Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat

Introducción la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3). Objetivo exponer la evolución de caso de un paciente con diagnóstico de enfermedad de Fabry, en tratamiento con Migalastat, buscando contribuir al conocimiento médico científico a nivel local en el manejo de enfermedad de Fabry con nuevas opciones de tratamiento, considerando la necesidad de generación de evidencia del mundo real en una enfermedad rara como la mencionada. Presentación del caso paciente masculino de 64 años de edad, oriundo de Porto, Portugal, residente en Medellín, Colombia, con enfermedad de Fabry diagnosticada en el año 2010, que fue causada debido a la actividad de la Alfa Galactosidasa A más la mutación fenotípica C.239G>A. Discusión y conclusión este reporte de caso ha demostrado la adecuada respuesta del paciente en el manejo con la chaperona farmacológica migalastat. Por lo tanto, un paciente con enfermedad de Fabry, con manifestaciones típicas y una mutación GLA confirmada y que es susceptible de recibir migalastat, tiene esta excelente opción terapéutica con resultados favorables para sus signos y síntomas. Migalastat (chaperón farmacológico) es un tratamiento oral eficaz y seguro que se traduce en comodidad y beneficios para el paciente y su entorno, lo que permite una mejora significativa de la calidad de vida del paciente.

Introduction Fabry disease, or Anderson-Fabry disease, is a lysosomal deposition disease caused by deficiency or absence of the enzyme α-galactosidase A, which is responsible for the catabolism of the glycosphingolipid globotriaosylceramide (Gb3). Objective To present the evolution of the case of a patient diagnosed with Fabry disease, treated with Migalastat, seeking to contribute to local medical scientific knowledge in the management of Fabry disease with new treatment options, considering the need to generate real-world evidence in a rare disease such as the one mentioned. Case presentation A 64-year-old male patient, native of Porto-Portugal, resident in Medellin-Colombia, with Fabry disease diagnosed in 2010, due to Alpha Galactosidase A activity plus phenotyping mutation C.239G>A. Discussion and conclusions This case report has shown the adequate response of the patient in management with the pharmacological chaperone migalastat. Therefore, a patient with Fabry disease, with typical manifestations and a confirmed GLA mutation and who is susceptible to migalastat, has this excellent therapeutic option with favorable results for his signs and symptoms. Migalastat (pharmacological chaperone) is an effective and safe oral treatment which translates into comfort and benefits for the patient and his environment, and this allows a significant improvement in the patient's quality of life.

Disseminated Streptococcus bovis infection after consumption of manatee meat: A case report and review of the literature.

Streptococcus bovis bacteremia (currently called S. gallolyticus) represents an infrequent condition, but associated with a high rate of morbidity and mortality Amado et al. (2015). The clinical presentation is characterized by symptoms associated with disseminated infection and with a higher frequency of endocarditis and gastrointestinal neoplasms, often occult Amado et al. (2015), Olmos et al. (2016). Probable sources of infection and zoonotic transmission have not been explored in the literature. We present a case of disseminated infection after ingestion of a marine mammal.

Estudio del paciente con infección por VIH / Study of patients with HIV infection

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es el agente causal del SIDA. Más de 30 millones de persones en el mundo padecen esta infección. Hasta la fecha se han caracterizado dos tipos de virus: el VIH-1, el cual es el tipo que predomina a nivel mundial, y el VIH-2, ubicado hasta el momento sólo en África occidental. El virus infecta hombres y mujeres igualmente y es una causa muy importante de mortalidad en los adultos jóvenes. El VIH es uno de los patógenos humanos más variables genéticamente, lo cual hace el desarrollo de vacunas difícil. La transmisión heterosexual continúa siendo la principal forma de transmisión y corresponde al 85 de todas las infecciones. La introducción al mercado de los inhibidores de proteasa y de los inhibidores no nucleósidos de la transcriptasa reversa en 1995 inició la era de la terapia antirretroviral altamente potente (HAART), lo cual ha tenido como resultado una disminución marcada en la morbilidad y mortalidad asociadas con la enfermedad; sin embargo, la erradicación del virus una vez la persona ha sido infectada, continúa siendo imposible. La comprensión detallada de este agente patógeno es fundamental para el diagnóstico, tratamiento y prevención de la infección.