Síndrome de Kearns-Sayre: relato de caso com instalaçäo rápida e documentaçäo anatomopatológica / Kearns-Sayre syndrome: a case report with rapid onset and anatomopathologic documentation

Os autores relatam um caso esporádico de Síndrome de keams-Sayre, iniciado aos 11 anos de idade. O paciente sofreu TCE fechado, acompanhado de alteraçäo da consciência, com recuperaçäo graudal em dois meses. Notou-se entäo: disfasia mista, incoordenaçäo motora do tipo cerebral, disfagia e ptose, sem diplopia. Ao exame havia ainda baixa estatura, pé cavo, cifoescoliose, oftalmoplegia extrínseca completa e amiotrofia generalizada. A análise do LCR em duas amostras colhidas mostrou xantocromia e hiperproteinorraquia. A retinografia evidenciou degeneraçäo pigmentar atípica. O eletrocardiograma revelou bloqueio bifascicular (BRD 2§ graus e HBS). A tomografia axial de crânio mostrou atrofia cerebral de predomínio frontal e cerebelar. A biópsia muscular, com estudo histoquímico e por microscopia eletrônica, evidenciou acúmulo subsarcolemal e intermiofibrilar de mitocôndrias de tamanho e morfologia alterados, achados estes, sugestivos de ragged-red cells. Os autores sugerem que a rápida evoluçäo do caso apresentado relaciona-se com o desenvolvimento de degeneraçäo espongiosa predominando na substância branca hemisférica, mas também detectada no tronco cerebral, núcleos da base e cerebelo. Esta rápida evoluçäo clínica é reconhecidamente comum na Síndrome de Kearns-Sayre de início na infância

Sindrome de Kearns-Sayre: relato de caso com instalacao rapida e documentacao anatomopatologica

Os autores relatam um caso esporadico de Sindrome de Keams-Sayre, iniciado aos 11 anos de idade. O paciente sofreu TCE fechado, acompanhado de alteracao da consciencia, com recuperacao gradual em dois meses. Notou-se entao: disfasia mista, incooedenacao motora do tipo cerebelar, disfagia e ptose, sem diplopia. Ao exame havia ainda baixa estatura, pe cavo, cifoescoliose, oftalmoplegia extrinseca completa e amiotrofia generalizada. A analise do LCR em duas amostras colhidas mostrou xantocromia e hiperproteinorraquia. A retinografia evidenciou degeneracao pigmentar atipica. O eletrocardiograma revelou bloqueio bifascicular (BRD segundo grau e HBAS). A tomografia axialde cranio mostrou atrofia cerebral de predominio frontal e cerebelar. A biopsia muscular, com estudo histoquimico e por microscopia eletronica, evidenciou acumulo subsarcolemal e intermiofibrilar de mitocondria de tamanho e morfologia alterados, achados estes, sugestivos de ragged-red cells. Os autores sugerem que a rapida evolucao do caso apresentado relaciona-se com o desenvolvimento de degeneracao espongiosa predominando na substancia branca hemisferica, mas tambem detectada no tronco cerebral, nucleos da base e cerebelo. Esta rapida evolucao clinica e reconhecidamente comum na Sindrome de Kearns-Sayre de inicio na infancia.