RESUMO
La hiperplasia suprarrenal congénita, uno de los trastornos más frecuentes del metabolismo, resulta de un bloqueo enzimático en la síntesis de cortisol. El déficit de 21-hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita. Este síndrome se caracteriza por signos de hiperandrogenismo y frecuentemente de déficit mineralocorticoide. Desde el aislamiento del gen responsable de la síntesis de 21-hidroxilasa se ha avanzado mucho en el conocimiento de las alteraciones específicas que causan las diferentes formas de hiperplasia suprarrenal congénita. Aunque existe correlación fenotípica-genotípica, se ha descrito variabilidad fenotípica. El estudio genético es útil para la predicción del cuadro clínico en pacientes con deficiencia de la 21-hidroxilasa, para el diagnóstico y tratamiento prenatal y para el consejo genético en pacientes con distinto grado de gravedad clínica. En este trabajo se han estudiado las mutaciones causantes de la enfermedad en 5 mujeres con diferentes formas clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita. Dos gemelas con la forma no clásica presentaban mutación V281L en homocigosis; 2 hermanas con forma clásica virilizante y con pérdida parcial de sal presentaban mutación en el intrón 2 (G656) en homocigosis y mutación I172N en heterocigosis. Una mujer diagnosticada de incidentaloma suprarrenal (hiperplasia macronodular bilateral) presentaba mutaciones V281L y P454S, ambas en heterocigosis. Estos casos pueden contribuir al conocimiento de la correlación genotípica-fenotípica (AU)
