Colitis ulcerosa de presentación atípica / Ulcerative colitis of atypical presentation

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[Adult-onset metabolic diseases]. / Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta.

Inborn errors of metabolism (IEM) can have their onset in adolescence or in adulthood. Although it is difficult to contribute exact data on prevalence -because there are few studies in this respect, and IEM are regarded as infrequent- their detection is important due to the possibilities for therapy and family genetic counselling. The main symptoms of IEM in the adult are neurological, followed by hepatic. Two basic modes of onset can be established. One is acute, normally taking the form of consciousness alteration, lethargy, coma of unknown etiology in a previously healthy patient (urea cycle deficits, homocysteine remethylation disorders and porphyries are the most frequent causes). The other is an insidious, often progressive, chronic symptomathology that can involve complex clinical features, and more rarely a symptom that is isolated in a persistent way (Wilson's disease, mitochondrial diseases, lysosomal storage disorders, Refsum's disease and glycogenosis are some examples of this group). It is especially important to determine the forms of acute onset as these can present situations of extreme emergency where appropriate conduct can prevent the death of the patient. In this case, simple laboratory examinations, such as determination of ammonia, homocysteine, lactate, acylcarnitines, amino acids, organic and porfirines, can guide the diagnosis and enable the start of intensive treatment. This article provides a practical approach that deals with the general characteristics and the clinical keys for suspecting the most usual IEMs in the adult.

Ataxia de aparición aguda en la infancia: etiología, tratamiento y seguimiento / Accute onset ataxia in indancy: its aetiology, treatment and follow-up

Introducción. La ataxia de aparición aguda en la infancia es una causa de referencia al Servicio de Urgencias de Pediatría. Objetivo. Describir la etiología, la actitud diagnóstico-terapéutica y el seguimiento de los niños que consultaron por ataxia aguda en urgencias. Pacientes y métodos. Estudio prospectivo de 39niños diagnosticados de ataxia aguda entre el 1 de enero de 2001y el 31 de diciembre de 2003. Resultados. Durante este período se valoraron 159.002 episodios, 39 niños (0,024%) presentaron una ataxia aguda. Las causas más frecuentes fueron: postinfecciosa (51,28%) e intoxicación (25,64%), seguidas de un grupo heterogéneo de patologías. En la ataxia postinfecciosa, la edad media fue55 ± 27,61 meses, el 60% niñas. El 95% tenía un cuadro infeccioso previo: varicela (10), viral inespecífica (6), micoplasma, enterovirus, y virus de Epstein-Barr. El tiempo de evolución hasta la aparición de ataxia fue 5,86 ± 3,78 días. El líquido cefalorraquídeo fue patológico en 11 de 17. La neuroimagen fue normal. Durante el seguimiento, un niño presentó focalidad hemicerebelosa secundaria a una hemicerebelitis. Todos se recuperaron (media: 18 días), excepto un niño que debutó con una linfohistiocitosis hemofagocítica. La intoxicación fue la segunda causa más frecuente, con predominio en niños (o varones) menores de 6 años. Conclusiones. Las ataxias agudas son un motivo de consulta infrecuente en urgencias. Las ataxias postinfecciosas y tras intoxicación son las más usuales y siguen por lo general un curso benigno y autolimitado. La historia clínica y exploración neurológica nos orientarán hacia la etiología. La neuroimagen y el ingreso hospitalario deberían reservarse para presentaciones atípicas, signos de focalidad neurológica y duración prolongada del cuadro (AU)

Introduction. Acute childhood ataxia is a cause of referency to the pediatric emergency room. Aim. To characterize the etiology, clinical picture, management, and outcome of acute ataxia in our hospital. Patients and methods. A prospective study was undertaken including 39 children with acute ataxia who were admitted between January 1, 2001 and December 31,2003. Results. During the study period 159,002 episodes were evaluated, 39 children (0.024%) with acute ataxia. The most common diagnoses were post-infectious ataxia (51.2%) and toxic exposure (25.6%). The mean age at presentation in postinfectiusataxia was 55 ± 27.61 months, 60% females. A prodromal febrile illness was noted in 95%: varicella (10), nonspecific viral infection (6), mycoplasma, enterovirus, and Epstein-Barr virus. The latency from the prodromal illness to the onset of ataxia was 5.86 ± 3.78 days. Lumbar punctures were altered in 11/17. All computed tomography scans performed were normal. At follow up, one boy presented asymmetric signs of cerebellar dysfunction secondary to hemicerebellitis. The media of the patient who showed full-gait recovery was 18 days, and was complete in all children, except one boy who presented hemophagocyticlymphohistiocytosis. Toxic ingestion was the second most common cause. Boys less than 6 years were more commonly affected. Conclusions. Acute childhood ataxia are an uncommon cause of presentation to our pediatric emergency room. Post infectious ataxia and drug ingestion are the most common diagnosis, with a usually benign and self-limited process. A thorough history and neurology examination should be guided to etiology. Neuroimaging studies and hospitalization are needed only if atypical presentation, asymmetric neurologic examination and prolonged ataxia (AU)

Epilepsia en edad escolar con crisis intratables que empeoran a pesar del tratamiento farmacológico / Epilepsy in a school-aged child with refractory crises worsening despite medica

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Apraxia de la marcha: una secuela adquirida de evolución desfavorable / Apraxia of gait: an acquired sequela with a poor prognosis

Introducción. La apraxia de la marcha es una entidad que no se tiene en cuenta en la práctica de la Neurología infantil. Casos clínicos. Se presentan dos pacientes pediátricos que, tras adquirir la marcha, y a consecuencia de un proceso agudo, perdieron la capacidad de caminar, sin que las intensivas técnicas de rehabilitación hayan podido ayudarles a lo largo de varios años. Las lesiones eran heterogéneas en ambos casos, ya que en el primero resultó afectad la corteza precentral y paracentral a consecuencia de un proceso inflamatorio de tipo encefalítico, y en el otro, los núcleos de la base cerebral y los hipocampos, a consecuencia de una situación de casi ahogamiento a la edad de 15 meses. Conclusión. Se discuten los mecanismos atribuidos a estos trastornos y se hace hincapié en su mal pronóstico a largo plazo

Introduction. Gait apraxia is not used to be considered as a diagnostic entitiy in Pediatric Neurology. Case reports. We present two pediatric patients that, after to have acquired normal gait and in consequence of a acute process, they lost the capacity to walk. In spite of intensive rehabilitation treatement hold along various years, they had not been able to help them. Both injury were very dissimilar; in one of them was affected the precentral and paracentral cortex in consequence of an encephalitic process. In the other, the basal ganglia and the hippocampus after a situation of near-drowning at the age of 15 months. Conclusion. The mechanism of this disorder is discussed and emphasis is done in its badly long-term prognosis

Encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática: una forma intratable de estado de mal convulsivo en la infancia / Idiopathic catastrophic epileptic encephalopathy: an untreatable convulsive malady in infancy

Objetivo. Presentar un caso de estado de mal intratable con crisis multifocales de origen desconocido. Caso clínico. Niño de 4 años de edad, sano y con buen desarrollo psicomotor, que desarrolla un estado de mal incontrolable, excepto cuando se logra silencio electroencefalográfico mediante coma barbitúrico, y que reinicia el estado convulsivo al disminuir la intensidad del mismo. Conclusión. Pese al correcto tratamiento utilizado, ningún fármaco es capaz de controlar el estado convulsivo. Aparece una atrofia cerebral progresiva a lo largo de los meses y el paciente queda con gravísimas secuelas psicofísicas. Este tipo de proceso se ha identificado recientemente en la bibliografía como encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática (AU)

Aim. To present a case of catastrophic childhood epileptic syndrome whit multifocal status epilepticus. Case report. A 4 years old boy with a multifocal status epilepticus of unknown origin which could only be controlled along some days with thiopentone enough to cause electrical suppression, and relapsed again after having stopped it. Conclusion. But for very high doses of barbiturates, any antiepileptic drug could control or improve the convulsions. MRI, initially normal, was followed by a progressive cerebral and cerebellar atrophy and the boy survived with heavy neurological secuelae (AU)

Factores que influyen en la remisión a corto plazo de los tics en niños con síndrome de Gilles de la Tourette / Factors related to the short-term remission of tics in children with Tourette syndrome

Introducción. El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) tiene una evolución fluctuante, frecuentemente enmascarada por la comorbilidad que presenta, y de difícil predicción. Objetivo. Estudiar los factores que puedan predecir la remisión inicial, transitoria o no, del SGT. Pacientes y métodos. Se seleccionaron los pacientes con SGT, según los criterios del DSM-IV, atendidos en la consulta de Neuropediatría durante los últimos cinco años. La variable de interés fue la remisión de los tics durante al menos tres meses, evaluada en la segunda visita y analizada en relación con los parámetros demográficos, clínicos y terapéuticos. El método estadístico utilizado se basó en la t de Student cuando la distribución fue normal, y en pruebas no paramétricas en caso contrario. Resultados. De los 53 pacientes, 44 eran varones y nueve mujeres. La edad media de inicio de los tics fue de 6,9 ñ 2,2 años y el tiempo de evolución, de dos años (intervalo: 1-9,4). Asociaban trastornos comórbidos el 51 por ciento de ellos: el 34 por ciento presentó trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el 17 por ciento, trastorno obsesivo compulsivo (TOC), y mal rendimiento escolar, el 26 por ciento. Encontramos antecedentes familiares de tics, TOC o TDAH en el 49 por ciento. Los tics habían remitido en la segunda visita en el 41,5 por ciento del total de pacientes, y fue menos frecuente dicha remisión en los de inicio más temprano (p = 0,085), mayor tiempo de evolución (p < 0,05) y mal rendimiento escolar (p = 0,024). La remisión no se asoció a la instauración del tratamiento. El TDAH y el TOC se asociaron al mal rendimiento escolar, pero no a la remisión/persistencia de los tics. Conclusión. En la remisión temporal (mínimo: 3 meses) y a corto plazo (segunda visita) del SGT no influye la administración de tratamiento, sino la duración previa del síndrome y factores (aparte del TDAH y el TOC) que condicionen un mal rendimiento escolar (AU)

Introduction. Tourette syndrome shows a fluctuating evolution, often masked by its comorbidity. Objective. To study the clinical factors predicting the initial remission of tics in children with Tourette syndrome. Patients and methods. All patients attended during the last 5 years at a Child Neurology hospital-based out-patient clinic, with the diagnosis of Tourette syndrome according to DSM-IV criteria, were selected. Outcome measure: total remission of tics during at least 3 months, evaluated during the patient’s second visit to our clinic. Demographic, clinic and therapeutic variables were studied. Statistical analysis was based on the Student t test or non parametric tests, as necessary. Results. 53 patients, 44 males and 9 females. Age at starting tics: 6.9 ± 2.2 years, time of evolution: 2 years (range: 1-9.4). Comorbidity in 51%: 34% with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), 17% with obsessive compulsive disorder (OCD) and school underachievement: 26%. Familial antecedents of tics, OCD, or ADHD: 49%. Tics remission at second visit to our clinic: 41.5%. Patients without remission were those with an earlier onset of tics (p = 0.085), longer time of evolution (p < 0.05), or school underachievement (p = 0.024). Remission was not statistically associated with treatment. OCD and ADHD were associated with school failure but were not related to the tics evolution. Conclusion. The short-term (at second visit), temporal (minimum 3 months) total remission of Tourette syndrome was not related to treatment but to previous duration of the syndrome and to factors (other than OCD and ADHD) that lead to school failure (AU)

Síndrome opercular anterioren la infancia por enfermedad de Moyamoya / Anterior opercular syndrome in childhood due to Moyamoya disease

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Amnesia global transitoria: una enfermedad del adulto presente en la infancia / Global transitory amnesia: An adult disorder also present in childhood

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Eficacia de la lamotrigina en la epilepsia infantil rebelde / The efficacy of lamotrigine in refractory infantile epilepsy

Introducción. Los nuevos fármacos antiepilépticos deber valorarse también fuera de los ensayos clínicos. Objetivo. Estudiar la eficacia del tratamiento con lamotrigina en la práctica diaria neuropediátrica. Pacientes y métodos. Estudio longitudinal de todos los pacientes tratados con lamotrigina en la consulta externa hospitalaria. La eficacia se valoró mediante: 1. Número de pacientes con respuesta parcial (reducción de crisis ³50 por ciento con respecto a la frecuencia basal), y total, sostenida a lo largo del seguimiento, y 2. Duración del tratamiento, estudiado por el método de Kaplan-Meier. Resultados. 80 pacientes tratados con LTG, cuya etiología de sus síndromes epilépticos fue idiopática (3,7 por ciento), criptogénica (51,3 por ciento), o sintomática (45 por ciento). Comprobamos un control parcial tras los primeros tres meses de tratamiento en el 60,8 por ciento de los pacientes, manteniéndose a los 12 meses en el 43,1 por ciento, y a los tres años en 30,7 por ciento. El control total de las crisis a los tres meses se obtuvo en el 14,8 por ciento de los casos, manteniéndose a los 12 meses en el 9,8 por ciento, y a los tres años en el 3,8 por ciento. La probabilidad de continuar el tratamiento con lamotrigina durante seis meses fue del 86 por ciento, durante 12 meses del 61 por ciento, y durante tres años del 31 por ciento. Se suspendió la lamotrigina en 38 pacientes (47,5 por ciento). Se registraron efectos secundarios en cinco casos. Conclusiones. En la práctica clínica, la eficacia terapéutica consiste no sólo en el porcentaje de pacientes que responden, sino también en el tiempo que dura la respuesta. En nuestro estudio, ambas medidas del efecto muestran resultados similares a los FAE clásicos (AU)

Evolución de la epilepsia infantil rebeldetratada con topiramato / Evolution of drug-resistant childhood epilepsy treated with Topiramate

Introducción. La epilepsia infantil es resistente al tratamiento farmacológico en un porcentaje variable, lo que ha motivado la aparición de diferentes fármacos. Objetivo. Estudiar la eficacia del tratamiento con topiramato en la práctica diaria de una consulta de neuropediatría. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de todos los pacientes tratados con topiramato en la consulta externa hospitalaria. Las medidas de efecto fueron dos: 1. Reducción de crisis 50 por ciento con respecto a la frecuencia basal (control parcial), y el control total de las mismas, y 2. Duración del tratamiento con el fármaco, estudiado por el método de Kaplan-Meier. Resultados. Estudiamos 31 tratamientos con topiramato en un total de 29 niños. La etiología de los síndromes epilépticos fue: epilepsia idiopática (3,3 por ciento), epilepsia criptogénica (58 por ciento) y epilepsia sintomática (38,7 por ciento). Comprobamos una reducción 50 por ciento de la frecuencia mensual basal de crisis tras los primeros tres meses de tratamiento en el 52 por ciento, manteniéndose ésta en el 25 por ciento de los casos a los 18 meses. El control total de las crisis se obtuvo en el 18,5 por ciento de los pacientes a los tres meses de tratamiento, manteniéndose esta respuesta en el 12,5 por ciento a los 12 meses.La probabilidad de mantener el tratamiento con el topiramato durante 6 meses fue del 80 por ciento, y durante 12 meses del 49 por ciento. La duración media del tratamiento fue de 7,9 meses (intervalo: 1-29 meses). Se suspendió el topiramato en 9 pacientes (29 por ciento). Conclusión. La epilepsia infantil de difícil control, tratada con topiramato como terapia añadida, consigue una respuesta parcial y total similar a la obtenida con los fármacos clásicos y dependiente de la duración del seguimiento (AU)

Esferocitosis hereditaria neonatal: revisión casuística / Hereditary spherocytosis in neonates. Review of our casuistics

OBJETIVO: Revisión de los niños diagnosticados de esferocitosis hereditaria (EH) antes de los 2 meses de edad y su evolución. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de 18 pacientes diagnosticados en los primeros 2 meses de vida entre 1973 y 1995.RESULTADOS: La mitad de los pacientes fueron diagnosticados en la primera semana de vida. Se encontró el patrón de herencia autosómica dominante en el 94 por ciento. Se objetivó anemia en el 100 por ciento de los pacientes e ictericia en el 44 por ciento, aunque esta última fue la presentación clínica más frecuente en las formas precoces. Al diagnóstico, 8 pacientes precisaron transfusión de hematíes. De los 3 que precisaron exanguinotransfusión únicamente uno evolucionó a la forma grave de la enfermedad. Se objetivaron un mayor número de crisis hemolíticas (55,5 por ciento) y de necesidades transfusionales (91 por ciento) durante los primeros 6 meses de vida, con disminución a partir del primer año (38 y 44 por ciento, respectivamente). Mientras que en los 3 pacientes con formas graves y en 6 con formas típicas se practicó la esplenectomía a una edad media de 8 años y 3 meses, ninguno de los pacientes ha precisado colecistectomía hasta la fecha. CONCLUSIÓN: No se encuentra una relación clara entre el inicio precoz de la EH y la evolución a formas graves. Las necesidades transfusionales son mayores durante el primer año de vida, con un comportamiento más benigno a partir del mismo. La indicación de esplenectomía viene condicionada por los requerimientos transfusionales y la edad del niño (AU)