RESUMO
Se presenta el caso de una niña de diez años diagnosticada de nefrocalcinosis bilateral tras un estudio radiológico solicitado por sospecha de escoliosis. El estudio de sangre y orina inicial nos orienta hacia el diagnóstico de una rara enfermedad, como es el síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. El diagnóstico genético dirigido solicitado en ámbito hospitalario confirma el diagnóstico y permite iniciar el tratamiento
We present the case of a ten-year-old girl diagnosed with bilateral nephrocalcinosis after a radiological study requested for suspected scoliosis. The initial blood test and urine test guided us to the diagnosis of the rare disease called familial hypomagnesemia syndrome with hypercalciuria and nephrocalcinosis. The genetic diagnosis requested in the hospital confirms the diagnosis and allows to start the treatment
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Nefrocalcinose/genética , Escoliose/diagnóstico por imagem , Dor Lombar/diagnóstico por imagem , Deficiência de Magnésio/genética , Hipercalciúria/genética , Achados Incidentais , Dor Lombar/etiologia , Diagnóstico DiferencialRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Criança , Doenças Cerebelares/diagnóstico por imagem , Ataxia Cerebelar/diagnóstico por imagem , Doenças Cerebelares/reabilitação , Neuroimagem/métodos , Hidrocefalia/etiologia , Diagnóstico Diferencial , Inibidores da Agregação Plaquetária/uso terapêutico , Aciclovir/uso terapêutico , Corticosteroides/uso terapêuticoRESUMO
La sepsis es la principal causa de mortalidad neonatal. La forma precoz, habitualmente, está relacionada con la colonización recto-vaginal u otros factores de riesgo materno. En la forma tardía, es difícil establecer su origen; por lo general, es nosocomial o de la comunidad. El Streptococcus agalactiae (Streptococcus beta-hemolítico del grupo B) es el germen implicado con más frecuencia en la sepsis neonatal en países desarrollados. La forma tardía, generalmente, se presenta con septicemia y meningitis, y, en ocasiones, pueden detectarse infecciones osteoarticulares o de piel y tejidos blandos. El síndrome celulitis-adenitis en la región cervical, forma poco frecuente de presentación, es causado por Staphylococcus aureus y, ocasionalmente, por Streptococcus agalactiae. Se reportan 2 casos de sepsis neonatal tardía con clínica de celulitis-adenitis cervical causados por Streptococcus beta-hemolítico del grupo B, con una evolución satisfactoria con terapia antibiótica de amplio espectro.
Septicemia is the main cause of neonatal mortality. The early-onset neonatal sepsis is usually related to maternal factor risks including recto-vaginal colonization. In the late-onset neonatal septicemia it is more difficult to establish the etiology because the majority of the cases are nosocomial or community related. The Streptococcus agalactiae (beta-hemolytic Streptococcus) is the most frequent germ associated with neonatal sepsis in developed countries. The late-onset form usually occurs with septic symptoms and meningitis and, in a few cases, with osteoarticular, skin and soft tissue infection. Adenitis-cellulitis syndrome is rarely seen, and its main cause is Staphylococcus aureus, followed by Streptococcus agalactiae. We report two cases of group B Streptococcus late-onset neonatal septicemia, both of them with adenitis-cellulitis syndrome. Patients recovered uneventfully after an adequate antibiotic therapy.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Infecções Estreptocócicas/diagnóstico , Celulite (Flegmão)/diagnóstico , Sepse Neonatal/diagnóstico , Linfadenite/diagnóstico , Infecções Estreptocócicas/microbiologia , Infecções Estreptocócicas/tratamento farmacológico , Streptococcus agalactiae/isolamento & purificação , Síndrome , Celulite (Flegmão)/microbiologia , Celulite (Flegmão)/tratamento farmacológico , Sepse Neonatal/microbiologia , Sepse Neonatal/tratamento farmacológico , Linfadenite/microbiologia , Linfadenite/tratamento farmacológico , Antibacterianos/administração & dosagemRESUMO
Septicemia is the main cause of neonatal mortality. The early-onset neonatal sepsis is usually related to maternal factor risks including recto-vaginal colonization. In the late-onset neonatal septicemia it is more difficult to establish the etiology because the majority of the cases are nosocomial or community related. The Streptococcus agalactiae (beta-hemolytic Streptococcus) is the most frequent germ associated with neonatal sepsis in developed countries. The late-onset form usually occurs with septic symptoms and meningitis and, in a few cases, with osteoarticular, skin and soft tissue infection. Adenitis-cellulitis syndrome is rarely seen, and its main cause is Staphylococcus aureus, followed by Streptococcus agalactiae. We report two cases of group B Streptococcus late-onset neonatal septicemia, both of them with adenitis-cellulitis syndrome. Patients recovered uneventfully after an adequate antibiotic therapy.
La sepsis es la principal causa de mortalidad neonatal. La forma precoz, habitualmente, está relacionada con la colonización recto-vaginal u otros factores de riesgo materno. En la forma tardía, es difícil establecer su origen; por lo general, es nosocomial o de la comunidad. El Streptococcus agalactiae (Streptococcus beta-hemolítico del grupo B) es el germen implicado con más frecuencia en la sepsis neonatal en países desarrollados. La forma tardía, generalmente, se presenta con septicemia y meningitis, y, en ocasiones, pueden detectarse infecciones osteoarticulares o de piel y tejidos blandos. El síndrome celulitis-adenitis en la región cervical, forma poco frecuente de presentación, es causado por Staphylococcus aureus y, ocasionalmente, por Streptococcus agalactiae. Se reportan 2 casos de sepsis neonatal tardía con clínica de celulitis-adenitis cervical causados por Streptococcus beta-hemolítico del grupo B, con una evolución satisfactoria con terapia antibiótica de amplio espectro.
