Placa frontal fibrosa en la esclerosis tuberosa: comunicación de 4 casos / Forehead fibrous plaque in tuberous sclerosis: a report of four cases

Con el propósito de contribuir a esclarecer si las placas frontales son constitutivas de la esclerosis tuberosa, se presentan 4 pacientes con placa fibrosa en la región frontal junto a otras alteraciones, cutáneas e internas, de esclerosis tuberosa. La histología de una de estas placas mostró un nuevo del tejido conjuntivo tipo colagenoma. El hecho de que dos de las pacientes fueran hermanas apoya que las placas fibrosas forman parte de la enfermedad. La aparici6n temprana de este signo cutáneo contribuye al diagnóstico precoz (AU)

Esclerosis tuberosa: tratamiento de los angiofibromas faciales con criocirugia / Tuberous sclerosis: treatment of facial angiofibromas by cryosurgery

Se presentan 3 pacientes postpuber con esclerosis tuberosa con afectacion cutaneovisceral y sin evidencia de retardo mental ni epilepsia,en quienes se realizo tratamiento de los angiofibromas utilizando nitrogeno liquido con cono spray y punta de contacto ocasional.En todos el resultado fue cosmeticamente aceptable y no se produjeron efectos indeseables.Consideram,os de eleccion el metodo utilizado por los resultados obtenidos y ventajas del mismo

Esclerosis tuberosa: tratamiento de los angiofibromas faciales con criocirugia / Tuberous sclerosis: treatment of facial angiofibromas by cryosurgery

Se presentan 3 pacientes postpuber con esclerosis tuberosa con afectacion cutaneovisceral y sin evidencia de retardo mental ni epilepsia,en quienes se realizo tratamiento de los angiofibromas utilizando nitrogeno liquido con cono spray y punta de contacto ocasional.En todos el resultado fue cosmeticamente aceptable y no se produjeron efectos indeseables.Consideram,os de eleccion el metodo utilizado por los resultados obtenidos y ventajas del mismo

Estado actual de la policondritis cronica recurrente: dos nuevas observaciones / Present condition of recurrent chronic polychondritis: two new notes

La polocondritis recurrente es una enfermedad infrecuente, de etiologia desconocida, caracterizada por episodios reiterados de inflamacion y degeneracion de tejidos cartilaginosos. Los pabellones auriculares,ojos,nariz, laringe, traquea y articulaciones son comprometidos con mayor frecuencia. Asimismo pueden observarse la presencia de vasculitis y de compromiso de la valvula aortica. Los corticoides sistemicos continuan siendo el tratamiento mas efectivo. Presentamos 2 pacientes con esta enfermedad y realizamos una revicion de la bibliografia

Estado actual de la policondritis cronica recurrente: dos nuevas observaciones / Present condition of recurrent chronic polychondritis: two new notes

La polocondritis recurrente es una enfermedad infrecuente, de etiologia desconocida, caracterizada por episodios reiterados de inflamacion y degeneracion de tejidos cartilaginosos. Los pabellones auriculares,ojos,nariz, laringe, traquea y articulaciones son comprometidos con mayor frecuencia. Asimismo pueden observarse la presencia de vasculitis y de compromiso de la valvula aortica. Los corticoides sistemicos continuan siendo el tratamiento mas efectivo. Presentamos 2 pacientes con esta enfermedad y realizamos una revicion de la bibliografia

Estigmas en familiares de pacientes con neurofibromatosis / Stigmas in neurofibromatosis familiar patients

Se realizo este estudio para determinar en los familiares de pacientes con NF la presentacion y especificidad de estigmas cutaneos y nodulos de Lisch ,su contribucion al diagnostico precoz y consejo genetico correcto y seguimiento de los familiares con estigmas.Examinamos 47 familiares de 21 pacientes con NF(20 con NF-1 y 1 con NF-2) utilizando los criterios diagnosticos del Instituto Nacional de la Salud de Bethesda (USA). En los familiares de pacientes con NF el numero de maculas fue mayor que en la poblacion general. Las pseudoefelides fue el signo mas frecuente. Las pseudoefelides y los nodulosde Lisch son especificos y frecuentes en la NF-1. Ambos indistintamente pueden ser la unica manifestacion de la enfermedady por tanto utiles para detectar a los posibles portadores del gen.La ausencia de los nodulos dfe Lisch no descarta la NF-1. En algunos pacientes es un signo tardio(un caso alos 32 anios de edad)y requiren evaluaciones perioddicas

Estigmas en familiares de pacientes con neurofibromatosis / Stigmas in neurofibromatosis familiar patients

Se realizo este estudio para determinar en los familiares de pacientes con NF la presentacion y especificidad de estigmas cutaneos y nodulos de Lisch ,su contribucion al diagnostico precoz y consejo genetico correcto y seguimiento de los familiares con estigmas.Examinamos 47 familiares de 21 pacientes con NF(20 con NF-1 y 1 con NF-2) utilizando los criterios diagnosticos del Instituto Nacional de la Salud de Bethesda (USA). En los familiares de pacientes con NF el numero de maculas fue mayor que en la poblacion general. Las pseudoefelides fue el signo mas frecuente. Las pseudoefelides y los nodulosde Lisch son especificos y frecuentes en la NF-1. Ambos indistintamente pueden ser la unica manifestacion de la enfermedady por tanto utiles para detectar a los posibles portadores del gen.La ausencia de los nodulos dfe Lisch no descarta la NF-1. En algunos pacientes es un signo tardio(un caso alos 32 anios de edad)y requiren evaluaciones perioddicas

[Schwannomatosis: report of a new case]. / Schwannomatosis: presentacion de un nuevo caso.

Schwannomatosis is a rare disorder, still not quite well defined, seldom described in the literature. In this paper we report the case of male. Patient, 52 years old, who in the last 30 years developed five subcutaneous tumors within his limbs peripheral nerves, which histologically proved to be schwannomas. A brain computed tomography showed a partially calcified tumor in the left temporal lobe which most likely was a meningioma. A thorough clinical examination was unable to find signs of type I or type II neurofibromatosis. The present condition, probably a form of phacomatosis, has to be distinguished from neurofibromatosis and is considered as an independent clinical entity whose origin still awaits further detailed investigations.

Esclerosis tuberosa: detection precoz del compromiso sistemico por metodos no cruentos / Zuberous sclerosis: precocious detection of the systemic behavior by non cruel method

Se presentan 9 pacientes con lesiones cutáneas de esclerosis tuberosa, cuya edad máxima fue de 11 años, estudiados por métodos no cruentos para determinar su compromiso interno. Hemos encontrado que éste fue frecuente y con predominio del S.N.C. y corazón

Esclerosis tuberosa: detection precoz del compromiso sistemico por metodos no cruentos / Zuberous sclerosis: precocious detection of the systemic behavior by non cruel method

Se presentan 9 pacientes con lesiones cutáneas de esclerosis tuberosa, cuya edad máxima fue de 11 años, estudiados por métodos no cruentos para determinar su compromiso interno. Hemos encontrado que éste fue frecuente y con predominio del S.N.C. y corazón (AU)