Caracterización clínico molecular del síndrome Frágil X en una familia / Clinical molecular features of the X Fragile syndrome in a family

Se realizó un estudio de serie de casos en una familia con síndrome de Frágil X tomando como punto de partida un paciente propósito seleccionado luego de una pesquisa realizada en 200 casos de riesgo entre los que se diagnosticaron dos con la enfermedad a través de estudios moleculares. Se confeccionó el árbol genealógico y se estudiaron los casos de riesgo de acuerdo con el patrón de herencia de la enfermedad de tres generaciones. Se detectaron tres hembras con mutaciones completas y sin fenotipo y otra con una premutación y con estigmas de la enfermedad.Se encontraron dos varones de cuarta generación con las características clínicas del síndrome Frágil X, uno con una mutación completa y otra con una premutación (AU)

Diagnóstico molecular prenatal de fucosidosis. Presentación de un caso / Prenatal molecular diagnosis of fucosidosis. Presentation of one case

Se presenta una pareja, ambos heterocigotos para la fucosidosis y con antecedentes de haber tenido una hija con la enfermedad, asistieron a la consulta de asesoramiento genético con una gestación de 15 semanas. Se realizó amniocentesis y cultivo de líquido amniótico a las 16 semanas de embarazo. A las células cultivadas se les practicaron estudios para determinar la actividad enzimática de la alfa-1-fucosidasa, y además se aisló ADN, al cual se le hizo PCR.Se concluyó que el feto era un heterocigoto para la fucosidosis. Se efectuó una comparación del diagnóstico por el método bioquímico y el estudio molecular (AU)

Caracterización fenotípica de la esclerosis tuberosa en la provincia de Holguín, Cuba / Phenotypic characterization of tuberous sclerosis in the province of Holguín, Cuba

Se realizó un estudio de 19 pacientes con diagnóstico de esclerosis tuberosa y sus familiares, atendidos en el Hospital Provincial Pediátrico de Holguín y el Hogar de Impedidos Físicos y Mentales de la misma ciudad. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas hipocrómicas (96,4 por ciento), retraso mental (72,6 por ciento), epilepsia (59,5 por ciento) y neurofibromas faciales (51,1 por ciento). El 36,8 por ciento de los casos correspondieron a mutaciones nuevas. Se hizo evidente la expresividad variable de la enfermedad, que incluyó los casos subclínicos, en miembros de una misma familia (AU)

Algunos aspectos clínicos y rehabilitación en pacientes con retraso mental severo y profundo

Se presentan algunos aspectos clínicos de 216 pacientes con retraso mental severo y profundo. Hubo un predominio del sexo masculino (59,7 por ciento). La mayor parte de los casos tenían RM profundo (62,5 por ciento). Las causas prenatales de RM ocuparon el primer lugar en frecuencia. El 57,8 por ciento de los pacientes tenían epilépsia, parálisis cerebral infantil o ambas asociadas al RM. Otros déficit asociados como el visual, lenguaje o ambos afectó al 94,4 por ciento de los casos, y los trastornos de conducta al 34, 7 por ciento. Entre las malformaciones, las cardiovasculares fueron las más frecuentes (4,7 por ciento). Los resultados pedagógicos fueron satisfactorios en el 58 por ciento de los pacientes educables, y no satisfactorios en la totalidad de los entrenables. Los resultados obtenidos en la rehabilitación física fueron no satisfactorios en la mayoría de los pacientes

[Partial trisomy of chromosome 15 with new phenotypic manifestations]. / Trisomía parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas.

A patient with a 15 partial trisomy and a 4 target chromosome in 100% of metaphases is presented. Phenotypic manifestations not previously described were observed such as macrocephally, long face, low implantation of ears, narrow forehead, epicanthal fold, copious eyebrows and synophrys, short nasolabial distance, convergent strabismus, delayed bucal eruption, long neck, hypertrophy of thenar and hypothenar bulging and articular hypermobility. The eyeground was degeneratively myopic. This case makes more extensive the variety of clinical manifestations of this disease.

Trisomía parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas. / [Partial trisomy of chromosome 15 with new phenotypic manifestations]

A patient with a 15 partial trisomy and a 4 target chromosome in 100

of metaphases is presented. Phenotypic manifestations not previously described were observed such as macrocephally, long face, low implantation of ears, narrow forehead, epicanthal fold, copious eyebrows and synophrys, short nasolabial distance, convergent strabismus, delayed bucal eruption, long neck, hypertrophy of thenar and hypothenar bulging and articular hypermobility. The eyeground was degeneratively myopic. This case makes more extensive the variety of clinical manifestations of this disease.

Aberraciones cromosómicas y variantes polimórficas en pacientes con retraso mental severo y profundo. I

Se realizó un estudio de 124 pacientes institucionalizados con retraso mental severo y profundo para conocer la frecuencia de aberraciones cromosómicas y variantes polimórficas asociadas a esta enfermedad. Se detectó que el 20,9 por ciento tenían aberraciones de tipo númerica correspondiendo la mayoría a trisomías 21. Las aberraciones estructurales correspondieron al Síndrome Frágil X. Se puso de relieve la alta frecuencia de asociación de retraso mental con variantes estructurales. Se concluye que el cariotipo debe ser realizado a todo paciente con retraso mental severo y profundo como medio para profundizar nuestros conocimientos sobre la etiologías de esa enfermedad

Trisomía parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas / Partial trisomy of chromosome 15 with new phenotypic manifestations

Se presenta una paciente con una trisomia parcial 15, con un cromosoma 4 marcador en el 100 por ciento de las metafases. Se encontraron manifestaciones fenotípicas no descritas previamente como macrocefalia, cara larga, implantación baja de orejas, frente estrecha, pliegue epicántico, cejas probladas y sinofris, distancia nasolabial corta, estrabismo convergente, erupción dental retardada, cuello largo, hipotrofia de las eminencias tenar e hipotenar e hipermovilidad articular. El fondo de ojos fue miópico degenerativo. Los hallazgos en este caso hacen más amplia la gama de manifestaciones clínicas de esta enfermedad (AU)

Trisomía parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas / Partial trisomy of chromosome 15 with new phenotypic manifestations

Se presenta una paciente con una trisomia parcial 15, con un cromosoma 4 marcador en el 100 por ciento de las metafases. Se encontraron manifestaciones fenotípicas no descritas previamente como macrocefalia, cara larga, implantación baja de orejas, frente estrecha, pliegue epicántico, cejas probladas y sinofris, distancia nasolabial corta, estrabismo convergente, erupción dental retardada, cuello largo, hipotrofia de las eminencias tenar e hipotenar e hipermovilidad articular. El fondo de ojos fue miópico degenerativo. Los hallazgos en este caso hacen más amplia la gama de manifestaciones clínicas de esta enfermedad