Estudio del desempeño de dos métodos de detección de antígenos rápidos en hisopados combinados y en hisopados nasofaríngeos para la detección de SARS-CoV-2 / Performance study of two rapid antigen detection methods in combined swabs and nasopharyngeal swabs for detection of SARS-CoV-2

Resumen Se realizó una comparación del desempeño de los métodos rápidos de detección de antígenos para el diagnóstico de SARS-CoV-2 Veritor System de Becton Dickinson y Panbio de Abbott versus una reacción en cadena de la polimerasa con retrotranscripción en tiempo real (RT-PCR) de Roche en un triage de demanda espontánea de pacientes febriles de un hospital público, para la detección de COVID-19. Se procesaron 36 hisopados de pacientes sospechosos por los tres métodos. La concordancia entre ambos métodos con la RT-PCR fue del 97%. La sensibilidad de los métodos de detección de antígenos versus la RT-PCR fue del 83% y la especificidad fue del 100%. El valor predictivo positivo (VPP) fue del 100% y el valor predictivo negativo (VPN) fue del 97%. La muestra que resultó discordante presentó un ciclo umbral (Ct) de 29,8. El método para detección de antígenos tuvo un desempeño aceptable, incluso con resultados de sensibilidad mayores que los declarados por los fabricantes (84% para el Veritor System y 93,3% para el Panbio).

Abstract A comparison of the performance of the rapid antigen detection methods for the diagnosis of SARS-CoV-2 Veritor System from Becton Dickinson and Panbio from Abbott versus a real-time polymerase chain reaction with reverse transcription (RT-PCR) Roche in a spontaneous demand triage of febrile patients of a public hospital was made, for the detection of COVID-19. Thirty six swabs from suspected patients were processed by the three methods. The concordance between both methods with RT-PCR real time was 97%. The sensitivity of the antigen detection methods versus RT-PCR real time was 83% and specificity was 100%. The positive predictive value (PPV) was 100% and the negative predictive value (NPV) was 97%. The sample that was discordant presented a threshold point (Ct) of 29.8. The method for antigen detection resulted in an acceptable performance, even with S results higher than those declared by the manufacturers (84% for the Veritor System and 93.3% for the Panbio).

Resumo Uma comparação do desempenho dos métodos rápidos de detecção de antígenos para o diagnóstico deSARS-CoV-2 Veritor System de Becton Dickinson e Panbio de Abbott versus uma reação em cadeia da polimerasecom transcrição reversa em tempo real (RT-PCR) da Roche em uma triagem de demanda espontâneade pacientes febris de um hospital público, para a detecção de COVID-19. Foram processadas 36 amostrasde esfregaços de pacientes suspeitos pelos três métodos e a concordância entre os dois métodos com aRT-PCR foi de 97%. A sensibilidade dos métodos de detecção de antigenos versus a RT-PCR foi de 83% ea especificidade de 100%. O valor preditivo positivo (VPP) foi de 100% e o valor preditivo negativo (VPN)foi de 97%. A amostra que resultou discordante apresentou um ciclo limiar (Ct) de 29,8. O método paradetecção de antígenos teve um desempenho aceitável, mesmo com resultados de sensibilidade superioresaos declarados pelos fabricantes (84% para o Veritor System e 93,3% para o Panbio).

Hipoacusia neurosensorial en un síndrome de Noonan y secuencia Poland / Neurosensory hypoacusis in a Noonan's syndrome and Poland's sequence

Se calcula que el 50 por ciento de los casos de sordera profunda en la infancia puede ser de origen genético. Se presenta el caso de un niño de 9 años, atendido en los Servicios de Otorrinolaringología y Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler, por presentar hipoacusia neurosensorial grave unilateral y displasia congénita de Mondini en el oído izquierdo, del lado contrario a la hipoplasia del músculo pectoral mayor, lo cual coincide con un síndrome de Noonan y secuencia de Poland, que resulta de especial interés. Se constató la hipoacusia con audiometría tonal y potencial evocado auditivo de tallo cerebral. En la tomografía del oído se observó una hipoplasia coclear con agenesia de la espira apical. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia del estudio otológico e imaginólogico en el diagnóstico de la pérdida auditiva

It is estimated that the 50 percent of cases of deep deafness during childhood may be or genetic origin. This is the case of a child aged 9 seen in Otorhinolaryngology and Genetics Services of the Wiliam Soler Teaching Children Hospital due to a unilateral severe neurosensory hypoacusis and Mondini's congenital dysplasia in left ear contralateral to the major pectoral muscle hypoplasia, an interesting situation. Hypoacusis was confirmed using tone audiometry and auditory evoked potential of brain stem. Ear tomography demonstrated a cochlear hypoplasia with agenesis of apical spiral. The clinical manifestations and the significance of the ontological and imaging study in diagnosis of auditory loss are emphasized

Síndrome de Aarskog: hallazgos fenotípicos en una cohorte de pacientes / Aarskog syndrome: phenotypic findings in a cohort of patients

Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler. Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 por ciento) la nariz pequeÑa, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 por ciento) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 por ciento). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura.

The phenotypic fndings of 7 patients who were diagnosed Aarskog syndrome in the Service of Genetics of William Soler Pediatric Teaching Hospital were presented. The phenotypic characteristics appearing in all patients were widow's peak, short extremities and brachydactilia. They were followed in order of frequency (85 percent) by small nose, wide nasal bridge and long and wide filtrum. Other facial dismorphies (71 percent) were wide forehead, anteverted narines, hypertelorism, short neck and simian crease. It is discussed the possibility that there is some bias of detection due to the fact that the examiner pays more attention to the face than to other body segments. Criptorchydia, that distinguishes and gives name to the syndrome, was found in a lower percent of individuals (60 percent). Renal hypoplasia, an occasional finding in the consulted literature, was observed in 2 cases. Mental retardation was not confirmed in any case. The phenoptypic differences detected could be attributed to mollecular differences reported in literature.

Migraña: estudio de los factores de riesgo de las crisis en niños y adolescentes / Migraine: study of the risk factors of the crises in children and adolescents

Introducción. La migraña es una enfermedad de curso episódico, que se caracteriza por la presencia de cefalea. En el manejo de la migraña debe tenerse en cuenta la coexistencia de situaciones especiales endógenas y del medio ambiente. El objetivo de la investigación fue identificar los factores de riesgo implicados en el desencadenamiento de las crisis. Métodos. Se realizó un estudio longitudinal retrospectivo con niños y adolescentes con migraña, que acudieron a la consulta de neuropediatría del Hospital Pediátrico Docente William Soler, entre el 2004 y el 2006. Después de clasificados los casos, se estudiaron en Genética Clínica. Resulttados. En el análisis del comportamiento de la herencia se obtuvo un total de 102 pacientes (85 por ciento) con herencia autosómica dominante, en cuya transmisión jugó un papel importante la línea materna (69 casos; 57,55 por ciento). Se realizó unestudio del medio ambiente y se observó la participación de factores del hábitat (49,16 por ciento), y comórbidos psicopatológicos (45 por ciento) como detonantes de las crisis (p = 0,000). Conclusiones. Los factores de riesgo constituyen herramientas importantes para determinar los detonantes de las crisis de migraña.

Introductions: Migraine is a disease of episodic course characterized by the presence of headache. In the management of migraine we should consider the coexistence of endogenous special situations and of environment. The aim of this research was to identify the risk factors involved in the triggering of the crisis. Methods: A retrospective and longitudinal study was conducted among children and adolescents with migraine that were seen in the Neuropediatrics Service of William Soler Teaching Children Hospital from 2004 to 2006. Results: In the analysis of the hereditary behaviour we had a total of 102 patients (85 percent) with dominant autosomal inheritance, in whose transmission the maternal line played a significant role (60 cases; 57.55 percent). A study of the environment was carried out, and it was observed the participation of habitat factors (46.16 percent), as well as of pshychopathological comorbid factors (45 percent) that triggered the crises (p = 0..000). Conclusions: Risk factors are significant tools to determine the factors triggering the migraine crises.

Colesteatoma asociado a secuencia de labio y paladar hendidos / Cholesteatoma associated with a sequence of cleft lip and palate

El colesteatoma adquirido asociado a secuencia de labio y paladar hendidos constituye una secuela común en los niños como consecuencia de una función anormal de la trompa de Eustaquio. Se presenta el cuadro clínico-otológico, la otomicroscopia y la eficacia del tratamiento quirúrgico en una paciente de 9 años, afecta de labio y paladar hendido y colesteatoma en el oído derecho complicado con meningitis. Se destaca el riesgo de complicaciones de la otitis media con derrame crónico y la importancia de su diagnóstico precoz, en estadios previos a la formación del colesteatoma.

The cholesteatoma acquired associated with the sequence of cleft lip and palate is a common sequel in children as a result of a malfunction of the Eustachian tube. The clinical-otological picture, the otomicroscopy and the efficiency of the surgical treatment in a 9-year-old patient with cleft lip and palate and cholesteatoma on the right ear complicated with meningitis are presented. The risk for complications of otitis media with chronic effusion and the importance of its early diagnosis in stages previous to the formation of cholesteatoma are stressed.

Duplicación 2 q 2.1- q 3.1: reporte de un caso / Duplication 2 q 2.1- q 3.1: a case report

Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada.

The clinical characteristics and the chromosomal study of a patient with partial trisomy 2q 2.1-q 3.1 are presented. The infant presented antimongoloid palpebral clefts, fine lips, bilateral microtia, deep eyes and microrretrognatia, among other dismorphies. The malformative picture included cataracts, microphthalmia, aorta coarctation and asymmetry of the brain lateral ventricles. It was undertaken a cytogenetic study, whose resulting chromosomal formula was 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). The patient died at the age of 5 months due to a complicated pneumonia.

Síndrome nefrótico familiar / Syndrome nefrótico family

Se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas podocitarias y existen evidencias que sugieren que el defecto primario del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima pueda estar en el podocito. Se analizó el grado de parentesco de 12 pacientes con síndrome nefrótico (hermanos o padres) y se destacaron las principales características clínicas e histológicas. Entre los 334 niños nefróticos estudiados encontramos a 12, correspondientes a 7 familias, con síndrome nefrótico córtico-sensible (3,6 por ciento). Hubo predomino del sexo masculino (relación 2:1). En 4 familias sin antecedentes de la enfermedad hallamos a 9 niños afectados, dos de ellos, gemelos idénticos. En las tres familias restantes, dos de las madres y un padre, habían padecido la enfermedad. Todos los niños respondieron al tratamiento con esteroides y en los tres pacientes con estos antecedentes, la evolución fue similar a la de sus progenitores. El síndrome nefrótico con lesión mínima y buena respuesta a los esteroides que se presenta en las familias puede no ser un hecho casual y su aparición clínica puede estar relacionada con alguna mutación genética que la condicione. Para definir claramente este aspecto se necesitan más investigaciones sobre el tema.

Gene mutations that codify podocytary proteins have been identified, and there are evidences that suggest that the primary defect of their idiopathic nephrotic syndrome with minimal injury may be in the podocyte. The kinship degree of 12 patients with nephrotic syndrome (siblings or parents) was analyzed, and the main clinical and histological characteristics were stressed. Among the 334 nephrotyic children studied, we found 12, corresponding to 7 families, with corticosensitive nephrotic syndrome (3.6 percent). There was a prevalence of males (ratio 2:1). In 4 families without history of the disease there were 9 children affected, two of them, identical twins. In the other three families, two of the mothers and one father, had suffered from the disease. All the children responded to the treatment with steroids, and in the three patients with similar history, the evolution was similar to that of their parents. The nephrotic syndrome with minimal injury and good response to steroids observed in the families, may not be a casual event and its clinical appearance may be related to some genetic mutation conditioning it. To clearly define this aspect, further research on this topic is needed.

Linfadenitis supurada por BCG: reporte de un caso / Supurative lymphadenitis caused by BCG: a case report

La infección micobacteriana diseminada después de la vacunación por bacilo Calmette-Guerin (BCG) es un trastorno muy raro que ocurre principalmente en pacientes con inmunodeficiencia. Se describe un caso donde se observó una reacción adversa inducida por la vacunación con BCG expresada por una linfadenitis regional supurada y abscedada, la cual se manifestó en una paciente al mes de nacida. A los 5 meses de nacida presentó fiebre, vómitos y diarreas, y exantema súbito a los 11 meses. El curso clínico y la evaluación inmunológica sugiere una inmunodeficiencia congénita

Migraña: estudio clínico-genético en niños y adolescentes / Migraine: clinicogenetic study in children and adolescents

Se estudiaron 50 niños y adolescentes menores de 15 años, de ambos sexos, atendidos entre mayo de 2002 y abril de 2003 en la consulta de Neurología del Hospital Pediátrico Docente William Soler, diagnosticados de migraña y que referían antecedentes familiares de la enfermedad. Una vez clasificada la migraña, se remitieron a la consulta de Genética del hospital, donde se investigó la genealogía y se determinó en cada paciente, el patrón de herencia y la vía de origen, materna o paterna, de la enfermedad. Hubo un ligero predominio de hembras (56 por ciento) en la muestra estudiada. La migraña común fue la más frecuente (86 por ciento). Hubo 6 pacientes con migraña clásica (12 por ciento) y un paciente (2 por ciento)con migraña hemipléjica familiar. Los factores desencadenantes, referidos por el 92 por ciento de los casos, fueron similares a los reportados en la literatura. El patrón hereditario en la mayoría de los pacientes e independientemente del tipo de migraña, fue el autosómico dominante (98 por ciento), y se observó en el 14 por ciento una penetrancia reducida. En un paciente, la herencia fue multifactorial (2 por ciento). La vía de origen materna fue la más común (84 por ciento)