Hematoma subcapsular hepático y hemofilia neonatal / Hepatic subcapsular hematoma and neonatal hemophilia

INTRODUCCIÓN: el hematoma subcapsular hepático sangrante se presenta cada vez menos en el recién nacido, debido al mejoramiento de la atención prenatal y al seguimiento esmerado del trabajo de parto. La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, en la cual se produce una alteración en los genes que codifican para los factores de la coagulación, factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), que trae como consecuencia una proteína alterada cuantitativa, cualitativa o ambas. Se manifiesta raramente en la etapa neonatal, y cuando ocurre, se presenta como formas clínicas graves. El diagnóstico de la hemofilia se realiza por antecedentes familiares y manifestaciones clínicas, confirmándose con la dosificación de factores, situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención establezca un diagnóstico oportuno y eficiente. PRESENTACIÓN DEL CASO: se presenta cuadro clínico y ultrasonográfico, de neonato con 6 días de vida, al que se le consulta por palidez extrema y síndrome peritoneal, con antecedentes familiares de hemofilia sin diagnóstico prenatal. CONCLUSIONES: el diagnóstico precoz del hematoma subcapsular hepático sangrante, como complicación de la hemofilia, permite iniciar tratamiento médico apropiado para las dos entidades, lo cual genera un impacto positivo en la salud del paciente y la familia, y reduce los riesgos de mortalidad.

INTRODUCTION: bleeding hepatic subcapsular hematome is increasingly less frequent in the newborn as a result of better prenatal care and the careful follow-up of the labor. Hemophilia is an X chromosome-linked hereditary hemorrhagic disease in which there are altered gens that code for the coagulation factors, factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B), resulting in a quantitative, a qualitative protein or both. It is rarely seen at the neonatal phase and when it appears, it takes the severe clinical forms. The diagnosis of hemophilia is based on the family history and the clinical manifestations and is confirmed with factor dosing; a key situation that offers the opportunity for the primary level physician to set a timely efficient diagnosis. CASE PRESENTATION: clinical and ultrasonographic picture of a six days old neonate with signs of extreme pallor and peritoneal syndrome and family history of hemophilia with no prenatal diagnosis. CONCLUSIONS: the early diagnosis of the bleeding hepatic subcapsular hematoma, as a complication of hemophilia, allows starting the adequate medical treatment for the two problems, thus generating a positive impact on the patient´s and the family´s health and reducing the mortality risks.

Patrón clínico-epidemiológico de la infección en el recién nacido intervenido quirúrgicamente / Clinical and epidemiological pattern of infection in surgical newborn

Introducción: en los últimos años la cirugía neonatal ha logrado grandes avances en la supervivencia y en la recuperación de la función de los órganos comprometidos, pero la infección posoperatoria es una de sus principales complicaciones. Objetivo: identificar los factores de riesgo de la infección en el neonato intervenido quirúrgicamente, en el Servicio de Neonatología, durante los años 2005-2012. Métodos: se realizó un estudio descriptivo en el Hospital Pediátrico Universitario William Soler. La población estuvo constituida por 136 neonatos intervenidos quirúrgicamente que se infectaron. Se analizaron: factores de riesgo de la infección y sexo, edad al ingreso, causa y tipo de cirugía, localización de la infección, agente infeccioso y condición al egreso. Resultados: la tasa de infección en el servicio para el periodo fue 26,4 x 100, la menor en 2007 10,0 x 100, y la mayor en 2010 37,9 x 100 (significativamente p= 0,000). En el 90,4 por ciento p(n= 123) la estadía hospitalaria superó los 7 días, y en el 69,9 por ciento(n= 95) el tiempo quirúrgico excedió las 2 horas. El 39 por ciento(n= 53) tuvo infección del sitio quirúrgico, el 19,1 por ciento se intervino por atresia esofágica (n= 26). En el 14,7 por ciento de los pacientes (n= 20) fue aislado el estafilococo coagulasa negativo, y en el 10,3 por ciento el estafilococo aureus (n= 14). El 7,4 por ciento de los recién nacidos falleció (n= 10). Conclusiones: la infección en el recién nacido se manifiesta de forma importante, fundamentalmente a nivel del sitio quirúrgico y por cirugía de atresia esofágica, con predominio de la estadía y tiempo quirúrgico prolongados, involucrados principalmente el estafilococo coagulasa negativo y estafilococo aureus

Introduction: in the last few years, neonatal surgery has made great advances in terms of survival rates and of recovery of the compromised organ's functions, but postoperative infection remains one of the main complications. Objective: to identify the risk factors of infection in the surgical neonate at the Neonatology Service in the period of 2005 to 2012. Methods: a descriptive study was conducted at William Soler university pediatric hospital. The population under research was made up of 136 neonates who had been operated on and had caught infection. The analyzed variables were risk factors for infection and sex, age on admission to the hospital, cause and type of surgery, location of infection, infective agent and patient's condition on discharge. Results: the infection rate at the service for this period was 24.6 x 100, being 10 x 100 the lowest in 2007 and 37.9 x 100 the highest in 2010 (significant p= 0.000). The length of stay at hospital in 90.4 percent of cases (n= 123) exceeded 7 days and the surgical time in 69.9 percent of the group (n= 95) was over 2 hours. Surgical site infection occurred in 39 percent(n= 53) of patients, 19.1 percent(n= 26) was operated on from esophagic atresia; negative coagulase staphylococcus was isolated in 14.7 percent of children (n= 20) whereas staphylococcus aureus was found in 10.3 percent (n= 14). In the study group, 7.4 percent of neonates died (n= 10). Conclusions: infection in the newborn significantly occurs in the surgical site and due to esophagic atresia surgery; long length of stay at hospital and surgical time prevail and the negative coagulase and the aureus staphylococci are mainly involved

Leucemia congénita aguda / Acute congenital leukemia

La leucemia aguda durante el período neonatal es poco frecuente de evolución rápida y pronóstico sombrío. Sus características clínicas y biológicas difieren de las encontradas en niños de mayor edad, y su inicio se caracteriza por afectación cutánea, hepatoesplenomegalia, hiperleucocitosis e infiltración del sistema nervioso central. Se han observado pacientes con formas tanto mieloides como linfoides, pero la leucemia mieloide aguda parece predominar en esta etapa de la vida. Se presenta el caso de un paciente con leucemia congénita clasificada morfológicamente, con aparición de manifestaciones clínicas de enfermedad hematológica desde el nacimiento y diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda congénita

Acute leukemia during neonatal period is not frequent, of a fast course and gloomy prognosis. Its clinical and biological features differ of that present in older children and it onset is characterized by cutaneous affection, hepatosplenomegaly, hyperleukocytosis and infiltration of central nervous system (CNS). There are patients presenting with myeloid and lymphoid types, but the acute leukemia seems to predominate in this stage of life. This is the case of a patient with acute leukemia morphologically classified, with appearance of clinical manifestations of hematologic disease from birth and a diagnosis of congenital acute lymphoblastic leukemia

Síndrome hemofagocítico secundario en el recién nacido / Secondary hemophagocytosis syndrome in the newborn

El síndrome hemofagocítico secundario o reactivo es una entidad poco frecuente, de etiología multifactorial, que clínicamente se manifiesta como un cuadro grave y de alta letalidad. Se caracteriza por activación benigna de los macrófagos, asociada a infecciones virales, bacterianas, fúngicas o parasitarias, a inmunodeficiencias y a neoplasias. Se presenta el caso clínico de un neonato varón, de 17 días de vida, que presentó fiebre, manifestaciones catarrales y digestivas. Evolucionó clínicamente con ictericia, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia y anemia. Se diagnosticó un citomegalovirus en la orina. Egresó vivo a los 68 días de vida, con regresión del cuadro clínico

The secondary or reactive hemophagocytosis syndrome is an uncommon entity clinically manifested by a severe clinical picture and a high mortality rate. It is characterized by a macrophages benign activation, associated with viral, bacterial, fungoid or parasitic infections and immunodeficiencies and neoplams. This is the clinical case of a 17 days male neonate with fever, suffering from cold and digestive manifestations who clinically evolving with jaundice, hepatosplenomegaly and anemia. A cytomegalovirus was diagnosed in urine. Was discharged being alive at 68 days with a regression of clinical picture

Quiste mesentérico en el recién nacido / Mesenteric cyst present in newborn

El quiste mesentérico es una enfermedad rara en la etapa neonatal, y suele confundirse imagenológicamente con múltiples patologías de los órganos intraabdominales. Se presenta un caso clínico con diagnóstico prenatal por imagen anecoica del hemiabdomen superior. El paciente requirió múltiples intervenciones quirúrgicas por presentar un quiste mesentérico que coexistía con atresia intestinal ileal en forma de cáscara de manzana, y el tratamiento clínico y nutricional fue difícil.

Mesenteric cyst is a rare condition in neonatal stage and often is confounded with multiple pathologies of intra-abdominal organs. A clinical case diagnosed with prenatal diagnosis by anechoic image of superior hemi-abdomen. Patient required of many surgical interventions due to a mesenteric cyst coexisting with an apple shell ileal intestinal atresia. Clinical and nutritional treatment was difficult.

Síndrome de Denys-Drash: presentación de un caso / Denys-Drash's syndrome: a case report

El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa. Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal. Se hizo necesaria la diálisis peritoneal, y murió al mes de edad por sepsis generalizada. En el análisis del tejido renal se demuestra la esclerosis mesangial difusa