Ciliopatías: un viaje a través del cilio / Ciliopathies: A journey through the cilium

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Dilatación esofágica como principal manifestación neurológica de la embriopatía por varicela congénita: a propósito de un caso / Esophageal dilation as principal of neurological manifestation of congenital chickenpox embryopathy: about a case

El virus de la varicela se caracteriza por su neurotropismo y su capacidad de reinfección. La prevalencia en las mujeres embarazadas es de alrededor de 0,7/1.000, pero el riesgo de embriopatía es del 2%. Los efectos en el feto son mortales en las primeras 20 semanas de gestación. Presentamos el caso de un neonato con hipotonía, dificultad respiratoria y lesiones cicatriciales metaméricas. La sospecha de infección materna en la semana 15 se confirmó con la realización de una serología en la madre y el neonato. La reacción en cadena de la polimerasa para la varicela fue positiva en el líquido cefalorraquídeo del paciente. Destacaba una mala tolerancia oral y la presencia de neumonías por aspiración. La tomografía computarizada mostró una dilatación esofágica. La manometría puso de manifiesto un hipoperistaltismo esofágico, y la biopsia, signos de inflamación en los plexos mientéricos. Se constataron calcificaciones hepáticas, cerebrales y coriorretinitis. La hipomotilidad esofágica secundaria a la extensa viremia es la principal manifestación neurológica en este caso, y condiciona el pronóstico (AU)

The chickenpox virus is known for its neurotropism and its abil ity to reinfection. Prevalence in the pregnant woman is of 0.7 per 1,000 but the risk of embryopathy is of 2%. The effects on the fetus can be lethal during the first 20 weeks of pregnancy. We present a newborn baby with hypotonia, difficulty breathing, and skin scarring with metameric distribution. Suspicion of maternal infection at the 15th week of pregnancy is verified with positive serology in mother and newborn baby. The polymerase chain reaction for chickenpox is positive in the cerebrospinal fluid of the patient. A poor oral tolerance and aspiration pneumoniast and out. The CT shows an esophageal dilatation. The objective manometry shows hypoperistatic esophagus and the biopsy shows signs of myenteric plexus inflammation. Chorioretintis, liver and brain calcifications were also evident. Esophageal hypomotility secondary to an extensive viremia is the main neurological manifestation in our case and determines the prognosis (AU)

Características de los recién nacidos tras fecundación in vitro / Birth characteristics due to in vitro fertilization (IVF) techniques

Objetivo: determinar en una unidad neonatal de nivel II la frecuencia de nacimientos tras fecundación in vitro (FIV) incluyendo FIV-ICSI (intracytoplasmic sperm injection) y comparar sus características con los de fecundación natural (FN), según sean gemelares o únicos. Pacientes y método: estudio prospectivo mediante revisiones fetales desde la semana 12 de gestación tras FIV, al nacer y al año de vida. Del 1 de enero de 2004 al 31 de marzo de 2007 nacieron 7.008 recién nacidos (RN), 113 tras FIV y 6.895 por FN. Resultados: la gemelaridad es del 2,4% en FN y el 56,6% en FIV (p<0,001). La edad materna media en únicos es 28±9 años en FN y 36±4 en FIV (p<0,05); en gemelares es 29±10 años en FN y 35±4 en FIV (p<0,05). La edad gestacional media en únicos es 38±4 semanas en FN y 39±2 en FIV y 36±1 semanas en gemelares FN y FIV. La tasa de prematuridad (<37 semanas) y la de bajo peso (<2.500g) no difiere estadísticamente entre únicos y gemelares FN y FIV. El 23,13% de los únicos FN y el 51,02% de los únicos FIV nacieron por cesárea (p<0,001), pero la diferencia entre gemelares FN (71,42%) y FIV (79,69%) no es estadísticamente significativa. El 5,3% de los RN vivos FIV y el 1,1% de los FN nacieron con defectos congénitos (p<0,002). El riesgo relativo (RR) de defectos congénitos de los FIV frente a los FN es 4,83 (intervalo de confianza del 95%, 2,14-10,83). Conclusiones: si se comparan según número de fetos, los FIV suponen el 1,61% de los RN, difieren de los FN en edad materna, gemelaridad, cesáreas (únicos) y defectos congénitos, pero no en prematuridad ni bajo peso (AU)

Objective: To determine the number of deliveries after 31 weeks gestation (w), from in vitro fertilization (IVF), including Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI), and to compare characteristics with those achieved by natural fertilization (NF). We analyse twin and singleton pregnancies separately. Patients and method: This descriptive and prospective study monitors children from foetus, from 12 weeks after IVF, to 12 months of age, including the newborn period. There were 7008 newborns between 1st January 2004 and 31st March 2007 of which there were 113 from IVF and 6895 from NF. Results: Twin-pregnancies in NF is 2.4%, whereas in IVF it is 56.6%, (p<0.001). Mean mother age is 28±9 years (y) in NF and 36±4y in IVF singletons (p<0.05), and 29±10 y in NF and 35±4 y in IVF twins (p<0.05). Mean gestational age is 38±4 w and 39±2w in NF and IVF singletons and 36±1 w in NF and IVF twins. No statistically significant differences were found in prematurity rate (<37 w) and low birth weight (< 2500g) between singletons and twins from IVF or NF. Caesarean sections were 23.13% and 51.02% from singleton NF and IVF (p<0.001). No statistically differences were found between twins NF (71.42%) and IVF (79.69%). Malformations at birth were observed in 5.3% of IVF and in 1.1% of NF newborns (p<0.002). Relative risk of malformations (RR) IVF versus NF is 4.83 (95% CI, 2.14-10.83). Conclusions: Only 1.61% of newborns comes from IVF techniques. There are significant differences in age of mother, twin- pregnancies, caesarean sections (singletons) and congenital defects between them and NF newborns. There were no differences found in prematurity and low birth weight between them and NF newborns, when compared by number of foetus (AU)

[Birth characteristics due to in vitro fertilization (IVF) techniques]. / Características de los recién nacidos tras fecundación in vitro.

OBJECTIVE: To determine the number of deliveries after 31 weeks gestation (w), from in vitro fertilization (IVF), including Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI), and to compare characteristics with those achieved by natural fertilization (NF). We analyse twin and singleton pregnancies separately. PATIENTS AND METHOD: This descriptive and prospective study monitors children from foetus, from 12 weeks after IVF, to 12 months of age, including the newborn period. There were 7008 newborns between 1st January 2004 and 31st March 2007 of which there were 113 from IVF and 6895 from NF. RESULTS: Twin-pregnancies in NF is 2.4%, whereas in IVF it is 56.6%, (p<0.001). Mean mother age is 28+/-9 years (y) in NF and 36+/-4y in IVF singletons (p<0.05), and 29+/-10 y in NF and 35+/-4 y in IVF twins (p<0.05). Mean gestational age is 38+/-4 w and 39+/-2w in NF and IVF singletons and 36+/-1 w in NF and IVF twins. No statistically significant differences were found in prematurity rate (<37 w) and low birth weight (< 2500g) between singletons and twins from IVF or NF. Caesarean sections were 23.13% and 51.02% from singleton NF and IVF (p<0.001). No statistically differences were found between twins NF (71.42%) and IVF (79.69%). Malformations at birth were observed in 5.3% of IVF and in 1.1% of NF newborns (p<0.002). Relative risk of malformations (RR) IVF versus NF is 4.83 (95% CI, 2.14-10.83). CONCLUSIONS: Only 1.61% of newborns comes from IVF techniques. There are significant differences in age of mother, twin- pregnancies, caesarean sections (singletons) and congenital defects between them and NF newborns. There were no differences found in prematurity and low birth weight between them and NF newborns, when compared by number of foetus.

Síndrome de Aicardi-Goutières. Resumen de las bases genéticas y sus mecanismos / Aicardi-Goutières syndrome. Review of the genetic bases and their mechanisms

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Síndrome de Van der Woude / Van der Woude syndrome

El síndrome de Van der Woude se caracteriza por la presencia de hoyuelos (pits) o fístulas labiales, asociados a hendiduras labiales y/o palatinas. También se han asociado otras anomalías congénitas, como defectos cardiacos y anomalías en los miembros. Es un trastorno genético con herenciaa utosómica dominante, con penetrancia casi completa y expresividad variable, estando implicados dos locus génicos. En este artículo repasamos la prevalencia, la etiología y los aspectos clínicos característicos de este síndrome, además de presentar el caso de un recién nacido varón con labio leporino bilateral y apéndices mucosos en el labio inferior. Insistimos en la importancia de la asociación de las hendiduras faciales junto a los pits, por el patrón hereditario del síndrome, así como el diagnóstico diferencial de distintos cuadros clínicos que presentan hoyuelos mucosos

Van der Woude syndrome is characterized by labial pits and/or fistulas, associated with labial and/or palatal cleft. Other congenital anomalies, involving arms, legs or heart, can also te present. It is a genetic disorder with autosomal dominant inheritance nearly complete penetrance and highly variable expressivity. Two genetic loci have been identified. We review the prevalence o etiology and clinical features of this syndrome, and report a case in a male infant with bilateral cleft lips and pits in lowerlip. We stress the importance of the association of facial clefts and pits due to the hereditary pattern of this syndrome, and discuss the differential diagnosis with respect to other syndromes involving pits

Miocardiopatía hipertrófica obstructiva y neurofibromatosis de tipo 1 / Hypertrophic cardiomyopathy and neurofibromatosis type 1

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El hijo de madre diabética / Diabetic mother offspring

Dado que la diabetes mellitus puede estar presente a lo largo de todo el embarazo, la exposición prenatal a la misma puede resultar en diferentes patologías (transtornos del crecimiento, prematuridad, abortos, mortinatos, malformaciones y alteraciones de la homeostasis) que perduran en el periodo neonatal. El principal mecanismo patogenico de estas alteraciones es la hiperinsulinemia, producida por el incremento de glucosa y aminoácidos en la circulación fetal. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: macrosomía, hipoglucemia, hipocalcemia e hipomagnesemia e hipertrofia septal cardíaca. En nuestro país, la diabetes es la segunda causa de embriopatía con una tasa de 0,204 por cada 10000 recién nacidos, parece existir paralelismo entre el número de defectos congénitos y el grado de control metabólico. La relación entre la diabetes gestacional y las malformaciones congénitas no esta claramente establecida, incluso para algunos autores es incierta, en esta situación el mejor parámetro de predicción es la glucemia basal elevada.Las mejoras en el cuidado anteparto, la monitorización fetal, el control riguroso del metabolismo materno y la educación materna, disminuyen la morbi-mortalidad perinatal. Además un buen control del metabolismo materno durante el periodo periconcepcional resulta en un descenso de la incidencia de malformaciones congénitas.El mayor riesgo de diabetes mellitus en los hijos de madre diabética es independiente de los factores de riesgo para la morbilidad perinatal, sin embargo, presentan índice de masa corporal, tensión arterial y niveles de glucosa tras la curva de tolerancia a la glucosa elevados, cuando se evalúa a los 18 y 26 años. El índice de desarrollo mental no es significativamente diferente entre los hijos de madre diabética y los hijos de madres normales (AU)

[Comparison of the epidemiological characteristics of neural tube defects classified according to failure of the different points of closure]. / Comparación de las características epidemiológicas de los defectos del tubo neural clasificados según el fallo de los distintos puntos de cierre.

OBJECTIVES: To study the epidemiological characteristics of neural tube defects (NTD) classified according to the theory of multi-site closure of the neural tube and to correlate several factors with the failure of different closure sites. MATERIAL AND METHODS: We used the data from the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC), collected from April 1976 to April 1995. During this time, 757 NTD of non-syndromic origin were diagnosed. These were classified into groups according to the failure of the point of closure and a range of variables were analyzed by comparing the different groups of NTD with each other. RESULTS AND CONCLUSIONS: Among non-syndromic NTD, 2.11 % recurred in siblings. However, the real recurrence rate in our population is 2.63 %, which corresponds with the recurrence rate observed before 1986. From this year the recurrence rate was modified by the legal possibility of abortion after prenatal diagnosis. The infants with NTD classified according to multi-site closure failure of neural tube differed in weight, mortality, maternal use of valproic acid, and maternal diabetes mellitus. While valproic acid is more specific to failure of closure sites 1 and 1 5, maternal diabetes mellitus preferentially affects failure of closure site 4. Closure site 4 is clearly genetically determined: it is frequently observed in genetic syndromes, predominantly affects females and is associated with a higher rate of maternal abortions and higher recurrence. Moreover, it is frequently observed in infants with multiple congenital anomalies and is associated with a higher rate of malformations among relatives.

Comparación de las características epidemiológicas de los defectos del tubo neural clasificados según el fallo de los distintos puntos de cierre / Comparison of the epidemiological characteristics of neural tube defects classified according to failure of the different points of closure

Objetivos: Estudiar las características epidemiológicas de los defectos del tubo neural (DTN) clasificados según la teoría del cierre múltiple del mismo e intentar relacionar distintos factores con el fallo de los distintos puntos de cierre. Material y métodos: Se han utilizado los datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) relativos al período de abril de 1976 y abril de 1995. Durante este período se diagnosticaron 757 DTN de origen no sindrómico que se clasificaron en grupos de DTN según el fallo de los distintos puntos de cierre y analizado una serie de variables comparando los distintos grupos de DTN entre sí. Resultados y conclusiones: El 2,11% de los DTN no sindrómicos recurren en los hermanos, pero la verdadera tasa de recurrencia en nuestro medio es más elevada, de 2,63%, y es la que corresponde a las recurrencias observadas antes del año 1986, ya que a partir de entonces puede estar modificada por la posibilidad legal de aborto tras diagnóstico prenatal. Los DTN clasificados según el fallo de los distintos puntos de cierre difieren entre sí en cuanto al peso y la mortalidad y en cuanto a su relación con el uso materno de ácido valproico y con la diabetes mellitus materna. Mientras el ácido valproico es más específico del fallo del cierre 1 y de la zona 1 5, la diabetes afecta preferentemente al cierre 4. Este punto de cierre 4 tiene condicionantes claramente genéticos; está afectado en síndromes génicos y los DTN por fallo de este cierre tienen predominio femenino, mayor número de abortos maternos y mayor recurrencia. Con frecuencia se presentan como polimalformados y tienen más malformaciones en familiares (AU)

Importancia diagnóstica de los signos de hipocinesia fetal en la atrofia muscular espinal de presentación neonatal / Role of signs of fetal hypokinesia in the diagnosis of spinal muscular atrophy of neonatal onset

Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) se caracteriza por la degeneración precoz de las neuronas motoras del asta anterior, cuya forma de presentación neonatal más frecuente y grave es la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Las características neurológicas y genéticas de la AME son bien conocidas, siendo el objetivo de este estudio analizar sus características dismorfológicas. Pacientes y métodos: En este trabajo se presenta el análisis de los 10 casos de AME identificados entre 27.864 recién nacidos consecutivos con defectos congénitos registrados en el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) desde abril de 1976 a diciembre de 1998. Así mismo, se expone un caso clínico de AME neonatal en el que se asociaban los signos clásicos de la secuencia deformativa de hipocinesia fetal. Resultados: La estimación mínima de la prevalencia de AME con defectos congénitos en nuestro medio es de 0,32 por 100.000 recién nacidos vivos. Encontramos una relación niños:niñas de 3,5. Los defectos congénitos asociados con mayor frecuencia en nuestra población de AME neonatal se encuentran localizados en extremidades (principalmente artrogriposis), cara y tórax, y que pueden ser explicados por la hipomovilidad fetal intrínseca secundaria a la enfermedad neuromuscular. Las características de la secuencia deformativa de hipocinesia fetal se describen en el caso clínico presentado: parto distócico, cordón umbilical corto, polihidramnios, retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones craneofaciales, anomalías esqueléticas con contracturas articulares múltiples, hipoplasia pulmonar, etc. Conclusiones: Es importante reconocer los defectos congénitos asociados a las enfermedades neuromusculares, debido a que en ocasiones los signos dismorfológicos pueden ser más llamativos que los neurológicos en el período neonatal. Y, en concreto, la AME neonatal que, en su mayor espectro, se manifiesta con las características de una secuencia deformativa de hipocinesia fetal (AU)

[Role of signs of fetal hypokinesia in the diagnosis of spinal muscular atrophy of neonatal onset]. / Importancia diagnóstica de los signos de hipocinesia fetal en la atrofia muscular espinal de presentación neonatal.

INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by early degeneration of anterior horn cells. The most frequent and severe type of neonatal onset is Werdnig-Hoffmann disease. The neurologic and genetic characteristics of SMA are well-known. The aim of this study was to analyze the dysmorphologic features of this disease. PATIENTS AND METHODS: We present an analysis of 10 cases of SMA identified among 27,864 infants with congenital defects registered by the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) between April 1976 and December 1998. We also report a clinical case of neonatal SMA presenting the classical signs of fetal hypokinesia deformation sequence. RESULTS: The minimum estimation of the prevalence of SMA with congenital defects in our population is 0.32 per 100,000 live births. We found a male-to-female ratio of 3.5. The most frequently associated congenital defects in our population of neonatal SMA were located in the extremities (mainly arthrogryposis), face and thorax and could be explained by intrinsic fetal hypomobility secondary to the neuromuscular disorder. The characteristics of fetal hypokinesia deformation sequence are discussed in the case report presented herein: dystocic delivery, short umbilical cord, polyhydramnios, intrauterine growth retardation, craniofacial malformations, skeletal abnormalities with multiple articular contractures, pulmonary hypoplasia, etc. CONCLUSIONS: It is important to recognize the congenital defects associated with neuromuscular disorders, because dysmorphologic features are sometimes more marked than neurologic features in the neonatal period and because of the wide spectrum of congenital defects in neonatal SMA that result in a fetal hypokinesia deformation sequence.