Intervenções psicológicas necessárias: a prática como residente no serviço de medicina fetal / Necessary psychological interventions: the practice as a resident in the fetal medicine service / Intervenciones psicológicas necesarias: la práctica como residente en el servicio de medicina fetal

Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)

Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)

Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)

Hepatic encephalopathy in adult dog secondary to cirrhosis due to congenital biliary agenesis: a case report / Encefalopatia hepática em cão adulto secundária a cirrose causada por agenesia biliar congênita: relato de caso

Gallbladder agenesis is a congenital malformation that is considered extremely rare in dogs. The disease can course asymptomatically or with clinical signs, usually non-specific and including vomiting, anorexia, diarrhea, ascites, and lethargy. The objective of this report was to describe the clinical and anatomopathological aspects of a dog with hepatic encephalopathy secondary to gallbladder agenesis. This condition can be diagnosed during surgery or imaging examinations; however, it is often an incidental finding. In the biochemical examinations, a decrease in alanine aminotransferase and an increase in alkaline phosphatase and hypoalbuminemia were observed. During the necropsy, hepatomegaly was observed with absence of the gallbladder, congestion, cerebral edema, lipiduria, and pulmonary edema. Microscopically, there was intense fibrosis and inflammation in the liver due to chronic cholangiohepatitis (cirrhosis of the liver). The consequence of this lesion secondary to gallbladder agenesis was hepatic encephalopathy. Chronic liver failure exposes the cerebral cortex to toxins that are not metabolized by the liver, such as ammonia, mercaptans, short-chain fatty acids, scatols, indols, and aromatic amino acids. These toxins cause reversible damage to the brain, which results in neurological disorders. In this report, the dog had no clinical neurological signs, and the diagnosis of this condition was observed histologically. Dogs with gallbladder agenesis usually have clinical and pathological findings of hepatobiliary lesions such as cholestasis, cholangiohepatitis, and, in severe cases, hepatic encephalopathy, which are necessary to differentiate from other diseases that affect the hepatobiliary system, such as cholelithiasis, neoplasms, and chronic hepatitis.(AU)

A agenesia de vesícula biliar é uma má formação congênita, considerada extremamente rara em cães. A doença pode cursar de forma assintomática ou com sinais clínicos, geralmente, inespecíficos que incluem vômitos, anorexia, diarreia, ascite e letargia. O objetivo deste relato foi descrever os aspectos clínicos e anatomopatológicos de um cão com encefalopatia hepá-tica secundária a agenesia da vesícula biliar, esta condição pode ser diagnosticada durante uma cirurgia ou exames de imagem, entretanto frequentemente é um achado incidental. Como resultados, nos exames bioquímicos observou-se a diminuição da alanina aminotransferase, aumento da fosfatase alcalina e hipoalbuminemia. Durante a necropsia foi observado hepatomegalia com ausência da vesícula biliar, congestão e edema cerebral, lipidúria e edema pulmonar. Microscopicamente, no fígado havia intensa fibrose e inflamação pela colangiohepatite crônica (cirrose hepática). A consequência desta lesão secundária a agenesia da vesícula biliar, foi a encefalopatia hepática. A insuficiência hepática crônica expõe o córtex cerebral às toxinas não metabo-lizadas pelo fígado, tais como a amônia, mercaptanos, ácidos graxos de cadeia curta, escatóis, indóis e aminoácidos aromáti-cos. Essas toxinas causam danos reversíveis ao encéfalo, o que resulta em distúrbios neurológicos. No presente caso, o cão não apresentou sinais clínicos neurológicos e o diagnóstico desta condição foi observado histologicamente. Cães com agenesia de vesícula biliar, geralmente exibem achados clínicos e patológicos de lesões hepatobiliares, como colestase, conlangiohepatite e, em casos graves, encefalopatia hepática, sendo necessário diferenciar de outras doenças que acometem o sistema hepatobiliar, como colelitíase, neoplasias e hepatites crônicas.(AU)

Hepatic encephalopathy in adult dog secondary to cirrhosis due to congenital biliary agenesis: a case report / Encefalopatia hepática em cão adulto secundária a cirrose causada por agenesia biliar congênita: relato de caso

Gallbladder agenesis is a congenital malformation that is considered extremely rare in dogs. The disease can course asymptomatically or with clinical signs, usually non-specific and including vomiting, anorexia, diarrhea, ascites, and lethargy. The objective of this report was to describe the clinical and anatomopathological aspects of a dog with hepatic encephalopathy secondary to gallbladder agenesis. This condition can be diagnosed during surgery or imaging examinations; however, it is often an incidental finding. In the biochemical examinations, a decrease in alanine aminotransferase and an increase in alkaline phosphatase and hypoalbuminemia were observed. During the necropsy, hepatomegaly was observed with absence of the gallbladder, congestion, cerebral edema, lipiduria, and pulmonary edema. Microscopically, there was intense fibrosis and inflammation in the liver due to chronic cholangiohepatitis (cirrhosis of the liver). The consequence of this lesion secondary to gallbladder agenesis was hepatic encephalopathy. Chronic liver failure exposes the cerebral cortex to toxins that are not metabolized by the liver, such as ammonia, mercaptans, short-chain fatty acids, scatols, indols, and aromatic amino acids. These toxins cause reversible damage to the brain, which results in neurological disorders. In this report, the dog had no clinical neurological signs, and the diagnosis of this condition was observed histologically. Dogs with gallbladder agenesis usually have clinical and pathological findings of hepatobiliary lesions such as cholestasis, cholangiohepatitis, and, in severe cases, hepatic encephalopathy, which are necessary to differentiate from other diseases that affect the hepatobiliary system, such as cholelithiasis, neoplasms, and chronic hepatitis.

A agenesia de vesícula biliar é uma má formação congênita, considerada extremamente rara em cães. A doença pode cursar de forma assintomática ou com sinais clínicos, geralmente, inespecíficos que incluem vômitos, anorexia, diarreia, ascite e letargia. O objetivo deste relato foi descrever os aspectos clínicos e anatomopatológicos de um cão com encefalopatia hepá-tica secundária a agenesia da vesícula biliar, esta condição pode ser diagnosticada durante uma cirurgia ou exames de imagem, entretanto frequentemente é um achado incidental. Como resultados, nos exames bioquímicos observou-se a diminuição da alanina aminotransferase, aumento da fosfatase alcalina e hipoalbuminemia. Durante a necropsia foi observado hepatomegalia com ausência da vesícula biliar, congestão e edema cerebral, lipidúria e edema pulmonar. Microscopicamente, no fígado havia intensa fibrose e inflamação pela colangiohepatite crônica (cirrose hepática). A consequência desta lesão secundária a agenesia da vesícula biliar, foi a encefalopatia hepática. A insuficiência hepática crônica expõe o córtex cerebral às toxinas não metabo-lizadas pelo fígado, tais como a amônia, mercaptanos, ácidos graxos de cadeia curta, escatóis, indóis e aminoácidos aromáti-cos. Essas toxinas causam danos reversíveis ao encéfalo, o que resulta em distúrbios neurológicos. No presente caso, o cão não apresentou sinais clínicos neurológicos e o diagnóstico desta condição foi observado histologicamente. Cães com agenesia de vesícula biliar, geralmente exibem achados clínicos e patológicos de lesões hepatobiliares, como colestase, conlangiohepatite e, em casos graves, encefalopatia hepática, sendo necessário diferenciar de outras doenças que acometem o sistema hepatobiliar, como colelitíase, neoplasias e hepatites crônicas.

Sentimento materno ao receber um diagnóstico de malformação congênita / Sentimiento de la madre al recibir diagnóstico de malformación / Maternal feelings at congenital malformation diagnosis

RESUMO: Este artigo objetiva analisar o sentimento materno ao receber um diagnóstico de malformação congênita do filho nos períodos: pré-natal, nascimento e primeira infância. O estudo foi realizado com mães de filhos com anomalia fetal, por meio de noventa e sete entrevistas, que continham perguntas sobre gravidez e percepção acerca do diagnóstico. Direcionado ao sentimento destacam-se as questões: 'Como você se sentiu ao receber o diagnóstico?', 'Qual o sentimento atual?', 'Como encontrou conforto?'. Para compreensão dos dados foi utilizada a análise qualitativa de conteúdo com base numa estrutura de categorias. O diagnóstico de malformação congênita desmitifica as expectativas maternas quanto ao futuro do filho, configurando um cenário de ansiedade, confusão, insegurança e múltiplos medos. O auxílio, seja da equipe multidisciplinar de saúde, religioso ou familiar, é importante para ajudar mães a reduzirem o impacto emocional do diagnóstico, além de auxiliar com as dificuldades iniciais em estabelecer o vínculo com o bebê.

RESUMEN: El objetivo de articulo es analisar el sentimiento de la madre al recibir, en los períodos pré-natal, nacimento y primera infância, el diagnóstico de malformación congênita de su hijo. Para ello fue realizado un estúdio con madres cuyos hijos son portadores de anomalia fetal, por medio de noventa y siete entrevistas, que contenían preguntas sobre el embarazo y sobre el impacto de conocer el diagnóstico del bebé. Direccionado al sentimiento materno, se destacan en él, los siguientes aspectos: 'Como usted se sentio al recibir el diagnóstico?', 'Cual es su sentimiento actualmente?', 'Como encontro consuelo?'. Para poder compreender mejor los datos fue utilizada una análisis cualitativa de contenido con base en una estructura de categorias. El diagnóstico de malformación congénita desmitifica las expectativas maternas em relación al futuro de su hijo, configurando un escenário de ansiedad, confusión, inseguridad e múltiples miedos. El auxílio, sea del equipo multidisciplinario de salud, religioso o familiar, es importante para ayudar a las madres a reduzir el impacto emocional producido por el conocimiento del diagnóstico, y además servir de auxilio en las dificuldades iniciales de establecer un vínculo con el bebé.

ABSTRACT: This article aims to analyze the maternal feelings about a congenital malformation diagnosis received before birth, immediately after birth, or in early infancy. This study was conducted with mothers whose children have congenital anomalies, based on ninety-seven interviews that included questions regarding pregnancy and the mothers' perspective on their child diagnosis. Regarding maternal feelings, the main questions were: 'How did you feel when you first heard the diagnosis?', 'How have you been feeling?', 'Where have sought comfort?'. Qualitative analysis was performed based on categories for data comprehension. Congenital malformation diagnosis breaks down the maternal expectations around the child's future, creating an environment full of anxiety, confusion, insecurity and multiple fears. The support of the multidisciplinary health team, religious and domestic is important to reduce the emotional impact suffered by the mothers after the diagnosis. It also helps the early difficulties in bonding with the baby.

Diprosopia relacionada à administração de progestágenos em felino doméstico neonato: relato de caso / Diprosopia related to the administration of progestogens in domestic feline neonate: case report

A diprosopia é uma anomalia congênita na qual a região da cabeça e as estruturas faciais do animal se mostram duplicadas. Esse defeito congênito é mais comumente relatado em bovinos, mas também ocorre em felinos, caninos, caprinos, ratos e veados. O presente trabalho objetivou relatar um caso de diprosopia associada a fenda palatina bilateral em felino neonato. Uma gata não castrada foi atendida em uma clínica particular situada na cidade de Porto Alegre/RS, manifestando prostração e, segundo o tutor, havia administrado progestágenos anteriormente. Ao exame físico foi vista uma membrana similar a vesícula embrionária ao toque vaginal. A ecografia abdominal constatou gestação e sofrimento fetal, optando-se pela cirurgia. Dos cinco neonatos, um estava morto, três vieram a óbito em torno de 24 horas após o procedimento e um destes apresentava alterações sugestivas de diprosopia associada a fenda palatina bilateral, e foi encaminhado para necropsia. Considerada uma má formação congênita pouco frequente em felinos, a diprosopia pode estar associada ao uso prévio de progestágenos ao período gestacional em gatas.(AU)

Diprosopia is a congenital anomaly in which the head region and facial structures of the animal are doubled. This congenital defect is most commonly reported in bovines, but it also occurs in felines, canines, goats, rats and deer. The present study aimed to report a case of diprosopia associated with bilateral cleft palate in neonate feline. An uncastrated cat was treated at a private clinic in the city of Porto Alegre / RS, manifesting prostration, to the vaginal touch there was a membrane similar to the embryonic vesicle and, according to the tutor, had previously administered progestogens. Abdominal ultrasound found gestation and fetal distress, opting for surgery. Of the five newborn pups, one was dead, another three died about 24 hours after the procedure and one of them presented alterations suggestive of diprosopia associated with bilateral cleft palate, being referred for necropsy. Considered an infrequent congenital formation in felines, diprosopia may be associated with the previous use of progestogens to the gestational period in cats.(AU)

Avaliação do desenvolvimento e das alterações morfológicas congênitas de uma ninhada xântica de cascavel Crotalus durissus terrificus nascida em cativeiro / Evaluation of the development and congenital morphological changes of a xanthous litter of rattlesnake Crotalus durissus terrificus born in captivity

Xanthism is a chromatic anomaly of genetic origin, with the predominance of yellow pigment, xanthine, in the animal skin. Since it influences the animal survival, it is extremely rare in nature although some specimens reach the adult stage. Congenital malformations are alterations in fetal development and the causes may be genetic, environmental and sometimes unknown. This papper describe the development and congenital morphological alterations of a captive-born xanthic clutch of Crotalus durissus terrificus. In December 2015 and June 2016 two xanthic adult specimens of Crotalus durissus terrificus, one female and one male were registered at Serpent Reception Sector of the Instituto Butantan. The female was collected in Lindóia, São Paulo (22° 31' S and 46 ° 39' W), and the male in Socorro (22o 32' S and 46o 34' W), São Paulo, both cities located in the mesoregion of Campinas (SP). After the quarantine period, the animals were placed in one enclosure of the long-term exhibition of the Museu Biológico. In March 2018 a mating took place and in December, nine months later, the female gave birth to thirteen live newborns, 08 females, 04 males and one of unknown sex, all presenting the same pigmentation anomaly and some with congenital malformations. Morphological and motor evaluations were performed biweekly and biometric quarterly (mass and snout-vent length - SVL). In motor evaluation the following parameters were considered: (1) reaction of postural straightening (RPS), (2) locomotion, (3) muscular tonus and (4) head tonus. Complementary radiographic examinations were also performed. Of the 13 born, three died before the start of the evaluations. In the morphological evaluation it was possible to observe the following alterations in two animals: microphthalmia, malformation in the scales, alteration in the insertion of the tongue and bones alterations. Imaging exams found the absence of some sacral vertebrae. The two juveniles that presented motor alterations died the following month, while the other animals remain unchanged so far. It is possible that the deaths that occurred were due to the expression of deleterious genes by crossing recessive individuals. According to the literature, it is difficult to determine the cause of congenital malformations, but it is believed that the interaction between genetic and environmental factors are important in their incidence.

O xantismo é uma anomalia cromática de origem genética, onde ocorre a predominância do pigmento amarelo, xantina, na pele do animal. Ele, por influenciar na sobrevida do animal, é extremamente raro na natureza, mas alguns exemplares chegam ao estágio adulto. As malformações congênitas são alterações no desenvolvimento fetal e podem ter causas genéticas, ambientais ou desconhecidas. O objetivo deste trabalho foi descrever o desenvolvimento e alterações morfológicas, congênitas de uma ninhada xântica de Crotalus durissus terrificus nascida em cativeiro. Em dezembro de 2015 e junho de 2016 dois exemplares de Crotalus durissus terrificus adultos, uma fêmea e um macho, ambos xânticos deram entrada no Setor de Recepção de Serpentes do Instituto Butantan. Os animais são procedentes de Lindóia, São Paulo (22° 31' S e 46° 39' W) e Socorro (22o 32’ S e 46o 34’ W), São Paulo, respectivamente, cidades que fazem parte da mesorregião de Campinas-SP. Os animais foram quarentenados e alocados juntos em um dos dioramas do Museu Biológico, no qual realizaram a cópula em março de 2018. Em dezembro de 2018 a fêmea pariu treze filhotes vivos, sendo 08 fêmeas, 04 machos e um de sexo não confirmado, todos apresentando a mesma anomalia de pigmentação. Foram realizadas avaliações física e motora quinzenalmente e biométricas trimestralmente (massa e comprimento rostro-cloacal - CRC). Na avaliação motora consideravam-se os seguintes parâmetros: (1) reação postural de endireitamento (RPE), (2) locomoção, (3) tônus muscular e (4) da cabeça. Foram também realizados procedimentos radiográficos complementares. Dos 13 nascidos, três filhotes morreram antes do início das avaliações. Na avaliação física foi possível observar as seguintes alterações: microftalmia, malformação nas escamas, alteração na inserção da língua e alterações ósseas. Exames de imagem constataram a ausência (agenesia) de algumas vertebras sacrais em um dos filhotes. Os dois filhotes que apresentaram alterações motoras vieram a óbito no mês seguinte, enquanto que os outros animais permanecem sem alterações motoras até o momento. É possível que os óbitos que ocorreram tenham sido em função da expressão de genes deletérios pelo cruzamento de indivíduos recessivos. Segundo a literatura, dificilmente pode-se determinar a causa das malformações congênitas, mas acredita-se que a interação entre fatores genéticos e ambientais é importante na incidência das mesmas.

Diprosopia relacionada à administração de progestágenos em felino doméstico neonato: relato de caso / Diprosopia related to the administration of progestogens in domestic feline neonate: case report

A diprosopia é uma anomalia congênita na qual a região da cabeça e as estruturas faciais do animal se mostram duplicadas. Esse defeito congênito é mais comumente relatado em bovinos, mas também ocorre em felinos, caninos, caprinos, ratos e veados. O presente trabalho objetivou relatar um caso de diprosopia associada a fenda palatina bilateral em felino neonato. Uma gata não castrada foi atendida em uma clínica particular situada na cidade de Porto Alegre/RS, manifestando prostração e, segundo o tutor, havia administrado progestágenos anteriormente. Ao exame físico foi vista uma membrana similar a vesícula embrionária ao toque vaginal. A ecografia abdominal constatou gestação e sofrimento fetal, optando-se pela cirurgia. Dos cinco neonatos, um estava morto, três vieram a óbito em torno de 24 horas após o procedimento e um destes apresentava alterações sugestivas de diprosopia associada a fenda palatina bilateral, e foi encaminhado para necropsia. Considerada uma má formação congênita pouco frequente em felinos, a diprosopia pode estar associada ao uso prévio de progestágenos ao período gestacional em gatas.

Diprosopia is a congenital anomaly in which the head region and facial structures of the animal are doubled. This congenital defect is most commonly reported in bovines, but it also occurs in felines, canines, goats, rats and deer. The present study aimed to report a case of diprosopia associated with bilateral cleft palate in neonate feline. An uncastrated cat was treated at a private clinic in the city of Porto Alegre / RS, manifesting prostration, to the vaginal touch there was a membrane similar to the embryonic vesicle and, according to the tutor, had previously administered progestogens. Abdominal ultrasound found gestation and fetal distress, opting for surgery. Of the five newborn pups, one was dead, another three died about 24 hours after the procedure and one of them presented alterations suggestive of diprosopia associated with bilateral cleft palate, being referred for necropsy. Considered an infrequent congenital formation in felines, diprosopia may be associated with the previous use of progestogens to the gestational period in cats.

Sirenomelia dipus en embarazo gemelar de madre adolescente. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Sirenomelia dipus in Twin Pregnancy in an Adolescent Mother. Case Report and Literature Review / Sirenomelia dipus em gestação gemelar de mãe adolescente. Relato de um caso e revisão da literatura

Resumen: La sirenomelia, también conocida como síndrome de la sirena, es una malformación congénita grave, generalmente incompatible con la vida, poco frecuente y de etiología aun no establecida, aunque se sospechan causas heterogéneas, específicamente, de origen vascular, pero que finalmente no han sido totalmente dilucidadas. Reporta una incidencia de 1 por cada 24 000-67 000 nacidos, caracterizada por la fusión de los miembros inferiores y asociada alteraciones en diferentes órganos y sistemas, entre las cuales las malformaciones renales son las más frecuentes. En el presente artículo reportamos el caso de un recién nacido, producto de embarazo gemelar con uno de los fetos que cursa con sirenomelia, sin diagnóstico prenatal, en un hospital de cuarto nivel, en Bogotá, Colombia.

Abstract: Sirenomelia, also known as siren syndrome, is a rare serious congenital malformation, generally incompatible with life, whose etiology has not yet been established. Although heterogeneous causes are suspected, specifically of vascular origin, they have not been fully elucidated. It reports an incidence of 1 per 24,000-67,000 newborns and is characterized by the fusion of the lower limbs and associated alterations in various organs and systems, among which kidney malformations are the most frequent. This article reports the case of a newborn, product of twin pregnancy, who has sirenomelia without a prenatal diagnosis at a fourth-level hospital in Bogotá, Colombia.

Resumo: A sirenomelia, também conhecida como a "síndrome da sereia", é uma malformação congénita grave, geralmente incompatível com a vida, pouco frequente e de etiologia ainda não estabelecida, embora haja supostas causas heterogéneas, em específico, de origem vascular, mas que, finalmente, não são totalmente esclarecidas. Relatam uma incidência de 1 para cada 24 000-67 000 nascidos, caracterizada pela fusão dos membros inferiores e associada a alterações em diferentes órgãos e sistemas, entre as quais as malformações renais são as mais frequentes. Neste artigo, relatamos o caso de um recém-nascido, produto de uma gestação gemelar com um dos fetos que cursa com sirenomelia, sem diagnóstico pré-natal, em um hospital quaternário de Bogotá, Colômbia.

Tendências recentes dos óbitos fetais por malformações congênitas: um estudo descritivo / Recent trends in fetal death due to congenital malformations: a descriptive study / Tendencias recientes de los óbitos de fetos por malformaciones congénitas: un estudio descriptivo

Este artigo se baseia em um estudo de série temporal sobre os óbitos fetais por malformações congênitas no estado do Maranhão relativo ao período de 2006 a 2016. Foram construídos indicadores epidemiológicos para estimar o risco de morte fetal e sua tendência ao longo da série estudada. Os dados são provenientes do Departamento de Informática do SUS e sua análise realizada por modelos de regressão linear. Foram registrados 17.843 óbitos fetais no período abordado pelo estudo, 528 dos quais decorrentes de malformações congênitas (2,96%). Observou-se uma tendência significativa de aumento do coeficiente de mortalidade fetal geral, correspondente a 6,99% (ß1=0,17; p=0,004) e do específico por malformações congênitas, equivalente a 5,13% (ß1=0,01; p=0,04). Os resultados deste estudo corroboram a tendência histórica dos serviços de saúde negligenciarem os óbitos fetais. É importante destacar que parte destes óbitos são preveníveis e potencialmente evitáveis. Desse modo, a implementação dos comitês de investigação de óbitos fetais e infantis e a sua vigilância adequada poderiam melhorar a assistência prestada tanto no pré-natal quanto no parto.

This article bases on a time series study about fetal deaths due to congenital malformations in the state of Maranhão, Brazil, occurred from 2006 to 2016. Epidemiological indicators were constructed to estimate the risk of fetal death and its trend throughout the series studied. The data were obtained in the Department of Informatics of SUS and analyzed by linear regression models. There were 17,843 fetal deaths during the analysed period, from which 528 were a direct result of congenital malformations (2.96%). A significant tendency towards an increase in the coefficient of general fetal mortality corresponding to 6.99% (ß1=0.17; p=0.004) and in the coefficient of specific fetal mortality due to congenital malformations equivalent to 5.13% (ß1=0.01; p=0.04) were observed. The end results of this study corroborate the historical trend toward negligence in Brazilian health centres with regard to fetal deaths. It is important to remark that some of these deaths can be presumed and potentially preventable. Thus, the implementation of the fetal and infant death investigation committees and their adequate surveillance could improve care during prenatal and delivery.

Este artículo se basa en un estudio de serie temporal acerca de muertes de fetos por malformaciones congénitas en el estado de Maranhão, Brasil, concerniente al periodo de 2006 a 2016. Se construyeron indicadores epidemiológicos para estimar el riesgo de la muerte fetal y su tendencia a lo largo de la serie estudiada. Los datos son provenientes del Departamento de Informática del SUS y fueron analizados por modelos de regresión lineal. Se registraron 17.843 muertes de fetos en el período estudiado, de los cuales 528 fueron resultado de malformaciones congénitas (2,96%). Se observó una tendencia significativa al aumento del coeficiente de mortalidad fetal general correspondiente a 6.99% (ß1=0,17; p=0,004) y del específico, por malformaciones congénitas, equivalente a 5,13% (ß1=0,01; p=0,04). Los resultados del estudio corroboran la tendencia histórica a la negligencia de los centros de salud brasileños con respecto a las muertes de los fetos. Por su importancia debemos destacar que parte de esas muertes son presumibles y pueden ser evitadas. De ese modo, la implementación de los comités de investigación de muertes de fetos y infantiles y su vigilancia adecuada podrían mejorar la asistencia prestada en el prenatal y en el parto.

Anesthesia for surgical repair of the pentalogy of Cantrell: case report / Anestesia em cirurgia para correção de pentalogia de Cantrell: relato de caso

Abstract Pentalogy of Cantrell is a congenital anomaly associated with defects in the abdominal wall, sternum, diaphragm, and diaphragmatic pericardium formation, in addition to the development of cardiac abnormalities. It is a rare disease with an estimated incidence of one case for every 65,000 births, being more common in males (60% of cases). It has a reserved prognosis with mortality around 63%, and a maximum of 9 months survival after surgery. There are few case reports addressing the pentalogy of Cantrell, which is justified by the rarity of this pathology. In this report our objective was to describe a surgical case of a female patient and make some anesthetic considerations about this rare congenital malformation.

Resumo A pentalogia de Cantrell é uma anomalia congênita associada a defeitos na formação da parede abdominal, do esterno, diafragma e pericárdio diafragmático, além do desenvolvimento de anomalias cardíacas. É uma doença rara, com incidência estimada em um caso para cada 65.000 nascimentos, mais comum no sexo masculino (60% dos casos). Apresenta prognóstico reservado com mortalidade em torno de 63% e sobrevida após procedimento cirúrgico de no máximo nove meses. São escassos os relatos de casos referentes à pentalogia de Cantrell, o que se justifica pela raridade dessa patologia. Com este relato, os autores objetivam descrever um caso cirúrgico, em paciente do sexo feminino, e tecer algumas considerações anestésicas sobre essa malformação congênita rara.

[Anesthesia for surgical repair of the pentalogy of Cantrell: case report]. / Anestesia em cirurgia para correção de pentalogia de Cantrell: relato de caso.

Pentalogy of Cantrell is a congenital anomaly associated with defects in the abdominal wall, sternum, diaphragm, and diaphragmatic pericardium formation, in addition to the development of cardiac abnormalities. It is a rare disease with an estimated incidence of one case for every 65,000 births, being more common in males (60% of cases). It has a reserved prognosis with mortality around 63%, and a maximum of 9 months survival after surgery. There are few case reports addressing the pentalogy of Cantrell, which is justified by the rarity of this pathology. In this report our objective was to describe a surgical case of a female patient and make some anesthetic considerations about this rare congenital malformation.

O psicanalista na clínica com bebês hospitalizados / The psychoanalyst and hospitalized infants / El psicoanalista en la clínica con bebés hospitalizados

A prática clínica com bebês hospitalizados despertou no analista o interesse pela constituição psíquica e pelas dimensões do enigma infantil. O psicanalista no hospital acolhe o encontro mãe e bebê como "resto" que escapa aos cuidados médicos, para escutar e intervir no que incide de singular nessa relação primordial e fundamental. A contingência da malformação congênita foi considerada, porém não como uma sentença definitiva que anulasse o desejo do bebê e de sua mãe. O incognoscível, esse ponto que escapa à medicina, constata a ligação ativa do corpo e do psiquismo de um ser humano em constituição.

The clinical practice with hospitalized infants sparks the analyst's interest for their mental constitution and for the dimensions of the enigma of childhood. The hospital's psychoanalyst shelters the encounter between mother and baby as a "rest" that escapes medical care, listening to and intervening in that which involves the singular in this primordial and fundamental relation. The contingency of congenital malformation was considered, although not as a final sentence that would nullify the infant's and his/her mother's desire. The unknowable, this point that escapes medical science, acknowledges the active bond between body and mind in the human being's constitution.

La práctica clínica con bebés ha despertado el interés del analista por la constitución psíquica y por las dimensiones del enigma infantil. El psicoanalista en el hospital acoge el encuentro entre madre y bebé cómo un "resto" que escapa a los cuidados médicos, para escuchar e intervenir en aquello que incide de singular en esa relación primordial y fundamental. La contingencia de la malformación congénita fue considerada, pero no cómo una sentencia final que anularía el deseo de la madre y del bebé. El incognoscible, el punto que escapa a la ciencia médica, constata el lazo activo entre cuerpo y psiquismo en la constitución del ser humano.

Mortalidade infantil nas regiões de saúde de Santa Catarina / Infant mortality in Santa Catarina's health regions

O objetivo deste estudo foi verificar a tendência temporal da mortalidade infantil e suas principais causas entre as regiões de saúde de Santa Catarina entre 2004 e 2013. Estudo ecológico de séries temporais em que foram calculadas a Taxa de Mortalidade Infantil (TMI) geral e pelas principais causas de óbito infantil em Santa Catarina e suas Regiões de Saúde. Foi analisada a tendência temporal dos coeficientes por regressão linear simples e verificada possível autocorrelação serial. Houve 10076 óbitos infantis em Santa Catarina no período do estudo; a TMI reduziu de 13,61 para 10,46, sendo as principais causas relacionadas às afecções do período perinatal e às malformações congênitas. No período analisado, doze regiões diminuíram a TMI por afecções do período perinatal e dez regiões aumentaram a TMI por malformações congênitas. Observou-se tendência temporal de redução significativa da TMI geral e da TMI por afecções originadas do período perinatal. Porém, ocorreu aumento da proporção entre a TMI por malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas em relação a TMI geral.

Verify the temporal trend of the infant mortality and its main causes among the state's Health Regions of Santa Catarina between 2004 and 2013. Ecological time series study in which were calculated the overall and main causes' Infant Mortality Rate (IMR) in Santa Catarina and its Health Regions; the state's rates were analyzed by simple linear regression. There were 10.076 infant deaths in Santa Catarina during the studied period; the IMR decreased from 13,61 to 10,45, the main causes are related to disorders of the perinatal period and congenital malformations; twelve regions showed a decrease in their IMR for disorders of the perinatal period and ten regions showed an increase in their IMR for congenital malformations. We observed a significant reduction of time trends in general IMR and child mortality rate for conditions originating in the perinatal period. However, there was an increase in the proportion between the infant mortality rate for congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities and the overall infant mortality rate.

Atresia anal com fístula retovaginal em ovino: relato de caso / Anal Atresia with rectovaginal fistula in sheep: case report

A atresia anal com fístula retovaginal, é considerada uma afecção congênita rara nos ovinos. Em virtude disso, buscou-se descrever o reparo cirúrgico e cuidados pós-operatórios em uma borrega que apresentava essa afecção. Nesse sentido, uma borrega, sem raça definida, de 25 dias de idade e pesando 7,2kg, apresentou sinais de distensão abdominal e defecação pela vulva. A afecção foi diagnosticada por meio do exame clínico e confirmada radiograficamente, constatando-se atresia anal do tipo III em associação com a fístula.(AU)

Atresia ani associated with rectovaginal fistula is considered a rare congenital anomaly in sheep. Therefore, the surgical correction and post-operative care of a lamb presenting atresia ani with rectovaginal fistula has been detailed in this case report. A 25-days old, mixed breed lamb, weighing 7.2 kg, showing signs of abdominal bloating, and stool passage through the vulva was admitted at our hospital. An atresia ani type III condition associated with rectovaginal fistula was diagnosed by clinical examination and confirmed by radiographic examination.(AU)

Atresia anal com fístula retovaginal em ovino: relato de caso / Anal Atresia with rectovaginal fistula in sheep: case report

A atresia anal com fístula retovaginal, é considerada uma afecção congênita rara nos ovinos. Em virtude disso, buscou-se descrever o reparo cirúrgico e cuidados pós-operatórios em uma borrega que apresentava essa afecção. Nesse sentido, uma borrega, sem raça definida, de 25 dias de idade e pesando 7,2kg, apresentou sinais de distensão abdominal e defecação pela vulva. A afecção foi diagnosticada por meio do exame clínico e confirmada radiograficamente, constatando-se atresia anal do tipo III em associação com a fístula.(AU)

Atresia ani associated with rectovaginal fistula is considered a rare congenital anomaly in sheep. Therefore, the surgical correction and post-operative care of a lamb presenting atresia ani with rectovaginal fistula has been detailed in this case report. A 25-days old, mixed breed lamb, weighing 7.2 kg, showing signs of abdominal bloating, and stool passage through the vulva was admitted at our hospital. An atresia ani type III condition associated with rectovaginal fistula was diagnosed by clinical examination and confirmed by radiographic examination.(AU)

Laparoscopic hemicolectomy for a patient with situs inversus totalis and colorectal cancer / Colectomia laparóscopica para um paciente com situs inversus totalis e câncer colorretal

ABSTRACT Situs inversus totalis is a congenital anatomic anomaly characterized by a complete inversion of thoracic and abdominal organs. We present a case of a 67 year-old patient diagnosed with situs inversus totals in his childhood who was referred for a two-month history of hematoquezia. Ascending colon cancer where found and he underwent a laparoscopic hemicolectomy with radical lymphadenectomy. An exhaustive preoperative study and a detailed planning of laparoscopic surgery including positions of operator and assistants and trocar sites have been performed to be aware of anatomic challenges. The operating time was 120 min and blood loss was minimal. Histologic examination showed a well-differentiated adenocarcinoma with serosal invasion and without lymph nodes metastasis (pT3N0). The patient was discharged on postoperative 6th day without complications. Laparoscopic surgery for colon cancer in patients with situs inversus totalis could be more difficult nevertheless a safe and feasible procedure should be performed successfully.

RESUMO Situs inversus totalis é uma anomalia anatómica consistindo em um investimento de órgãos abdominais. Nesse estudo, descrevemos um paciente, homem 67 anos, que foi diagnosticado com situs inversus totalis na infância. Apresentava sintomas de sangramento retal e foi diagnosticado com câncer de cólon direito e tratado cirurgicamente com receção laparoscópica. Para a realização da colectomia laparoscopica precisamos de um estudo pré-operatória completa e um plano detalhado de cirurgia com localização do trocateres e cirurgiões. A cirurgia durou 120 minutos e perde de sangue foi mínima. O resultado do exame patológico relatou adenocarcinoma (T3N0). Nosso paciente foi admitido por 7 dias e não apresentaram complicações. Para os pacientes com situs inversus totalis e câncer colorretal a receção laparoscópica pode ser mais difícil mas eficaz e segura.

Atresia de coana unilateral: o uso de molde na cirurgia da reestenose / Unilateral choanal atresia: the use of cast in surgery for restenosis

Introdução: A atresia de coana (AC) é a anomalia nasal congênita mais comum. Estima-se a incidência de 1 caso para cada 8000-10000 nascidos vivos. Relato do caso: Paciente feminina, 9 anos, com obstrução nasal em fossa nasal direita (FND) desde o nascimento. Apresentava roncos e apneia em vigência de infecção de via aérea superior. À rinoscopia anterior direita, secreção hialina abundante. À videonasoendoscopia flexível não foi possível visualizar cavum pela FND, observando-se estase de secreção em região posterior; à esquerda cavum livre, sem lesão expansiva. Tomografia de nariz e seios paranasais evidenciou atresia de coana mista à direita. Foi realizada cirurgia para correção da malformação. Após 30 dias, observou-se reestenose do cavum. Na reintervenção, a coana foi ampliada com remoção do osso palatino e do septo posterior, realizada dilatação com balão e posicionado molde de silicone. Realizada aplicação de Mitomicina. A remoção do molde foi feita em bloco cirúrgico após 42 dias, com permeabilidade coanal preservada. Nasofibroendoscopia após 6 meses mostrou fossas nasais pérvias. Discussão: Ainda há controvérsias na literatura quanto à efetividade das diferentes técnicas cirúrgicas e ao uso de stents e de agentes antineoplásicos no pós-operatório. Neste relato, a dilatação com balão pode ter contribuído para o sucesso da cirurgia, porém o molde foi fundamental para evitar a reestenose. Considerações finais: O uso do molde mostrou um excelente resultado nesta reintervenção de correção de atresia de coana. A baixa reação inflamatória e o sucesso do pós-operatório mostraram que esta é uma opção a ser utilizada para evitar a reestenose (AU)

Introduction: Choanal atresia (CA) is the most common congenital nasal anomaly. Its incidence is estimated as 1 case for every 8,000-10,000 live births. Case report: Female patient, 9 years old, with obstruction in the right nasal cavity (RNC) since birth. She presented snoring and apnea in the presence of upper airway infection. At right anterior rhinoscopy, abundant hyaline secretion. Flexible videonasoendoscopy failed to visualize cavum through RNC, with secretion stasis in posterior region; left cavum free, without expansive lesion. Tomography of the nose and paranasal sinuses revealed mixed choanal atresia on the right. Surgery was performed to correct the malformation. Thirty days later, restenosis of the cavum was observed. At reoperation the choana was enlarged with removal of the palatine bone and posterior septum, balloon dilatation was performed and a silicone cast was positioned. Mitomycin application was performed. Removal of the cast was done in surgical ward after 42 days, with preserved choanal permeability. Nasofibroscopy at 6 months postoperatively showed permeable nasal cavities. Discussion: There is still controversy in the literature regarding the effectiveness of different surgical techniques and the use of stents and anti-neoplastic agents in the postoperative period. In this report, balloon dilatation may have contributed to the success of the surgery, but the cast was crucial to avoid restenosis. Final considerations: The use of the cast had an excellent outcome in this re-intervention of choanal atresia correction. The low inflammatory reaction and postoperative success have shown that this is an effective option to be used to avoid restenosis (AU)

Diagnóstico de malformações congênitas: impactos sobre a saúde mental de gestantes / Diagnosis of congenital malformations: Impact on the mental health of pregnant women

Resumo Malformação congênita, segunda maior causa de mortalidade infantil, constitui condição de vulnerabilidade importante na gravidez, que repercute desfavoravelmente na saúde mental da gestante. Objetivou-se estudar o impacto do momento do diagnóstico de malformação congênita sobre a saúde mental de 66 gestantes em atendimento pré-natal. Para isso, as participantes responderam ao Questionário "Momento da notícia", o qual identifica variáveis psicossociais relativas ao momento do diagnóstico da deficiência, e as Escalas Beck, para avaliar sinais e sintomas de ansiedade (Beck Anxiety Inventory) e depressão (Beck Depression Inventory). Todas receberam a notícia através de um médico, sendo 19 no segundo trimestre gestacional. Quatorze consideraram a transmissão do diagnóstico apropriada. No entanto, quando a notícia ocorreu no primeiro trimestre, tanto indicadores de ansiedade (p = 0,0009) quanto de depressão (p = 0,000004) se associaram ao momento da comunicação do diagnóstico; diferente de quando a gestante era comunicada no segundo trimestre, ao qual esteve associado somente os indicadores de depressão (p = 0,0462). Discute-se indicadores de ansiedade e depressão na gestação relacionados ao diagnóstico de malformação congênita como agravantes da vulnerabilidade física e psíquica durante a gestação.

Abstract Congenital malformation, the second largest cause of infant mortality, is an important cause of vulnerability during pregnancy, and it has an unfavorable effect on the mental health of pregnant woman. The objective of this study was to investigate the impact of the moment of diagnosis of congenital malformation on the mental health of 66 pregnant women receiving prenatal care. The participants answered the questionnaire "Momento da notícia" (Moment of diagnosis), which identifies psychosocial variables related to the moment of diagnosis. The Beck Scales were also used to assess signs and symptoms of anxiety (Beck Anxiety Inventory) and depression (Beck Depression Inventory). All participants were given the diagnosis by a physician, and 19 were notified during the second trimester of pregnancy. The diagnosis communication was considered adequate by fourteen participants. However, when the diagnosis was notified during the first trimester of pregnancy it was associated with indicators of anxiety (p = 0.0009) and depression (p = 0.000004). Different results were found when the mother was notified during the second trimester, when only the indicators of depression were associated to the diagnosis received (p = 0.0462). The present study addressed the indicators of anxiety and depression during pregnancy associated to the diagnosis of congenital malformation as risk factors for the physical and psychological vulnerability during this period.

Lissencephaly-pachygyria and cerebellar hypoplasia in a calf / Lisencefalia-paquigiria e hipoplasia cerebelar em um bovino

A case of lissencephaly-pachygyria and cerebellar hypoplasia diagnosed in a Charolais x Tabapuã calf is described. The calf presented since birth, clinical signs characterized by apathy, prolonged recumbency, tremors of the head and neck, ataxia, hypermetria, difficulty walking, blindness and swelling of the joints of the four limbs. Due to the unfavorable prognosis, the animal was euthanized and necropsied at 34 days of age. At necropsy, a rudimentary development of the brain folds (gyri) and grooves (sulci) was observed, and the cerebellum was hypoplastic. The cut surface of the brain exhibited thickening of the gray matter (pachygyria) in the frontal, parietal, temporal and occipital cortices and narrowing of the white matter. In the organs of the thoracic and abdominal cavities, no significant lesions were observed. Histologically, cerebral cortex was thick and exhibited neuronal disorganization of the gray matter. The cerebellum had a thin molecular layer, and neuronal disorganization with ectopia of the Purkinje neurons in the region of the granular and molecular layers. There were no bacterial growths in cultures of joint swabs. This was the only case on the property, which suggests that this malformation, which has not previously been described in cattle, was a sporadic case, and it was not possible to determine its cause. Neurological lesions and clinical sings presented here should be considered in the differential diagnosis of congenital diseases of the central nervous systems of cattle.(AU)

Descreve-se um caso de lisencefalia-paquigiria e hipoplasia cerebelar diagnosticado em um bovino, macho, cruza Charolês x Tabapuã que apresentava, desde o nascimento, sinais clínicos caracterizados por apatia, decúbito prolongado, tremores da cabeça e do pescoço, ataxia, hipermetria, dificuldade na marcha, cegueira e aumento de volume nas articulações dos quatro membros. Devido ao prognóstico desfavorável, o bovino foi eutanasiado e necropsiado aos 34 dias de idade. Na abertura da caixa craniana, observou-se formação rudimentar dos giros do telencéfalo e cerebelo hipoplásico. Ao corte o encéfalo, apresentava espessamento da substância cinzenta (paquigiria) do córtex frontal, parietal, temporal e occipital e estreitamento da substância branca. Nos órgãos das cavidades torácica e abdominal, não foram observadas lesões significativas. Histologicamente, no córtex cerebral havia desorganização neuronal da substância cinzenta que estava espessa. No cerebelo, havia diminuição da camada molecular e desorganização neuronal com ectopia dos neurônios de Purkinje na região das camadas granular e molecular. Não houve crescimento bacteriano das culturas de suabes das articulações. O fato de ser o único caso na propriedade sugere que a malformação, sem descrição anterior em bovinos, trata-se de caso esporádico, não sendo determinada sua causa. As alterações neurológicas aqui observadas devem ser levadas em consideração no diagnóstico diferencial de enfermidades congênitas do sistema nervoso central de bovinos.(AU)

Lissencephaly-pachygyria and cerebellar hypoplasia in a calf / Lisencefalia-paquigiria e hipoplasia cerebelar em um bovino

A case of lissencephaly-pachygyria and cerebellar hypoplasia diagnosed in a Charolais x Tabapuã calf is described. The calf presented since birth, clinical signs characterized by apathy, prolonged recumbency, tremors of the head and neck, ataxia, hypermetria, difficulty walking, blindness and swelling of the joints of the four limbs. Due to the unfavorable prognosis, the animal was euthanized and necropsied at 34 days of age. At necropsy, a rudimentary development of the brain folds (gyri) and grooves (sulci) was observed, and the cerebellum was hypoplastic. The cut surface of the brain exhibited thickening of the gray matter (pachygyria) in the frontal, parietal, temporal and occipital cortices and narrowing of the white matter. In the organs of the thoracic and abdominal cavities, no significant lesions were observed. Histologically, cerebral cortex was thick and exhibited neuronal disorganization of the gray matter. The cerebellum had a thin molecular layer, and neuronal disorganization with ectopia of the Purkinje neurons in the region of the granular and molecular layers. There were no bacterial growths in cultures of joint swabs. This was the only case on the property, which suggests that this malformation, which has not previously been described in cattle, was a sporadic case, and it was not possible to determine its cause. Neurological lesions and clinical sings presented here should be considered in the differential diagnosis of congenital diseases of the central nervous systems of cattle.

Descreve-se um caso de lisencefalia-paquigiria e hipoplasia cerebelar diagnosticado em um bovino, macho, cruza Charolês x Tabapuã que apresentava, desde o nascimento, sinais clínicos caracterizados por apatia, decúbito prolongado, tremores da cabeça e do pescoço, ataxia, hipermetria, dificuldade na marcha, cegueira e aumento de volume nas articulações dos quatro membros. Devido ao prognóstico desfavorável, o bovino foi eutanasiado e necropsiado aos 34 dias de idade. Na abertura da caixa craniana, observou-se formação rudimentar dos giros do telencéfalo e cerebelo hipoplásico. Ao corte o encéfalo, apresentava espessamento da substância cinzenta (paquigiria) do córtex frontal, parietal, temporal e occipital e estreitamento da substância branca. Nos órgãos das cavidades torácica e abdominal, não foram observadas lesões significativas. Histologicamente, no córtex cerebral havia desorganização neuronal da substância cinzenta que estava espessa. No cerebelo, havia diminuição da camada molecular e desorganização neuronal com ectopia dos neurônios de Purkinje na região das camadas granular e molecular. Não houve crescimento bacteriano das culturas de suabes das articulações. O fato de ser o único caso na propriedade sugere que a malformação, sem descrição anterior em bovinos, trata-se de caso esporádico, não sendo determinada sua causa. As alterações neurológicas aqui observadas devem ser levadas em consideração no diagnóstico diferencial de enfermidades congênitas do sistema nervoso central de bovinos.