Placa frontal fibrosa en la esclerosis tuberosa: comunicación de 4 casos / Forehead fibrous plaque in tuberous sclerosis: a report of four cases

Con el propósito de contribuir a esclarecer si las placas frontales son constitutivas de la esclerosis tuberosa, se presentan 4 pacientes con placa fibrosa en la región frontal junto a otras alteraciones, cutáneas e internas, de esclerosis tuberosa. La histología de una de estas placas mostró un nuevo del tejido conjuntivo tipo colagenoma. El hecho de que dos de las pacientes fueran hermanas apoya que las placas fibrosas forman parte de la enfermedad. La aparici6n temprana de este signo cutáneo contribuye al diagnóstico precoz (AU)

Coproporfiria hereditaria. Estudios bioquímicos en 7 pacientes sintomáticos y familiares / Coproporphyria heredity. Studies biochemistry in 7 patients sintomatics and familiaries

Se han estudiado 7 pacientes con coproporfiria herediatria (CPH) sintomática: en 6 de ellos se investigaron 14 familiares consanguíneos. Tres de los siete (43 por ciento) pacientes exhibián signos cutáneos hiperpigmentación, fotosensibilidad, y/o máculas y todos presentaron ataques neuroviscerales. Desde el punto de vista bioquímico los pacientes excretaban niveles elevados de precursores y/o porfirinas en orina ácido 5-aminoleválico (ALA) (3,9 - 14,1 mg/24h), porfobilinógeno (PBG) (6,5 - 47,9 mg/24h), porfirinas totales (645-31129 mug/24h), que disminuyeron alcanzada la remisión (ALA: 0,2 - 5,3 mg/24h: PBG: 0,8 -25,2 mg/25,2 mg/24h, porfirinas totales 112-952 mu/24h, valor normal: ALA 2-4 mg/24h: PBG: 1-2 mg/24h. Porfirinas 20-250 mug/24h). Las profirinas fecales también estuvieron incrementadas la fase aguda (316-50.056 mug/g seco) y en remisión (165-1600) mug/g seco) valor normal <= 130 mu/g seco. El patrón de excreción de porfirinas urinarias y fecales mostró siempre una elevada concentración de coproporfirinas, la longitud de onda de emisión (618 nm) de las porfirinas plasmáticas permitió identificar la porfiria como una CPH y distinguirla de la porfiria variegata (PV). El tratamiento del ataque agudo de la CPH fue semejante al empleado en los casos de porfiria aguda intermitente o PV carbohidratos (ataques agudos 300- 500 g/diarios, ataques leves 20 - 40 g/diarios) complejo vitamínico B y ácido fólico (30 mg/día). Cuando los pacientes presentaron signos clínicos cutáneos se administró S-adenosil-L-metionina 12 mg/kg/día durante 3 semanas.(AU)

Coproporfiria hereditaria. Estudios bioquímicos en 7 pacientes sintomáticos y familiares / Coproporphyria heredity. Studies biochemistry in 7 patients sintomatics and familiaries

Se han estudiado 7 pacientes con coproporfiria herediatria (CPH) sintomática: en 6 de ellos se investigaron 14 familiares consanguíneos. Tres de los siete (43 por ciento) pacientes exhibián signos cutáneos hiperpigmentación, fotosensibilidad, y/o máculas y todos presentaron ataques neuroviscerales. Desde el punto de vista bioquímico los pacientes excretaban niveles elevados de precursores y/o porfirinas en orina ácido 5-aminoleválico (ALA) (3,9 - 14,1 mg/24h), porfobilinógeno (PBG) (6,5 - 47,9 mg/24h), porfirinas totales (645-31129 mug/24h), que disminuyeron alcanzada la remisión (ALA: 0,2 - 5,3 mg/24h: PBG: 0,8 -25,2 mg/25,2 mg/24h, porfirinas totales 112-952 mu/24h, valor normal: ALA 2-4 mg/24h: PBG: 1-2 mg/24h. Porfirinas 20-250 mug/24h). Las profirinas fecales también estuvieron incrementadas la fase aguda (316-50.056 mug/g seco) y en remisión (165-1600) mug/g seco) valor normal <= 130 mu/g seco. El patrón de excreción de porfirinas urinarias y fecales mostró siempre una elevada concentración de coproporfirinas, la longitud de onda de emisión (618 nm) de las porfirinas plasmáticas permitió identificar la porfiria como una CPH y distinguirla de la porfiria variegata (PV). El tratamiento del ataque agudo de la CPH fue semejante al empleado en los casos de porfiria aguda intermitente o PV carbohidratos (ataques agudos 300- 500 g/diarios, ataques leves 20 - 40 g/diarios) complejo vitamínico B y ácido fólico (30 mg/día). Cuando los pacientes presentaron signos clínicos cutáneos se administró S-adenosil-L-metionina 12 mg/kg/día durante 3 semanas.

Sarna Noruega en pacientes con sindrome de Down / Norwegian scabies in patient with Down syndrome

Comunicamos un paciente con síndrome de Down que desarrolló sarna noruega y discutimos la patogenia de esta asociación. El caso debe hacernos pensar en esta variedad de sarna, en todo paciente con alteración mental, neurológica, nutricional o inmunológica, que desarrolla una dermatosis escamosa, generalizada y pruriginosa. (AU)

Sarna Noruega en pacientes con sindrome de Down / Norwegian scabies in patient with Down syndrome

Comunicamos un paciente con síndrome de Down que desarrolló sarna noruega y discutimos la patogenia de esta asociación. El caso debe hacernos pensar en esta variedad de sarna, en todo paciente con alteración mental, neurológica, nutricional o inmunológica, que desarrolla una dermatosis escamosa, generalizada y pruriginosa.

Sindrome magic / Magic syndrome

Comunicamos un paciente de sexo masculino, de 50 anos de edad, con sindrome magic, quien presento asociacion de signos de enfermedad de Behcet y policondritis cronica recurrente que comenzaron a los 27 anos de edad como aftosas orales. En la bibliografia consultada hemos encontrado 13 casos , lo cual expresa la infrecuente presentacion de este sindrome(AU)

Sindrome magic / Magic syndrome

Comunicamos un paciente de sexo masculino, de 50 anos de edad, con sindrome magic, quien presento asociacion de signos de enfermedad de Behcet y policondritis cronica recurrente que comenzaron a los 27 anos de edad como aftosas orales. En la bibliografia consultada hemos encontrado 13 casos , lo cual expresa la infrecuente presentacion de este sindrome

Melanoma lentigo maligno:expresión de PCNA y EGFR / Lentigo maligna melanoma: expretion of PCNA and EGFR

Un total de 9 casos de Melanoma Léntigo Malignoi (MLM) fueron estudiados en relación a la expresión del antígeno nuclear de proliferación celular (PCNA) y el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). Del total de casos se obtuvo marcación para la PCNA en el 88,8 por ciento (8/9) de los mismos siendo nula (0,9) para el EGFR. La frecuencia de marcación por caso para la PCNA fue similar a lo señalado para los otros tipos de melanoma. La tasa e ídice de positividad de la PCNA fue inferior a los restantes tipos histológicos en conjunto y al M.E.S. en particular, lo que podría indicar una tasa de proliferación menor en este subtipo histológico estudiado. Los resultados totalmente negativos para el EHFR, considerados válidos técnicamente, no permiten establecer, con certeza, conclusiones sobre su relación con este subtipo histológico de melanoma(AU)

Melanoma lentigo maligno:expresión de PCNA y EGFR / Lentigo maligna melanoma: expretion of PCNA and EGFR

Un total de 9 casos de Melanoma Léntigo Malignoi (MLM) fueron estudiados en relación a la expresión del antígeno nuclear de proliferación celular (PCNA) y el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). Del total de casos se obtuvo marcación para la PCNA en el 88,8 por ciento (8/9) de los mismos siendo nula (0,9) para el EGFR. La frecuencia de marcación por caso para la PCNA fue similar a lo señalado para los otros tipos de melanoma. La tasa e ídice de positividad de la PCNA fue inferior a los restantes tipos histológicos en conjunto y al M.E.S. en particular, lo que podría indicar una tasa de proliferación menor en este subtipo histológico estudiado. Los resultados totalmente negativos para el EHFR, considerados válidos técnicamente, no permiten establecer, con certeza, conclusiones sobre su relación con este subtipo histológico de melanoma

Porfiria cutanea tarda y hepatitis / Porphyria cutanea tarda and hepatitis

Se ha estudiado la incidencia del virus de la hepatitis B y C en ochentaicuatro casos de porfiria cutánea tardía (PCT) sintomática; incluyendo pacientes argentinos (ARG) (n=50; 11 mujeres y trientainueve varones, PCT familiar N=19; edad media =59,9 años, oscilando entre 22 y 74 años) y españoles (ESP) ( N=34; 2 del sexo femenino y 32 del sexo masculino; PCT familiar N=5,edad media =51.2 años, oscilando entre los 25 y 79 años). 23 ARG y 22 ESP tenían una ingesta mayor de 60 g de alcohol / día. Se han evidenciado diferencias significativas ( p mayor 0.005) en la incidencia de HBsAg+ en el grupo ARG (20por ciento) con resdpecto al grupo ESP (8,8por ciento). Los niveles de transaminasas fueron significativamente más elevados en los enfermos con PCT y HBsAg+ español (AST=53, U/L;ALT=74,9 U/I;GGT=97,5 U/I) que en el argentino (AST=47,3 u/L; ALT =68,7 u/L ;GGT =94,8 u/L).Las diferencias en los niveles de porfirinas totales urinarias entre ambos grupos (ARG = 4174 ug/24h, oscilando entre 654 y 16900 ug/24; ESP =2071 ug/24, oscilando entre 546 y 4347 ug/24); se debería al método empleado para la determinación de las mismas. La incidencia de marcadores de virus de hepatitis en la PCT fué para B; similar en ambos grupos:ARG=48por ciento y ESP=47por ciento; mientras que para el grupo C: el grupo ARG=46por ciento fue significativamente inferior al grupo ESP=58.8por ciento. Dada la alta incidencia de marcadores VHB (47.5 por ciento) y VHC (51.2por ciento) en pacientes con PCT sería importante incluir el estudio de ellos en todos los casos de PCT. De acuerdo a estos resultados tanto la infección por VHB como por VHC podrían actuar como factor desencadenante de PCT en individuos con un deficit de uroporfirinógeno decarboxilasa subclínico (PCT latente).(AU)

Porfiria cutanea tarda y hepatitis / Porphyria cutanea tarda and hepatitis

Se ha estudiado la incidencia del virus de la hepatitis B y C en ochentaicuatro casos de porfiria cutánea tardía (PCT) sintomática; incluyendo pacientes argentinos (ARG) (n=50; 11 mujeres y trientainueve varones, PCT familiar N=19; edad media =59,9 años, oscilando entre 22 y 74 años) y españoles (ESP) ( N=34; 2 del sexo femenino y 32 del sexo masculino; PCT familiar N=5,edad media =51.2 años, oscilando entre los 25 y 79 años). 23 ARG y 22 ESP tenían una ingesta mayor de 60 g de alcohol / día. Se han evidenciado diferencias significativas ( p mayor 0.005) en la incidencia de HBsAg+ en el grupo ARG (20por ciento) con resdpecto al grupo ESP (8,8por ciento). Los niveles de transaminasas fueron significativamente más elevados en los enfermos con PCT y HBsAg+ español (AST=53, U/L;ALT=74,9 U/I;GGT=97,5 U/I) que en el argentino (AST=47,3 u/L; ALT =68,7 u/L ;GGT =94,8 u/L).Las diferencias en los niveles de porfirinas totales urinarias entre ambos grupos (ARG = 4174 ug/24h, oscilando entre 654 y 16900 ug/24; ESP =2071 ug/24, oscilando entre 546 y 4347 ug/24); se debería al método empleado para la determinación de las mismas. La incidencia de marcadores de virus de hepatitis en la PCT fué para B; similar en ambos grupos:ARG=48por ciento y ESP=47por ciento; mientras que para el grupo C: el grupo ARG=46por ciento fue significativamente inferior al grupo ESP=58.8por ciento. Dada la alta incidencia de marcadores VHB (47.5 por ciento) y VHC (51.2por ciento) en pacientes con PCT sería importante incluir el estudio de ellos en todos los casos de PCT. De acuerdo a estos resultados tanto la infección por VHB como por VHC podrían actuar como factor desencadenante de PCT en individuos con un deficit de uroporfirinógeno decarboxilasa subclínico (PCT latente).

Estudio de la clinica, patologia, estadios, evolucion del melenoma y marcadores pronosticos (PCNA y EGFR) / Study of the clinic, pathology, stadiamevolution from melanoma and prognosis makers

Se estudiaron 29 melanomas,en forma prospectiva en relacion a la exprecion del antigeno de proliferacion nuclear(PCNA)indicador de proliferacion celular y del receptor del factor de crecimiento epidermico(EGFR) responsable de estimular la hiperplasia.La PCNA mostro valores elevados y se correlaciono con los parametros habituales.El EGFR con bajo nivel de expresion,presento en el seguimiento un llamativo incremento en los niveles de invasion mas agresivos(nivel V)y en los casos del grupo de"fallecidos".AU

Porfiria variegata (PV). Tratamiento exitosos de los sintomas agudos y cutaneos en pacientes con porfiria variegata / Variegate porphyria (PV). Susccessful treatment of cutaneous and acute symptoms in patients with variegate porphyria

Se han estudiado 30 pacientes con porfiria variegata(PV)(24 del sexo femenino y 6 del masculino y edades entre 4 a 64 años)clinicamente sintomaticos.El diagnostico de PV fue confirmado por el elevado indice de porfirinas plasmatico (IPP:3,45+-1,44) emision maxima 625-626 nm,y aumento concentracion de porfirina en heces.El contenido de 5-aminolevulico(ALA),porbolinogeno(PBG) y porfirinas en orina estuvieron incrementados durante los ataques agudos (ALA:6,5 a 40,4 mg 24 h,valores normales(VN):2 a 4 mg/24 h:PBG:7,7 a 303 mg/24 h VN 1 a 2mg/24 H;porfirinas :1108 a 12408 uh/24 h;VN<- 250 ug/24 h) y se normalizaron en la remision.Eltratamiento combinado con carbohidratos (300-500 g/diarios) y complejo vitaminico B fue aplicado durante los ataques agudos.Luego de 24-96 h de comenzada la terapia se observo mejoria clinica y bioquimica.Durante los ataques leves y luego de superadas las crisis agudas se administraron entre 20 a 40 g de glucosa comercial/dia por 10 dias,o hasta su recuperacion.Cuando los pacientes presenyaton signos cutaneos se aplico la terapia combinada con S-Adenosil-L-metionina (SAM) (12 mg/kg/dia)83 semanas) y cloroquina oral (2 x 100 mg/semana) entre 120-150 dias.Como resultado,la excrecion de porfirinas de porfirinas urinarias disminuo a valores normales y mejoro el cuadro clinica.La penetrancia del gen fue estimada en 50//del estudio realizado en 13 familias incluyendo 15 pacientes con PV y 48 familiares.AU

Estudio de la clinica, patologia, estadios, evolucion del melenoma y marcadores pronosticos (PCNA y EGFR) / Study of the clinic, pathology, stadiamevolution from melanoma and prognosis makers

Se estudiaron 29 melanomas,en forma prospectiva en relacion a la exprecion del antigeno de proliferacion nuclear(PCNA)indicador de proliferacion celular y del receptor del factor de crecimiento epidermico(EGFR) responsable de estimular la hiperplasia.La PCNA mostro valores elevados y se correlaciono con los parametros habituales.El EGFR con bajo nivel de expresion,presento en el seguimiento un llamativo incremento en los niveles de invasion mas agresivos(nivel V)y en los casos del grupo de"fallecidos".

Porfiria variegata (PV). Tratamiento exitosos de los sintomas agudos y cutaneos en pacientes con porfiria variegata / Variegate porphyria (PV). Susccessful treatment of cutaneous and acute symptoms in patients with variegate porphyria

Se han estudiado 30 pacientes con porfiria variegata(PV)(24 del sexo femenino y 6 del masculino y edades entre 4 a 64 años)clinicamente sintomaticos.El diagnostico de PV fue confirmado por el elevado indice de porfirinas plasmatico (IPP:3,45+-1,44) emision maxima 625-626 nm,y aumento concentracion de porfirina en heces.El contenido de 5-aminolevulico(ALA),porbolinogeno(PBG) y porfirinas en orina estuvieron incrementados durante los ataques agudos (ALA:6,5 a 40,4 mg 24 h,valores normales(VN):2 a 4 mg/24 h:PBG:7,7 a 303 mg/24 h VN 1 a 2mg/24 H;porfirinas :1108 a 12408 uh/24 h;VN<- 250 ug/24 h) y se normalizaron en la remision.Eltratamiento combinado con carbohidratos (300-500 g/diarios) y complejo vitaminico B fue aplicado durante los ataques agudos.Luego de 24-96 h de comenzada la terapia se observo mejoria clinica y bioquimica.Durante los ataques leves y luego de superadas las crisis agudas se administraron entre 20 a 40 g de glucosa comercial/dia por 10 dias,o hasta su recuperacion.Cuando los pacientes presenyaton signos cutaneos se aplico la terapia combinada con S-Adenosil-L-metionina (SAM) (12 mg/kg/dia)83 semanas) y cloroquina oral (2 x 100 mg/semana) entre 120-150 dias.Como resultado,la excrecion de porfirinas de porfirinas urinarias disminuo a valores normales y mejoro el cuadro clinica.La penetrancia del gen fue estimada en 50//del estudio realizado en 13 familias incluyendo 15 pacientes con PV y 48 familiares.

Estadios de melanomas primarios que evolucionaron a metastasicos / Stadia of primary melanomas evolving metastasis

Realizamos el analisis de 75 melanomas primarios(25 por ciento ) que dieron metastasis,de una serie continua de 296 con el objeto de catalogarlos segun su estadio. Analizamos edad,sexo color de piel y de ojos,lesiones pigm,entadas previas,sindrome del nevo displasico,melanomas multiples,melanomas familiares,localizacion del primitivo,tipo,nivel,espesor,ulceracion,tipo celular predominante,indice miotico,infiltrado linfositario,regresion,estadio,tiempo que transcurre hasta el diagnostico del primario y de este al final del seguimiento.El estadio se determino segun la clasificacion utilizada por la American Joint Committee on Cancer-Union Internationale contre le Cancer(A.J.C.C.-U.I.C.C.) corregida en 1992. En nuestra serie obtuvimos los siguientes en 65 casos:estadop 1,7,(IA:pt1 No Mo y IB 5 pt2 No Mo);II,19,(IIA:7 pt3 No Mo y IIB 12 pt4 No Mo);III,30,(cualquier pt N1 Mo 11,cualquier pt N2 Mo 8 y en 11 casos no se determ,ino el tamanio de las metastasis ganglionares);IV,9,(cualquier pt,cualquier N,M1): Fueron esxcluidos 10 melanomas porque a)dicha clasificacion no contempla ciertas situaciones:ocular(2),recaida(2),secundario a nevo intradermico (1) y a nevo azul(1),polipoide(1),y escrotal(1),[por invacion del musculo dartoico,b)por falta de detreminacion del espesor (2). La clasificacion de la A.J.C.C.-U.I.C.C.tiene como objeto uniformar estadios para permitir obtener resultados equiparables,con el fin de podercomparar la eficacia terapeutica. Es sucinta y concreta. Seria deseable agregar datos sobre el estudio clinico de la piel,factores desencadenantes ,lesiones precursoras,genetica e inmunologia. Es solo aparentemente multidisciplinaria,aunque creemos sigue siendo la mas util

Estado actual de la policondritis cronica recurrente: dos nuevas observaciones / Present condition of recurrent chronic polychondritis: two new notes

La polocondritis recurrente es una enfermedad infrecuente, de etiologia desconocida, caracterizada por episodios reiterados de inflamacion y degeneracion de tejidos cartilaginosos. Los pabellones auriculares,ojos,nariz, laringe, traquea y articulaciones son comprometidos con mayor frecuencia. Asimismo pueden observarse la presencia de vasculitis y de compromiso de la valvula aortica. Los corticoides sistemicos continuan siendo el tratamiento mas efectivo. Presentamos 2 pacientes con esta enfermedad y realizamos una revicion de la bibliografia

Estadios de melanomas primarios que evolucionaron a metastasicos / Stadia of primary melanomas evolving metastasis

Realizamos el analisis de 75 melanomas primarios(25 por ciento ) que dieron metastasis,de una serie continua de 296 con el objeto de catalogarlos segun su estadio. Analizamos edad,sexo color de piel y de ojos,lesiones pigm,entadas previas,sindrome del nevo displasico,melanomas multiples,melanomas familiares,localizacion del primitivo,tipo,nivel,espesor,ulceracion,tipo celular predominante,indice miotico,infiltrado linfositario,regresion,estadio,tiempo que transcurre hasta el diagnostico del primario y de este al final del seguimiento.El estadio se determino segun la clasificacion utilizada por la American Joint Committee on Cancer-Union Internationale contre le Cancer(A.J.C.C.-U.I.C.C.) corregida en 1992. En nuestra serie obtuvimos los siguientes en 65 casos:estadop 1,7,(IA:pt1 No Mo y IB 5 pt2 No Mo);II,19,(IIA:7 pt3 No Mo y IIB 12 pt4 No Mo);III,30,(cualquier pt N1 Mo 11,cualquier pt N2 Mo 8 y en 11 casos no se determ,ino el tamanio de las metastasis ganglionares);IV,9,(cualquier pt,cualquier N,M1): Fueron esxcluidos 10 melanomas porque a)dicha clasificacion no contempla ciertas situaciones:ocular(2),recaida(2),secundario a nevo intradermico (1) y a nevo azul(1),polipoide(1),y escrotal(1),[por invacion del musculo dartoico,b)por falta de detreminacion del espesor (2). La clasificacion de la A.J.C.C.-U.I.C.C.tiene como objeto uniformar estadios para permitir obtener resultados equiparables,con el fin de podercomparar la eficacia terapeutica. Es sucinta y concreta. Seria deseable agregar datos sobre el estudio clinico de la piel,factores desencadenantes ,lesiones precursoras,genetica e inmunologia. Es solo aparentemente multidisciplinaria,aunque creemos sigue siendo la mas util

Estado actual de la policondritis cronica recurrente: dos nuevas observaciones / Present condition of recurrent chronic polychondritis: two new notes

La polocondritis recurrente es una enfermedad infrecuente, de etiologia desconocida, caracterizada por episodios reiterados de inflamacion y degeneracion de tejidos cartilaginosos. Los pabellones auriculares,ojos,nariz, laringe, traquea y articulaciones son comprometidos con mayor frecuencia. Asimismo pueden observarse la presencia de vasculitis y de compromiso de la valvula aortica. Los corticoides sistemicos continuan siendo el tratamiento mas efectivo. Presentamos 2 pacientes con esta enfermedad y realizamos una revicion de la bibliografia

Estigmas en familiares de pacientes con neurofibromatosis / Stigmas in neurofibromatosis familiar patients

Se realizo este estudio para determinar en los familiares de pacientes con NF la presentacion y especificidad de estigmas cutaneos y nodulos de Lisch ,su contribucion al diagnostico precoz y consejo genetico correcto y seguimiento de los familiares con estigmas.Examinamos 47 familiares de 21 pacientes con NF(20 con NF-1 y 1 con NF-2) utilizando los criterios diagnosticos del Instituto Nacional de la Salud de Bethesda (USA). En los familiares de pacientes con NF el numero de maculas fue mayor que en la poblacion general. Las pseudoefelides fue el signo mas frecuente. Las pseudoefelides y los nodulosde Lisch son especificos y frecuentes en la NF-1. Ambos indistintamente pueden ser la unica manifestacion de la enfermedady por tanto utiles para detectar a los posibles portadores del gen.La ausencia de los nodulos dfe Lisch no descarta la NF-1. En algunos pacientes es un signo tardio(un caso alos 32 anios de edad)y requiren evaluaciones perioddicas