ABSTRACT
O estudo avaliou, na intensidade de 100% da velocidade crítica (VC), o comportamento de concentração de lactato sanguíneo ([LA]), esforço percebido (EP), frequência cardíaca (FC), concentrações plasmáticas de triptofano [TRP], de prolactina ([PRL]) e de ácidos graxos livres ([AGL]). Catorze nadadores realizaram dois protocolos distintos: 1) repetições de 200 e 400 m, em máxima intensidade (V200 e V400) para a determinação da VC; 2) série VC (repetições de 400 m), com intervalos de 40 s. Os principais resultados foram: (1) [TRP] e [AGL] não apresentaram diferenças entre repouso e exaustão (p > 0,05); (2) aumento da [PRL], da [LA], da FC e do EP (p < 0,05) ao longo da série VC. Assim o aumento da [PRL] pode indicar manifestação de fadiga central na intensidade correspondente à VC.
The study assessed, at the intensity of 100% of the critical speed (CS), the behavior of blood lactate concentration ([La]), rating of perceived exertion (RPE), heart rate (HR), plasma concentrations of tryptophan [TRP] of prolactin ([PRL]) and free fatty acids ([FFA]). Fourteen swimmers performed two protocols: 1) trials of 200 and 400 m at maximum intensity (V200 and V400) for the CS, 2) CS series (trials of 400 m), and rest intervals of 40 s. The main results were: (1) [TRP] and [FFA] did not differ between rest and exhaustion (p> 0.05), (2) increased [PRL], the [La], HR and RPE (p <0.05) throughout the series CS. Thus the increase in [PRL] may indicate manifestation of central fatigue in intensity corresponding to the CS.
Este estudio evaluó, en la intensidad del 100% de la velocidad crítica (CV), el comportamiento de la concentración de lactato en la sangre ([LA]), esfuerzo percibido (PE), frecuencia cardíaca (FC), concentración plasmática de triptófano [TRP], prolactina ([PRL]) y de ácidos grasos libres ([AGL]). Catorce nadadores realizaron dos protocolos: 1) repeticiones de 200 y 400 m en máxima intensidad (V200 y V400) para la determinación de la CV, 2) serie VC (repeticiones de 400 m), con intervalos de 40 s. Los principales resultados fueron: (1) [TRP] y [FFA] no fueran diferentes entre el descanso y el agotamiento (p> 0,05), (2) mayores [PRL], [LA], FC y EP (p <0,05) a lo largo de la serie VC. Por lo tanto, el aumento de [PRL] pude indicar manifestación de fatiga central en la intensidad correspondiente a la VC.
ABSTRACT
INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina. O diagnóstico precoce e a subordinação à dieta pobre em fenilalanina são importantes para prevenir os efeitos prejudiciais da hiperfenilalaninemia. Não aderir estritamente à dieta provoca, entre outros efeitos, um desequilíbrio entre os aminoácidos neutros que usam o mesmo transportador da fenilalanina na barreira hematoencefálica, causando, então, a diminuição da entrada de triptofano, o precursor de serotonina no cérebro. Esse neurotransmissor tem sido implicado na regulação dos estados de humor, sendo sua alta produção ligada à fadiga central em indivíduos submetidos a exercício prolongado. O exercício físico aumenta os níveis de triptofano livre no sangue, o que facilita seu influxo no cérebro, podendo, portanto, ser útil nos estados hiperfenilalaninêmicos. OBJETIVO: Avaliar se o exercício aeróbico é capaz de normalizar as concentrações de triptofano no cérebro de ratos com hiperfenilalaninemia. MÉTODOS: Trinta e dois ratos foram separados nos grupos sedentário (Sed) e exercício (Exe), e cada um deles subdividido em controle (SAL) e hiperfenilalaninemia (PKU). A hiperfenilalaninemia foi induzida pela administração de alfa-metilfenilalanina e fenilalanina durante três dias, enquanto os grupos SAL receberam salina. Os grupos Exe realizaram uma sessão de exercício aeróbico com duração de 60min e velocidade de 12m.min-1. RESULTADOS: A concentração de triptofano no cérebro nos grupos PKU foi significativamente menor que nos grupos SAL, tanto Sed como Exe, compatível com a condição hiperfenilalaninêmica. O exercício aumentou a concentração cerebral de triptofano comparada aos animais sedentários. O achado mais interessante foi que a concentração cerebral de triptofano no grupo ExePKU não foi diferente do SedSAL. CONCLUSÃO: Os resultados indicam um importante papel do exercício aeróbico para restaurar a concentração de triptofano no cérebro em ratos hiperfenilalaninêmicos.
INTRODUCTION: Phenylketonuria (PKU) is characterized by deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase, leading to accumulation of phenylalanine. Early diagnosis and subordination to low-phenylalanine diet are important to prevent the harmful effects of hyperphenylalaninemia. In case the diet is not strictly followed, some possible effects are imbalance in the neutral amino acids that use the same carrier of phenylalanine to cross the blood-brain barrier, causing hence reduction in tryptophan entry, the precursor of serotonin in the brain. This neurotransmitter has been implicated in the regulation of mood states, and its high production is linked to central fatigue in individuals subjected to prolonged exercise. Physical exercise increases free tryptophan levels in the blood, which facilitates its influx in the brain, and therefore, may be useful in hyperphenylalaninemia states. OBJECTIVE: To assess whether aerobic exercise is able to normalize the concentrations of tryptophan in the brain of rats with hyperphenylalaninemia. METHODS: 32 rats were randomly assigned to sedentary (Sed) and exercise (Exe) groups, and then divided into control (HEA) and hyperphenylalaninemia (PKU). Hyperphenylalaninemia was induced by administration of alpha-metylphenylalanine and phenylalanine for three days, while the HEA groups received saline. Exe groups held a session of aerobic exercise lasting 60 minutes and speed of 12 m.min-1. RESULTS: The concentration of tryptophan in the brain of PKU groups was significantly lower than HEA groups (both in Sed and Exe groups), compatible with the condition of hyperphenylalaninemia. The exercise increased brain tryptophan levels comparing to sedentary animals. The most interesting finding was that the brain tryptophan levels of ExePKU group were not different from SedHEA group. CONCLUSION: The results indicate an important role of aerobic exercise to restore the concentration of tryptophan in the brain in hyperphenylalaninemic rats.
ABSTRACT
As mucopolissacridoses (MPS) säo rotineiramente detectadas pela dosagem de glicosaminoglicanos (GAG), usualmente realizadas em urina de 24 horas. Como os pacientes suspeitos säo geralmente crianças sem controle miccional e a excreçäo de GAG varia com a idade, nós estudamos os valores de GAG em amostras ocasionais de urina de 78 crianças normais e de 16 pacientes com MPS de 6 meses a 12 anos de idade. Este trabalho teve objetivos (a) estabelecer valores normais para os índices urinários GAG/volume (GAG/L e GAG/cratinina (GAG/creat), relacionados com a idade, e (b) testar a utilidade desses índices na identificaçäo de pacientes com MPS. Nos dois índices a concentraçäo de GAG diminui com a idade. Os índices GAG/L e GAG/CREAT discriminaram todos os pacientes, com uma exceçäo em cada índice, em pacientes diferentes. Nossos resultados indicam que amostras ocasionais de urina säo adequadas para a dosagem de GAG desde que os índices de GAG/L e GAG/CREAT sejam avaliados simultanemante e que a idade do paciente seja considerada na interpretaçäo dos resultados, especialmente em crianças pequenas
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Glycosaminoglycans/urine , Mucopolysaccharidoses/urine , Random AllocationABSTRACT
Alguns pacientes com o diagnóstico inicial de fenilcetonúria (PKU) näo apresentam melhora clínica mesmo apesar de tratados com uma dieta pobre em fenilalanina. Inúmeros trabalhos publicados nos últimos dez anos têm atribuído esses casos a erros no metabolismo da tetra hidrobiopterina (BH4), um cofator essencial para a hidroxilaçäo de fenilalanina, tirosina e triptofânio. Descrevem-se duas irmäs que apresentam um defeito na síntese de BH4, nas quais a administraçäo oral de BH4, L-Dopa, Carbidopa e 5-hidróxi-triptofânio foi seguida de significativa melhora clínica, neurofisiológica e bioquímica. Dados obtidos na nossa regiäo permitem supor que a freqüência de defeitos no metabolismo do BH4, entre os pacientes com hiperfenilalaninemia seja maior que a presentemente estimada. Ao contrário dos indivíduos com PKU clássica, alguns pacientes com deficiência de BH4 parecem responder ao tratamento mesmo quando este é introduzido tardiamente. Enfatiza-se a importância de aplicar o teste para o diagnóstico de deficiência de BH4 em todos os pacientes com hiperfenilalaninemia
Subject(s)
Child , Humans , Male , Biopterins/analogs & derivatives , Phenylalanine/therapeutic use , Phenylketonurias/genetics , Biopterins/metabolism , Phenylketonurias/drug therapyABSTRACT
Apresentamos um caso de síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogonadismo, aparência facial grotesca, microcefalia, orelhas grandes, obesidade e convulsöes. Além desses achados, comuns aos demais casos descritos na literatura, o paciente apresentava hiperglicemia e aminoacidúria. Assim, concluímos que a presença dessas alteraçöes e a má evoluçäo do caso, com morte ainda no primeiro ano de vida, contribuem para ampliar o espectro fenotípico da síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Epilepsy/genetics , Genitalia, Male/abnormalities , Intellectual Disability/genetics , Obesity/genetics , Hyperglycemia , Microcephaly/genetics , Renal Aminoacidurias , SyndromeABSTRACT
Foi realizado um estudo de erros inatos do metabolismo (IEM) em crianças hospitalizadas em unidades de tratamento intensivo pediátricas de Porto Alegre, Brasil. Foram avaliadas clínica e laboratorialmente 232 crianças näo selecionadas e 59 selecionadas clinicamente através de sintomas e sinais sugestivos de EIM. Foram empregados testes urinários de triagem, cromatografia e eletroforese em papel de aminoácidos em sangue e urina, cromatografia de glicídios urinários em camada delgada e quantificaçäo de aminoácidos por analisador e de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa e espectrometria de massa quando necessário. A freqüência de EIM encontrada nos pacientes selecionados (1:15) foi significativamente maior (<0.05) do que a encontrada nos näo selecionados (1.232). Esta diferença é explicada, em parte, pela alta incidência de infecçöes, prematuridade e desnutriçäo no grupo de pacientes näo selecionados. Os achados clínicos mais encontrados nos pacientes com EIM foram acidose, convulsöes e disfunçäo hepática. Os resultados sugerem que a pesquisa de EIM em crianças severamente doentes em paises em desenvolvimento deve ser restrita àquelas selecionadas clinicamente por sintomas e sinais sugestivos destas doenças. Na amostra näo selecionada foi encontrado um paciente com acidúria metilmalônica; na amostra selecionada, foram detectados pacientes com acidose lática, acidose tubular renal proximal primária, hiperprolinemia tipo II e tirosinemia tipo I. Devido à sua alta incidência, as acidúrias o
Subject(s)
Infant, Newborn , Infant , Humans , Male , Female , Metabolism, Inborn Errors/epidemiology , Amino Acids/analysis , BrazilABSTRACT
A proliferaçäo in vitro de linfócitos humanos estimulados por fitohemaglutinina (PHA), concanavalina A (Con A), pokeweed mitogênio (PWM) e por células alogênicas em culturas mistas unidirecionais de linfócitos, na presença de soros de mulheres grávidas e näo grávidas, foi determinada pela incorporaçäo de timidina triciada pelo DNA celular.A proliferaçäo linfocitária, independentemente do estímulo empregado, foi menor nas culturas contendo soro de gestantes, indicando propriedades supressoras inespecíficas nesses mesmos soros. Além disso, essa inibiçäo era progressivamente maior em soros de pacientes com idade gestacional avançada. Nenhuma correlaçäo verdadeira foi encontrada entre as propriedades inibitórias dos soros e suas concentraçöes de alfafetoproteína (AFP), o que sugere que a proteína näo é o principal fator responsável pela imunossupressäo in vitro causada por soro materno
Subject(s)
Pregnancy , Humans , Female , alpha-Fetoproteins/blood , Immune Sera/immunology , Lymphocytes/drug effects , Mitogens/pharmacologyABSTRACT
Apresenta-se como foi organizado um curso para formaçäo de auxiliares de saúde na Vila Maria da Conceiçäo de Porto Alegre, visando uma maior penetraçäo de espírito comunitário de saúde nesta área
Subject(s)
Allied Health Personnel/education , BrazilABSTRACT
Os erros inatos do metabolismo das purinas näo säo usualmente identificados com a bateria de testes empregados para a detecçäo de distúrbios metabólicos. A aplicaçäo de um método simples de triagem desses distúrbios, a relaçäo ácido úrico/creatinina na urina, tem sido prejudicada pela inexistência de valores normais para a nossa populaçäo infantil e para as nossas condiçöes de laboratório. No presente trabalho, a relaçäo ácido úrico/creatinina é determinada em 72 crianças normais de 0 a 12 anos. O limite superior da normalidade pode ser estabelecido como de 1,22 para esta faixa etária, excluindo-se os recém-nascidos, que apresentaram valores em média mais elevados. Propöem-se que a relaçäo ácido/creatinina na urina seja incluída nos procedimentos usuais de triagem para erros inatos do metabolismo empregados em nosso meio
Subject(s)
Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Uric Acid/urine , Creatinine/urine , Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors/diagnosisABSTRACT
Desde 1974 vem sendo descritos pacientes com fenilcetonuria (PKU) nos quais a deterioracao neurologica progride apesar de um tratamento dietetico adequado. Esses individuos, considerados portadores de PKU atipica, apresentam deficiencia de tetrahidrobiopterina (BH4), um cofator essencial para a hidroxilacao de fenilalanina, tirosina e triptofanio. A adminsitracao de BH4 a esses pacientes, seguida da determinacao de fenilalanina serica e das pterinas urinarias, permite a diferenciacao dos casos de PKU classica, causada por deficiencia da enzima fenilalanina-4-hidroxilase, dos devidos a deficiencia de BH4. O tratamento dos pacientes portadores de PKU por deficiencia BH4 atraves da reposicao de BH4.L-dopa e 5-hydroxi-triptofanio tem se acompanhado de significativa melhora clinica e laboratorial. No presente relato sao descritos 2 pacientes com PKU que, por nao responderem adequadamente ao tratamento dietetico, foram submetidos ao teste para deficiencia de BH4-. As determinacoes realizadas no soro, urina e liquido cefalo-raquidiano indicaram uma biossintese deficiente de BH4 nos 2 pacientes.O diagnostico permitiu que o tratamento fosse corrigido e trouxe modificacoes substanciais no aconselhamento genetico prestado as familias. Os autores recomendam que o teste para deficiencia de BH4 seja aplicado em todos os pacientes com PKU, especialmente naqueles que nao respondem adequadamente ao tratamento convencional