ABSTRACT
of the population. A 25
of the patients referred to epilepsy services have paroxysmal clinical events associated with motor activities, sensory or emotional alterations, or consciousness impairment, which are not epileptic seizures. The non-epileptic seizures can be classified as psychogenic, which do not have a medical cause, and are associated with primary or secondary psychological problems, and as of physiological origin. The non-epileptic events are manifested by paroxysmal or repetitive behaviors that might be confused with epileptic seizures. The diagnosis is very important in order to avoid unnecessary tests and iatrogenic therapies. This study will present clinical cases and review of the main non-epileptic physiological events (sleep disorders, movement disorders, hypoxic-ischemic phenomena) and psychogenic events (somatoform disorders, fictitious disorders and anxiety disorder).
Subject(s)
Seizures/diagnosis , Adolescent , Seizures/physiopathology , Seizures/psychology , Child , Diagnosis, Differential , Electroencephalography , Epilepsy/diagnosis , Female , Humans , Infant , Male , Child, PreschoolABSTRACT
OBJETIVO: Estudo retrospectivo que visa avaliar as complicações neurológicas agudas e sequelas neurológicas das meningites bacterianas agudas na infância, a fim de determinar possíveis sinais de alerta. MÉTODOS: Foram avaliadas crianças (entre 1 mês e 14 anos) internadas entre 2003 e 2006, com meningite bacteriana aguda. RESULTADOS: Dos 44 pacientes incluídos, 17 (38,6%) apresentaram complicações neurológicas agudas, sendo crise convulsiva a mais frequente (31,8%). Os pacientes com complicações neurológicas agudas apresentaram com mais frequência: menor contagem de neutrófilos (p = 0,03), crise convulsiva na admissão (p < 0,01) e S. pneumoniae como agente etiológico (p = 0,01). Os fatores de risco para o desenvolvimento de complicações neurológicas agudas foram: S. pneumoniae [razão de chances (odds ratio, OR) = 6,4; intervalo de confiança (IC) 1,7-24,7] e contagem de neutrófilos < 60% (p < 0,01). De 35 pacientes seguidos ambulatorialmente, 14 apresentaram sequelas neurológicas (40%), sendo alteração comportamental a mais frequente. A ocorrência de crise convulsiva na internação (OR = 5,6; IC 1.2-25,9), proteinorraquia > 200 mg/dL (p < 0,01) e menor relação glicorraquia/glicemia (p < 0,01) foram identificadas como variáveis de risco para sequelas. CONCLUSÃO: Contagem de neutrófilos < 60%, crise convulsiva na admissão e S. pneumoniae como agente etiológico foram identificados como sinais de alerta para a ocorrência de complicação neurológica aguda, enquanto que proteinorraquia, menor relação glicorraquia/glicemia e crise convulsiva na internação foram observados como fatores de risco para a ocorrência de sequelas neurológicas.
OBJECTIVE: To assess acute neurological complications and neurological sequelae of childhood acute bacterial meningitis in order to determine possible warning signs. METHODS: This retrospective study evaluated children with acute bacterial meningitis (between 1 month and 14 years of age) admitted between 2003 and 2006. RESULTS: Of the 44 patients studied, 17 (38.6%) had acute neurological complications. Seizure was the most frequent (31.8%) complication. Patients with acute neurological complications showed a higher frequency of lower neutrophil count (p = 0.03), seizure at admission (p < 0.01), and S. pneumoniae as the etiologic agent (p = 0.01). Risk factors for the development of acute neurological complications were S. pneumoniae (odds ratio [OR] = 6.4, confidence interval [CI] 1.7-24.7) and neutrophil count < 60% (p < 0.01). Of the 35 patients who were followed up, 14 had neurological sequelae (40%). Behavioral change (22.9%) was the most frequent sequela. Seizures at admission (OR = 5.6, CI 1.2-25.9), cerebrospinal fluid protein concentration > 200 mg/dL (p < 0.01), and cerebrospinal fluid glucose concentration/glycemia ratio (p < 0.01) were identified as risk variables for sequelae. CONCLUSION: Neutrophil count < 60%, seizure at admission, and S. pneumoniae as the etiologic agent were identified as warning signs for acute neurological complications, while protein levels, cerebrospinal fluid glucose concentration/glycemia ratio, and seizure at admission were seen as risk factors for neurological sequelae.
Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Male , Behavioral Symptoms/etiology , Glucose/cerebrospinal fluid , Meningitis, Pneumococcal/complications , Neutrophils/pathology , Seizures, Febrile/etiology , Acute Disease , Epidemiologic Methods , Meningitis, Pneumococcal/microbiology , Meningitis, Pneumococcal/pathology , Risk FactorsABSTRACT
El objetivo de este trabajo fue evaluar los aspectos clínicos, análisis de laboratorio, el perfil etiológico y las características evolutivas de los distintos tipos de meningitis aguda atendidos en un Servicio de Pediatría de un Hospital Público Universitario. Fueron evaluados a partir de un estudio descriptivo y retrospectivo de niños atendidos en el Servicio de Pediatría del Hospital de Clínicas de la Universidad Federal del Paraná, durante el periodo entre enero 2003 a enero 2007, con el diagnóstico probable de meningitis basado en manifestaciones clínicas y en alteraciones citológicas y bioquímicas del LCR. Se diagnosticó meningitis viral (MV) en 140 niños (45%), meningitis bacteriana (MB) en 58 (19%) y en 114 la etiología fue indeterminada (36%). Entre las MB el agente etiológico más frecuente fue Neisseria meningitidis (25 casos). Lo datos clínicos predominantes fueron fiebre, vómitos y cefalea. En el LCR de la MB hubo predominio de polimorfonucleares, proteína elevada y glucosa baja. En la MV predominaron los mononucleares. Las complicaciones neurológicas fueron más frecuentes en la MB, siendo la convulsión el hallazgo más común (6/58 pacientes). El óbito ocurrió en un caso en la MV y tres en la MB. Se llegó a la conclusión de que la clásica tríada fue la manifestación clínica más común, las anormalidades citológicas y bioquímicas fueron típicas auxiliando en la diferenciación entre las MB y MV, aunque un gran número de casos haya quedado sin definición etiológica; las complicaciones neurológicas inmediatas y los óbitos han sido pocos frecuentes en esta muestra.
The aim of this study is to evaluate the clinical and laboratorial aspects, as well as the etiological profile and the evolution characteristics, of the diverse types of severe meningitis treated at a Pediatric Clinic of a public university hospital. From a descriptive and retrospective study, 312 children at the Pediatric Clinic of the Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná were evaluated between January 2003 and January 2007. All of them had a probable diagnosis of meningitis based on clinical signs, and on the cytological and biochemical alterations in the cerebrospinal fluid routine examination. Viral meningitis (VM) was present in 140 children (45%), 58 had bacterial meningitis (BM - 19%) and etiology was undetermined in 114 (36%). In MB, Neisseria meningitidis was the most frequent etiological agent (25 cases). Predominant clinical symptoms were fever, sickness and headache. The cerebrospinal fluid test showed a high number of polymorphonuclear leukocytes, high protein and low glucose level in MB; mononuclear cells were predominant in VM. Neurological complications were more frequent in BM, and convulsion the most common symptom (6/58 patients). Death happened to one case in VM and 3 in BM. Our conclusions were that the classical triad (headache, vomiting and fever) was the most common clinical manifestation, the cytological and biochemical abnormalities were typical, helping in the differentiation of MB from VM, although a good number of cases ended up with no etiological definition and, finally, immediate neurological complications and death were rare.
Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Infant, Newborn , Male , Meningitis, Bacterial/therapy , Meningitis, Viral/therapy , Brazil , Meningitis, Bacterial/diagnosis , Meningitis, Bacterial/microbiology , Meningitis, Bacterial/psychology , Meningitis, Viral/diagnosis , Meningitis, Viral/psychology , Meningitis/etiology , Retrospective StudiesABSTRACT
OBJECTIVE: To evaluate the efficacy or eventual side-effects of the association of lamotrigine and sodium valproate in the control of refractory epilepsies. METHOD: A retrospective analysis of 37 children with a mean age of 12 years taking exclusivelly lamotrigine and sodium valproate. Efficacy of seizure control was considered satisfactory if there was a reduction in seizures >50 percent or total control. RESULTS: The association of lamotrigine and sodium valproate was considered satisfactory in 65 percent of the studied children, independent of seizure type. Total seizure control was obtained in 33 percent and 35 percent had an unsatisfactory response or remained unchanged. Primary generalized tonic clonic seizures were the most common type with 84 percent of day-time seizures having a good response to treatment. Side-effects were seen in 11 percent of patients and the most common was tremor. CONCLUSION: Total or satisfactory control of seizures was seen in the majority of patients and side-effects were uncommon.
OBJETIVO: Avaliar a eficácia ou eventuais efeitos colaterais da associação de lamotrigina e valproato de sódio no controle de epilepsia refrataria. MÉTODO: Análise retrospectiva de 37 crianças e adolescentes com idade média de 12 anos tratadas exclusivamente com lamotrigina e valproato de sódio. A eficácia do controle de crises foi considerada satisfatória se o controle das crises foi >50 por cento ou total. RESULTADOS: A associação de lamotrigina e valproato de sódio foi considerada satisfatória em 65 por cento, independente do tipo de crise. O controle total de crises foi obtido em 33 por cento e em 35 por cento a resposta foi insatisfatória ou permaneceu inalterada. Crise generalizada primaria tônico clonica foi o mais comum, com 84 por cento das crises ocorrendo durante o dia, com boa resposta ao tratamento. Efeitos colaterais foram vistos em 11 por cento dos pacientes, sendo tremor o mais freqüente. CONCLUSÃO: Controle total ou satisfatório das crises ocorreu na maioria dos pacientes, sendo pouco freqüente os efeitos colaterais.
Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Male , Young Adult , Anticonvulsants/therapeutic use , Epilepsy/drug therapy , Triazines/therapeutic use , Valproic Acid/therapeutic use , Age Distribution , Anticonvulsants/adverse effects , Drug Therapy, Combination , Epilepsy/etiology , Retrospective Studies , Sex Distribution , Seizures/prevention & control , Treatment Outcome , Triazines/adverse effects , Valproic Acid/adverse effects , Young AdultABSTRACT
PURPOSE: To evaluate with 1H-magnetic resonance spectroscopy (MRS) the metabolites rations of the foramen of Monro's region in patients with tuberous sclerosis complex (TSC). METHOD: Twelve patients with TSC and an age and gender-matched control group underwent MR imaging at a 1.5T scanner, and 1H-MRS at the foramen of Monro level with a multivoxel acquisition. Similar volumes of interest were selected in each side of the foramen of Monro and in the basal ganglia (lentiform nuclei). The obtained N-acetylaspartate (NAA), creatine (Cr) and choline (Cho) peak amplitude values and ratios were studied. The statistical analysis was performed and p<0.05 was considered statically significant. RESULTS: There was no significant difference between the NAA/Cr and Cho/Cr ratios near to the foramen of Monro and basal ganglia of the TSC patients compared with the controls (p>0.05). CONCLUSION: The NAA/Cr and Cho/Cr ratios near to the foramen of Monro and basal ganglia of TSC patients are similar to the rations obtained in the control group.
OBJETIVO: Avaliar através de espectroscopia de prótons as relações dos metabólitos da região do forame de Monro em pacientes com complexo esclerose tuberosa (CET). MÉTODO: Doze pacientes com CET e um grupo controle pareado por sexo e idade realizaram RM em aparelho de 1,5T, e a espectroscopia de prótons foi obtida ao nível do forame de Monro com aquisição multi-voxel. Volumes de interesse similares foram posicionados em cada lado do forame de Monro e nos gânglios da base (núcleos lentiformes). Os valores das relações e amplitudes de pico do N-acetilaspartato (NAA), creatina (Cr) e colina (Cho) foram estudados. A análise estatística foi realizada e valores de p<0,05 foram considerados estatisticamente significativos. RESULTADOS: Não houve diferença significativa entre as relações NAA/Cr e Cho/Cr na região do forame de Monro e nos gânglios da base dos pacientes com CeT comparados com os controles (p>0,05). CONCLUSÃO: As relações NAA/Cr e Cho/Cr na região do forame de Monro e nos gânglios da base de pacientes com CET são semelhantes àquelas obtidas no grupo controle.
Subject(s)
Child , Female , Humans , Male , Amino Acids/metabolism , Cerebral Ventricle Neoplasms/metabolism , Cerebral Ventricles/metabolism , Choline/metabolism , Magnetic Resonance Spectroscopy/methods , Tuberous Sclerosis/metabolism , Aspartic Acid/analysis , Aspartic Acid/analogs & derivatives , Astrocytoma/diagnosis , Astrocytoma/metabolism , Brain Chemistry , Basal Ganglia/metabolism , Case-Control Studies , Creatine/analysis , Early Detection of Cancer , Follow-Up Studies , Prospective Studies , Protons , Biomarkers, Tumor/metabolismABSTRACT
PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate the presence of signs and symptoms of temporomandibular disorders (TMD) in children with headaches in a neuropediatric ambulatory. METHOD: Fifty patients between 4 and 18 years of age were examined: 31 had headaches (24 migraine, 4 tension type and 3 unspecific headache) and 19 formed the control group. The data collection was comprised of a structured questionnaire answered by the children's parents, and a subjective evaluation about the childrenÆs emotional state. A specific questionnaire for TMD was applied, followed by a clinical dental examination of the children. As signs of TMD, mouth opening limitation, mandibular trajectory deviation in opening mouth, and joint noise were considered. As symptoms, pain on palpation of masseter and temporal muscles and on the poromandibular joint. RESULTS: A significant increase in signs and symptoms of TMD was found in patients with headaches when compared to the control group. There was also a significant difference in signs and symptoms of TMD according to age (increased with age) and emotional state (tense> calm). CONCLUSION: There is a higher frequency of TMD in pediatric patients with headaches; thus, it is important to look for TMD signs and symptoms in this population.
OBJETIVO: Avaliar a presença de sinais e sintomas de disfunção temporomandibular (DTM) em crianças com cefaléias em um ambulatório de neuropediatria. MÉTODO: Foram examinados 50 pacientes com idade entre 4 e 18 anos, 31 com cefaléias (24 com enxaqueca, 4 com cefaléia tensional e 3 com cefaléia inespecífica) e 19 do grupo controle. Os dados compreenderam um questionário estruturado respondido pelos pais e uma avaliação subjetiva sobre o estado emocional das crianças. Foi aplicado um questionário específico para DTM e realizado um exame clínico dental. Foram considerados como sinais de DTM: limitação da abertura bucal, desvio da trajetória ao abrir a boca e ruído articular. Quanto aos sintomas, foram considerados: dor à palpação dos músculos masseter e temporal e na articulação temporomandibular. RESULTADOS: Foi encontrado um aumento significante de sinais e sintomas de DTM em pacientes com cefaléias quando comparados com o grupo controle. Houve, também, uma diferença significante de sinais e sintomas de DTM de acordo com a idade (aumento com a idade) e estado emocional (tenso>calmo). CONCLUSÃO: Há maior freqüência de sinais e sintomas de DTM no grupo de pacientes pediátricos com cefaléias, sendo importante avaliar essa patologia nessa população.
Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Male , Emotions , Headache Disorders/diagnosis , Temporomandibular Joint Disorders/diagnosis , Age Factors , Case-Control Studies , Child Behavior/physiology , Child Behavior/psychology , Facial Pain/physiopathology , Headache Disorders/psychology , Masticatory Muscles/physiopathology , Migraine Disorders/diagnosis , Migraine Disorders/psychology , Sex Distribution , Sex Factors , Temporomandibular Joint Disorders/complications , Temporomandibular Joint Disorders/physiopathology , Temporomandibular Joint/physiopathology , Tension-Type Headache/diagnosis , Tension-Type Headache/psychologyABSTRACT
O "Status Dystonicus" (SD) é uma situação clínica caracterizada por contratura muscular generalizada em pacientes com distonias. Relatamos cinco casos de SD, que ocorreram em dois pacientes com distonia associada à paralisia cerebral, um paciente com distonia segmentar primária, um com síndrome de Hallervorden-Spatz e um com doença de Wilson (DW). Três pacientes foram submetidos a tratamento em terapia intensiva com uso de propofol e midazolam e dois pacientes foram submetidos ao tratamento neurocirúrgico (um paciente com palidotomia bilateral e outro com estimulador cerebral profundo palidal bilateral). Em três casos foram identificados fatores desencadeantes: infecção, estresse acentuado e o uso de zinco no tratamento da DW. Em dois pacientes ocorreu melhora importante do quadro distônico, e outros três retornaram à situação clínica pré-SD.
Subject(s)
Adult , Child , Humans , Male , Middle Aged , Dystonic Disorders/drug therapy , Dystonic Disorders/surgery , Creatine Kinase/blood , Dystonic Disorders/blood , Electric Stimulation Therapy , Stereotaxic Techniques , Treatment OutcomeABSTRACT
Avaliamos 31 crianças com mielomeningocele nascidas entre julho de 1990 e julho de 2000. A mediana de acompanhamento foi 24 meses (6-68m). Duas mães possuíam conhecido fator de risco (diabetes mellitus). Doze obtiveram correto diagnóstico pré-natal da patologia. Todas as crianças nasceram a termo; 23 via cesariana; 13 apresentaram ruptura de membrana. A mediana de correção cirúrgica foi 4 dias (1-44d). Lesões lombosacras foram as mais freqüentes (46%). Trinta pacientes apresentaram hidrocefalia, sendo a derivação ventrículo peritoneal (DVP) necessária em 27. Meningite foi 4 vezes mais frequente em pacientes com DVP. Sete pacientes eram epilépticos (19,4%). O teste de Denver II mostrou atraso motor significante. Bexiga neurogênica foi diagnosticada em 12 pacientes. Pé torto congênito foi a malformação ortopédica mais comum (53%). Seis pacientes morreram. Até o momento, 17 pacientes são acompanhados. Uma abordagem multidisciplinar provavelmente colabora para melhor qualidade de vida.
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Meningomyelocele/epidemiology , Age Distribution , Brazil/epidemiology , Follow-Up Studies , Meningomyelocele/diagnosis , Meningomyelocele/etiology , Prevalence , Retrospective Studies , Sex DistributionABSTRACT
We describe four patients with clinical features of Landau-Kleffner syndrome and discuss electroencephalographic features, treatment and prognosis. Anticonvulsants and prednisone were used for treatment with good control of seizures in all cases and a less effect response in acquired aphasia. Further studies are necessary to elucidate the causes and management of this syndrome
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Child, Preschool , Anticonvulsants , Landau-Kleffner Syndrome/drug therapy , Age Factors , Electroencephalography , Landau-Kleffner Syndrome/diagnosis , PrednisoneABSTRACT
O presente estudo comparou achados de tomografia computadorizada (TC) com aspectos clínicos de pacientes com esquizencefalia. Sete crianças eram meninas e quatro meninos. Seis apresentavam tetraparesia, três hemiparesia e um näo tinha déficit motor. Seis eram epilépticos. Dez apresentavam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. De acordo com os achados encontrados na TC, sete pacientes apresentaram fendas bilaterais e quatro defeito unilateral. Oito tinham fendas de lábios abertos e quatro de lábios fechados. A anomalia associada mais comum foi a ausência de septo pelúcido (n=9), seguida por nódulos subependimários (n=4), hidrocefalia (n=2) e microcefalia (n=1). Embora a ressonância magnética seja o exame padräo-ouro para diagnosticar anomalias de migraçäo neuronal, a TC é mais disponível e pode ser útil no diagnóstico das esquizencefalias, se os aspectos típicos forem reconhecidos
Subject(s)
Male , Female , Humans , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Brain/abnormalities , Brain , Retrospective Studies , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
No período entre Novembro 1982 e Maio 1999, 28 crianças com Síndrome de Rett foram seguidas por um período médio de 6 anos e 2 meses.O início da regressäo do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 20 meses.Os 19 casos de síndrome de Rett típica apresentavam períodos pré e perinatal normais,e evoluíram com perda das habilidades previamente adquiridas, retardo psicomotor e estereotipias de mäos; 16 tinham desaceleraçäo do crescimento craniano e 12 tinham marcha anormal. Nove pacientes foram casos atípicos: 2 formas frustras, 2 congênitas, 3 com crises precoces, 1 com fala preservada e 1 sendo do sexo masculino. A epilepsia esteve presente em 21 pacientes com crises predominantemente parciais e a droga de escolha foi a carbamazepina (15 pacientes). Na avaliaçäo inicial a maioria dos pacientes estava distribuída em estágios II e III da síndrome e evolutivamente passaram aos estágios III e IV, sendo que 3 faleceram
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Rett Syndrome/diagnosis , Anticonvulsants/therapeutic use , Carbamazepine/therapeutic use , Epilepsy/diagnosis , Epilepsy/drug therapy , Follow-Up Studies , Prospective Studies , Retrospective Studies , Rett Syndrome/classification , Rett Syndrome/physiopathologyABSTRACT
Sudden unexpected, unexplained death in epilepsy (SUDEP) has been reported to be responsible for 2 to 17 percent of all deaths in patients with epilepsy. This study was conducted to determine the circumstances of SUDEP and the autopsy findings in these patients. Fifty-three individuals whose cause of death was related to epilepsy were identified and in 30 cases relatives or friends were interviewed about the circumstances of death and other information which allowed to classify the patients as SUDEP or not. The death certificates were also reviewed. We found 20 cases of SUDEP. Most of them were found dead lying on the bed with no evidence of seizure event, and most of them had pulmonary and/or cerebral edema as the cause of death. The incidence and the risk of SUDEP can only be fully ascertained if all sudden deaths had postmortem examination. Consensus in certifying SUDEP cases would allow better accuracy in national mortality rate
Subject(s)
Humans , Adolescent , Adult , Middle Aged , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Death, Sudden/etiology , Epilepsy/complications , Brain Edema/complications , Brazil/epidemiology , Death, Sudden/epidemiology , Retrospective Studies , Risk FactorsABSTRACT
Em estudo retrospectivo avaliamos a evoluçao clínica e eletrencefalográfica das formas criptogênica e sintomática da síndrome de West e analisamos a eficácia do hormônio adrenocorticotrófico, vigabatrina, prednisona, ácido valpróico e nitrazepam no controle dos espasmos. Participaram do estudo 70 pacientes, acompanhados por período maior que 2 anos. Doze (17 por cento) eram criptogênicos e 58 (83 por cento) sintomáticos. O grupo criptogênico apresentou percentagem significativamente maior de pacientes que frequentavam escola regular e desenvolvimento motor normal, melhor controle das crises epilépticas, tendência menor a evoluir para síndrome de Lennox Gastaut e 83,3 por cento tiveram controle completo dos espasmos (72,4 por cento dos pacientes do grupo sintomático obtiveram controle completo dos espasmos). O hormônio adrenocorticotrófico e a vigabatrina foram as drogas mais eficazes, controlando 68,75 por cento e 60 por cento dos espasmos, respectivamente, quando utilizados como droga de primeira escolha e 75 por cento e 50 por cento, respectivamente, como drogas de segunda escolha
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Adrenocorticotropic Hormone/therapeutic use , Anticonvulsants/therapeutic use , Glucocorticoids/therapeutic use , Prednisone/therapeutic use , Spasms, Infantile/drug therapy , Electroencephalography , Follow-Up Studies , Nitrazepam/therapeutic use , Retrospective Studies , Treatment Outcome , Valproic Acid/therapeutic use , Vigabatrin/therapeutic useABSTRACT
We describe the clinical and radiological findings of a pair of siblings with cerebellar vermis hypoplasia and compare them with the literature. Both of them present pregnancies and deliveries uneventful and both presented some grade of hypotonia, ataxia, ocular motor abnormalities and mild motor delay and slurred speech. These siblings meet many of the criteria described in non-progressive congenital ataxia in which can occur familial cases with cerebellar atrophy, including vermis hypoplasia. As differential diagnosis we compare them with related syndromes and with Joubert's syndrome which main radiological finding on MRI is vermis hypoplasia associated with "molar tooth" appearance. The correct answer for these cases will only be possible by molecular genetics
Subject(s)
Humans , Male , Child , Cerebellar Ataxia/diagnosis , Cerebellum/abnormalities , Magnetic Resonance ImagingABSTRACT
Criança de cinco anos, feminina, branca, com história de oito internamentos nos últimos dois meses por crises convulsivas caracterizadas por vômitos, perda de consciência e clonias em hemicorpo direito. No exame físico, verificou-se hipertensão arterial grave (270/140 mmHg). Os estudos de neuroimagem (tomografia computadorizada e ressonância magnética) revelaram extensas áreas hipodensas, sugerindo edema cerebral. A arteriografia renal mostrou estenose da artéria renal direita, determinando a etiologia da hipertensão arterial. Com o controle da hipertensão, após a nefrectomia, houve reversão completa dos sintomas, assim como das anomalias de imagem.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Hypertensive Encephalopathy/etiology , Renal Artery Obstruction/complications , Status Epilepticus/etiology , Angiography , Hypertensive Encephalopathy , Nephrectomy , Renal Artery Obstruction , Renal Artery Obstruction/surgery , Seizures/etiology , Status Epilepticus , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva , retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecçöes. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relaçäo custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na populaçäo de recém-nascidos no Estado do Paraná. Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartäo de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartäo. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. A taxa de repetiçäo em duplicata variou de 0,9 por cento a 0,5 por cento do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocaçäo do segundo cartäo foi de 0,17 por cento, sendo que destes 212 casos, 30 por cento näo retornaram o segundo cartäo solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100 por cento e a especificidade 99,88 por cento. A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total de enzima, levando-se em consideraçäo que 30 por cento de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100 por cento especificidade de 99,88 por cento. A relaçäo custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusäo do teste de detecçäo de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Female , Biotin , Prevalence , Metabolism, Inborn Errors , In Vitro Techniques , Neonatal Screening , Metabolism, Inborn Errors/economics , Carboxy-LyasesABSTRACT
Relatamos três casos da insuficiência aguda hepática associada ao uso de ácido valpróico (AVP) em crianças epilépticas. A idade variou de 2 anos e 8 meses a 5 anos e 1 mês. Todos os pacientes apresentavam epilepsia de difícil controle e dois deles tinham desenvolvimento psicomotor severamente comprometido. O AVP foi usado em associaçao com outros antiepilépticos (carbamazepina em dois, fenobarbital em um). Todos os pacientes apresentaram sinais clínicos de insuficiência hepática. Vômitos, edema e icterícia foram os sinais iniciais. Febre ocorreu em dois pacientes. Os exames laboratoriais mostraram transaminases pouco aumentadas (inferiores a 194 U/l) e níveis de bilirrubina entre 5,5 e 19,8 mg por cento. Um dos pacientes usava a droga há 12 meses e os dois outros, há menos de 6 meses. Dois pacientes apresentaram resoluçao do quadro hepático após a retirada da droga e um faleceu. Com este relato, salientamos a toxicidade do AVP em crianças epiléptica mesmo acima de dois anos de idade, principalmente em uso de politerapia, com comprometimento neurológico, e que o quadro pode ser reversível com a retirada da droga.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Anticonvulsants/adverse effects , Epilepsy/drug therapy , Liver Failure, Acute/chemically induced , Valproic Acid/adverse effects , Anticonvulsants/therapeutic use , Risk Factors , Valproic Acid/therapeutic useABSTRACT
Os autores relatam um caso de plexopatia lombossacra em criança e em que a extensa investigaçao, incluindo ressonância nuclear magnética normal, biópsia muscular compatível com desinervaçao inicial e eletromiografia normal, afastou condiçoes associadas. O paciente apresentava dor intensa, fraqueza e atrofia do membro inferior esquerdo, reflexo aquileu ausente e reflexo patelar diminuído à esquerda. Parestesia no membro envolvido acompanhava o quadro. O tratamento realizado foi dexametasona por um mês e morfina intratecal durante três meses. A evoluçao foi favorável, apresentando, após um ano, atrofia discreta do membro acometido e leve paresia do músculo iliopsoas esquerdo.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Lumbosacral Plexus , Muscular Atrophy , Peripheral Nervous System Diseases , Analgesics, Opioid/therapeutic use , Anti-Inflammatory Agents/therapeutic use , Dexamethasone/therapeutic use , Morphine/therapeutic use , Muscular Atrophy/diagnosis , Muscular Atrophy/drug therapy , Peripheral Nervous System Diseases/diagnosis , Peripheral Nervous System Diseases/drug therapyABSTRACT
In this case report we present the neuroimaging findings and clinical features of two patients with a bilateral perisylvian syndrome not related to malformations, but probaly to ishemic etiology. Evaluations including history, general and neurologic examinations, electroncephalograms, and imaging data were reviewed as recent literature about the subject.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Cerebral Cortex/injuries , Speech Disorders/diagnosis , Facial Paralysis/diagnosis , Seizures/diagnosis , Electroencephalography , Magnetic Resonance Spectroscopy , Syndrome , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
Síndrome de West é uma epilepsia de difícil controle com medicçöes antiepiléticas. Controvérsias existem sendo propostos inúmeros esquemas terapêuticos. Muitos antiepilépticos convencionais såo ineficazes, mas os derivados diazepínicos, ácido valpróico e novas drogas como a vigabatrina e lamotrigine mostram algum sucesso no controle dos espasmos. ACTH e corticóides såo considerados mais eficazes, mas as modalidades de tratamento (dose, tempo de uso, tipo de corticosteróides) såo variados e comparaçåo entre os estudos da literatura é impossível. Nós apresentamos uma revisåo da literatura sobre as principais formas de terapias, analisando os principais estudos, e mostrando a nossa opiniåo baseada em nossa experiência