A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)

A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations

El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)

[About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations]. / A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones.

Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways).

Criptoftalmos bilateral / Bilateral cryptophthalmos

El criptoftalmos se origina por un defecto congénito en la migración de la cresta neural que da lugar a un desarrollo anormal de los párpados y de las estructuras oculares anteriores. Se presenta la evolución de un lactante masculino de 6 meses de edad con criptoftalmos. Al examen oftalmológico se constata agenesia de los párpados. La piel transcurre desde la frente pasando por encima del esbozo de los globos oculares hasta la mejilla y ausencia de toda la arquitectura palpebral. El resto de las estructuras faciales son normales. El diagnóstico fue basado en la historia clínica y la realización de pruebas como la ecografía ocular, la tomografía axial computadorizada de órbita y cráneo, así como otros estudios, los cuales confirman el diagnóstico(AU)

Cryptophthalmos comes from a congenital defect in the neural crest migration that gives rise to abnormal development of eyelids and of the anterior ocular structures. Here is the case of a male 6 months-old infant with cryptophthalmos. The ophthalmological exam revealed eyelid agenesis. The infant´s skin went down from the forehead, passing over the eyeball up to the cheek, but the eyelid architecture was absent. The rest of the facial structures were normal. The diagnosis was based on the medical history and some tests as the ocular echography, the orbit and cranial computerized tomography and other studies which confirm the diagnosis(AU)

Criptoftalmos bilateral / Bilateral cryptophthalmos

El criptoftalmos se origina por un defecto congénito en la migración de la cresta neural que da lugar a un desarrollo anormal de los párpados y de las estructuras oculares anteriores. Se presenta la evolución de un lactante masculino de 6 meses de edad con criptoftalmos. Al examen oftalmológico se constata agenesia de los párpados. La piel transcurre desde la frente pasando por encima del esbozo de los globos oculares hasta la mejilla y ausencia de toda la arquitectura palpebral. El resto de las estructuras faciales son normales. El diagnóstico fue basado en la historia clínica y la realización de pruebas como la ecografía ocular, la tomografía axial computadorizada de órbita y cráneo, así como otros estudios, los cuales confirman el diagnóstico(AU)

Cryptophthalmos comes from a congenital defect in the neural crest migration that gives rise to abnormal development of eyelids and of the anterior ocular structures. Here is the case of a male 6 months-old infant with cryptophthalmos. The ophthalmological exam revealed eyelid agenesis. The infant´s skin went down from the forehead, passing over the eyeball up to the cheek, but the eyelid architecture was absent. The rest of the facial structures were normal. The diagnosis was based on the medical history and some tests as the ocular echography, the orbit and cranial computerized tomography and other studies which confirm the diagnosis(AU)