Programa preventivo de defectos del nacimiento: incidencia de anencefalia en Maracaibo, Venezuela: período 1993-96 / Birth defects preventive program: incidence of anencephaly in Maracaibo, Venezuela: years 1993-96

La incidencia de anencefalia en el Estado Zulia, y especialmente en la Costa Oriental del Lago de Maracaibo, zona de industrialización petrolera, se ha denunciado alta desde comienzos de los años 80, coincidiendo con la generalización del uso del ultrasonido diagnóstico en la evaluación fetal. Nosotros hemos analizado la incidencia de defectos del nacimiento a través del Programa Preventivo de Defectos del nacimiento, dentro del Hospital Chinquinquira de Maracaibo, basándose en cuatro estrategias mancomunadas: i) análisis de 32.331 ecogramas realizados entre 1993 y 1996, ii) registro de malformaciones congénitas durante el año de 1995, un estudio caso-control, iii) análisis de malformaciones motinatos remitidos al Servicio de Anatomia Patológia derivados de 4232 partos, y iv) registro de 638 madres con embarazo de alto riesgo fetal. Como población de referencia se utilizaron 345 historias del Servicio de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal del Hospital Coromoto registradas a partir de 1981. Este enfoque nos ha permitido concluir que la incidencia de anencefalia en el Estado Zulia es de 0,75/1000, significativamente igual a la esperada en la mayoría de las poblaciones

Plasma excitatory amino acids in autism / Aminoácidos excitatorios en niños autistas

Plasma amino acid levels were measured by high pressure liquid chromatography (HPLC) in fourteen autistic children, all bellow 10 years of age. Mean glutamic and aspertic acid values were elevated (169 ñ 142 uM and 22.1 ñ 113 uM respectively) together with taurine (90.1 ñ 78.7 uM) ( p>0.1). All affected children had low levels of glutamine (241 ñ 1166 uM; p<0.01) and asparagine (22.9 ñ uM respectively); eleven children had increased aspartic acid and eight children had high levels of glutamate; seven of these children had a concomitant increment of taurine. The increment of the three above mentioned compounds was observed at the same time in five children. These findings demostrate that abnormal plasmatic levels of neurotransmitter amino acids may be found in some autistic children. Increased glutamatemia may be dietary in origen or may arise endogenously for several reasons, among others, metabolic derrangements in glutamate metabolism perhaps involving vitamin B6, defects or blockage of the glutamate receptor at the neuronal compartment, or alterations in the function of the neurotransmitters transporters. Increments of taurine, an inhibitor, is likely compensatory and calcium dependent

Observaciones clínicas, genealógicas y de laboratorio en familias con incidencia de embarazo anembrionado / Laboratory, genealogicals and clinicals observations in family with incidence of blighted ovum

En un grupo de 36 familias, con incidencia de embarazo anembrionado (EA) se estudiaron, la edad materna, los apellidos de los ancestros, el origen geográfico, los coeficientes de consanguinidad y la segregación mendeliana. El diagnóstico en presencia o ausencia de signos clínicos de aborto inminente. Cuentas espermáticas anormales se observaron en dos padres y los cariotipos se reportaron normales en todas las parejas. Las familias estudiadas tienen ancestros originarios preferiblemente de zonas rurales de la región Centro Occidental de Venezuela, (Zulia, Táchira, Mérida, Trujillo, Lara y Falcón). Los apellidos González y Martínez, parecen más frecuentes entre ancestros de parejas con incidencia de EA (66,6 por ciento), que entre otras familias consultantes en servicios de génetica (20 por ciento) y el origen del segundo apellido mencionado es del Distrito Perijá en un 25 por ciento de las familias estudiadas. Los coeficientes de consanguinidad (de los padres Fp=0,0128, de las madres Fm=0.0065, y de los embriones Fe=0,0064), fueron mayores de lo esperado para esta población (F=0,0008). El análisis demostró una segregación cercana a la esperada para herencia recesiva (p=0,2592), sólo al introducir en los cálculos un factor II=0,36 para corregir por el sesgo de selección. Estos hallazgos sugieren una causa génetica, quizá preferentemente recesiva, pero sin poder descartar otras etiologías en la incidencia del EA y justifican subsiguientes investigaciones al respecto.

Epidemiología de las malformacines congénitas en Ciudad Bolívar, Venezuela. Análisis del factor consanguinidad / Epidemiology of the congenital malformations in Ciudad Bolívar, Venezuela. Analysis of consanguinity factors

Se determinaron y compararon los estimadores de consanguinidad de una muestra de nacidos vivos y mortinatos malformados, así como de un número apareado de controles no malformados, nacidos en el Hospital Ruiz y Páez de Ciudad Bolívar, desde abril de 1978 hasta junio de 1990. La muestra fue conformada por 2.406 niños controles nacidos vivos (No), 2.406 malformados vivos (Ma) y 50 mortinatos malformados. La muestra de malformados vivos se dividió en 1.934 monomalformados (Mo), 315 polimalformados (Po), 77 síndrome de Down (Do) y 77 pacientes con malformaciones del sistema nervioso central (SNC). Se obtuvieron diferencias significativas en las frecuencias de uniones consanguíneas en los padres de Ma, Po, y Do cuando se compararon con el grupo No. Los coeficientes de consanguinidad (F) más frecuentes se concentran principalmente en los F=1/64 y F=1/32, en ese orden. La mayor proporción de uniones entre primos hermanos se encontró en los grupos Po y Do. En el análisis de subtipos de uniones de primos hermanos hubo una ausencia de uniones tipo I (primos paralelos paternos) y una mayor frecuencia de tipo II (primos paralelos maternos), lo cual pudiera señalar actitudes costumbristas de apareamiento en esta población. Los valores de F promedio en No, son similares a otras poblaciones venezolanas y latinoamericanas. estudios como este proveen los estimadores básicos para el entendimiento de la genética poblacional de Venezuela