Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adolescent , Child , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/therapy , Learning Disabilities/therapy , ArgentinaABSTRACT
Contenido: Alumnos y maestros. El equipo de psicopedagogía. Construcción de un modelo teórico-clínico. Diagnóstico psicopedagógico. Orientación escolar. Un modelo integrado de asistencia, docencia e investigación en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad crónica
Subject(s)
Humans , Argentina , Education , Health Education , Neuropsychology , PsychologyABSTRACT
Contenido: Cuerpo, juego y creatividad. Perfil cognitivo: abordaje terapéutico. Trastornos del desarrollo. Intervención temprana. Abordaje familiar en psicopedagogía. Clínica grupal...
Subject(s)
Learning , Mental Health , PatientsABSTRACT
El síndrome de Fra-X es la causa más frecuente de retardo mental heredable,su incidencia en mujeres se estima en 1 cada 2.500.En los varones,el RM está asociado a un fenotipo clínico-conductual que permitió elaborar un sistema de puntaje de signos para facilitar su detección clínica.El objetivo del presente trabajo fue evaluar la utilidad de dicho sistema de puntaje en una población de niñas con retardo mental.Se realizó para ello un estudio comparativo entre los hallazgos clínicos y los resultados de los estudios moleculares.Material y Método: Durante un período de 6 años se seleccionaron 49 niñas con retardo mentalsin diagnóstico.Se aplicó a cada una de ellas un sistema de selección compuesto por 16 signos clínico-conductales,se realizaron estudios citogénicos y moleculates para diagnóstico de Fra-X y evaluación psicopedagógica
Subject(s)
Humans , Child , Intellectual Disability/diagnosis , Fragile X Syndrome/diagnosisABSTRACT
Introducción: El síndrome de sitio frágil del X (Fra-X) es la causa más común de retardo mental heredable. Se manifiesta como retardo mental no asociado a malformaciones congénitas múltiples por lo que es importante definir un criterio clínico para identificar a los varones que deben ser seleccionados para efectuar los estudios específicos de diagnóstico. Material y métodos: Entre abril de 1989 y abril de 1994, se seleccionaron 229 varones con retardo mental sin diagnóstico específico sobre un total de 3.122 niños con retardo mental que consultaron al Servicio de Genética del Hospital Garrahan, y se les aplicó un sistema clínico de puntaje en base a la conbinación de 16 signos clínicos y conductuales adjudicándose un punto por ítem presente. Se les efectuó a todos ellos estudio citogenético para la detección del sitio frágil xq27.3. Resultados: 18,7 por cento fueron citogenéticamente positiivos y 81,3 por cento fueron negativos...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Intellectual Disability/genetics , Fragile X Syndrome/diagnosis , Fragile X Syndrome/geneticsABSTRACT
Introducción: El síndrome de sitio frágil del X (Fra-X) es la causa más común de retardo mental heredable. Se manifiesta como retardo mental no asociado a malformaciones congénitas múltiples por lo que es importante definir un criterio clínico para identificar a los varones que deben ser seleccionados para efectuar los estudios específicos de diagnóstico. Material y métodos: Entre abril de 1989 y abril de 1994, se seleccionaron 229 varones con retardo mental sin diagnóstico específico sobre un total de 3.122 niños con retardo mental que consultaron al Servicio de Genética del Hospital Garrahan, y se les aplicó un sistema clínico de puntaje en base a la combinación de 16 signos clínicos conductuales adjudicándose un punto por ítem presente. Se les efectuó a todos ellos estudio citogenético para la detección del sitio frágil xq27.3. Resultados: 18,7 por ciento fueron citogenéticamente positivos y 81,3 por ciento negativos. A partir dr 1993 se realizaron estudios moleculares a 67 niños de ambos grupos con muy buena correlación con los estudios citogenéticos. Un puntaje clínico de 10 puntos o más de nuestro sistema de selección mostró ser efectivo para detectar todos los pacientes con este síndrome
Subject(s)
Humans , Male , Female , Intellectual Disability/etiology , Fragile X Syndrome/diagnosis , Intellectual Disability/diagnosis , Practice Patterns, Physicians'/statistics & numerical data , Practice Patterns, Physicians'/standards , Fragile X Syndrome/genetics , Fragile X Syndrome/prevention & controlABSTRACT
La alteración aguda de las funciones cerebrales superiores del hemisferio derecho suelen pasar inadvertidas o ser inadecuadamente interpretadas en pacientes en edad pediátrica. Se presenta una niña de 9 años, zurda, sana, que durante las dos semanas previas a la consulta padeció episodios de parestesias, una convulsión clónica del miembro superior izquierdo y cambios progresivos en su conducta con irritabilidad, llanto o risa inmotivados, coprolalia, copopraxia e insomnio. Al examen se hallaba temerosa, agresiva, verborrágica. Refería "verse hinchada como un globo", "los objetos se agrandaban o se movían rápidamente" y veía "príncipes y brujas de pelo verde y ojos color púrpura". Utilizaba exclusivamente el miembro superior derecho sin detectarse anormalidades del sistema motor, sensitivo o en la coordinación. Podía leer y realizar cálculos matemáticos, pero no escribir, dibujar ni realizar construcciones con cubos. E.E.G.: ondas lentas en hemisferio derecho; L.C.R.: 9 linfocitos, resto s/p; TC y RNM normal. Serología para virus negativa. F.A.N., anti-ADN, prot. Creativa, células L.E., test del látex [-]. C3: 65 mg por ciento [V.N.: 150 ñ 30 mg por ciento]; C.I.C.: 33 por ciento [V.N.: 14 ñ 5 por ciento]. Además del tratamiento con oxcarbacepina, se adicionaron esteroides, con lo cual mejoró la sintomatología. Al año de seguimiento se hallaba asintomática y los exámenes inmunológicos eran normales. Conclusión: El compromiso predominante de la región parietooccipital derecha explicaría la sintomatología referida. Una vasculitis hipocomplementémica sería la probable etiología