Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso

Abstract The clinical management and decision-making in pregnancies in which there is suspicion of lethal fetal malformations during the prenatal period, such as lethal skeletal dysplasia (SD), demand a multidisciplinary approach coordinated by an experienced physician. Based on the presentation of a case of osteogenesis imperfecta type IIA, we offer and discuss recommendations with the intention of organizing clinical and laboratory investigations aiming toward the clinical management, prognosis, and etiological diagnosis of these malformations, as well as genetic counselling to patients who wish to become pregnant.

Resumo O manejo clínico e a tomada de decisões médicas em gestantes com suspeita de malformação letal em um feto no período pré-natal, tal qual uma displasia esquelética letal, demandam uma abordagem multidisciplinar coordenada por um médico experiente. Baseado na apresentação de um caso de osteogênese imperfeita tipo IIA, recomendações são apresentadas e discutidas com a intenção de organizar as investigações clínicas e laboratoriais visando o manejo clínico, o prognóstico, e o diagnóstico etiológico dessas malformações, e o aconselhamento genético para as pacientes que desejam engravidar.

Macrossomias / Macrosomia

O termo macrossomia é utilizado para nomear recém-nascidos com peso superior a 4.000-4.500 gramas. É uma patologia que tem prevalência relativamente alta nos países desenvolvidos, girando em torno de 10%; no Brasil se estima uma média aproximada de 5,3%. Essa diferença pode ser explicada pelo fato de que a sociedade brasileira se encontra inserida em um contexto intermediário de transição nutricional; se tal contexto fosse avançado, poder-se-ia esperar um aumento desta incidência. É importante salientar que são vários os aspectos que contribuem para o nascimento de fetos macrossômicos, que vão desde causas metabólicas, como o diabetes mellitus gestacional, o ganho de peso gestacional excessivo e a obesidade materna, até síndromes essencialmente genéticas. Com base em tal informação, verifica-se a necessidade contínua de estudar essa afecção. Neste estudo se pretende pontuar as principais causas de macrossomia fetal pré-natal, assim como suas características gerais e específicas, os métodos diagnósticos, as principais complicações e as condutas a serem adotadas. Além disso, a questão do aconselhamento genético também será levada em consideração.

Síndrome da duplicação do cromossomo 11: relato de caso / Duplication of chromossome 11 syndrome: case report

A Síndrome da Duplicação do Cromossomo 11 é uma alteração cromossômica que interfere no desenvolvimento infantil, podendo desencadear atrasos motores, cognitivos, de linguagem e de socialização, incapacidade na execução de atividades motoras simples, déficit ponderal e estatural, dimorfismos faciais e malformações congênitas. O presente estudo teve como objetivo descrever os achados clínicos, cinético-funcionais e evolução da função motora e do desenvolvimento neuropsicomotor de uma criança com 4 anos e 8 meses de idade com diagnóstico de Síndrome da Duplicação do Cromossomo 11. Foram coletados dados da avaliação neurológica, relatório médico e dados sócio-econômicos da família da criança. Em seguida, se acompanhou o desenvolvimento da criança ao longo do tratamento fisioterapêutico com a aplicação do Inventário Portage e do Gross Motor Function Measure. Os resultados demonstraram que a criança possui hipotonia e hipotrofia global, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, ausência de coordenação motora fina, alteração na propriocepção e controle postural. A criança apresentou ao exame neuro-físico-funcional ausência dos reflexos profundos, diminuição da reação de retificação, proteção e equilíbrio em posturas altas. Houve discreta evolução da função motora grossa e do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do tratamento de reabilitação.(AU)

The Duplication of Chromosome 11 Syndrome is a chromosomic alteration interfering in the child development with motor ,cognitive, language and socialization delays, failure in the execution of simple motor activities, height and weight deficit, facial dimorphism, and congenital defects. Clinical and kinetic-functional features and evolution of the motor function and neurophychomotor development of a child 4 years and 8 months of age diagnosed with the Duplication of Chromosome 11 Syndrome are described in this paper. Neurological assessment, medical report and familial socioeconomic data were collected. Child´s development during physical therapy was assessed with the application of Portage Inventory and the Gross Motor Function Measure. The results pointed that the child presents global hypotonia and hypotrophy, neuropsychomotor development delay, lack of fine motor coordination, alteration in proprioception and postural control. Neuro-physical-functional examination revealed absence of deep reflexes and decreased reaction of rectification, protection and balance in high positions. There was slight progress of gross motor function and neuropsychomotor development with the rehabilitation treatment.(AU)

Síndrome da duplicação do cromossomo 11: relato de caso / Duplication of chromossome 11 syndrome: case report

A Síndrome da Duplicação do Cromossomo 11 é uma alteração cromossômica que interfere no desenvolvimento infantil, podendo desencadear atrasos motores, cognitivos, de linguagem e de socialização, incapacidade na execução de atividades motoras simples, déficit ponderal e estatural, dimorfismos faciais e malformações congênitas. O presente estudo teve como objetivo descrever os achados clínicos, cinético-funcionais e evolução da função motora e do desenvolvimento neuropsicomotor de uma criança com 4 anos e 8 meses de idade com diagnóstico de Síndrome da Duplicação do Cromossomo 11. Foram coletados dados da avaliação neurológica, relatório médico e dados sócio-econômicos da família da criança. Em seguida, se acompanhou o desenvolvimento da criança ao longo do tratamento fisioterapêutico com a aplicação do Inventário Portage e do Gross Motor Function Measure. Os resultados demonstraram que a criança possui hipotonia e hipotrofia global, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, ausência de coordenação motora fina, alteração na propriocepção e controle postural. A criança apresentou ao exame neuro-físico-funcional ausência dos reflexos profundos, diminuição da reação de retificação, proteção e equilíbrio em posturas altas. Houve discreta evolução da função motora grossa e do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do tratamento de reabilitação.

The Duplication of Chromosome 11 Syndrome is a chromosomic alteration interfering in the child development with motor ,cognitive, language and socialization delays, failure in the execution of simple motor activities, height and weight deficit, facial dimorphism, and congenital defects. Clinical and kinetic-functional features and evolution of the motor function and neurophychomotor development of a child 4 years and 8 months of age diagnosed with the Duplication of Chromosome 11 Syndrome are described in this paper. Neurological assessment, medical report and familial socioeconomic data were collected. Child´s development during physical therapy was assessed with the application of Portage Inventory and the Gross Motor Function Measure. The results pointed that the child presents global hypotonia and hypotrophy, neuropsychomotor development delay, lack of fine motor coordination, alteration in proprioception and postural control. Neuro-physical-functional examination revealed absence of deep reflexes and decreased reaction of rectification, protection and balance in high positions. There was slight progress of gross motor function and neuropsychomotor development with the rehabilitation treatment.