treatment interventions, and outcomes research for patients and families. CONCLUSIONS: Raising awareness of post-intensive care syndrome for the public and both critical care and non-critical care clinicians will inform a more coordinated approach to treatment and support during recovery after critical illness. Continued conceptual development and engagement with additional stakeholders is required.
Assuntos
Continuidade da Assistência ao Paciente/organização & administração , Estado Terminal/psicologia , Nível de Saúde , Unidades de Terapia Intensiva , Sobreviventes/psicologia , Conscientização , Educação em Saúde , Humanos , Saúde Mental , Síndrome , Estados UnidosRESUMO
Presentamos una propuesta de modelo del médico docente que necesita la Escuela Cubana de Medicina de hoy. Se precisa la misión, funciones, capacidades, cualidades y modos de actuación del médico docente desde una concepción integradora. Se enumeran acciones necesarias para iniciar el perfeccionamiento de los modos de actuación del médico docente (AU)
We present a model proposal of educational doctor that needs today´s Cuban School of Medicine. It is required the mission,functions capacities, qualities and ways of acting of educational doctor from an integrated conception. There are enumarated necessary actions to iniciate the improvement of educational doctor´s ways of acting (AU)
Assuntos
Humanos , Padrões de Prática Médica , Docentes de Medicina , Educação MédicaRESUMO
Se realizó una investigación observacional descriptiva con el objetivo de conocer el grado de conocimiento del Consentimiento Informado en la Cirugía Mayor Ambulatoria (CMA), en el Servicio de Ortopedia y Traumatología del Hospital Provincial Docente Dr Antonio Luaces Iraola de Ciego de Ávila. Haciendo una profunda revisión en los aspectos referentes a la ética, incluyendo sus principios y de los elementos que componen la Teoría del Consentimiento Informado. Como resultado de la investigación, nos percatamos que no existe un conocimiento adecuado del tema, por lo cual se establece algunas recomendaciones (AU)
There has been done a descriptive observational research with the purpose to know the knowlegde degree of informed consent in major ambulatory surgery (MAS), in orthopedia and traumatology service of General Hospital Dr Antonio Luaces Iraola of Ciego de Avila. Making a deep revision of the aspects related to ethic,including its principles and elements that compound the Informed Consent Theory. As a result of this research, we found that doesn´t exist an adequate knowledge about the topic,that´s why there are established some recomendations (AU)
Assuntos
Humanos , Consentimento Livre e Esclarecido , Procedimentos Cirúrgicos Ambulatórios , Ética Médica , Estudos Observacionais como Assunto , Epidemiologia DescritivaRESUMO
El Schwannoma gástrico es un tumor benigno de tipo neurógeno poco frecuente, cuyo diagnóstico pre operatorio es poco preciso por tratarse de un tumor sub mucoso. La extirpación quirúrgica y el estudio histológico hacen el diagnóstico definitivo. En vista de lo infrecuente de dicha patología presentamos el reporte del primer caso de Schwannoma gástrico estudiado en el Hospital Militar "Dr. Carlos Arvelo", un paciente masculino de 55 años de edad, a quien se le diagnóstico tumor gástrico sub mucoso. Se practicó enucleación quirúrgica de la lesión cuya histología reportó schwannoma gástrico (neurilemoma)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Estômago/patologia , Neurilemoma/diagnósticoRESUMO
Los pseudoquistes constituyen el 70 a 80 por ciento de los quistes no parasitarios del bazo, muchos son resultados de traumatismos. El paludismo, mononucleosis infecciosa, tuberculosis y sífilis son factores predisponentes. La ultrasonografía y la tomografía computarizada pueden definir la naturaleza quística de la lesión, pero el diagnóstico definitivo se realiza histológicamente. Reportamos el caso de una paciente femenina, 21 años de edad a quien se le detectó por ultrasonografía y tomografía, lesión de contenido líquido, es decir quística, ubicada en el polo inferior del bazo, sub capsular, en la mitad inferior, cuya extirpación quirúrgica y posterior estudio histológico reportó pseudoquiste esplénico
Assuntos
Adulto , Humanos , Feminino , Cistos/cirurgia , Baço/lesões , Tomografia Computadorizada por Raios X , Ultrassonografia/estatística & dados numéricosRESUMO
En nuestra zona (Estado Bolívar), hay una alta incidencia de malaria, por lo que decidimos realizar un estudio de funcionalismo hepático en pacientes con paludismo agudo a fin de determinar el grado de alteración de la función hepática y su significación clínica. Se estudiaron 100 pacientes a quienes se les comprobó el diagnóstico de malaria por gota gruesa, resultado 76 casos por P. falciparum. 70 casos provenían de zonas mineras cercanas al Km. 88 vía El Dorado, Edo. Bolívar, donde se había reportado un foco de resistencia de Plasmodium falciparum al tratamiento. Ningún caso recibío tratamiento previo al estudio. en relación al funcionalismo hepático, se encontró aumento de las aminotransferasas en el 77% de los casos, predominando la elevación entre 2 a 4 vaces su valor normal, sin diferencias significativas entre SGPT y SGOT. Hubo hiperbilirrubinemia en el 28% de los casos con un valor promedio de 3.87 ñ 2.81 mg/dl a predominio de la fracción conjugada. la actividad protrombínica se encontró por debajo de 80% en 54 casos. 99 casos egresaron por mejoría y uno murió por insuficiencia renal aguda. Coincidiendo con atros autores, aunque se necesitan medidas distintivas de la función hepática, nuestros resultados sugieren la presencia de disfunción hepática en malaria aguda, sin manifestaciones clínicas relevantes y sin especificar el tipo de lesión
