Determinação da atividade da fosforilase b-quinase em hemácias / Determination of the phosphorylase b-kinase in erythrocytes

A enzima fosforilase b-quinase catalisa a fosforilação da fosforilase (b), inativa, em fosforilase (a), ativa. A sua deficiência provoca a glicogenose tipo IX. Neste trabalho é desenvolvido um método para a determinação da atividade da fosforilase b-quinase em hemácias possibilitando o diagnóstico laboratorial desta doença de estocagem de glicogênio.

Doença de von Gierke: confirmação laboratorial do diagnóstico clínico em três crianças / Von Gierke's Disease: clinical diagnostic confirmatin in three childs

O deficit em glucose 6-fosfatase (E.C.3.1.3.9) é uma anomalia hereditária relacionada ao metabolismo do glicogênio, cuja transmissão é autossômica recessiva e é conhecida como doença de Von Gierke. É uma doença de estocagem de glicogênio hepático que apresenta sintomas clínicos e alterações bioquímicas característicos. Seu diagnóstico é feito pela observação dos sinais clínicos, exame anátomo-patológico do fígado e pela determinação da atividade da enzima glicose 6-fosfatase em material hepático. Esta determinação bioquímica foi executada em três crianças, com sinais clínicos da doença e atividade praticamente nula foi encontrada, confirmando-se, assim, o diagnóstico da doença de Von Gierke.

Determinação da atividade da fosforilase do glicogênio para o diagnóstico de doenças de estocagem do glicogênio / Determination of the glycogen phosphorylase activity for the glycogen storage diseases diagnostic

A enzima fosforilase do glicogênio (E.C.2.4.1.1.) catalisa a quebra fosforilítica das ligações a(1,4) do glicogênio, produzindo glicose 1 –fosfato e uma dextrina limite. Esta enzima existe sob a forma inativa (b), desfosforilada, e a forma (a), ativa e fosforilada. O déficit em fosforilase é transmitido pelo modo autossômico recessivo e é denominado de doença de Hers, quando o órgão atingido é o fígado e doença de Mc Ardie, quando a musculatura esquelética é afetada. Neste trabalho é desenvolvido um método para a determinação da atividade da fosforilase do glicogênio possibilitando, assim, o diagnóstico laboratorial das doenças de estocagem de glicogênio produzidas pela deficiência desta enzima.

Remanescentes Xakriabá em Minas Gerais: antígenos de grupos sanguíneos ABO e Rh-Hr / Xakriaba remnants in Minas Gerais: antigens of bloods groups ABO and Rh-Hr

Foram obtidas amostras de sangue de um grupo indígena (Xakriabá), norte de Minas Gerais e de indivíduos da raça branca para se determinar os antígenos do sistema ABO e Rh-Hr. Foram realizados estudos comparativos empregando os resultados observados nos dois, revelando-se uma semelhança nos mesmos quanto à presença dos antígenos do sistema ABO e Rh. Foi observado neste grupo indígena, um elevado grau de mestiçagem, empregando-se como parâmetro os referidos antígenos.