ABSTRACT
Objetivo: Examinar la incidencia de mutacionews del gen regulador transmembranosos de la fibrosis quística (CFTR) en pacientes argentinos con agenesia bilateral de la vía espermática (CBAVD). Material y métododos: Entr abril de 1995 y junio de 1997, 17 pacientes en quienes se efctuó el diagnóstico de CBAVD fueron evaluados clínicamente y para 22 mutaciones del gen CFTR usando reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Nueve pacientes realizaron 14 ciclos de ICSI (inyección espermática intracitoplasmática) utilizando espermatozoiodes rcuperados del epidimio ( 12 ciclos) o del testículo ( 2 ciclos). Resultados: Todos los pacientes eran sanos, sin evidencias de fibrosis quísticas. En 10 pacientes ( 58,8 por ciento) se detectó una MUTACIÓN DERL cftr. eN LA icsi la tasa de fertilización fue de 67,3 por ciento y la tasa de embarazo y nacimiento por ciclo fue de 35,7 por ciento y 28,5 por ciento. Conclusiones: La CBAVD parecería ser una forma genital de la fiobrosis quística, encontrándose en los pacientes argentinos con esta patología una incidencia de mutaciones de CFTR similar a la de otros países. Estos pacientes pueden reproducirse por técnicas por lo que es importante efectuar estudios moleculares y brindarles consejo genético
Subject(s)
Humans , Cystic Fibrosis/genetics , Germ-Line Mutation/physiology , Germ-Line Mutation/genetics , Infertility/diagnosisABSTRACT
En los últimos años se ha establecido que las anomalias cromosómicas constituyen una de las causas de esterilidad y/o infertilidad, por producir bloqueo de la meiosis (dando lugar a oligozoospermia severa o azoospermia) o formar gametas genéticamente anormales no viables o fecundantes, las cuales originan cigotas anormales que son eliminadas antes o después de la implantación o bien dar lugar a nacimientos de niños malformados. En pacientes varones que consultan por esterilidad y/o infertilidad la frecuencia de anomalías cromosómicas mayores varía desde un 2,2 hasta un 15%, con una frecuencia promedio del 8,6%, cifra claramente mayor que la encontrada en la población general que es de 0,6%. Además, existe una estrecha correlación entre frecuencia de anomalías cromosómicas y grado de oligozoospermia. Sin embargo, no siempre es posible conocer el mecanismo por el cual una anomalía cromosómica altera la espermatogénesis. La expresión de estas anomalías, fundamentalmente los reordenamientos equilibrados, son variables y no predecibles, variando desde fertilidad normal hasta esterilidad total con severa oligozoospermia o azoospermia. El motivo del presente trabajo es proveer datos adicionales acerca de la incidencia y tipos de anomalías mayores y menores en varones estériles y/o infértiles constituyendo el estudio cromosómico la primera evaluación diagnóstica luego de dos espermogramas anormales. Los estudios cromosómicos se realizaron con metodología convencional y técnicas de bandeo G y C. Se estudiaron un total de 301 pacientes. Setenta y nueve por ciento consultaron por esterilidad primaria 7% esterilidad secundaria y 14% por infertilidad. Veintitrés por ciento eran azoospérmicos, 13% oligozoospérmicos severos, 56% oligozoospérmicos y oligoastenoteratozoospérmicos y 8% astenozoospérmicos y/o teratozoospérmicos...