Vigilancia epidemiológicade los defectos congénitos en la provincia Cienfuegos / Epidemiological Surveillance of Congenital Defects in the Cienfuegos Province

RESUMEN Fundamento: los defectos congénitos se ubican entre las primeras causas de muerte en menores de un año. Constituyen un problema para el individuo, la familia, y la sociedad. En Cuba constituyenlaprimera causa de muerte en menores de un año y en Cienfuegos ocupaneltercer lugar. Objetivo: describir los defectos congénitos más frecuentes presentados en la provincia Cienfuegos entre los años 2011 y 2018 y determinar la prevalencia al nacer, frecuencia ajustada yla tendencia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal de los defectos congénitos más frecuentes en la provincia Cienfuegos, en el período 2011- 2018. El universo quedó constituido por330 niños nacidos vivos con diagnóstico de defectos congénitos y 286 terminaciones voluntarias de la gestación. Los resultados se presentaron en tablas o gráficos según fue más factible mostrar la información. Las variables analizadas fueron: prevalencia al nacer por año de la ocurrencia de defectos congénitos, frecuencia ajustada y anomalías mayores más frecuentes en la provincia.El análisis de los datos se realizó mediante la recogida de información en una base de datos para lo que se utilizó el modelo del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas. Se determinó la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada, así como la tendencia en la ocurrencia de algunos defectos congénitos en la provincia. Los resultados se presentaron en gráficos y tablassegún fuera más factible mostrar la información Resultados: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los que con más frecuencia se presentaron en la población cienfueguera, con una tendencia al decrecimiento en la aparición de anomalías como: atresia esofágica, transposición de grandes vasos,entre otros. Conclusiones: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los defectos congénitos que con más frecuencia se presentaron en la población pediátrica en Cienfuegos.

ABSTRACT Background: congenital defects are among the leading causes of death in children under one year of age. They constitute a problem for the individual, the family, and society. In Cuba they are the leading cause of death in children under one year of age and in Cienfuegos they rank third. Objective: to describe the most frequent congenital defects presented in the Cienfuegos province between the years 2011 and 2018 and to determine the prevalence at birth, adjusted frequency and trend. Methods: a descriptive, cross-sectional study of the most frequent congenital defects in the Cienfuegos province was carried out, in the period 2011-2018. The universe of 330 live-born children with congenital defects diagnosis and 286 voluntary terminations of pregnancy. The results were presented in data tables or graphs as it was more feasible to display the information. The variables analyzed were: prevalence at birth per year of the occurrence of congenital defects, adjusted frequency, and the most frequent major anomalies in the province. Data analysis was carried out by collecting information in a database for which the model of the congenital malformations Cuban registry and the Cuban congenital malformations prenatal registry was used. The prevalence at birth and the adjusted frequency were determined, as well as the trend in the occurrence of some congenital defects in the province. The results were presented in graphs and data tables as it was more feasible to show the information. Results: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the ones that most frequently occurred in the Cienfuegos population, with a decreasing trend in the appearance of anomalies such as: esophageal atresia, transposition of the great vessels, among others. Conclusions: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the congenital defects that most frequently occurred in the pediatric population in Cienfuegos.

Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso / Prenatal diagnosis of duodenal atresia in fetus with Down syndrome. About a case

RESUMEN La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente. Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos. El síndrome de down se produce por una trisomía del par cromosómico 21 y es la aberración cromosómica más frecuente. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración presentamos el diagnóstico prenatal por ultrasonido y estudio citogenético de una paciente de 25 años de edad a la que a las 28 semanas de gestación se le detectó en abdomen fetal una imagen ecolúcida dual por debajo del estómago (Imagen en doble Burbuja) compatible con atresia duodenal. Por sospecha de asociación de este tipo de malformación con enfermedad cromosómica, se le realizó diagnóstico prenatal citogenético, cuyo resultado fue: 47,XX, +21, inv(9)(p11;q12), feto femenino positivo para una trisomía 21 e inversión pericéntrica del cromosoma 9. Luego del asesoramiento genético, la pareja optó por la interrupción excepcional de la gestación. Se confirmó por anatomía patológica la presencia de la atresia duodenal y rasgos dismórficos compatibles con el síndrome down.

ABSTRACT Duodenal atresia (AD) is a rare congenital pathology. It is the result of a failure in the recanalization of the duodenum and can be found associated with chromosomopathies such as Down syndrome in 30% of cases. Down syndrome is caused by a trisomy of the 21 chromosome pair and is the most frequent chromosomal aberration. Due to the need to have reports of this alteration, we present the prenatal diagnosis by ultrasound and a cytogenetic study of a 25-year-old patient who, at 28 weeks pregnancy, had a dual echolucent image below the fetal abdomen under the stomach (double bubble image) compatible with duodenal atresia. On the bases of the suspicion of the association type of malformation with chromosomal disease, a prenatal cytogenetic diagnosis was performed, resulting: 47, XX, +21, inv (9) (p11; q12), female fetus positive for trisomy 21 and pericentric inversion of chromosome 9. After genetic counseling, the couple opted for the exceptional pregnancy interruption. The presence of duodenal atresia and dysmorphic features compatible with down syndrome were confirmed by pathological anatomy.

Infarto cerebeloso debido a disección de la arteria vertebral extracraneal causada por rotación brusca delcuello: reporte de caso / Cerebellar infarct due to extracranial vertebral artery dissection caused by sudden neck rotation: a case report

Introducción: La disección de las arterias carótidas y vertebrales representa una causa rara de ictus, y su mayor incidencia se reporta en los pacientes jóvenes y en la edad media de la vida. La presentación de este caso tiene como objetivo mostrar la variedad de manifestaciones clínicas de la disección de la arteria vertebral y algunos de los problemas actuales en su manejo.Caso clínico: Paciente masculino de 42 años que luego de un giro brusco de la cabeza comenzó con un cuadro de mareos que mejoraban con el decúbito y se exacerbaban con los cambios de posición. En la exploración neurológica se encontraron signos de focalización neurológica como ataxia de la marcha, dismetría, disdiadococinesia, hipotonía muscular derecha, y paresia del músculo recto lateral derecho por afectación del VI nervio craneal. En las imágenes de resonancia magnética se encontró un infarto en el hemisferio cerebeloso derecho y la angioTAC multicorte de cráneo permitió observar los signos de la disección de la arteria vertebral derecha. Se decidió el ingreso en la sala de Neurología con el diagnóstico de ictus isquémico del territorio posterior de causa inhabitual. Se comenzótratamiento con aspirina (125 mg/día). A los 10 días de evolución comenzó con mejoría importante y paulatinamente ocurrió la desaparición de los síntomas focales neurológicos.Conclusiones: Este caso de disección arterial reafirma la necesidad de considerar esta entidad como causa de ictus isquémico en el adulto joven. La atribución de los síntomas a procesos menos graves y la variabilidad de los síntomas enseñan que al interrogar yexaminar a un paciente se requiere de gran pericia y de la correlación neuroanatómica y cronológica de los hallazgos. Asimismo, es fundamental un diagnóstico rápido y el inicio precoz de una terapia con el potencial de cambiar el curso de esta entidad(AU)

Introduction: Carotid and vertebral arteries dissection represents a rare cause of stroke, and it´s reported mainly in young and middle age patients. This case shows the variable resentation of vertebral artery dissection and some current management problems.Clinical case: 42-year-old male patient who began in the morning after a sudden head rotation with dizziness that improved with decubitus and were exacerbated with the changes of position. Neurological examination revealed focal signs as ataxic gait, dysmetria, dysdiadochokinesis, right muscle hypotonia, and paresis of right abducens muscle due cranial nerve VI lesion. Magnetic resonance imagesshowed an infarct in right cerebellar hemisphere and angioCT scan showed right vertebral artery dissection. It was decided hospitalization in neurology service with diagnosis of ischemic stroke of posterior territory. Then the patient received treatment with aspirin (125 mg/day).After 10 days of evolution, he began with improvement of the neurological focal symptoms, and later with disappearance of neurological signs.Conclusions: This case reaffirms the need to consider this entity as cause of ischemic stroke in young adults. The attribution of symptoms to minor conditions and symptoms variability teach the value of capacity for history collection and examination, anatomic correlation and chronologic approach. Also, is fundamental a rapid diagnosis and the early beginning of therapy, that can potentially change the evolutionof this entity(AU)

Factores relacionados con la mortalidad y las discapacidades en la hemorragia cerebral parenquimatosa espontánea / Factors related with mortality and disabilities in spontaneous intraparenchymal cerebral hemorrhage

Objetivo: Determinar los factores pronósticos potencialmente relacionados con la mortalidad y las discapacidades de los pacientes conhemorragia cerebral parenquimatosa espontánea.Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de los casos ingresados en el Hospital “Gustavo Aldereguía Lima” (Provincia Cienfuegos), en un periodo de dos años (2009 y 2010), con diagnóstico de hemorragia cerebral parenquimatosa espontánea constatado por estudio de tomografía computarizada (TC) de cráneo. Se valoraron las siguientes variables relacionadas con la mortalidad y las discapacidades neurológicas: edad, volumen del hematoma, hemorragia intraventricular, escala de coma de Glasgow (EG) al ingreso, puntuación con la escala de ictus del National Institutes of Health (NIHSS), índice de Barthel final, valor de tensión arterial sistólica y diastólica al ingreso, hipertensión arterial, diabetes mellitus y tiempo de llegada al hospital desde el inicio de los síntomas.Resultados: En total fueron 63 pacientes los que cumplieron con los criterios de inclusión. La edad (68,8 ±11,8) no mostró diferencias entre grupos (p=0,05). No ocurrió lo mismo con el volumen del hematoma donde los fallecidos tuvieron una media de 22,96 ± 17,02 cm3 (p=0,02), con una correlación directamente proporcional (R=0,30). La EG y la NIHSS mostraron una media para los fallecidos de 13,0 ±2,3 (p<0,0001) y 16,7± 4,9 (p<0,001), respectivamente. La EG tuvo una correlación inversamente proporcional (R=–0,62) y la NIHSS unacorrelación directamente proporcional (R=50). Los factores con relación significativa con la discapacidad fueron: el volumen del hematoma (p=0,03), la edad (p=0,01) y la EG (p<0,001).Conclusiones: Los valores de la EG, el volumen del hematoma y la NIHSS tomados al ingreso del paciente fueron los indicadores claves relacionados con la sobrevida. El alto volumen del hematoma y la EG baja al ingreso fueron los principales factores pronósticosrelacion...(AU)

Objective: To determine potentially factors related with mortality and disabilities of patients with diagnosis of spontaneous intraparenchymal cerebral hemorrhage.Methods: A descriptive study was carried out of patients admitted in “Gustavo Aldereguía Lima” Hospital (Cienfuegos Province) in twoyears (2009 and 2010) with cranial CT scan diagnosis of spontaneous intraparenchymal cerebral hemorrhage. Main variables assessed related with mortality and neurological disabilities were: age, hematoma volume, intraventricular hemorrhage, Glasgow coma sc ale on admission, National Institutes of Health (NIHSS) value, final Barthel index, systolic and diastolic blood pressure value, arterial hypertension,diabetes mellitus, and delay time between hospitality arrival and symptoms onset.Results: 63 patients have the inclusion criteria. Age (68.8 ±11.8) did not show significant differences between groups (p=0.05). These results not occurred with hematoma volume where dead had an average of 22.96 ±17.02 cm3 (p=0.02), with a directly proportionalcorrelation (R=0.30). GS and NIHSS showed an average for dead of 13.0 ±2.3 (p<0.0001) and 16.7 ±4.9 (p<0,001), respectively. GSshowed an inversely proportional correlation (R=–0.62) and NIHSS a directly proportional correlation (R=50). Factors with significantrelation to neurological disability were: hematoma volume (p=0.03), age (p=0.01), and GS (p<0.001).Conclusions: GS value, hematoma volume and NIHSS on admission were key indicators related with survival. High hematoma volume and low GS were the main prognostic factors related to mortality and disabilities of patients with spontaneous intraparenchymal cerebral hemorrhage(AU)

Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45, X/46, XX con presencia del gen SRY: presentación de un caso / Prenatal diagnosis of 45, X/46, XX mosaicism with presence of SRY gene: a case report

El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo resultado fue positivo. La gestante decidió interrumpir el embarazo. El reporte de anatomía patológica informó de cadáver de feto de 25,3 semanas de gestación, con pene y bolsas escrotales morfológicamente normales, con alteraciones por quistificación e hipoplasia de la próstata y vesículas seminales y ausencia testicular. En la literatura se reportan casos de varones 46,XX, como poco frecuentes y se refieren menos aún aquellos donde se combina un mosaico 45,X/46,XX con presencia del gen SRY, hecho en que radica el interés del caso. En este artículo se expone el resultado de un diagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica de tan baja frecuencia(AU)

The most common karyotype of the Turner syndrome is 45,X, although it may occur as mosaic 45,X/46,XX. In the Provincial Medical Genetics Center, a 42-year-old pregnant woman underwent an amniocentesis which led to the detection of mosaic Turner Syndrome (45,X/46,XX). A male was diagnosed through ultrasound and a sample of amniotic fluid was sent to the National Medical Genetics Center to confirm it. A study of the SRY gene was completed and the result was positive. The patient decided to terminate the pregnancy. The pathology report showed a fetal corpse of 25, 3 weeks of gestation, with penis and morphologically normal scrotal sacs, presenting alterations by cysts and hypoplasia of the prostate and seminal vesicles as well as testicular absence. In the literature, cases of XX males are considered uncommon while those combining a mosaic 45, X/46, XX with a SRY gene are less addressed; and therein lies the importance of this case. This article presents the results of a prenatal diagnosis of this rare chromosomal aberration(AU)

El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Cienfuegos: 1987-2007 / The Program of Diagnosis, Management and Prevention of Genetic Diseases and Congenial Defects in Cienfuegos province: 1987-2007

Se presentan los principales resultados del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Cienfuegos en el período 1987-2007. En el programa de detección de malformaciones congénitas por alfafetoproteína elevada en suero materno se estudiaron 103 123 gestantes y fueron diagnosticadas 187 malformaciones. En el programa para la detención de portadoras de anemia por hematíes falciformes se atendieron 111 567 embarazadas a lo largo de 20 años, de las cuales el 2,15 (percent) resultó ser portadora y el 88,2(percent) de sus esposos fueron estudiados para determinar el riesgo de tener fetos enfermos. En el diagnóstico prenatal citogenético en gestantes con riesgo incrementado por su avanzada edad u otros antecedentes, se disminuyó la edad materna de 40 años a 37 años, y fue posible diagnosticar 16 casos de defectos con anomalías cromosómicas severas y ofrecer el asesoramiento genético a las parejas. El diagnóstico de malformaciones congénitas por ultrasonido prenatal permitió identificar 439 casos de malformaciones congénitas, de los cuales, tras el asesoramiento genético, se interrumpió la gestación por solicitud de la pareja en 438 embarazos. El programa de pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo, que incluye fenilcetonuria, galactosemia, déficit de biotinidasa e hiperplasia adrenal congénita, permitió lograr una cobertura cercana al 100 (percent), con la participación de las enfermeras de tecnología de avanzada Los servicios de las consultas de Genética Clínica han permitido atender a 1 444 casos nuevos, en los que se realizaron estudios posnatales en 735 pacientes. Los servicios asistenciales de genética médica en la provincia de Cienfuegos, a través de los diferentes programas que se ejecutan, han permitido un incremento notable en la cobertura para el diagnóstico, atención y seguimiento de los pacientes y familias identificados …(AU)

Estudio de agregación familiar para cáncer de mama en la provincia de Cienfuegos / Family aggregation study for breast cancer in Cienfuegos province

El cáncer de mama es una de las causas más frecuentes de muerte en países desarrollados y en Cuba constituye la segunda causa de mortalidad por tumor maligno en el sexo femenino. Se realizó un estudio observacional, analítico, transversal, de casos- controles con el objetivo de valorar el comportamiento clínico, epidemiológico y genealógico del cáncer de mama en la provincia Cienfuegos, en un período de 6 años. El universo de estudio estuvo conformado por 304 féminas distribuidas en 152 casos y 152 controles; a las que se les aplicó una encuesta previo consentimiento informado. Los datos recogidos se procesaron mediante métodos de estadística inferencial. Se observó que en las edades de 50 a 59 años se diagnostica el mayor número de casos con un 24,34(percent), la variante histológica más frecuente fue el carcinoma ductal infiltrante con un 43,42(percent). Se encontró asociación estadística con el antecedente personal de patología benigna de mama y los antecedentes familiares de cáncer de cualquier clasificación. Se observó la presencia de agregación familiar para el cáncer de mama en los familiares de primer grado y los factores no genéticos explorados; no mostraron asociación significativa con la ocurrencia de la enfermedad en la población estudiada…(AU)