Cefalea troclear primaria. Un dolor periorbitario con diagnóstico y tratamiento específicos / Primary trochlear headache. A periorbital pain with a specific diagnosis and treatment

La cefalea troclear primaria es una causa de cefalea periorbitaria descrita en adultos, poco conocida. Esta entidad puede dar lugar a un dolor muy invalidante. Además, puede asociarse a otro tipo de cefaleas, dificultando aún más su identificación. Para diagnosticar esta enfermedad es necesario que la exploración de la tróclea sea incorporada en la práctica clínica habitual del paciente con cefalea, lo cual permitirá poder establecer un tratamiento adecuado. Se presenta el caso de una paciente adolescente con diagnóstico de migraña que ingresó por un cuadro de cefalea invalidante secundaria a una cefalea troclear primaria

Primary trochlear headache is a little-known cause of periorbital headache described in adults. It can involve very disabling pain. In addition, it can be associated with other types of headaches, making them even more difficult to identify. To diagnose this pathology, it is necessary that the examination of the trochlea be incorporated into the usual clinical practice of the patient with headache, which will allow the establishment of an adequate treatment. The case is presented of an adolescent patient with a diagnosis of migraine, who was admitted with a disabling headache secondary to a primary trochlear headache

Análisis del síndrome de Sturge-Weber: estudio retrospectivo de múltiples variables asociadas / Analysis of Sturge-Weber syndrome: A retrospective study of multiple associated variables

Introducción: El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito caracterizado por una malformación facial capilar (mancha en vino de Oporto) asociada a malformaciones venosas y capilares en el cerebro y en el ojo. También pueden observarse alteraciones en otras localizaciones y síntomas neurológicos. Objetivos: Describir las características clínicas y epidemiológicas, así como los diferentes tratamientos realizados en una cohorte de pacientes diagnosticados de síndrome de Sturge-Weber en un hospital terciario. Material y métodos: Estudio comparativo, retrospectivo y transversal, mediante la revisión de historias clínicas de pacientes diagnosticados de síndrome de Sturge-Weber entre los años 1998 y 2013. Resultados: Se incluyeron 13 pacientes (54% varones, 46% mujeres) diagnosticados de síndrome de Sturge-Weber. La edad media al diagnóstico fue de 15 meses. Presencia de angiomatosis leptomeníngea en el 100% de los casos: hemisferio derecho (46%), hemisferio izquierdo (38%), afectación bilateral (15%). Presencia de angioma facial (61%): derecho (23%), izquierdo (38%) y bilateral (7%). Otras alteraciones cutáneas: 23% de los casos (2 de ellos la afectación en el hemicuerpo del lado en el que se encontraba también la angiomatosis facial y leptomeníngea y en el otro caso la afectación cutánea fue en forma de cutis marmorata generalizada). Encontramos afectación ocular en el 77% de los pacientes, siendo las más frecuentes: glaucoma (46%), estrabismo (23%) y angiomatosis coroidea (23%). Presencia de epilepsia 100% de los casos, siendo las crisis parciales (simples o complejas) las más frecuentes (62%). El control de las crisis epilépticas fue muy variable, ya que el 31% han necesitado probar más de 3 fármacos, 15% 3 fármacos, 31% 2 fármacos y 23% tuvieron buen control con monoterapia. Uno de los pacientes requirió cirugía de la epilepsia (hemisferectomía izquierda), quedando libre de crisis hasta la fecha. En electroencefalogramas lo más frecuente fue: puntas, puntas ondas o polipuntas-ondas en los lóbulos afectados por angiomatosis leptomeníngea (46%). Otros síntomas neurológicos: hemiparesia (39%), cefaleas recurrentes (39%), episodios stroke-like (23%), retraso psicomotor (46%), retraso mental (46%). Presencia calcificaciones leptomeníngeas en la resonancia magnética (85%). Aumento de las calcificaciones en el 70%. Pacientes tratados con ácido acetilsalicílico: 54%. Conclusiones: Son múltiples las manifestaciones clínicas del síndrome de Sturge-Weber, siendo de vital importancia conocerlas todas para poder realizar un correcto diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las mismas, mejorando así la calidad de vida de estos pacientes (AU)

Introduction: Sturge-Weber syndrome is a congenital vascular disorder characterised by facial capillary malformation (port-wine stain) associated with venous and capillary malformations in the brain and eye. Neurological symptoms and alterations in other locations may also be observed. Objectives: This study describes the clinical and epidemiological characteristics and different treatments in a cohort of patients diagnosed with Sturge-Weber syndrome in a tertiary hospital. Material and methods: This comparative, retrospective and cross-sectional study was conducted by reviewing the medical records of patients diagnosed with Sturge-Weber syndrome between 1998 and 2013. Results: The study included 13 patients (54% male, 46% female) diagnosed with Sturge-Weber syndrome. The mean age at diagnosis was 15 months. Leptomeningeal angiomatosis was present in 100% of cases: right hemisphere (46%), left hemisphere (38%), and bilateral (15%). Facial angioma was present in 61% of the cases: right (23%), left (38%) and bilateral (7%). Other skin disorders were found in 23% of the cases, including 2 with hemilateral involvement on the side where facial and leptomeningeal angiomatosis was present and one case of generalised cutis marmorata. Ocular disease was found in 77% of patients; the most common conditions were glaucoma (46%), strabismus (23%) and choroidal angioma (23%). Epilepsy was present in 100% of the cases, with partial seizures (simple or complex) being the most frequent (62%). Seizure control was highly variable; 31% of the patients had needed to try more than 3 drugs, 15% 3 drugs, and 31% 2 drugs, while 23% experienced good seizure control with monotherapy. One patient required surgery for epilepsy (left hemispherectomy) and has been seizure-free since then. The most frequent observations in electroencephalograms were spikes, polyspikes, and wave spikes in the lobes affected by leptomeningeal angiomatosis (46%). Other neurological symptoms were hemiparesis (39%), recurrent headaches (39%), stroke-like episodes (23%), psychomotor retardation (46%), and mental retardation (46%). Leptomeningeal calcifications could be seen in 85% of patient MRIs, as well as increased calcification in 70%; 54% of the patients had been treated with aspirin. Conclusions: There are multiple clinical manifestations of Sturge-Weber syndrome. Being familiar with all of them is vitally important for diagnosing and for monitoring and treating the condition correctly, which will improve the quality of life of these patients (AU)

Características fenotípicas y genéticas en la neurofibromatosis tipo 1 en edad pediátrica / Phenotypic and genetic features in neurofibromatosis type 1 in children

INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la enfermedad neurocutánea más frecuente, pero el número de trabajos en que se recogen los datos clínicos y genéticos de un número amplio de niños es escaso. MATERIAL Y MÉTODOS: Se recogen los datos clínicos, epidemiológicos, radiológicos y genéticos disponibles de 239 niños con NF1, atendidos en la consulta monográfica de NF1 entre enero del 2011 y diciembre del 2013. RESULTADOS: Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65±2,85 años. Cumplían los siguientes criterios diagnósticos: 99,6% manchas café con leche; 93,7% efélides axilares e inguinales; 7,1% lesión ósea característica; 38,1% neurofibromas, un 23% presentaron neurofibromas plexiformes; 31,4% glioma de vía óptica; 43,1% nódulos de Lisch, y un 28% tenían un familiar de primer grado afecto de NF1. En 86 pacientes se realizó el estudio genético de NF1. Se describen las mutaciones encontradas en 72 pacientes. Además, se detallan otros datos clínicos, que, ya por su frecuencia, ya por su gravedad, han sido asociados a NF1. CONCLUSIONES: La dificultad del diagnóstico clínico de la NF1 en edades precoces sigue siendo patente. A pesar de que se discute la necesidad o no de estudios complementarios en pacientes asintomáticos, la resonancia magnética craneal en niños con NF1 puede ser de gran ayuda en el diagnóstico clínico dada la alta incidencia del glioma de vía óptica que observamos en nuestra serie

INTRODUCTION: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous disease, nevertheless the number of publications providing clinical and genetic data from a significant number of children is limited. MATERIAL AND METHODS: The available clinical, epidemiological, radiological and genetic data from 239 children with NF1, who attended at a specialist NF1 clinic between January 2011 and December 2013 were recorded. RESULTS: All the 239 patients had a clinical and/or genetic diagnosis of NF1. The mean age at diagnosis was 2.65±2.85 years. In our series 99.6% met the diagnostic criteria of café au lait spots, 93.7% those of axillary and inguinal freckling, 7.1% showed typical bone lesion, 38.1% neurofibromas, 23% plexiform neurofibromas, 31.4% optic pathway glioma, Lisch nodules were present in 43.1%, and 28% patients had a first degree relative affected with NF1. The NF1 genetic study was performed in 86 patients, and a description of the gene mutations found in 72 of them is presented. Furthermore, other clinical data previously associated with NF1, either because of their frequency or their severity, are detailed. CONCLUSIONS: The difficulty for clinical diagnosis of NF1 early ages is still evident. Although, the need for further studies in asymptomatic patients is discussed, cranial MRI in children with NF1 may be helpful in the clinical diagnosis, given the high frequency of optic glioma observed in this cohort

Hemianopsia homónima secundaria a malformaciones arteriovenosas cerebrales en la infancia / Homonymous hemianpia due to arteriovenous malformations of the brain in infancy

Introducción: Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son patologías de baja prevalencia pero responsable con relativa frecuencia de patología visual en la población joven. El estudio de la malformación vascular ha de realizarse mediante angiografías selectivas que marquen tanto las aferencias arteriales como los drenajes venosos, además, éstas, ofrecen información muy valiosa para orientar el tratamiento. Caso clínico: Se presenta un caso de hemianopsia homónima izquierda instaurada en un varón de diez años de edad con malformaciones arteriovenosas cerebrales temporo-occipitales derechas. Discusión: Las malformaciones arteriovenosas cerebrales son lesiones con una morbimortalidad elevada. Para el oftalmólogo, tienen especial importancia debido a la posibilidad de provocar, dependiendo de su localización, sintomatología visual variada

Introduction: Arteriovenous malformations (AVM) of the brain have a low prevalence but are responsible for a significant component of visual pathology in the young population. Vascular studies using selective angiography are necessary to identify arterial connections and venous drainage, and provide useful information for planning treatment. Clinical case: A 10-year-old child with a temporooccipital vascular malformation resulting in a left homonymous hemianopia. Discussion: Arteriovenous malformations of the brain are lesions with a high morbidity and mortality. For the ophthalmologist, they are of special importance due to the possibility of causing a variety of visual defects, depending on their location

Síndrome de Alström Hallgren / Alström Hallgreen syndrome

IIntroducción: El Síndrome de Alström es una enfermedad autosómica recesiva. Se conoce un gen (ALMS1) asociado al síndrome, caracterizado por ceguera causada por distrofia de conos y bastones, sordera sensorial, resistencia a la insulina, obesidad, y cardiopatías. Caso clínico: Niño de cuatro años que tras una parada cardiorrespiratoria es diagnosticado de cardiomiopatía dilatada. Comienza con nistagmus y fotofobia. Se le realiza exploración oftalmológica y ERG, siendo los resultados compatibles con un Síndrome de Alström. Discusión: El diagnóstico en estos casos es clínico. El diagnóstico de certeza con técnicas moleculares es posible en un 25-40% de casos. El tratamiento es sintomático

Introduction: Alstrom-Hallgren syndrome is an inherited condition in which the transmission of a double dose of a mutated gene leads to specific clinical findings. To the present time there has been only one gene detected which leads to this syndrome, the ALMS1 gene. Mutation of this gene leads to progressive blindness due to photoreceptor dystrophy, progressive sensorineural hearing loss, insulin resistant diabetes, morbid obesity and cardiologic abnormalities. Clinical Case: We present the case of a four-yearold male who, after a cardiopulmonary shutdown in the fourth month of life, was diagnosed with a dilated cardiomyopathy. Nystagmus and photophobia followed, and, after ophthalmologic exploration and an electroretinogram, the results were consistent with Alström syndrome. The appropriate genetic studies were then performed. Discussion: The diagnosis in this case was considered basically because of its uncommon clinical features, and the fact a multidisciplinary approach was used in its evaluation. We were only able to confirm the diagnosis by molecular biology techniques, with this resulting in the correct diagnosis in 25-40% of cases. Treatment is symptomatic and the prognosis extremely variable

Coriorretinopatía lacunar como presentación de síndrome de Aicardi en el lactante / Pathognomonic chorioretinal lacunar lesions in an infant with Aicardi´s syndrome

Caso clínico: Se presenta el caso de una niña de 2 meses y 3 semanas de vida que ingresa desde Urgencias por crisis comiciales. Fue diagnosticada en la semana 20 de gestación de agenesia de cuerpo calloso, posteriormente confirmada en ecografía cerebral postnatal. En la exploración del fondo de ojo, se observaron lagunas retinianas (coriorretinopatia lacunar) peripapilares en «sacabocados» en ambos ojos. La resonancia magnética craneal muestra agenesia completa del cuerpo calloso. Discusión: Las lesiones atróficas coriorretinianas con alteración del epitelio pigmentario de la retina, son fundamentales en el diagnóstico del síndrome de Aicardi

Clinical case: We report the case of an 81-day-old female infant who was brought to the Emergency Department because of a seizure. At 20 weeks of gestational age she was diagnosed to have agenesis of the corpus callosum, with this being confirmed later by magnetic resonance imaging. Ophthalmological examination of the fundus showed peripapillar chorioretinal lesions (lacunar chorioretinopathy) in both eyes. Discussion: Chorioretinal lacunar and retinal pigment epithelial abnormalities are the basis for the diagnosis of this syndrome

Síndrome de Gerstmann en un varón de 9 años / Gerstmann´s syndrome in a 9 years old boy

Introduction. Gerstmann’s syndrome encompasses the tetrad of finger agnosia, agraphia, acalculia and right-left confusion and is associated with lesions of the left angular gyrus, situated at the confluence of the temporal, parietal and occipital lobes. The localizing value of this syndrome has been questioned because multiple mechanisms can account for each of the four components of the syndrome. This clinical association is infrequent in children and it is impossible to diagnose in early stages of life because of parietal lobes have a slow functional development during childhood. Clinical case. We present the case of a learning disabled boy, 9 year old and right handed, who developed Gerstmann’s syndrome. Acalculia, rightleft disorientation, agraphia and finger agnosia were clearly identified by neuropsychological studies at this time, but there was no evidence of this dysfunction when he was first studied being 5 year old. This patient had perinatal asphyxia and suffered from focal clonic seizures in early neonatal period. In this case, a infarcted lesion was found at the confluence of parietal and occipital lobes in cranial CT an MRI scans. Conclusion. We conclude that is very important to identify this syndrome during childhood using a wide range of neuropsychological tests in order to diminish learning disorders with an early psychopedagogic supervision (AU)

Introducción. El síndrome de Gerstmann comprende una tétrada diagnóstica que incluye: agnosia digital, agrafia, acalculia y confusión derecha-izquierda. Se asocia, generalmente, con lesiones en la circunvolución angular izquierda, situada en la confluencia de los lóbulos temporal, parietal y occipital. Se ha cuestionado, en muchas ocasiones, el valor localizador de este síndrome, ya que diversos mecanismos funcionales pueden generar cada uno de los es infrecuente en el niño y no es posible diagnosticarlo en la edad preescolar, ya que los lóbulos parietales presentan una maduración funcional muy lenta durante la infancia. Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de 9 años de edad, diestro, con problemas de aprendizaje, que desarrolló un síndrome de Gerstmann. La acalculia, la desorientación derecha-izquierda, la agrafia y la agnosia digital fueron claramente identificadas mediante el estudio neuropsicológico ealizado a esa edad, pero no se objetivó evidencia de disfunción específica en el primer estudio que se realizó a los 5 años de vida. El paciente presentó asfixia perinatal y desarrolló crisis clónicas focales en el período neonatal precoz. Los estudios de neuroimagen (TAC y RMN craneales) mostraron la presencia de un infarto cerebral a nivel de la encrucijada parietoccipital izquierda. Conclusiones. Los autores quieren destacar que es muy importante la identificación de este síndrome en la edad escolar, mediante una amplia batería de pruebas neuropsicológicas, con el fin de instaurar un apoyo psicopedagógico precoz para intentar minimizar los defectos de aprendizaje resultantes (AU)