Severe hypertriglyceridemia as a cause of necrotizing pancreatitis in a pediatric patient with familial hyperchylomicronemia syndrome: A case report.

Familial hyperchylomicronemia syndrome is a monogenic autosomal recessive disorder that causes severe and refractory hypertriglyceridemia. This uncommon condition is challenging to diagnose and treat and can lead to comorbidities such as acute pancreatitis. Although treatment options are limited in the pediatric population, strict diets and treatments approved for other dyslipidemias may be implemented in familial hyperchylomicronemia syndrome, given the lack of pharmacological interventions available. We report a 14-year-old female presented to the emergency room with abdominal pain suggestive of acute pancreatitis. Biochemical analysis revealed a triglyceride value of 4260 mg/dL. Treatment for triglyceride reduction with a strict CHILD-2 triglyceride-lowering diet, insulin infusion, fibrates, and multiple plasmapheresis were initially insufficient. Primary hypertriglyceridemia was suspected, and genetic testing identified a homozygous pathogenic variant in the lipoprotein lipase gene, diagnosing familial hyperchylomicronemia syndrome. She was discharged with a maximum dose of fibrate, statin, omega-3 fatty acids, and a restrictive diet. At her 1-month and 9-month follow-ups, her triglyceride values were 756 and 495 mg/dL, respectively, without incident complications. Familial hyperchylomicronemia syndrome is an uncommon condition with limited available literature and treatment options, especially in the pediatric population. Acute pancreatitis secondary to severe hypertriglyceridemia is a condition with a high risk of mortality which requires prompt clinical suspicion and treatment.

Colombian reference growth curves for height, weight, body mass index and head circumference.

AIM: Published Growth studies from Latin America are limited to growth references from Argentina and Venezuela. The aim of this study was to construct reference growth curves for height, weight, body mass index (BMI) and head circumference of Colombian children in a format that is useful for following the growth of the individual child and as a tool for public health. METHODS: Prospective measurements from 27 209 Colombian children from middle and upper socio-economic level families were processed using the generalised additive models for location, scale and shape (GAMLSS). RESULTS: Descriptive statistics for length and height, weight, BMI and head circumference for age are given as raw and smoothed values. Final height was 172.3 cm for boys and 159.4 cm for girls. Weight at 18 years of age was 64.0 kg for boys and 54 kg for girls. Growth curves are presented in a ± 3 SD format using logarithmic axes. CONCLUSION: The constructed reference growth curves are a start for following secular trends in Colombia and are also in the presented layout an optimal clinical tool for health care.

Absceso tiroideo. Serie de casos y revisión de la literatura / Thyroid abscess. A case series and literature review

La formación de absceso tiroideo es una patología rara en niños; sin embargo, la enfermedad de tiroides previa, remanentes congénitos como fístula de seno piriforme son factores predisponentes. La presentación clásica consiste en fiebre, dolor cervical y sensación de masa dolorosa (frecuentemente izquierda) del lóbulo tiroideo. El diagnóstico se confirma por hallazgos clínicos, ecográficos, tomografía computarizada (TC). Se debe realizar un esofagograma para descartar la presencia de fístula y considerar el drenaje quirúrgico en los casos que lo ameriten. Se presentan los casos de absceso tiroideo en 5 pacientes que ingresaron en cuatro centros médicos (Fundación Cardioinfantil, al Hospital Universitario San Ignacio, a la Clínica infantil de Colsubsidio y al Hospital de la Misericordia) de Bogotá, Colombia, entre los años 2000 y 2010 (AU)

Thyroid abscess is rare in children but the presence of previous thyroid disease, and congenital remanants such as a pyriform sinus fistula, are predisposing factors. The classical presentation consists of fever, cervical pain and a painful mass. The diagnosis is confirmed through clinical findings, and by diagnostic imaging (ultrasound and computerized axial tomography). A barium swallow must be performed in order to detect a fistula and to consider surgical drain. We present the cases of thyroid abscess in five patients who were admitted in four medical centers (Fundación Cardioinfantil, Hospital Universitario San Ignacio, Clínica infantil de Colsubsidio and Hospital de la Misericordia) in Bogotá, Colombia between 2000 and 2010 (AU)

Thyroid abscess. A case series and literature review.

Thyroid abscess is rare in children but the presence of previous thyroid disease, and congenital remnants such as a pyriform sinus fistula, are predisposing factors. The classical presentation consists of fever, cervical pain and a painful mass. The diagnosis is confirmed through clinical findings, and by diagnostic imaging (ultrasound and computerized axial tomography). A barium swallow must be performed in order to detect a fistula and to consider surgical drain. We present the cases of thyroid abscess in five patients who were admitted in four medical centers (Fundación Cardioinfantil, Hospital Universitario San Ignacio, Clínica infantil de Colsubsidio and Hospital de la Misericordia) in Bogotá, Colombia between 2000 and 2010.

Testiculo No Descendido / Undescended testis

Esta Guía de manejo, está dirigida a: Urólogos, Cirujanos pediatras, Pediatras, Endocrinólogos pediatras y Médicos familiares. Tiene como objetivo unificar criterios con base en la información de la literatura, para hacer recomendaciones que faciliten el enfoque diagnóstico y terapéutico de nuestros pacientes con testículo no descendido específicamente en los cinco criterios estudiados:A) Utilidad de métodos diagnósticos (imágenes y laparoscopia).B) Cambios histológicos y asociación con fertilidad.C) Utilidad de la terapia hormonal. D) Resultados de la terapia quirúrgica. E) Asociación con cáncer del testículo. Se revisó la literatura haciendo una búsqueda sistemática en MEDLINE, COCHRANE, PUBMED, MD CONSULT Y GIMBE (Grupo Italiano para la Medicina Basada en la Evidencia) Con el término mesh: "Undescended testis", cruzándolo con Hormonal treatment, diagnosis, laparoscopy, ultrasonography, magnetic resonance imaging y, scanography, desde 1960 hasta 2001 y en inglés. También se hicieron búsquedas con los limitantes "experimentos clínicos controlados, meta-análisis, guidelines". Se distribuyeron por pares los resúmenes de los artículos encontrados, y se seleccionaron los artículos que trataban los cinco criterios a revisar. Estos se obtuvieron en texto completo y fueron nuevamente revisados por pares, clasificando su nivel de evidencia. Cuando no se encontró evidencia en un tema específico, se obtuvieron las recomendaciones por consenso. La utilidad práctica de los métodos diagnósticos es poca, pues la mayoría de los pacientes llegan de todas formas a una exploración quirúrgica. La calidad de la información revisada para el presente documento no llena los requisitos metodológicos para un juicio crítico favorable, en relación con las preguntas referentes a la edad ideal de la cirugía y el riesgo de infertilidad de estos pacientes. Es claro que el testículo no descendido tiene cambios histológicos en el epitelio germinal que aumentan dependiendo de su localización (mayor en los intra-abdominales) y de la edad a la que se haga el tratamiento. No es posible concluir directamente si estos cambios afectan la fertilidad futura de estos pacientes. El riesgo de sufrir cáncer de testículo definitivamente es mayor en los pacientes criptorquídicos. No es posible responder la pregunta de sí la orquidopexia temprana previene o no esta patología Finalmente, somos enfáticos en recomendar el tratamiento quirúrgico como elección en el manejo del testículo no descendido