Aductos de hemoglobina y micronúcleos en trabajadores hospitalarios expuesto a óxido de etileno: Venezuela / Hemoglobin adducts and micronuclei in hospital workers exposed to ethylene oxide: Venezuela

El óxido de etileno (OE) es un cancerígeno genotóxico con habilidad para reaccionar con macromoléculas biológicas, como la Hemoglobina y Acido desoxirribonucléico (ADN), formando N-(2-hidroxietil)valina (HEV) y 7-(2-hidroxietil)-guanina (7-HEG) respectivamente, compuestos llamados aductos. Estudio descriptivo, cuyo propósito fue evaluar trabajadores del área de esterilización de un hospital público expuestos a OE, mediante la determinación de aductos de hemoglobina, micronúcleos en linfocitos (MN), tioeteres en orina y parámetros hematológicos. La muestra estuvo conformada por 10 individuos expuestos (GE) entre 24 y 56 años y 9 sujetos control (GC) con el mismo rango de edad de una universidad pública. El valor medio de N-(2-hidroxietil)valina (HEV) (pmol/g globina), en el GE fue 6758,5 ± 4143,6 y de 465,7 ± 484,5 en el GC (p < 0,0001), para MN x 1000 células, en el GE el valor medio fue de 4,8 ± 2,5 y de 0,7 ± 0,8 en el GC (p < 0,0001); Para la concentración de tioéter (mmolesSH/mol de creatinina), se obtuvo en el GE 38,5 ± 22,6 y en el GC 23,2 ± 8,8, encontrándose diferencias significativa al 5% (p=0,04), entre ambos grupos. Los parámetros hematológicos estudiados en GE y GC, puso en evidencia disminución de hemoglobina y hematocrito en el GE con una diferencia significativa entre las medias, de la hemoglobina (p=0,03) y en el hematocrito (p=0,04). Concluyéndose que los resultados son consistentes con algunos estudios previos de biomonitoreo ocupacional, demostrándose la importancia de disponer de una batería de biomarcadores en la evaluación de la exposición al OE.

Ethylene oxide (EO) is a genotoxic carcinogen, able to react with biological macromolecules such as hemoglobin and deoxyrebonucleic acid (DNA) to form N-(2-hydroxyethyl)valine (HEV) and 7-(2-hydroxyethyl)-guanine (7-HEG), respectively; these compounds are known as adducts. We evaluated biomarkers of effect and exposure workers from the central sterilization unit of a public hospital. The purpose of this descriptive study was to evaluate 10 EO-exposed employees (GE), ranging in age from 24 to 56 years, and 9 control workers from a public university (GC) of similar age.. The mean value of N-(2-hydroxyethyl)valine (HEV)(pmol/mol globin) in the GE group was 6758.6 ± 4143.6 and 465.7 ± 484.5 in the GC group; for micronuclei (MN) in lymphocytes (MNx1000 cells), the mean value in GE was 4.8 ± 2.5 and for GC it was 0.7 ± 0.8 in GC (p< 0,0001). Thioether concentrations (mmoles SH/mol creatinine), were also significantly higher in GE (38.5 ± 22.6) than in GC (23.2±8.8) (p=0,04). Standard hematological indices (hemoglobin and hematocrit) were lower in GE than in GC (p=0.03 and 0.04, respectively). These results agreed with some prior occupational biomonitoring studies that demonstrate the importance of using biomarker batteries in the evaluation of exposure to EO.

Frecuencia de mutaciones en el gen de la conexina 26 en pacientes cubanos con sordera neurosensorial severo-profunda / Frequency of mutations in the connexin 26 gene in Cuban patients with neurosensory severe-deep deafness

Para valorar la frecuencia de la sordera neurosensorial, bilateral, prelocutiva, severo-profunda, causada por mutaciones en el gen C´26 en el medio, se estudiaron a 35 pacientes procedentes de sorderas familiares y esporádicas. Se buscaron mutaciones en el gen de la conexina 26 (C´26) en un individuo afectado de cada familia y en todos los casos esporádicos o de causa no precesada (ENP). Se encontraron los 2 alelos mutados del gen en el 53,3 por ciento (8/15) de las familias autosómicas recesivas y en el 40 por ciento (6/15) de los pacientes ENP. El 65 por ciento del total de alelos mutados presentaron la mutación 35delG. No se hallaron mutaciones en los individuos procedentes de las familias autosómicas dominantes. En esta casuística las mutaciones en el gen de la C´26 fueron responsables del 40 por ciento (14/35) de los casos no relacionados con sordera neurosensorial no sindrómica severo-profunda.

Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas / Mutations in the connexion 26 gen (GJB2) among cuban families with non-syndromic autosomal recessive deafness

Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 porciento de las familias con sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas en poblaciones caucásicas. La prueba para la detección de la mutación 35delG, el análisis de heteroduplex y la secuenciación de la región codificante del gen de la conexina 26 en miembros de 15 familias cubanas con este tipo de sordera, arrojaron los resultados siguientes: en 10 de 15 familias (66,66 porciento) se observaron mutaciones en ambos alelos de la conexina 26, por lo que se clasificaron como sorderas tipo DFNB1. en estas familias DFNB1, 25/32 cromosomas analizados contenían la mutación 35deIG para una frecuencia de 0,781. Las mutaciones E47X y W77R se observaron en heterocigosis con la 35deIG. En 2 hipoacúsicos se detectaron también en heterocigosis las mutaciones puntuales M34T/R143W y V95M/R184P, respectivamente. Los hallazgos permitieron apreciar la alta frecuencia del tipo de sordera DFNB1 entre las sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas que existían en la población cubana. El aspecto más destacable de la investigación es la similitud de sus resultados con los encontrados en poblaciones caucásicas relacionadas con el origen étnico de la población cubana. Este trabajo constituye la primera comunicación de estos estudios en el medio cubano

Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4 / Phenotype expression of a familial deafness with deletion of POU3F4 gene

Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3

Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: análisis de la herencia en 10 familias / Non syndromic neurosensorial deafness: analysis of the hereditary in 20 families

Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 familias (3 autosómicas recesivas, 2 autosómicas dominantes, 1 ligada al cromosoma X, 1 con herencia mitocondrial). En las 3 familias restantes resultó difícil el análisis y se propuso la herencia recesiva como la más probable, sobre la base, fundamentalmente, de las características de la pérdida auditiva (congénita, bilateral, severa o profunda). En general las sorderas autosómicas recesivas fueron las más frecuentes. Se corrobora que estos estudios suelen ser complicados por la gran heterogeneidad que pueden presentar a todos los niveles las sorderas neurosensoriales no sindrómicas