Aberraciones cromosómicas y variantes polimórficas en pacientes con retraso mental severo y profundo. I

Se realizó un estudio de 124 pacientes institucionalizados con retraso mental severo y profundo para conocer la frecuencia de aberraciones cromosómicas y variantes polimórficas asociadas a esta enfermedad. Se detectó que el 20,9 por ciento tenían aberraciones de tipo númerica correspondiendo la mayoría a trisomías 21. Las aberraciones estructurales correspondieron al Síndrome Frágil X. Se puso de relieve la alta frecuencia de asociación de retraso mental con variantes estructurales. Se concluye que el cariotipo debe ser realizado a todo paciente con retraso mental severo y profundo como medio para profundizar nuestros conocimientos sobre la etiologías de esa enfermedad

Trisomia parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas

Se presenta una paciente con una trisomia parcial 15, con un cromosoma 4 marcador en el 100 por ciento de las metafases. Se encontraron manifestaciones fenotípicas no descritas previamente como macrocefalia, cara larga, implantación baja de orejas, frente estrecha, pliegues epicánticos, cejas pobladas y sinofris, distancia nasolabial corta, estrabismo convergente, erupción dental retardada, cuello largo hipotrofia de las eminencias tenar e hipotenar e hipermovilidad articular. El fondo de ojos fue miópico degenerativo. Los hallazgos en este caso hacen más amplia la gama de manifestaciones clínicas de esta enfermedad

Trisomía parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas / Partial trisomy of chromosome 15 with new phenotypic manifestations

Se presenta una paciente con una trisomia parcial 15, con un cromosoma 4 marcador en el 100 por ciento de las metafases. Se encontraron manifestaciones fenotípicas no descritas previamente como macrocefalia, cara larga, implantación baja de orejas, frente estrecha, pliegue epicántico, cejas probladas y sinofris, distancia nasolabial corta, estrabismo convergente, erupción dental retardada, cuello largo, hipotrofia de las eminencias tenar e hipotenar e hipermovilidad articular. El fondo de ojos fue miópico degenerativo. Los hallazgos en este caso hacen más amplia la gama de manifestaciones clínicas de esta enfermedad (AU)

Trisomía parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas / Partial trisomy of chromosome 15 with new phenotypic manifestations

Se presenta una paciente con una trisomia parcial 15, con un cromosoma 4 marcador en el 100 por ciento de las metafases. Se encontraron manifestaciones fenotípicas no descritas previamente como macrocefalia, cara larga, implantación baja de orejas, frente estrecha, pliegue epicántico, cejas probladas y sinofris, distancia nasolabial corta, estrabismo convergente, erupción dental retardada, cuello largo, hipotrofia de las eminencias tenar e hipotenar e hipermovilidad articular. El fondo de ojos fue miópico degenerativo. Los hallazgos en este caso hacen más amplia la gama de manifestaciones clínicas de esta enfermedad

Estudio de portadores de fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias por prueba de tolerancia a la fenilalanina / Study of phenylketonuria carriers and other hyperphenylalaninemias by the phenylalanine tolerance test

El primero en escribir un método para la detección de heterocigóticos para las hiperfenilalaninemias fue Hsia, que propuso la administración de una sobrecarga de fenilalaninemia por vía oral y la detección de sus concentraciones séricas en el tiempo. En este estudio se le administró 0,1 g de fenilalanina por kilogramo de peso corporal a 20 individuos controles, a 20 individuos heterocigóticos obligados y a 27 miembros de familias con riesgo, y se cuantificó este aminoácido por un método fluorimétrico antes de la ingestión del mismo y posteriormente a intervalos de 1 hora, hasta completar 4 extracciones de sangre venosa. Se comprobó el estado de portador en los 20 individuos obligados y se hallaron 14 nuevos heterocigóticos entre los familiares con riesgo

Cefalea en el niño. Estudio de 100 casos

Se realiza un estudio en 100 casos de niños con cefalea de la consulta de neuropediátria del Hospital Pediátrico Provincial "Octavio de la Concepción y de la Pedraja". Se presentaron con mayor frecuencia las cefaleas migrañosas, las tencionales, por defecto de refracción y las vasculares. La edad más frecuente de presentación oscila entre 6-10 años. Se señala lo frecuente de esta sintomatología e importancia del interrogatorio, con el cual se puede orientar el diagnóstico en la mayoría de los casos