Tarjeta de emergencias médicas para la enfermedad de Steinert: una necesidad desatendida / Medical emergency card for Steinert’s disease: an unmet need

Introducción: La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert (ORPHA 273; OMIM #160900), es un trastorno de origen genético poco frecuente con manifestaciones musculares (debilidad muscular y miotonía), cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años) y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, del útero, de la piel y del sistema inmunitario). Su expresividad clínica es muy variable y se extiende desde formas letales en la lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía. Su baja frecuencia impide que los profesionales de urgencias médicas se familiaricen con las precauciones imprescindibles para su tratamiento. Con el propósito de paliar esta falta de información, los afectados por DM1 disponen, en los países de nuestro entorno, de una tarjeta de emergencia médica (TEM) que el paciente siempre debe llevar consigo y entregar al facultativo antes de recibir asistencia urgente. Objetivos: Definir la TEM, describir las TEM para la DM1 ya implantadas y enumerar las ventajas para pacientes y profesionales que supone su utilización. Material y métodos. Se describen algunas de las TEM para la DM1 actualmente en uso en Francia y el Reino Unido. Resultados: Se exponen pormenorizadamente los argumentos que justifican su implantación en nuestro medio.Conclusiones: La TEM para la DM1 gestionada por un facultativo puede mejorar la asistencia en emergencias médicas de los pacientes afectados por la enfermedad de Steinert.

Introduction: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert’s disease (ORPHA 273; OMIM #160900) is a rare disorder of genetic origin with muscular manifestations (muscle weakness and myotonia), early-onset cataracts (before 50 years of age) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immune system). Its clinical expressivity is highly variable and ranges from lethal forms in infancy to mild late-onset disease. Its low frequency prevents emergency medical professionals from becoming familiar with the essential precautions for its treatment. In order to alleviate this lack of information, those affected by DM1 have, in the countries of our environment, a medical emergency card (Tarjeta de Emergencias Médicas, TEM) that the patient should always carry with him/her and give to the physician before receiving emergency care. Objectives: To define the TEM. To describe the TEM for DM1 already implemented. To list the advantages for patients and professionals of their use. Material and methods: Some of the TEM for DM1 currently in use in France and the United Kingdom are described. Results: The arguments justifying their implantation in our setting are presented in detail. Conclusions: The TEM for DM1 managed by a physician can improve the emergency medical care of patients affected by Steinert’s disease.(AU)

Taquicardia ventricular por reentrada rama - rama en pacientes con enfermedad de Steinert: serie de tres casos y revisión de la literatura / Bundle branch reentrant ventricular tachycardia in patients with Steinert´s disease: report of three cases and review of the literature

Resumen: Se presentan tres casos clínicos de pacientes con en Enfermedad de Steinert y Taquicardia ventricular recurrente asociada. En los 3 casos el diagnóstico involucró un exhaustivo estudio electrofisiológico que demostró que se trataban de TV rama a rama. Se describen los mecanismos y las maniobras electrofisiológicas para establecer el diagnóstico, como también el tratamiento. Incluye una extensa revisión bibliográfica.

Abstract This is a report of three patients with Steinert´s disease who presented with ventricular tachycardia requiring electrical cardioversion. Extensive electrophysiologic study demonstrated an underlying bundle branch ventricular tachycardia. The mechanisms and the electrophysiological approach to diagnosis are described in detail and the treatment selected is discussed. An extensive review of the literature is included.

Anestesia en la enfermedad de Steinert / Anaesthesia in Steinert Disease

Introducción: La distrofia miotónica de Steinert es un proceso multisistémico crónico hereditario, que afecta principalmente a la musculatura esquelética y cursa con atrofia muscular y miotonías lentas, pero progresivas. Los pacientes con esta enfermedad presentan una elevada susceptibilidad a los agentes anestésicos y pueden sufrir serias complicaciones perioperatorias. Objetivo: Describir la evolución de una paciente quirúrgica con enfermedad de Steinert. Caso clínico: Paciente femenina de 42 años de edad, con metrorragias y dismenorreas de más de dos años de evolución, que fue intervenida quirúrgicamente por fibroma uterino. Antecedentes patológicos personales: enfermedad de Steinert de 15 años de evolución, cuyos síntomas se agudizaron tras el parto. postoperatorias inmediatas, ni mediatas. Conclusiones: Los pacientes con enfermedad de Steinert representan un reto para el anestesiólogo, sin embargo, una valoración preoperatoria minuciosa e individualizada de cada caso, además de las bondades que ofrecen las técnicas de monitorización, anestésicas y quirúrgicas permite que puedan evolucionar satisfactoriamente.

Background: Steinert´s myotonic dystrophy is a hereditary chronic multisystemic process that principally affects skeletal muscles and presents with slowly progressive myotony and muscular atrophies. Patients suffering from this disease are very susceptible to anaesthetic agents and can present serious perioperative complications. Objectives: To describe the surgical evolution of a patient suffering from Steinert´s disease. Clinical case report: A 42-year-old female patient that has been presenting metrorrhagias and dysmenorrheas of more than two years of evolution was operated on uterine fibroma. She had personal pathological antecedents of Steinert´s disease of fifteen years evolution and symptoms that worsened after delivery. Conclusions: The patients who suffer from Steinert´s disease represent a challenge for the anaesthesiologist; nevertheless, an individualized and detailed preoperative assessment in each case so as the benefits offered by the monitoring, anaesthetic and surgical techniques allow a satisfactory evolution.

Anestesia en la enfermedad de Steinert / Anaesthesia in Steinert Disease

Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es un proceso multisistémico crónico hereditario, que afecta principalmente a la musculatura esquelética y cursa con atrofia muscular y miotonías lentas, pero progresivas. Los pacientes con esta enfermedad presentan una elevada susceptibilidad a los agentes anestésicos y pueden sufrir serias complicaciones perioperatorias.Objetivo: describir la evolución de una paciente quirúrgica con enfermedad de Steinert. Caso clínico: paciente femenina de 42 años de edad, con metrorragias y dismenorreas de más de dos años de evolución, que fue intervenida quirúrgicamente por fibroma uterino. Antecedentes patológicos personales: enfermedad de Steinert de 15 años de evolución, cuyos síntomas se agudizaron tras el parto. postoperatorias inmediatas, ni mediatas. Conclusiones: los pacientes con enfermedad de Steinert representan un reto para el anestesiólogo, sin embargo, una valoración preoperatoria minuciosa e individualizada de cada caso, además de las bondades que ofrecen las técnicas de monitorización, anestésicas y quirúrgicas permite que puedan evolucionar satisfactoriamente(AU)

Background: Steinert´s myotonic dystrophy is a hereditary chronic multisystemic process that principally affects skeletal muscles and presents with slowly progressive myotony and muscular atrophies. Patients suffering from this disease are very susceptible to anaesthetic agents and can present serious perioperative complications. Objectives: To describe the surgical evolution of a patient suffering from Steinert´s disease. Clinical case report: A 42-year-old female patient that has been presenting metrorrhagias and dysmenorrheas of more than two years of evolution was operated on uterine fibroma. She had personal pathological antecedents of Steinert´s disease of fifteen years evolution and symptoms that worsened after delivery. Conclusions: The patients who suffer from Steinert´s disease represent a challenge for the anaesthesiologist; nevertheless, an individualized and detailed preoperative assessment in each case so as the benefits offered by the monitoring, anaesthetic and surgical techniques allow a satisfactory evolution(AU)

Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico / Steinert's disease and pregnancy: a case report

La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa. Es una forma grave de distrofia muscular caracterizada por debilidad generalizada y degeneración muscular. El debut puede ocurrir en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad madura. Las complicaciones durante el embarazo son el aborto espontáneo, parto prematuro, el hidramnios, atonía uterina posparto, distocias intraparto y accidentes anestésicos. Presentamos el caso de una gestante de 37 años, asintomática con una anamnesis familiar sin patología de interés. Fue diagnosticada de diabetes gestacional y polihidramnios inespecífico en la semana 30 de embarazo. Acudió a nuestro centro en semana 35 de gestación por dinámica uterina y metrorragia. Se realizó una cesárea extrayéndose un feto masculino, con graves dificultades respiratorias y miotonía generalizada. Posteriormente, el neonato fue diagnosticado de enfermedad congénita de Steinert. El análisis genético de la madre reveló que ella padecía la misma enfermedad. El diagnóstico de enfermedad congénita de Steinert es muy difícil, sobretodo cuando los padres no son conscientes de la enfermedad. Nuestro objetivo es enfatizar en la importancia de una buena anamnesis y los marcadores que se pueden encontrar por ultrasonidos, como hidramnios, reducción del tono fetal y los movimientos activos, artrogriposis, micrognatia, que nos puede proporcionar al menos una sospecha prenatal.

Steinert's disease is a genetic condition, which is inherited in an autosomal dominant pattern, result from expansion of CTG trinucleotide repeat gene on chromosome 19, enconding a putative protein kinase. It is a severe form of muscular dystrophy marked by generalised weakness and muscular wasting. The onset can be any time from birth to middle age. The complications during pregnancy are miscarriage, premature labour, hydramnios, atonic postpartum hemorrhage, difficulties during delivery, anesthetic accidents. We report the case of a healthy 37 years old pregnant, with an ordinary family anamnesis. She was diagnosed of gestational diabetes and inespecific polyhydramnios during her 30 week of pregnancy. Due to labour contractions and metrorrhagia in the 35 week she came to our emergency department. She underwent a cesarean section delivery of a male baby, who suffered severe breathing difficulties and generalized myotonia. Afterwards, the baby was diagnosticated with Steinert's congenital disease. Following genetic analysis of the mother revealed that she also suffers Steinert's disease. The diagnosis of the congenital Steinert's disease is really difficult, when the parents are unaware of the disease. Our objective is to emphasize in the importance of a good anamnesis and the characters that can be found out by ultrasound like hydramnios, reduction of fetal tone and active movements, micrognathia, arthrogryposis, that can bring us at least to a prenatal suspicion.