Grado de implementación en España de las recomendaciones terapéuticas para la hipotonía de origen central según el consenso de expertos de la AACPDM / Degree of implementation in Spain of the therapeutic recommendations for hypotonia of central origin according to the consensus of experts of the American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine

Introducción: En la primera infancia existen diferentes condiciones y síndromes neurológicos que presentan hipotonía de origen central. La American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine (AACPDM) elaboró una guía en 2019 sobre recomendaciones terapéuticas para esta población de 0 a 6 años, basadas en un consenso de expertos y en la evidencia científica. El objetivo de este estudio fue ver cómo esas recomendaciones terapéuticas se están implementando en España. Sujetos y métodos: Se realizó una encuesta a fisioterapeutas pediátricos que tratan niños con hipotonía central de 0 a 6 años a través de un cuestionario que constaba de 31 preguntas: 10 preguntas sobre datos sociodemográficos y relativos al ejercicio de la profesión, y las 21 restantes relacionadas con el uso de las recomendaciones terapéuticas basadas en la guía de la AACPDM dirigidas a niños con hipotonía de origen central. Resultados: A partir de una muestra de 199 fisioterapeutas, se pudo objetivar que el conocimiento de la guía de la AACPDM se asociaba de forma significativa con los años de experiencia clínica, el nivel de titulación y la comunidad donde ejercen.Conclusión: Esta guía puede servir para concienciar y unificar los criterios en cuanto al abordaje terapéutico de los niños con hipotonía central. Los resultados indican que, excepto algunas técnicas, la mayoría de las estrategias terapéuticas se está implementado en nuestro país en el marco de la atención temprana.

Introduction: In early childhood, there are a number of different neurological conditions and syndromes that present with hypotonia of central origin. In 2019, the American Academy for Cerebral Palsy and Developmental Medicine (AACPDM) drew up a set of guidelines on therapeutic recommendations for the population aged from 0 to 6 years, based on the consensus of experts and on scientific evidence. The aim of this study is to determine how those therapeutic recommendations are being implemented in Spain. Subjects and methods: A survey of paediatric physiotherapists treating 0-6-year-old children with central hypotonia was carried out by means of a questionnaire consisting of 31 questions: 10 questions on sociodemographic and practice-related data, and the remaining 21 related to the use of the therapeutic recommendations based on the AACPDM guidelines for children with hypotonia of central origin. Results: From a sample of 199 physiotherapists, it was found that familiarity with the AACPDM guidelines was significantly associated with the number of years of clinical experience, level of qualification and the community in which the professionals practise. Conclusion: These guidelines can serve to raise awareness and unify criteria regarding the therapeutic approach to children with central hypotonia. The results indicate that, with the exception of a few techniques, in our country most of the therapeutic strategies are being implemented within the framework of early care.(AU)

Hipomelanosis de ito en paciente de 15 meses / Hypomelanosis of Ito in a patient 15 months

La Hipomelanosis de Ito (HI) es un trastorno neurocutáneo poco prevalente en Chile y el mundo, caracterizado por lesiones hipopigmentadas que siguen las líneas de Blaschko y que se asocian principalmente a alteraciones del sistema nervioso central y/o musculoesqueléticas. Se origina como expresión de un mosaicismo inespecífico de las células pigmentarias, durante la embriogénesis. Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 meses con lesiones hipopigmentadas características, retraso del desarrollo psicomotor, crisis convulsivas tónico ­ clónicas, microcefalia, hipotonía central severa e hipoacusia bilateral, retraso en el desarrollo dental y dismorfias faciales. Se realizó estudio, resultando sin alteraciones metabólicas, excepto por aumento progresivo de TSH (11,3 mUI/L), por lo cual se inicia tratamiento con levotiroxina. Con los hallazgos clínicos y resultados de laboratorio descritos se planteó diagnóstico de mosaicismo pigmentario, continuando estudio de forma ambulatoria. En cuanto al diagnóstico, se recomienda la utilización de los criterios de Ruiz-Maldonado que consideran la presencia de lesiones cutáneas asociado a un criterio mayor o dos menores para determinar el diagnóstico definitivo (Ver Tabla 1). La patología más importante a descartar, es la Incontinencia Pigmentaria, que se caracteriza por estar ligado exclusivamente al cromosoma X y evolución por etapas de las lesiones cutáneas en las líneas de Blaschko. En la actualidad la HI solo tiene tratamiento sintomático por cual es importante hacer un diagnóstico precoz para sobrellevar la patología adecuadamente.

Hypomelanosis of Ito (HI) is a rarely prevalent neurocutaneous disorder in Chile and the world, that is characterized by hypopigmented lesions following Blasko lines that are primarily asociated with Central Nervous Sistem and or musculoskeletal disorders. It origins as an expression of an inespecific mosaicisism of the pigmented cells during embriogénesis. We present a case of a 15 months pediatric male patient with characteristic hypopigmented lesions, delayed psychomotor development, tonic-clonic seizures, microcephaly, central hypotonia and bilateral hypoacusia, delayed dental development and facial dysmorphia. He was hospitalized for further studies resulting without metabolic disorders except for progressive enhancement of TSH (11,3 mUI/L), and thyroxine supplement was initiated. With the described clinical and laboratory findings we proposed the diagnosis of Pigmentary Mosaicism and continued ambulatory treatment. Regarding the diagnosis, given the low prevalence of this disease we recommend the use of Ruiz ­ Maldonado criteria wich considers the precense of cutaneous lesions associated with one mayor or two minor criteria for the definitive diagnosis previously discarding the more frecuent diseases. Speaking about the differential diagnosis the most important disease is Pigmentary Incontinence, characterized by its exclusive presentation in female patients and the phasic evolution of the cutaneous lesions in Blasko lines. Nowadays the IH has only sintomatic treatment wich is why its important to make an early diagnosis in order to endure adequately the disease.