Feto en Arlequín: a propósito de un caso / Harlequin fetus: a case report

Se presenta un caso de un recién nacido de 2900 gramos, sexo masculino y portador de un Síndrome del Feto en Arlequín, con manifestaciones fenotípicas de ectropion, eclabium, alopecia y queratosis palmar y plantar. Es una enfermedad autosómica recesiva muy grave y rara. No se encontró antecedentes de consanguinidad en los padres. Se realiza una revisión de los elementos fundamentales de la fisiopatogenia. No se encontró en la literatura nacional un caso publicado similar(AU)

It is prsented a newborn case, male, 2900 grams, carrier of Harlequin Fetus Syndrome, with phenotipics of ectropion, eclabium, alopecia, palmar and plantar keratosis. It is an autonomic, recesive, weird, and severe disease. There were not found consanguinity antecedents in the parents. The main pathophysiological elements were checked. In the national bibliography has not been published a similar case(EU)

Epidemiología de las Cardiopatías Congénitas en la provincia Granma, 1990-1999 / Epidemiology of congenital cardiopathy in Granma Province, 1990-1999

Las cardiopatías congénitas constituyen nuestra primera causa de muerte por anomalías y un serio problema de salud, no sólo para el diagnóstico de las mismas pre y postnatal sino también desde el punto de vista terapéutico; con el objetivo de conocer su comportamiento epidemiológico en la provincia Granma se estudiaron los fallecidos menores de un año por esta causa y las interrupciones de embarazo en los servicios de Genética en el período 1990-1999. Se analizó la edad materna, encontrando la mayor frecuencia en el grupo de madres menores de 20 años. Los municipios que se destacaron fueron Guisa y Bartolomé Masó. El defecto septal ventricular resultó ser el tipo cardiopatía más común. La frecuencia de base para las anomalías cardiovasculares en nuestra provincia es de 11,9 x 10000 nacidos vivos y la tendencia de la mortalidad muestra un sentido decreciente(AU)

Síndrome frágil X: correlación clínica, citogenética y molecular en una familia

Estudios recientes han permitido caracterizar molecularmente el defecto genético o mutación FMR-1 del síndrome frágil X. Esta mutación consiste en variaciones de repeticiones del triplete CGG del gen, que varían del rango normal a la mutación completa y pasan por rangos intermedios o premutaciones. Debido a que el individuo afectado además expresa un porcentaje variable de sitio frágil Xq27.3 (FRAXA) en su cariotipo, en este trabajo se presenta una correlación clínica y citogenética con la caracterización molecular del gen FMR-1 realizada por 2 métodos directos: Southern blot y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en 5 varones afectados y 5 mujeres portadoras, a propósito del diagnóstico prenatal en una de ellas. El análisis de las caracterizaciones clínicas, físicas y neuropsicológicas previamente delineadas, llevaron a la conclusión de que éstas, así como la frecuencia en porcentaje de FRAXA, se correlacionan en los varones afectados con la elongación que experimenta la mutación al trasmitirse de una generación a la siguiente a través de mujeres portadoras, en quienes por otra parte, estas características son heterogéneas y susceptibles a sobrelapamiento tanto por efecto genómico como por factores ambientales psicofamiliares.

Recent studies have allowed to characterize molecularly the genetic defect or FMR-1 mutation of the fragile X syndrome. This mutation consists in variations of repetitions of the gene's CGG triplet that came from the normal range to the complete mutation, passing through intermediate ranges or premutations. Due to the fact that the affected individual also shows a variable percentage of Xq27.3 fragile site (FRAXA) in his karyotype, it is presented in this paper a clinical and cytogenetic correlation with the molecular characterization of the FMR-1 gen carried out by 2 direct methods: Southern Blot and polymerase chain reaction (PCR) in 5 affected males and 5 female carriers, one of them with prenatal diagnosis. The analysis of the clinical, physical and neuropsychological characterizations previously delineated, led to the conclusion that these, as well as the FRAXA frequency in percentage, are correlated among the affected males with the elongation the mutation suffers on being transmitted from one generation to another through female carriers, in whom these characteristics are heterogeneous and susceptible to overlapping as a result of genomic effect and of environmental psychofamilial factors.

Síndrome Frágil X: Correlación Clínica, Citogenética y Molecular en una familia / Fragile X syndrome: clinical, cytogenetic and molecular correlation in a family

Estudios recientes han permitido caracterizar molecularmente el defecto genético o mutación FMR-1 del síndrome frágil X. Esta mutación consiste en variaciones de repeticiones del triplete CGG del gen, que varían del rango normal a la mutación completa y pasan por rangos intermedios o premutaciones. Debido a que el individuo afectado además expresa un porcentaje variable de sitio frágil Xq27.3 (FRAXA) en su cariotipo, en este trabajo se presenta una correlación clínica y citogenética con la caracterización molecular del gen FMR-1 realizada por 2 métodos directos: Southern blot y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en 5 varones afectado y 5 mujeres portadoras, a propósito del diagnóstico prenatal en una de ellas. El análisis de las caracterizaciones clínicas, físicas y neuropsicológicas previamente delineadas, llevaron a la conclusión de que éstas, así como la frecuencia en porcentaje de FRAXA, se correlacionan en los varones afectados con la elongación que experimenta la mutación al trasmitirse de una generación a la siguiente a través de mujeres portadoras, en quienes por otra parte, estas características son heterogéneas y susceptibles a sobrelapamiento tanto por efecto genómico como por factores ambientales psicofamiliares(AU)