ABSTRACT
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético caracterizado por movimientos anormales, demencia y trastornos neuro-conductuales, con una herencia autosómica dominante. Su etiología es debida a una expansión de tripletes repetidos CAG en el gen HD localizado en el cromosoma 4p16.3, causando 36-121 repeticiones. Describimos a dos pacientes hondureños, miembros de una misma familia, con diagnóstico molecular de EH. El paciente índice se presentó con dificultad para de ambular, disartria, blefaroespasmo y movimientos involuntarios de manos, brazos y pies. Adicionalmente, pérdida de memoria,dificultad para la comprensión de tareas complejas, dificultad para realizar tareas de la vida diaria y pérdida de peso. Asimismo, se discuten las características neuropsiquiátricas de la enfermedad y asuntos éticos de importancia...
Subject(s)
Middle Aged , Chorea , Dementia , Huntington Disease/diagnosis , Gait Disorders, NeurologicABSTRACT
O objetivo deste trabalho foi analisar a evolução do estado nutricional das crianças de uma vila popular da periferia de Porto Alegre, RS, durante sua participação no Programa do Leite, instituido pela Secretaria Municipal de Saúde e Serviço Social (SMSSS). O programa prevê o atendimento de crianças desnutridas, que receberão atendimento, orientação e suprimento alimentar na forma de leite em pó até serem consideradas em boas condições...
Subject(s)
Humans , Child , Nutrition Assessment , Nutrition Programs , Child Nutrition Disorders/epidemiology , Child Nutrition Disorders/rehabilitationABSTRACT
Fifty-eight, at risk subjects were studied. 81 percent of the group wished to know whether they had inherited Huntington's disease, even though only 79 percent would undergo testing. The subjects reported a favorable attitude toward a probable positive result in 81 percent of cases. Neversthheless, 52 percent reported they would become depressed, and a small group referred suicidal ideation as response to a probable positive result. Regarding genetic counseling, 59 percent reported that an at-risk person should not have children, although this increased to 82 percent if the person knew with certainty that they would develop the disease. Prenatal testing was favored in 74 percent, and less than half would be willing to have an abortion. Genetic counseling must be carefully made, and the characteristics of the Mexican population must be taken into account
Subject(s)
Humans , Male , Female , Attitude to Health , Family Health , Huntington Disease/diagnosis , Huntington Disease/genetics , Predictive Value of Tests , Risk FactorsABSTRACT
La enfermedad de Huntington (EH) es un padecimiento neurodegenerativo y autosómico dominante, caracterizado por movimientos involuntarios, alteraciones de la conducta y demencia. El diagnóstico confirmativo trae consigo una serie de reacciones en la familia y en el paciente; ambas se ven en la necesidad de hacer cambios en su estilo de vida. La economía se ve afectada directamente, pues el paciente ya no contribuye al ingreso familiar; todo esto trae como consecuencia que la dinámica familiar se vea afectada teniendo que adaptarse a nuevas situaciones. El presente trabajo tiene como objetivo conocer el perfil socioeconómico y la dinámica familiar de 36 familias con EH estudiadas en el departamento de neurogenética del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, se aplicó un cuestionario estructurado con 16 reactivos que recabaron información sociodemográfica, económica y familiar. En las 36 familias había hasta el momento de la investigación, 41 pacientes vivos y 243 personas en riesgo de éstas 116 ya son padres de familia. La situación socioeconómica encontrada fue precaria debido a que el ingreso mensual sólo alcanza para cubrir las necesidades básicas. En importante mencionar que el 4 por ciento de las familias sufrió modificaciones con respecto a la comunicación que mantenían antes del diagnóstico y el 19 por ciento sufrió ruptura total de la convivencia. Es importante seguir fomentando la participación de los familiares en el grupo de apoyo para incrementar los conocimientos acerca de la enfermedad y así contribuir a la mejor adaptación y aceptación del paciente
Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Huntington Disease/economics , Family Relations , Health Expenditures , Huntington Disease , Socioeconomic FactorsABSTRACT
El consejo genético en la Enfermedad de Huntington ha sido siempre díficil por su gravedad, carácter hereditario y falta de tratamiento. El gen responsable de esta enfermedad se ha localizado en los brazos cortos del cromosoma 4, lo que ha permitido hacer el diagnóstico predictivo y prenatal. Esto ha traído problemas éticos al consejo genético, ya que es posible detectar portadores con elevada confiabilidad, pero aún no existe tratamiento preventivo ni curativo. En este trabajo se estudiaron a 20 familiares en riesgo de tener enfermedad de Huntington mediante un cuestionario de 6 reactivos con objeto de conocer sus actitudes ante el consejo genético y la posibilidad de diagnóstico molecular predictivo. Todos los pacientes mostraron sentimientos de tristeza y/o angustia al saberse en riesgo y 85 por ciento de ellos expresaron deseo de tener el diagnóstico predictivo.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Chromosomes, Human, Pair 4/physiology , Huntington Disease/genetics , Risk FactorsABSTRACT
La enfermedad de Huntington es un padecimiento heredogenerativo del SNC incapacitante de inicio tardío y con una frecuencia de 4-7 por 100,000 habitantes. El presente trabajo tiene por objeto informar acerca de nuestras experiencias clínicas y en el asesoramiento genético de 28 pacientes con Enfermedad de Huntington. La edad promedio de los pacientes al inicio del padecimiento fue de 36.9 años. La forma más frecuente de inicio de la enfermedad fueron los movimientos coreicos los cuales se presentaron en el 100% de los casos ya sea al inicio o durante el transcurso del padecimiento. Se observaron alteraciones de conducta en 78.5% de los pacientes y demencia en 85.7%. El asesoramiento genético presenta ciertos problemas en esta entidad debido a la gravedad del pronóstico y al inicio tardío, que generalmente ocurre cuando el individuo ya ha procreado. Es difícil para los familiares del paciente aceptar los riesgos que tienen de heredar este padecimiento por lo cual creemos que es conveniente que estas familias reciban terapia de apoyo, junto con el asesoramiento genético
Subject(s)
Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Genetic Counseling , Huntington Disease , Huntington Disease/geneticsABSTRACT
Se informa de una familia con atrofia muscular peronea o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, en la cual se observo herencia autosomica dominante. Se senala la importancia de los estudios de velocidad de conduccion nerviosa en estos pacientes, ya que pueden dar evidencia de la enfermedad en pacientes sin hallazgos neurologicos anormales, permitiendo asi detectar en fases tempranas algunos de los individuos afectados y dar asesoramiento genetico oportuno