RESUMO
Se describe paciente de 4 años que muestra síndrome de Lesch-Nyhan con manifestación clínica clásica: automutilación, hipertonía, hiperreflexia, espasticidad, convulsiones y retraso mental grave, dificultades con el lenguaje, estado de postración, encopresis, enuresis, dificultades en la alimentación y trastorno de sueño. Los padres tienen asesoramiento genético (AU)
Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Síndrome de Lesch-Nyhan/congênito , Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico , Síndrome de Lesch-Nyhan/terapiaRESUMO
Se realiza el informe del caso clínico de un preescolar de un año de edad con historia de ingresos frecuentes desde la edad de dos meses, con sintomatología dada por: dificultad respiratoria severa, vómitos, diarreas, trastornos hidroelectrolíticos, toma de conciencia y aparentes estados de infecciones repetitivas. Se sospecha el diagnóstico de un defecto innato del metabolismo de los aminoácidos. Se remite del Hospital Pediátrico Pedro A. Pérez de Guantánamo para completar estudios y confirmar diagnóstico en el Centro Nacional de Genética. Se realiza una revisión bibliográfica de la literatura y se exponen las principales características clínicas, exámenes complementarios y tratamiento (AU)
Assuntos
Humanos , Ácido Metilmalônico , Erros Inatos do Metabolismo dos AminoácidosRESUMO
Se presentan los casos de dos pacientes menores de un año, de ambos sexos, asistidos en el Hospital Pediátrico Pedro Agustín Pérez de Guantánamo, con diagnóstico presuntivo al ingreso de bronquiolitis ligera. Luego de diagnóstico clínico se plantea miocarditis viral o fibroelastosis, corroborado por radiología de tórax y confirmado post mortem. Se hace revisión actualizada sobre el tema, se enfatiza en la alta mortalidad de la misma (AU)
