Investigaçäo genético-epidemiológica e molecular da deficiência de G-6-PD em uma comunidade brasileira / G-6-PD deficiency in a Brazilian community: an investigation involving epidemiological genetics and molecular techniques

Teve por objetivo estudar a deficiência de G-6-PD em uma comunidade do interior do Estado de Säo Paulo (Bragança Paulista). Durante 36 meses foram selecionados 4.621 doadores de sangue do sexo masculino, detectando-se 80 deficientes em G-6-PD. A análise molecular foi realizada em 70 deficientes näo consangüíneios mediante a amplificaçäo de DNA por PCR seguida de digestäo por enzimas de restriçäo e análise de polimorfismo de conformaçäo em hélice simples (SSCP). Em 98,6 por cento dos casos, foi identificada a mutaçäo G-6-PD A- (202 G->A), por digestäo do exon 4 com Nla III. Verificou-se a presença de mutaçäo mais rara no exon 9, por SSCP. Näo foi constatado caso da variante Mediterrânea. Tais resultados mostraram que a variante A- (202->A), quase que exclusiva, foi introduzida na comunidade näo apenas por descedentes de africanos, como também pelos imigrantes italianos, espanhóis e portugueses. A contribuiçäo italiana em termos da variante Mediterrânea de G-6-PD foi menor do que a sua participaçäo em termos de talassemia beta, provavelmente devido à origem no Norte da Itália.

Epidemiologia molecular da variante A- da deficiência de G-6-PD no Estado de Säo Paulo / Molecular epidemiology of the A- G-6-PD variant in Säo Paulo State, Brazil

Os recentes avanços laboratoriais da biologia molecular permitiram o estudo de novos marcadores genéticos. No presente trabalho, investigamos a epidemiologia molecular da variante A- da deficiência de G-6-PD em uma populaçäo do estado de Säo Paulo. Material e métodos: Foram analisados molecularmente 60 homens paulistas näo-consangüineos (50 caucasóides e 10 negroídes), portadores da variante A- de G-6-PD. A caracterizaçäo molecular foi realizada pela digestäo dos exons 3 e 4 do gene da G-6-PD com a enzima de restriçäo NLa III. Resultados: Todos os indivíduos analisados revelaram a presença da mutaçäo A- 202 (G A). Discussäo: A populaçäo paulista é caracterizada por um alto grau de miscigenaçäo entre descendentes de europeus, principalmente de origens portuguesa, italiana e espanhola, e indivíduos de origem africana. Apesar dessa heterogenidade étnica, a mutaçäo A-202 (G A) foi a única introduzida nessa populaçäo. Esse resultado está de acordo com fluxo gênico no passado da variante A- de G-6-PD da Africa para a Europa. Conclusäo: Nossoa resultados indicam que a variante A- de G-6-PD está associada exclusivamente com a mutaçäo 202 (G A) no estado de Säo

Hemoglobin screening: response of a Brazilian community to optional programs

The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students. The hemoglobin screening was done through optional exams which included electrophoresis of hemoglobin and complementary hematological tests. A total of 13,670 people were tested over a period of 39 months and a total of 644 individuals with hereditary hemoglobin disorders were detected - 4.7 por cento of the samples examined. The programs showed satisfactory indicators of viability and efficiency, expressed by the significative proportion of exams performed among the probands and their relatives

Genética e saúde pública no Brasil: os programas comunitários de hemoglobinopatias hereditárias / Genetic and public health in Brazil: the community programs of hereditary hemoglobinopathies

As hemoglobinopatias estäo incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populaçöes humanas, razäo pela qual elas foram as primeiras a contar com programas comunitários de investigaçäo e controle. Poucos programas de Saúde Pública foram desenvolvidos no Brasil a respeito das hemoglobinopatias hereditárias, apesar de elas serem as doenças genéticas de maior prevalência em populaçöes brasileiras. O presente estudo investigou a viabilidade e a eficiência de programas opcionais de hemoglobinopatias desenvolvidos em duas comunidades brasileiras (Araras, SP e Bragança Paulista, SP), a partir da triagem de gestantes e de estudantes, respectivamente. Um total de 4.557 gestantes e 1.140 estudantes foram triados e 179 heterozigotos foram detectados (l22 AS, 38 AT e 19 AC). Outras 1.905 pessoas relacionadas a esses heterozigotos foram examinadas e um total de 804 heterozigotos foram diagnosticados (457 AS, 264 AT e 83 AC), além de 13 doentes com anemia hemolítica crônica (8 SS, 3 SC, 1 TT e 1 CC) e 16 casais de risco, constituídos por dois heterozigotos. As comunidades mostraram-se bastante receptivas aos programas, com um índice satisfatório de viabilidade, expresso pelo número significativo de exames realizados. O programa desenvolvido a partir de gestantes, no entanto, foi mais eficiente que o realizado a partir de estudantes.