Trombosis portal y mesentérica asociada al déficit de la proteína S / No disponible

Introducción: la causa más frecuente de trombosis portal (TP)es la cirrosis hepática, mientras que los estados hipercoagulables sonraramente identificados como etiología de la TP. Presentamos uncaso de TP y mesentérica secundaria al déficit de la proteína S (pS).Caso clínico: paciente mujer de 74 años, que debuta con dolorabdominal difuso de 2 semanas de evolución y hemorragia digestivaalta tipo melena secundaria a varices esofágicas. En el estudiose objetiva un hígado heterogéneo, esplenomegalia y ascitis,así como una trombosis portal completa no oclusiva del hilio hepáticoy de sus ramas y de la vena mesentérica superior con circulacióncolateral. El estudio etiológico de hepatopatía fue negativo,incluyendo una biopsia hepática que mostraba cambios arquitecturalessecundarios al flujo hemático disminuido compatible conhipertensión portal no cirrótica. El estudio de hipercoagulabilidadfue positivo para un déficit de proteína S. pS libre 56%, pS total107%. Desde entonces se inició tratamiento anticoagulante sinpresentar descompensaciones posteriores.Discusión: la trombosis portal suele manifestarse con síntomasinespecíficos, siendo la forma de presentación más frecuentela hemorragia digestiva alta como el caso que nos ocupa. La cirrosises una de las causas más frecuentes de trombosis portal, sinembargo existe hasta un 65% de estos pacientes que tienen unaenfermedad protrombótica asociada, como es el déficit de proteínaS. Nuestro caso remarca la importancia de realizar estudios defactores trombogénicos en pacientes con TP, incluso cuando laetiología se puede atribuir a una cirrosis

Introduction: liver cirrhosis is the main cause of portalthrombosis (PT), while hypercoagulability syndromes are rarelyfound as the etiology of PT. We report a case of portal andmesenteric thrombosis secondary to protein S deficiency.Case report: a 74-year-old woman was admitted with melenasecondary to upper gastrointestinal bleeding. She reported mild, diffuseabdominal pain in the last 2 weeks. Endoscopy revealed rupturedesophageal varices. Doppler ultrasonography and CT demonstrateda heterogeneous liver, splenomegaly and ascites, andcomplete non-occlusive PT involving the hilum and portal branches,as well as the superior mesenteric vein, with portosystemic collaterals.At this point a complete study for cirrhosis etiologies was negative,including a liver biopsy that showed nonspecific architecturalchanges secondary to diminished blood flow, which suggested noncirrhoticportal hypertension. The search for hypercoagulabilitystates determined a deficiency of S protein, with total pS = 107%and free pS = 56%. The patient was started on anticoagulant treatmentand no other thrombotic events occurred.Discussion: PT usually manifests without specific symptoms.The most common presentation is upper gastrointestinal bleeding,as occurred in our patient. Liver cirrhosis is one of the mostfrequent cause of PT. Up to 65% of these patients present an associatedprothrombotic state, including protein S deficiency. Ourcase reminds us of the importance of a systematic search forhipercoagulability syndromes in patients with TP, even when theetiology can be conferred to liver cirrhosis (AU)

Hipocondroplasia por mutación N540K / Hypochondroplasia due to the N540K mutation

No disponible

Distribución de los receptores para el factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGFRalfa y PDGFRBeta) en el sistema músculo-esquelético / Distribution of the platelet-derived growth factor receptors (PDGFRalpha y PDGFRBeta) in the muscle-skeletal system

El factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGF) estáimplicado en el desarrollo del sistema músculo-esquelético y en lapatogenia de algunas afecciones del mismo. Sin embargo, no se conocecon exactitud la distribución de sus receptores (PDGFRalfa y PDGFRBeta) en el hueso, cartílago y músculo esquelético. En el presenteestudio hemos utilizado técnicas de Western-blot e inmunohistoquímica,en ratas y ratones de diferentes edades, para analizarla distribución de ambos tipos de receptores. Los tejidos analizadosexpresan proteínas de pesos moleculares de 170 y 180 kDa identificadascomo los receptores PDGFRalfa y PDGFRBeta, respectivamente.Ambos receptores se distribuyen, y co-expresan, en el cartílago articular,cartílago de crecimiento, hueso en formación y músculo esquelético,siendo más amplia su distribución en los embriones. Enadultos, la expresión se limita al periostio, capas superficiales delcartílago articular y células musculares sin identificar completamente.Estos resultados sugieren la participación del PDGF en lamaduración del sistema músculo-esquelético y demuestran quecontinúan presentes en los tejidos adultos, especialmente en las célulasimplicadas en los procesos de regeneración tisular

The patelet-derived growth factor (PDGF) is envolved in thedevelopment and in the pathogenesis of some diseases of the muscle-skeletal system. Nevertheless, the distribution of the PDGF receptors,i.e. PDGFRalpha y PDGFRBeta, in bone, cartilage and skeletalmuscles is poorly known. In this study we used Western-blot andinmunohistochemistry to analyze the distribution of both types ofreceptors in the muscle-skeletal system of mice and rats at differentages. All the tissues analyzed expressed two proteins with estimatedmolecular masses of 170 and 180 kDa identified asPDGFRalpha y PDGFRBeta, respectively. Both receptors were present,and co-expresed, in the chondrocytes of the articular and growthcatilage, developing bone, and skeletal muscle, and they werewidely distributed in embryos than in adults. The adult cells expressingPRGF receptors were found in the periosteum, the superficiallayers of the articular cartilage and non-identified cells in theskeletal muscles. The present results suggest an involvement ofPDGF in the maturation of the muscle-skeletal system and demonstratethat they are also present in adult tisúes, especially in cellsregarded as responsible for tissue regeneration

Reincorporación laboral de los pacientes que han sufrido un infarto agudo de miocardio / Return to work in patients who suffered from acute myocardial infarction

Introducción: la cardiopatía isquémica es una de las principales causas de morbimortalidad en los países desarrollados dificultando la vuelta al trabajo de estos pacientes. Nos planteamos estudiar la situación laboral de los pacientes que han sufrido un IAM, analizando los factores que pudieran influir en su reincorporación laboral (RL).Material y método: estudio observacional prospectivo de cohortes sobre pacientes menores 65 años que sufrieron un IAM entre febrero y julio de 2004. Se recogieron datos sociodemográficos, laborales, factores de riesgo y datos del IAM, con un seguimiento a los 3 y 6 meses postinfarto. Resultados: 50 pacientes incluidos, 80% varones. La edad delos que no se reincorporaron fue de 53 años [47,5-57,5] frente a los 48 años [41-58,5] de los que lo hicieron. La RL a los3 y 6 meses fue de un 28% y 40% respectivamente. Los pacientes con peor reincorporación laboral fueron aquellos que sufrieron un IAM en más de una localización (17%) frente a los de localización única (53%) (p=0,012), los que recibieron tratamiento intervencionista (29%) frente a los que recibieron exclusivamente tratamiento médico (67%) (p=0,012) y aquellos que presentaron alguna complicación postinfarto (6%) frente a los que no presentaron ninguna complicación (60%)(p<0,001); la complicación más frecuente fue la angina postinfarto. Ninguno de los pacientes que referían tener un nivel de satisfacción con sus superiores regular o bajo se reincorporó, asi mismo presentaron una baja reincorporación aquellos pacientes con una baja o muy baja satisfacción laboral. Conclusiones: en nuestra serie, los factores que han mostrado una menor RL han sido fundamentalmente la severidad del IAM, tratamiento empleado y presencia de complicaciones. La satisfacción laboral y las relaciones con los superiores fueron asimismo factores de “buen pronóstico laboral”

Background: ischemic heart disease is one of the main causes of morbidity and mortality in developed countries, which interferes with early return to work. The aim of our study was to assess the labour conditions of patients who suffered an acute myocardial infarction (AMI), pointing at the factors that could influence on their return to work. Materials and methods: observational prospective study with patients under 65 years old who suffered an AMI between February 2004 and July 2004, collecting data about social, demographic and labour circumstances, risk factors and characteristics of the AMI. Patients were followed up to 3 and 6 months after the myocardial infarction. Results: fifty patients, 80% male. Mean age of those who did not return to work was 53 years old [47,5 – 57,5] and48 years old [41 – 58,5] for the patients who did return to work. The percentage of patients who returned to work at3 or 6 months was 28% and 40%, respectively. The lowest percentages of return to work were found in the group of patients with two or more localizations of the AMI (17%)versus those with single localization (53%) (p = 0,012), in the group who underwent intervention therapy ( 28,6%)versus those who received pharmacological therapy(66,7%) (p= 0,012) and finally, in the patients who suffered some kind of complication, 6% versus 60% in the non-complicated group (p< 0,001). The most frequent complication was recurrent angina. None of the patients who defined his level of satisfaction with his supervisors as moderate or low returned to work. There was a lower percentage of patients who returned to work and had a low or very low self-esteem level of labour satisfaction. Discussion: in our study the factors associated with lower percentages of return to work were severity of the AMI, type of therapy received and AMI complications. Labour satisfaction and relationships with supervisors, however, were “good labour prognosis” factors

Valoración funcional y calidad de vida en pacientes intervenidos de un tumor óseo primario / Functional outcome and quality of life in patients after surgical treatment of a primary bone tumor

Fundamento. Valorar la funcionalidad y calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) a largo plazo, en pacientes intervenidos de un tumor óseo primario y posibles factores que pudieran predecir un mejor resultado tanto funcional como de CVRS. Pacientes y métodos. Estudio transversal descriptivo de 57 pacientes que realizaron tratamiento rehabilitador entre los años 1990 y 2001, tras ser intervenidos quirúrgicamente como parte del tratamiento de un tumor óseo primario. Se utilizó la escala de Enneking para valorar los resultados funcionales y la Medical Outcomes Study Survey Form 36 (SF-36) para valorar la CVRS. Resultados. El 53 por ciento han alcanzado un buen o excelente resultado funcional. Estos resultados funcionales presentan una correlación inversa con la edad actual (p = 0,018) y la edad al diagnóstico (p = 0,049), de forma que a menor edad, mejor resultado. También se ha encontrado esa correlación inversa con 5 de las 8 dimensiones del SF-36. La afectación izquierda presenta mejores resultados que la afectación derecha en la puntuación de Enneking, el 66,6 frente al 53,3 (p = 0,046), y en las dimensiones del SF-36 de función física y limitaciones del rol por problemas físicos. Los pacientes que requirieron una reintervención por alguna complicación presentaron peores resultados funcionales y de calidad de vida. Conclusiones. En nuestro estudio, el 53 por ciento de los pacientes alcanzaron un buen o excelente resultado funcional. Los factores que se relacionaron con una mejor calidad de vida y/o resultado funcional fueron la menor edad al diagnóstico, afectación del lado izquierdo, aquellos pacientes a los que se les practicó cirugía reconstructiva y no requirieron reintervención (AU)

Complicaciones de los traumatismos craneoencefálicos en una unidad hospitalaria de rehabilitación: serie de 126 casos / Complications arising from traumatic brain injuries in a hospital rehabilitation unit: a series of 126 cases

Introducción. Las consecuencias de los traumatismos craneoencefálicos (TCE) son devastadoras en diversos ámbitos-personal, familiar, sanitario y social-.Estas personas requerirán un programa de rehabilitación, en el cual vamos a enfrentarnos con una gran cantidad de problemas médicos, neurológicos y ortopédicos que influirán sobre dicho programa. Objetivo. Determinar los datos epidemiológicos y la gravedad de los pacientes con TCE ingresados en nuestra Unidad de Rehabilitación, identificar los problemas médicos y ortopédicos que se presentan durante el ingreso, así como determinar los factores y las variables que pudieran influir en la aparición de dichas complicaciones. Pacientes y métodos. Realizamos un estudio retrospectivo descriptivo, para lo cual revisamos y recogimos los datos de 126 historias clínicas, escogidas aleatoriamente, de los 210 pacientes ingresados en nuestra Unidad de Rehabilitación entre 1999 y 2001. Resultados. La edad media fue de 29 años (intervalo 4-67) y la relación hombre/mujer, 4:1. Las causas del TCE fueron accidentes de moto (40 por ciento), de automóvil (30 por ciento) y precipitaciones (11,5 por ciento). Aparecieron problemas neurológicos en el 63 por ciento de los casos. De ellos, el más frecuente fue la agitación psicomotora. El 14 por ciento de los pacientes presentó hidrocefalia postraumática, y el 8 por ciento, crisis postraumáticas. Aparecieron en el 41 por ciento problemas gastrointestinales, el más frecuente, el estreñimiento. Tuvieron problemas respiratorios el 36 por ciento, y presentaron neumonía el 15,6 por ciento de los pacientes. El 8 por ciento mostraron osificaciones para articulares. Los días en UCI y los días en coma fueron las variables que presentaron una mayor significación estadística con la aparición de dichas complicaciones. Conclusiones. Los problemas que presentan los TCE durante el período de ingreso en una Unidad Hospitalaria de Rehabilitación son múltiples y complejos, y los días en UCI y los días en coma son las variables que más nos pueden ayudar a predecir la aparición de dichas complicaciones (AU)

Factores neurotróficos: fundamentos para su aplicación clínica / Neurotrophic factors: basis for their clinical application

Los factores neurotróficos son moléculas que regulan la supervivencia neuronal, la plasticidad del sistema nervioso y otras funciones de las neuronas y células gliales, así como de algunos tejidos no nerviosos. Han sido implicados en la etiopatogenia de algunas enfermedades neurodegenerativas, y algunos de ellos han sido propuestos como agentes terapéuticos para estas enfermedades, basándose en estudios in vitro y en modelos animales. Las principales familias de factores neurotróficos con potencial terapéutico son la de las NT (NGF, BDNF y NT-3), la del GDNF, CNTF e IGF. Algunas de estas moléculas ya han sido utilizadas en ensayos clínicos con resultados contradictorios. Una de las mayores dificultades para su posible uso clínico es conseguir una liberación adecuada en el sistema nervioso central. No obstante, los datos disponibles refrendan su uso en el tratamiento de algunas patologías como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, las neuropatías periféricas o la esclerosis lateral amiotrófica. Esta revisión recopila los aspectos esenciales de los factores neurotróficos así como su importancia clínica y potencial terapéutico. También se discuten las futuras direcciones de las próximas investigaciones (AU)

Pleiotrofina: un factor de crecimiento con múltiples funciones / Pleiotrophin: a growth factor with multiple functions

La pleiotrofina (PTN) es un factor de crecimiento perteneciente a una familia de proteínas homólogas a las HBGF. El gen Ptn se expresa ampliamente durante el desarrollo mientras que en la vida adulta su distribución es muy restringida. Pero su expresión aumenta en los procesos tumorales e inflamatorios crónicos. El propósito de este artículo es realizar una revisión y análisis de los conocimientos actuales sobre la PTN, con especial interés en sus propiedades como factor promotor del crecimiento celular y la angiogénesis (AU)

Intermediate filament proteins in developing and adult human dorsal root and sympathetic ganglia / Las proteínas de los filamentos intermedios en los ganglios simpáticos y de la raíz dorsal humana adulta en desarrollo

Neuronal maturation in the central nervous system, as well as in some cells deriving from neural crest, is accompanied by a swich in the expression of cytoskeletal intermediate filament proteins. Whether this occurs in humans and the exact timing of this change in human dorsal root and sympathetic ganglia are matters still open to debate. The present study was designed to analyze these issues in human embryos (estimated gestational age -e.g.a.- ranging between 6 and 12 weeks), as well as the possible co-expression of more than one intermediate filament protein in both embryos and adults. A panel of commercially available antibodies against vimentin, glial fibrillary acidic protein and neurofilament proteins was used. Glial fibrillary acidic protein was consistently absent in both developing and adult dorsal root or sympathetic ganglia. Conversely, embryonic neurons, satellite glial cells and Schwann cells displayed vimentin immunoreactivity. The number of vimentin immunoreactive neurons decreased progressively, and it was absent from neurons by 12 weeks e.g.a., while it persisted in satellite glial and Schwann cells. By adulthood, the pattern of distribution was identical. The occurrence of neurofilament proteins in peripheral neurons was a regular feature from early developmental stages to adulthood, and a time-dependent increase in the percentage of neurons containing phosphorylated neurofilaments was observed. The present results demonstrate that developing human dorsal root and sympathetic ganglion neurons co-express vimentin and neurofilaments for a short time, but that the intermediate filaments for mature neurons are neurofilaments. Our findings also show that co-expression or a switch in the expression of intermediate filament proteins do not occur in satellite glial cells or Schwann cells, which normally contain vimentin and not glial fibrillary acidic protein (AU)

La maduración neuronal en poblaciones neuronales discretas del sistema central nervioso, así como en algunas células que derivan de la cresta neural es acompañada de un cambio en la expresión de las proteínas citoesqueléticas de filamentos intermedios. El que esto ocurre en los seres humanos y la cronología exacta de este cambio en los ganglios de la raíz dorsal y simpáticos no se ha dilucidado todavía. El presente estudio fue diseñado para analizar estos problemas en embriones humanos (edad gestacional estimada –e.g.e- en el intervalo entre 6 y 12 semanas), así como la posible co-expresión de más de una proteína de filamentos intermedios, tanto en embriones como en adultos. Se utilizó un panel de anticuerpos comerciales frente a la vimentina, a la proteína fibrilar glial ácida, y a las proteínas de los neurofilamentos. La proteína fibrilar glial ácida estaba consistentemente ausente de los ganglios de la raíz dorsal y simpáticos, tanto en el adulto como en embriones en desarrollo. Por el contrario, las neuronas embrionarias, las células gliales satélites y las células de Schwann exhibían inmunoreactividad frente a la vimentina. El número de neuronas con inmunoreactividad para la vimentina descendió progresivamente y este compuesto no se detectaba en las neuronas a una e.g.e. de 12 semanas, mientras que persistía en las células Schwann. Llegada la edad adulta, el patrón de distribución era idéntico. La presencia de proteínas de neurofilamentos en las neuronas periféricas se apreció como una característica consistente a partir de las fases tempranas del desarrollo hasta la edad adulta, observándose un descenso dependiente del tiempo en el porcentaje de neuronas que contenían neurofilamentos fosforilados. Los resultados aquí obtenidos demuestran que las neuronas de los ganglios de la raíz dorsal y simpáticos humanos en desarrollo co-expresan la vimentina y los neurofilamentos durante un periodo corto de tiempo, pero los filamentos intermedios de las neuronas maduras son neurofilamentos. Nuestros hallazgos también muestran que la co-expresión o un cambio en la expresión de las proteínas de los filamentos intermedios no ocurren en las células gliales ni en las de Schwann, las cuales normalmente contienen vimentina y no la proteína fibrilar glial ácida (AU)

Insulin-like growth factor 1-receptor (IGF-1R) in developing and adult human dorsal root ganglia / El factor de crecimiento tipo insulina receptor-1 (IGF-1R) en los ganglios de la raíz dorsal humana en desarrollo y adulta

Insulin-like growth factors (IGFs) promote neurite outgrowth in cultured sensory neurons that binding to IGF type 1 receptor (IGF-1R) and seem to be involved in the pathogenesis of some metabolic and toxic peripheral neuropathies coursing with altered sensitivity. However, the distribution of IGF-1R in the human sensory peripheral nervous system is unknown. In this study, we used light immunohistochemistry to analyse the occurrence and localization of IGF-1R in developing (6 to 22 weeks of estimated gestational age, e.g.a.) and adult (age range 25-41 years) human dorsal root ganglia (DRG). In human embryos (6-8 weeks e.g.a.) and young foetuses (9 weeks e.g.a.), most neurons (84%, 92%, and 83%, respectively) displayed IGF-1R immunoreactivity (IR). In older foetuses (12 and 22 weeks e.g.a.), the number of immunoreactive neurons decreased progressively (78 and 68%, respectively) reaching values similar to those observed in adults (64%). The subpopulation of adult primary sensory neurons showing IGF-1R IR covered the entire size range, but the neurons were mainly small. Furthermore, in adults all satellite glial cells and Schwann cells were immunoreactive. The present results suggest a role for IGF-1R in the differentiation and maturation of primary sensory neurons, and in the maintenance of a subset of them in adulthood, as well as in the control of peripheral glial cells (Schwann and satellite glial cells). These findings might serve as a basis for future studies in pathologic DRG, in which IGF-1R or its ligands may be involved (AU)

Los factores de crecimiento tipo insulina (IGFs) promueven el crecimiento de neuritas en neuronas sensitivas en cultivo que se unen al IGF receptor tipo 1 (IGF-1R) y parecen estar implicados en la patogénesis de algunas neuropatías periféricas metabólicas y tóxicas cursando con alteraciones de la sensibilidad. Sin embargo, se desconoce la distribución de IGF-1R en el sistema nervioso periférico sensitivo humano. En este estudio, usamos inmunohistoquímica a microscopía óptica para analizar la existencia y localización de IGF-1R en los ganglios de la raíz dorsal humana (DRG) en desarrollo (6 a 22 semanas de edad estimada de gestación, e.g.a.) y adulta (rango de edad de 25-41 años). En embriones humanos (6-8 semanas e.g.a.) y fetos jóvenes (9 semanas e.g.a.), la mayoría de las neuronas (84 por ciento, 92 por ciento, y 83 por ciento, respectivamente) mostraron inmunorreactividad (IR) a IGF-1R. En fetos de más edad (12 y 22 semanas e.g.a.), el número de neuronas inmunorreactivas disminuyó progresivamente (78 y 68 por ciento, respectivamente), alcanzando valores similares a los observados en los adultos (64 por ciento). La subpoblación de neuronas sensitivas primarias adultas que mostraron IGF-1R IR cubrieron un rango completo de tamaños, pero las neuronas fueron principalmente pequeñas. Además, en adultos todas las células satélites gliales y las células de Schwann fueron inmunorreactivas. Los presentes resultados sugieren un papel para IGF-1R en la diferenciación y maduración de las neuronas sensitivas primarias, y en el mantenimiento de una subpoblación de ellas en el estado adulto, así como en el control de las células gliales periféricas (Schwann y células satélites gliales). Estos hallazgos podrían servir como base para futuros estudios de los ganglios de la raíz dorsal patológicos, en los que el IGF-1R o sus ligandos pueden estar implicados (AU)

Cartílago articular y factores de crecimiento (segunda parte) / Articular cartilage and growth factors (second part)

La supervivencia de los condrocitos adultos y la síntesis de los componentes de la matriz extracelular del cartílago articular es regulada por una serie de moléculas sistémicas y/o locales denominadas factores de crecimiento. Estas sustancias podrían estar implicadas en la etiopatogenia de algunas enfermedades degenerativas del cartílago y han comenzado a utili- zarse con éxito en el tratamiento experimental de las mismas. En este trabajo se realiza una revisión acerca de las acciones de los factores de crecimiento IGFS, TGFS, FGFS, EGF, PDGF y neurotrofinas sobre el cartílago articular y las complejas relaciones que mantienen con las citoquinas. También se exponen los datos obtenidos a partir de animales tramgénicos deficientes o hiperpreductores de estas moléculas y los resultados de la terapia génica usando condrocitos transfectados con los genes de que codifican para diferentes moléculas que intervienen en la biología del cartílago (AU)

Regulación de la biología del cartílago articular normal y patológico por los factores de crecimiento / Regulation of the biology of normal and pathological articular cartilage by growth factors

No disponible