RESUMO
Se exponen los hallazgos clìnicos en 11 familias con caracteres del sìndrome de Enlers Danlos. Se realiza una revisión bibliográfica sobre esta enfermedad y se establecen comparaciones con los resultados obtenidos en el presente estudio. Todos los pacientes tenìan paladar ojival como signo constante de la afecciòn y en ausencia de alguno de los elementos cardinales de la misma. Se hizo evidente que en estas familias la forma de transmisiòn genética de los caracteres es autosómica dominante, con penetrancia variable
Assuntos
Humanos , Síndrome de Ehlers-DanlosRESUMO
Se exponen los hallazgos clìnicos en 11 familias con caracteres del sìndrome de Enlers Danlos. Se realiza una revisión bibliográfica sobre esta enfermedad y se establecen comparaciones con los resultados obtenidos en el presente estudio. Todos los pacientes tenìan paladar ojival como signo constante de la afecciòn y en ausencia de alguno de los elementos cardinales de la misma. Se hizo evidente que en estas familias la forma de transmisiòn genética de los caracteres es autosómica dominante, con penetrancia variable
Assuntos
Humanos , Síndrome de Ehlers-DanlosRESUMO
Se analizan todos los fallecidos por malformaciones congénitas de una forma retrospectiva y longitudinal en el quinquenio 1980-1984, en el Hospital Infantil Sur Docente de Santiago de Cuba, y se encontró que las defunciones por esta causa representaron el 16,9% del total de fallecimientos ocurridos en el período. El grupo de edad más afectado resultó el menor de 1 año y no se encontró predominio de sexo. Las malformaciones del sistema nervioso fueron las más frecuentes como causa de muerte, seguidas por las del sistema circulatorio y la de los aparatos digestivo y urinario
Assuntos
Lactente , Pré-Escolar , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Adolescente , Anormalidades Congênitas/mortalidade , Estudos Retrospectivos , Estudos Longitudinais , Fatores Etários , Cuba , Hospitais PediátricosRESUMO
Se analizan todos los fallecidos por malformaciones congénitas de una forma retrospectiva y longitudinal en el quinquenio 1980-1984, en el Hospital Infantil Sur Docente de Santiago de Cuba, y se encontró que las defunciones por esta causa representaron el 16,9
del total de fallecimientos ocurridos en el período. El grupo de edad más afectado resultó el menor de 1 año y no se encontró predominio de sexo. Las malformaciones del sistema nervioso fueron las más frecuentes como causa de muerte, seguidas por las del sistema circulatorio y la de los aparatos digestivo y urinario
