RESUMO
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. En las familias afectadas podemos encontrarnos con mujeres con menopausia precoz y personas con el síndrome FXTAS, que cursa con temblor/parkinsonismo (AU)
Fragile X syndrome (FXS) is an inherited disease linked to the X chromosome that mainly affects men and that causes principally intellectual disability. In addition it is associated with the phenomenon of genetic anticipation, increasing severity in successive generations. Its etiology is a mutation by expansion of CGG trinucleotide repeats in the FMR1 gene located at region Xq27.3 of the X chromosome with a prevalence in men of 1/4,000 and in women of 1/6,000. In affected families we can find women with premature menopause and persons with FXTAS syndrome, that causes tremor/parkinsonism (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Síndrome do Cromossomo X Frágil/complicações , Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico , Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética , Deficiência Intelectual/complicações , Menopausa Precoce/genética , Deficiência Intelectual/genética , Aconselhamento Genético/métodos , Aconselhamento Genético/tendências , Linhagem , Terapia Ocupacional/tendências , Terapia da Linguagem/tendências , Transtorno da Conduta/psicologiaRESUMO
El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia. Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre. El estudio fue normal, pero al persistir las crisis se inició terapia con fármacos bloqueadores del sodio que empeoraron la enfermedad. Se solicitó el test genético que fue positivo para SCN1A y que la Fundación Dravet ofrece gratuitamente. Actualmente sufre un trastorno mental leve y persisten las convulsiones, a pesar del tratamiento con ácido valproico, topiramato, clobazam y stiripentol (AU)
Dravet Syndrome is a severe type of epilepsy, genetic in origin, which presents in childhood. Produces delay in cognitive development as well as learning, coordination of movements and behavior disabilities. Our patient is an eigth year old child who at 4 months of age presented with tonic-clonic seizure following vaccination and fever. The assessment was normal but due to persisting crisis, drug therapy with sodium channel blockers was administered. This worsened the disease. A genetic study, that Dravet Foundation provides free of charge, turned up positive for SCN1A. At present, the girl suffers a mild mental disorder, and seizures persist despite treatment with valproic acid, topiramate, clobazam and stiripentol (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Epilepsia/complicações , Testes Genéticos/métodos , Transtornos Cognitivos/etiologia , Atenção Primária à Saúde , Epilepsia/genética , Epilepsia Tônico-Clônica/complicações , Eletroencefalografia , Estado Epiléptico/prevenção & controleRESUMO
El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos. Presentamos un paciente varón de 45 años de edad con antecedentes de consanguinidad que presenta desde su nacimiento síntomas y signos en piel, cabello y ojos propios del albinismo oculocutáneo, con un hermano mayor con el mismo fenotipo. Recientemente se ha confirmado su diagnóstico con el albino-chip. El paciente precisa un seguimiento y controles periódicos por oftalmólogo y dermatólogo, así como seguir unas medidas profilácticas de por vida. Actualmente en España no existe una unidad de referencia para albinismo (AU)
Albinism is a rare disease consisting of a group of genetic alterations in the pigment melanin system which can affect the skin, hair follicles and eyes. We report the case of a 45 year old male patient with a history of consanguinity who has shown from birth symptoms and signs in the skin, hair and eyes, typical in oculocutaneous albinism, with an older brother showing the same phenotype. Diagnosis has been confirmed recently by albinochip. The patient requires regular ophthalmic and dermatological checks and monitoring, as well as following lifelong prophylactic measures (AU)
