Síndrome de Parry-Romberg, asociado a epilepsia refractaria, atrofia de la duramadre y leucoencefalopatía quística cerebral / The Perry-Romberg syndrome associate with refractory epilepsy, duramater atrophy and brain cystic lurocencephalopathy

Presentamos la observación clínico-radiológica, de un paciente varón de 20 años de edad, que en el lapso de 12 años, desarrolló hemiatrofia facial izquierda progresiva grave. En forma asociada, desde los 10 años de edad, presentó numerosas crisis sensoriales visuales y parciales complejas. El tratamiento individualizado y combinado con anticonvulsivantes, fue ineficaz en el control de la epilepsia. La investigación con resonancia magnética (IRM) de las estructuras cráneo-faciales, puso en evidencia la intensidad y la gravedad de la dismorfia facial, y en el cerebro, demostró atrofia de la duramadre y la presencia de una extensa formación quística, en la sustancia blanca de la región témporo-occipital del lado de la hemiatrofia. Consideramos que esta es la primera comunicación completamente documentada, de un caso clínico de síndrome de Parry-Romberg, asociada a atrofia de la duramadre, epilepsia refractaria y leucoencefalopatía macroquística disgenética, publicada en nuestro país.

Enfermedad de Wilson: forna neuropsiquiátrica dominante presentación de un caso y su interpretación fisiopatológica basada en resonancia magnética del encéfalo / Disease of Wilson: it forms dominant neuropsiquiatrica presentation of a case and its fisiopatologica interpretation based on magnetic resonance of encephalon

Se presenta un caso clínico de la efermedad de Wilson. Una mujer de 26 años de edad, comenzó a mostrar trastornos psíquicos, a los que se añadieron signos neurológicos, tales como temblor asimétrico de las manos, parkinsonismo, distonia; últimamente, presentó mutismo y disfagia. La exploración oftalmológica demostró la presencia del anillo de Kayser - Fleischer en la membrana de Descemet. Se comprobó alteración del metabolismo del cobre en cuanto a reducción de la ceruloplasmina sérica y aumento de la excreción urinaria de cobre. Mediante laparoscopía y biopsias puso en evidencia cirrosis hepática. La investigación de las estructuras del encéfalo con resoncia magnética (IRM) reveló atrofia frontotemporal del cerebro, y proceso degenerativo de los ganglios basales, el cerebelo y el tronco encefálico, datos que puden ser utilizados para sugerir la probable fisiopatología neuropsiquiátrica. La asociación con membrana cricofaríngea causante de estenosis y disfagia cervical intensa no ha sido mencionada anteriormente.

Investigación clínica y genética de una familia peruana afectada por ataxia espinocerebelosa tipo 7 (AEC7) / Clinical genetics research of a peruvian family with spino-cerebellar ataxis type 7 (SCA7)

El estudio clínico y genético de las atrofias del cerebrelo, enfermedades familiares o esporádicas, ha experimentado recientemente una verdadera revolución al describirse la localización de la enfermedad en los genes cromosómicos. Este tipo de investigación recién se inicia en nuestro país con una familia peruana procedente de Huarochirí. Se examinó a la familia, que consistía en 65 personas, en cinco generaciones, afectadas con diversos trastornos neurológicos asociados a perturbaciones del equilibrio. El examen consistió en evaluación neurológica, neuropsicológica, oftalmológica, neuroradiológica y genética. Esta última investigación se realizó en el laboratorio de neurogenética de la Universidad de Utah (Salt Lake City). Los síntomas y signos consistían en perturbaciones del equilibrio, dificultad para caminar, debilidad de las extremidades, diversos grados de ataxia, piramidalismo, oftalmoplejía, variable compromiso de la agudeza visual, maculopatía, degeneración retiniana, atrofia de los nervios ópticos, atrofia del cerebelo, del tronco encefálico y de los hemisferios cerebrales. El ADN de 30 individuos mostró en los afectados expansión repetida de los tripletes CAG en el brazo corto del cromosoma 3p. Los Hallazgos comprobados en la familia examinada demuestran que se trata de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (AEC7).

El espectro clínico de la neurocisticercosis / Clinical spectrum of neurocysticercoisis

La cisticercosis del sistema nervioso central es una enfermedad frecuente en el Perú, especialmente en pobladores de áreas rurales y de zonas suburbanas. En este trabajo se presentan los resultados de una investigación clínica, predominantemente prospectiva, hecha en dos hospitales, durante dos años (1993-94). Se examinaron 145 pacientes: 129 adultos y 16 niños. Fueron elementos importantes para el diagnóstico, aparte de la historia y la evaluación física, el estudio tomográfico computarizado, la detección de anticuerpos en el liquido cefalorraquideo y los resultados del ensayo terapéutico con albendazol. Los principales sindromes de la enfermedad cisticercósica fueron transtornos convulsivos de diversos tipos (76.0 por ciento), complejo multifocal sintomático (47.8 por ciento) y disturbios mentales (25.3 por ciento). En menor proporción se registró meningismo (9.6 por ciento), hipertensión endocraneana (5.5 por ciento), defecto neurológico focal agudo (4.1 por ciento) y encefalitis cisticercósica (2.0 por ciento). En conclusión el espectro clínico de la neurocisticercosis es mucho mas variado y complejo que lo descrito en la literatura. Por lo tanto en nuestro país debe investigarse la posibilidad de cisticercosis en todo niño o adulto con síntomas o signos neuropsiquiátricos

Infartos cerebrales masivos desarrollados al fumar pasta de coca / Cerebral infarct massive development while smoking coca paste

Se presentan cuatro observaciones de pacientes dependientes a pasta de coca que sufrieron infartos isquémicos extensos mientras fumaban dicha sustancia poco después de haber terminado la sesión de consumo. Tres de los sujetos tenían menos de 30 años de edad, uno tenía 51 años y era adicto al alcohol así como a cocaína. Todos eran consumidores compulsivos de pasta de coca, con periodos de adicción que variaba de 6 a 10 años. se describe los hallazgos de autopsia de uno de los pacientes, demostrándose que en ese individuo no existío patología de pared vascular. Los infartos cerebrales y tronculares probablemente fueron desarrollados por factores hemodinámicos condicionados por la intoxicación aguda. El segundo paciente padecía de insuficiencia aórtica, el tercero de cirrosis hepática alcohólica y el cuarto de endocarditis subaguda bacteriana. Dos de los pacientes fallecieron a consecuencia del accidente cerebrovascular.

Abuso de cocaína no parenteral en pacientes infectados con el virus de la inmunodeficiencia humana / Non parental cocaine abuse in HIV-1 infected patients

El uso de la cocaína en el Perú ha atravesado por tres etapas. En la época prehispánica mediante la masticación de la hoja y la absorción del alcaloide a través de las mucosas orales. En el comienzo de este siglo por la inhalación intranasal del clorhidrato de cocaína. En los años setenta fumando la pasta de cocaína. Las tres formas de consumo se mantienen hasta hoy, predominando la última entre los sectores populares. La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH-1) hizo su aparición en el Perú hace diez años extendiéndose rápidamente a todas las capas sociales del país, especialmente entre las más pobres. En 163 países infectados con el VIH-1 en el Hospital Dos de Mayo, estudiados mediante un protocolo especial, se ha comprobado que treinta y cuatro (20.8 por ciento) abusaban de la cocaína en forma no parental. Todos los enfermos comenzaron a usar el alcaloide antes de contraer la infección por el VIH-1. Se analiza las caraterísticas demográficas, clínicas y epidemiológicas de estos sujetos. Asimismo, se describe otros factores de riesgo para la diseminación de la infección en este grupo. En conclusión, tanto el abuso de la cocaína como la contaminación con el VIH-1, son hoy graves problemas de salud pública. Se requiere tomar urgentes medidas preventivas y terapéuticas para evitar la extensión de ambas epidemias en nuestro país. Estas acciones correctivas sólo tendrán éxito si se adoptan tanto por las agencias gubernamentales como por los grupos vecinales, particulares y familiares.

Nuevos aspectos en la psicopatología de la cisticercosis cerebral / Cerebral cysticercosis psychopathology, new aspects

Se describe cuatro observaciones clínicas de neurocisticercosis que presentaron numerosas perturbaciones psicológicas, caracterizadas por estados confusionales, psicosis alucinatorias, delusiones paranoides, síndromes catatónicos, trastornos del comportamiento, alteraciones depresivo-ansiosas y accesos de pánico. Estos disturbios se hallaban asociados a diferentes grados de déficit cognitivo. Había correlación entre los síntomas psicológicos y las disfunciones cerebrales producidas por los quistes parasitarios y sus complicaciones patológicas. El diagnóstico de cisticercosis fue comprobado mediante tomografía computarizada, estudio inmunológico del líquido cerebroespinal, intervención quirúrgica y examen histopatológico. Se confirma así la frecuente asociación entre neurocisticercosis encefálica y diversos trastornos mentales, recalcándose la necesidad de hacer en nuestro medio un examen neurológico en todo paciente con disturbios psicológicos para evitar errores de diagnóstico y tratamiento.

Revisión anatomofisiológica de los neurotransmisores relacionados con la depresión / Anatomophysyological review of neurotransmitters related to depression

Se hace una revisión de la estructura química, síntesis, metabolisno, funciones y distribución normal en el sistema nervioso de los neurotransmisores comprometidos en la etiología de la depresión: dopamina, noradrenalina, serotonina y acetilcolina. A pesar de los avances logrados en el estudio de estas sustancias, hay aspectos que continuan siendo pocos claros y otros completamente desconocidos.