RESUMO
La ataxia de Friedreich, de herencia autosómica recesiva causada por una expansión repetida de trinucleótidos se asocia, entre otras complicaciones sistémicas, con diabetes mellitus. La aparición de torpeza motriz, con dificultad en la carrera y el salto en un varón de 6 años motivaron el estudio genético para ataxia de Friedrich y permitieron confirmar el diagnóstico. Tres años más tarde, se diagnosticó diabetes mellitus y se inició el tratamiento con insulina. Durante el seguimiento, presentó un importante deterioro neurológico, con necesidad de usar silla de ruedas, lo que dificultó un adecuado control metabólico. Se presenta el manejo y la evolución de un paciente con ataxia de Friedreich y diabetes mellitus
Friedreich's ataxia is an autosomal recessive disease caused by trinucleotide repeat expansion, presenting among other systemic complications, diabetes mellitus. The appearance of motor clumsiness, with running and jumping difficulties in a 6-year-old boy prompted the genetic study of Friedreich's ataxia, confirming his diagnosis. After diagnosis,it was evaluated by Pediatric Cardiology, detecting the presence of non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy, and by Pediatric Endocrinology, due to overweight. At 9 years of age, he was diagnosed with diabetes mellitus, a regimen of insulin treatment was initiated. During follow-up, he presented significant neurological deterioration, reaching the use of a wheelchair,which hinders adequate metabolic control. This is a report of a pediatric patient with Friedrich ataxia and diabetes mellitus.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Ataxia de Friedreich/complicações , Ataxia de Friedreich/diagnóstico , Ataxia de Friedreich/genética , Diabetes Mellitus , Insulinas , FamíliaRESUMO
INTRODUCCIÓN La hiperglucemia en la internación es prevalente y un factor independiente de mal pronóstico. Está indicado el control rutinario de la glucemia en los pacientes diabéticos y prediabéticos conocidos, los que reciben esteroides u octreotide y aquéllos con alimentación enteral o parenteral. Sin embargo, no se encuentra establecida la estrategia para detectar a los pacientes que desarrollarán HS, definida como hiperglucemia transitoria, asociada a la internación, en pacientes no diabéticos. OBJETIVO Estimar la incidencia acumulada de HS en salas de internación general y determinar cuáles son los factores asociados a presentarla. MÉTODOS Estudio de cohorte prospectivo. Se incluyeron de forma consecutiva los pacientes adultos admitidos por motivos médicos agudos a las salas de internación general de cuatro hospitales de la Ciudad de Buenos Aires, Argentina. Se realizaron controles de glucemia durante las primeras 48 horas de internación y dosaje de hemoglobina glicosilada a todos los pacientes, definiéndose así tres grupos: diabéticos conocidos, diabéticos no conocidos (detectados a través de la hemoglobina glicosilada) y no diabéticos. Se pesquisó en este último grupo la ocurrencia de HS y su asociación con características clínicas y bioquímicas. RESULTADOS Se incluyeron 473 pacientes. La incidencia total de hiperglucemia fue del 30%. Entre los no diabéticos, el 19,7% presentó HS, la cual se asocia de forma significativa con el uso de corticoides, anemia al ingreso, score de APACHE elevado, índice de Katz alterado y la presencia de comorbilidades. Se observa una prevalencia de 20% de diabetes en internación, correspondiendo el 10% a diabéticos no conocidos. DISCUSIÓN Aunque no lo suficientemente descripta, la HS resulta una condición frecuente en la internación. Se destaca la necesidad de profundizar su estudio y lograr definir cuáles son los pacientes en riesgo de presentarla
Assuntos
Estado Pré-Diabético , Hemoglobinas Glicadas , Transtornos do Metabolismo de Glucose , Diabetes Mellitus , HiperglicemiaRESUMO
This transversal study aimed to analyze the relationship between poor sleep quality and metabolic syndrome among university students. The sleep quality and the components of metabolic syndrome of 701 university students from Fortaleza, Brazil, were evaluated during 2011 and 2012. In the evaluation of the scale of the associations, robust Poisson regression was used, adjusted for sex and age. The prevalence of metabolic syndrome and poor quality sleep was 1.7% and 95.3% respectively. There was an increase in risk of 5% of developing metabolic syndrome among those university students who slept poorly (p=0.013). It is concluded that the university students in the sample who were poor sleepers present a greater probability of presenting metabolic syndrome.
Estudio cuantitativo, transversal, con el objetivo de analizar la relación entre la calidad del sueño de los pobres y el síndrome metabólico en estudiantes universitarios. Durante 2011 y 2012 se evaluaron la calidad del sueño y los componentes del síndrome metabólico de 701 estudiantes universitarios en Fortaleza, Brasil. En la evaluación de la magnitud de las asociaciones se utilizó robusto de regresión de Poisson ajustado por edad y sexo. La prevalencia del síndrome metabólico y la mala calidad del sueño fue de 1,6% y 95,3% respectivamente. Hubo un aumento del 5% de riesgo de desarrollar el síndrome metabólico entre los universitarios malos durmientes (p=0,013). Se puede concluir en la investigación que los estudiantes universitarios clasificados como malos durmientes eran más propensos a tener el síndrome metabólico.
Estudo de corte transversal, cujo objetivo foi analisar a relação entre má qualidade do sono e síndrome metabólica em universitários. Foram avaliados a qualidade do sono e os componentes da síndrome metabólica de 701 universitários de Fortaleza, Brasil durante 2011 e 2012. Na avaliação da magnitude das associações foi utilizada a regressão de Poisson robusta ajustada para sexo e idade. A prevalência de síndrome metabólica e má qualidade do sono foi de 1,7% e 95,3% respectivamente. Houve um aumento do risco de 5% para o desenvolvimento de síndrome metabólica entre os universitários maus dormidores (p=0,013). Pode-se concluir que os universitários da amostra maus dormidores apresentaram mais chance de apresentar síndrome metabólica.
