Síndrome de CHARGE em gestação gemelar: a propósito de um caso clínico / CHARGE syndrome in a twin pregnancy: a case report

O síndrome de CHARGE (SC; #OMIM 214800) é um síndromegenético raro, com uma incidência estimada de1/8.500 a 1/12.000. A designação CHARGE representa o acrónimo das características mais frequentes do síndrome, coloboma, heart disease, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, and ear abnormalities. O SC é na grande maioria dos casos de natureza esporádica. Embora as evidências sugerissem uma causa genética, a etiologia permaneceu desconhecida até recentemente quando foram identificadas mutações no gene CHD7, localizado no cromossoma 8q12, responsáveis pelo SC em dois terços da população testada. O diagnóstico pré-natal de algumas das malformações presentes no SC é possível. No entanto, o diagnóstico pré-natal ecográfico do SC não é fácil, a não ser que haja um alto índice de suspeita, como feto afectado em gestação anterior e presença de hidrâmnios. A recente descoberta do gene CHD7 terá um importante impacto no diagnóstico, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Os autores descrevem uma gravidez gemelar monozigótica, em que os recém-nascidos apresentaram quadro clínico compatível com SC

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Avaliação de custo-utilidade como mecanismo de alocação de recursos em saúde: revisão do debate

Estabelecer prioridades em saúde traduz-se em escolhas entre programas alternativos e/ou entre pacientes ou grupos de pacientes. Tradicionalmente, os economistas da saúde propuseram a agregação dos ganhos de saúde, avaliados em QALYs, como forma de estabelecer prioridades e maximizar o bem-estar social. Isso requer que o valor social dos ganhos de saúde seja um produto dos ganhos em anos de vida, qualidade de vida e número de pessoas tratadas. Resultados da revisão de literatura sugerem que nem os potenciais ganhos de saúde são, por si só, um determinante significativo de valor nem a regra da maximização dos ganhos de saúde parece suficiente. O valor social de um ganho de saúde parece não ser uma função linear dos ganhos de mortalidade e morbidade, nem parece neutral às características dos doentes ou à distribuição final de saúde entre a população. Paralelamente à revisão do debate sobre o papel e limitação dos QALYs para a priorização dos recursos da saúde, o artigo procura justificar a controvérsia de alguns resultados empíricos, em particular, no que se refere à formação e manifestação das preferências sociais. Arquivo disponível para leitura e/ou download nos ícones ao lado.