[Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts -the clinical importance in the genetic era]. / Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética.

INTRODUCTION: Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a leukodystrophy of genetic origin that produces an alteration in the water and ion homeostasis in the brain, generating vacuolar forms and chronic oedema in the white matter with progressive neurological deterioration. It should be suspected in infants who present progressive macrocephaly during the first year of life, motor retardation and characteristic findings in magnetic resonance brain scans. CASE REPORT: We report the case of a girl who was followed up from the age of 9 months due to progressive macrocephaly and delayed psychomotor development and brain MRI findings consistent with megalencephalic leukoencephalopathy with cysts, and the appearance of epilepsy during its development. The usual genetic studies (new generation sequencing and array) were negative, but as the diagnostic criteria were met, a complementary messenger RNA and DNA study was conducted, which confirmed the presence of two pathogenic variants in MLC1. CONCLUSIONS: Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a rare condition. Progressive macrocephaly in the first year of life, the absence of deterioration or slow deterioration, and the possibility of developing epilepsy, spasticity and ataxia are characteristic signs in its course. It is important for these patients to undergo an imaging test that shows findings that characterise this condition, which, together with the clinical features, makes it possible to differentiate it from other leukodystrophies and to establish a confirmatory diagnosis. Genetic studies can confirm the associated mutation that makes it possible to predict the clinicoradiological phenotype.

TITLE: Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética.Introducción. La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes es una leucodistrofia de origen genético que produce una alteración de la homeostasis del agua e iones en el cerebro, generando formas vacuolares y edema crónico en la sustancia blanca con deterioro neurológico progresivo. Debe sospecharse en los lactantes que presentan macrocefalia progresiva durante el primer año de vida, retraso motor y hallazgos característicos en la resonancia magnética cerebral. Caso clínico. Niña en seguimiento desde los 9 meses por macrocefalia progresiva y retraso del desarrollo psicomotor con presencia en la resonancia magnética cerebral de hallazgos compatibles con leucoencefalopatía megalencefálica con quistes, y aparición de epilepsia en su evolución. Los estudios genéticos habituales (secuenciación de nueva generación y array) fueron negativos, pero, al cumplir los criterios diagnósticos, se procedió al estudio del ARN mensajero y el ADN complementario, que confirmó la presencia de dos variantes patogénicas en MLC1. Conclusiones. La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes es una entidad infrecuente. Es característica la macrocefalia progresiva en el primer año de vida, la ausencia de deterioro o deterioro lento, y la posibilidad de desarrollar epilepsia, espasticidad y ataxia en su evolución. Cobra importancia en dichos pacientes la realización de una prueba de imagen que muestre hallazgos propios de la entidad, lo que, junto con la clínica, permite diferenciarla de otras leucodistrofias y establecer un diagnóstico confirmatorio. Los estudios genéticos pueden constatar la mutación asociada que posibilita predecir el fenotipo clinicorradiológico.

Procalcitonina y síndrome febril precoz: ¿cuándo nos ofrece mayor rentabilidad diagnóstica? / Procalcitonin and early-onset seizures: when do we offer a higher diagnostic yield?

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Diagnóstico de síndrome de Cowden a partir de una fibropapilomatosis oral múltiple: un caso excepcional en la edad pediátrica / Diagnosis of Cowden’s syndrome based on the identification of oral fibropapillomas: a rare case in pediatric age

El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por la presencia de una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso, anomalías cutaneomucosas y riesgo aumentado de neoplasias, sobre todo de mama, tiroides y genitourinarias; de ahí la importancia de su diagnóstico temprano. Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad, remitida al servicio de pediatría desde el de estomatología por la sospecha de un síndrome de Cowden, dada la presencia de fibropapilomas orales. En el estudio realizado se constata la presencia de criterios clínicos mayores (macrocefalia) y menores (nódulos tiroideos, poliposis intestinal) que permiten su diagnóstico, pendiente de los resultados del gen supresor tumoral PTEN. Este diagnóstico precoz permitirá realizar revisiones periódicas para prevenir o detectar inicialmente enfermedades malignas, por lo que consideramos muy importante que el pediatra piense en este síndrome ante lesiones orales en apariencia banales(AU)

Cowden syndrome is a rare hereditary disease characterized by hamartoma-type gastrointestinal polyposis, mucocutaneous anomalies and high susceptibility to develop malignant neoplasia, mainly in the breast, thyroid and genitor-urinary tract, so early diagnosis is very important. We present the case of a ten years-old child diagnosed with Cowden syndrome after consultation for oral fibropapillomas to stomatologist. She presented major diagnostic criteria (macrocephaly) and minor diagnostic criteria (thyroid lesion and gastrointestinal polyps). We are wating for mutation in the tumor suppressor gene PTEN. This early diagnosis makes possible an adequate tumoral screening after a correct diagnosis of a banal pathology of oral mucosa, so is very important that paediatricians know this syndrome(AU)

Masa abdominal: presentación inusual de un teratoma inmaduro retroperitoneal en lactante / Abdominal mass: Unusual presentation of a retroperitoneal immature teratoma in an infant

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Un nuevo reto en la asistencia pediátrica de urgencias: el niño inmigrante / Immigrant children: a new Challenger in pediatric emergency care

Introducción: Ante el progresivo aumento del número de niños inmigrantes en las Urgencias de Pediatría, planteamos si estos pacientes presentan características de manejo particulares que requieran cambios en nuestra sección para mejorar su atención. Material y método: Estudio descriptivo, prospectivo, en el que se recoge mediante encuesta datos demográficos y clínicos de una muestra de 307 atenciones a inmigrantes (I) o hijos de inmigrantes (HI) durante un período de 6 meses. Se recogen los mismos datos de un grupo control de 127 atenciones de pacientes no inmigrantes (NOI). Resultados: El 47% del grupo de I+HI proceden de países hispanoparlantes. Del resto, el 13%, de los padres presentan severas dificultades con el idioma o no lo hablan. La mayoría son HI (63%), con un tiempo medio de residencia en España de 44 meses. Al comparar ambas poblaciones, el grupo I+HI tiene pero control sanitario (8,8% no tiene tarjeta sanitaria, 11,7% no tiene pediatra asignado y 11,1% no actualizado el calendario vacunal). Previamente consultan a su pediatra el 55% (Nol) vs 34,6% (NI+HI) (p<0,05). En general, el motivo de consulta, los diagnósticos al alta así como el número de ingresos es similar en ambos grupos. Durante el período de estudio se encontraron 3 casos de patología importada (paludismo) en el grupo I+HI. Conclusiones: Encontramos dificultades en el manejo de la población inmigrante, no tanto por la patología que presentan, sino por la barrera del idioma y el escaso control sanitario que sigue hasta un 10% de ellos. Por lo tanto, planteamos desarrollar mecanismos para mejorar la comunicación y facilitar los trámites de integración en los circuitos sanitarios normalizados. En contra de lo esperado, sus hábitos de utilización de las urgencias y la patología que presentan son similares a los de la población local (AU)

Introduction: Due to the progressive increase in the number of immigrant children in the Pediatric Emergency Service, we ask if these patients present specific characteristics in their management that require changes in our department to improve their care. Materials and methods: A descriptive and prospective study, in which, by means of a survey, the demographic and clinical information was collected form a sample of 307 cases of Immigrants (I) or Offspring of Immigrants (OI), over a period of 6 months. The same information was collected from a control group of 127 cases of Non-Immigrant patients (NI). Results: 47,8% of the I+OI group come form Spanish speaking countries. In 13% of the remaining, the parents have severe difficulty with the language or speak none at all. The majority are OI (63%), with an average time of residence in Spain of 44 months. When we compare both populations, the I+OI group have the worse health control (8,8% have no Sanitary Card, 11,7% have no assigned pediatrician and 11,1% do not have their vaccine record updated). 55% of the NI group consult their pediatrician in advance vs. 34,6% of the I+HI (p<0,05). In general, the reason for the consult, the final diagnosis as well as the number admitted is similar in both groups. During the period of the study 3 cases of imported pathology (malaria) were found in the I+OI group. Conclusions: We encountered difficulties in the management of the immigrant population, no so much because of the pathologies they presented, but because of the language barrier and the scarce sanitary control that continued in up to 10% of them. Therefore we propose to develop mechanisms to improve communication and facilitate the processes of integration in the ordinary sanitary circuits. Contrary to what was expected, the use of emergency service and the pathologies that they present are similar to the local population (AU)