Genetic structure of Brazilian populations of white mouth croaker Micropogonias furnieri (Perciformes: Sciaenidae)

No presente estudo, a estrutura genético - populacional da corvina, M. furnieri, foi determinada ao longo da costa do Brasil entre as latitudes 1° S e 34º S, por meio da análise de fragmentos polimórficos de DNA mitocondrial (mtDNA) obtidos por enzimas de restrição (RFLP). Os objetivos foram: (1) documentar a magnitude da variação e a distribuição geográfica do mtDNA em M. furnieri, (2) testar a hipótese de subdivisão populacional em M. furnieri ao longo da costa do Brasil e (3) estimar níveis de diferenciação genética entre regiões, como base para o manejo pesqueiro e a conservação da espécie. A análise RFLP revelou um total de cinco haplótipos de mtDNA que apresentaram freqüências de distribuição geográfica diferentes. Os testes de distribuição das freqüências haplotípicas não revelaram heterogeneidade genética entre as costas sudeste e sul do Brasil, entre 23° S e 34º S (P = 0,263), mas houve diferenças significativas entre as regiões ao norte e ao sul de 23° S (P < 0,003). Os resultados da análise de variância molecular (AMOVA) detectaram subdivisão populacional entre as localidades ao norte e ao sul de 23° S (FST = 0,322, p < 0,03), mas não indicaram diferenciação genética de 23° S a 34° S (FST = 0,008, p = 0,180). Os valores de distâncias genéticas foram estatisticamente significativos entre as amostras de M. furnieri nas regiões ao norte e ao sul de 23º S (p< 0,05). O teste de correlação entre as matrizes de distâncias genéticas e distâncias geográficas (em milhas) revelou um componente geográfico significativo na distribuição do mtDNA ao longo da costa do Brasil. Estes dados confirmam a hipótese de uma única população de M. furnieri na costa centro-sul do Brasil, entre as latitudes de 23° S e 34° S, e indicam a existência de populações parcialmente isoladas ao norte e ao sul de 23° S.

A growth hormone-based phylogenetic analysis of euteleostean fishes including a representative species of the Atheriniformes Order, Odontesthes argentinensis

The GH (growth hormone) cDNA sequence of the marine silverside fish Odontesthes argentinensis was obtained using the RACE protocol (Rapid Amplification of cDNA Ends). The marine silverside GH cDNA sequence is 928 nucleotides long and was found to encode a polypeptide of 204 amino acids, including a signal peptide of 17 amino acids. The 5' and 3' untranslated regions of the messenger are 109 and 204 nucleotides long, respectively. The deduced GH amino acid sequence was used to infer a phylogenetic tree with GH amino acid sequences from representative species belonging to the Euteleostei Subdivision using the maximum parsimony method. The topology found is according to the major phylogenetic grouping of euteleosts. The results corroborate the hypothesis that atherinids are not related to paracanthopterygians as previously suggested, and show a lack of solid synapomorphies among most of the Acanthopterygii Orders analysed indicating a complex assemblage of fishes in which the phylogenetic tree remains indeterminable

Simultaneous overexpression of GH and STAT5b genes inhibits the STAT5 signalling pathway in tilapia (Oreochromis niloticus) embryos

In this study, we describe the use of a STAT5 responsive element (LHRE) reporter gene to monitor the activity of the growth hormone (GH) transduction pathway following expression of heterologous fish GH and rat STAT5b in tilapia embryos and fish fibroblast cells. Our results indicate that both GH and STAT5b are able to activate the LHRE at high levels when transferred separately, demonstrating the substantial level of conservation of the GH signal transduction pathways between fish and mammals. Unexpectedly, co-expression experiments show a strong inhibition of the GH-dependent activation, suggesting that simultaneous GH and STAT5b overexpression can counteract effects of GH expression in tilapia embryos

Estudio multicéntrico y comparativo de la eficacia y seguridad de cefprozil 30 mg/kg/día vs cefprozil 50 mg/kg/día en otitis media aguda (OMA) y sinusitis aguda (SA) en pacientes pediátricos / Study multicentric and comparative of the efficacy and segurity of cefprozil 30 mg/kg/day vs cefprozil 50 mg/kg/day in otitis media acute (OMA) and sinusitis acute (SA) in patients pediatric

La resistencia bacteriana a antibióticos causa fracaso terapéutico y una de sus causas es la dosificación subterapéutica de los mismos. Por ello, con base en su eficacia y seguridad, se valoran dos regímenes diferentes de Cefprozil (30 o 50 mg/kg/día) para el tratamiento de OMA y SA en niños. Para ello, se reclutaron a 277 niños menores de 12 años, 193 de los cuales recibieron 30 mg/kg/día de Cefprozil y el resto (84) 50 mg/kg/día del mismo antibiótico. La eficacia, definida por curación o mejoría, fue de 81 por ciento en el primer grupo y de 95 por ciento en el segundo en OMA. La eficacia de la dosis de 50 mg/kg/día de Cefprozil fue estadísticamente superior a la observada con 30 mg/kg/día, cuya significancia fue de p=0,01 por X², resultados superiores a los observados en estudios internacionales con otros medicamentos comúnmente utilizados para tratar estas patologías

Emery-Dreifuss muscular dystrophy: anatomical-clinical correlation (case report)

We report on a man that had weakness of humeroperoneal distribution associated with limited range of motion of the cervical spine and elbows since he was 5 years old . At age 26 he developed tachycardia episodes. A complex arrhythmia was discovered, and a nodal ablation was done with a cardiac pacemaker implanted. The patient had an arrhythmia and sudden death followed this. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare recessive X-linked muscular disorder where mixed patterns in electromyography and muscle histology (neurogenic and/or myopathic) have caused nosological confusion. The autopsy findings are here described and correlated to the clinical features in an attempt to better understand the ambiguous findings concerning the process etiology

Estudio comparativo entre una fórmula de aceite mineral vs. un champú de pediculicida para el tratamiento de la infestación por piojos / Comparative study with one formula of mineral oil vs. one shampoo with the treatment of the louse infection

La infestación por piojos se ha hecho difícil de curar con pediculicidas de uso común por la aparición de resistencia a los insecticidas. La aplicación tópica de sustancias oleosas que actúan como sofocantes ha sido reportada anecdóticamente como un tratamiento efectivo y exento de efectos adversos. El objetivo del presente estudio fue comparar una loción de aceite mineral vs. un champú pediculicida de tetrametrina y butóxido de piperonilo en el tratamiento de la infestación por Pediculus capitis. Se realizó un estudio comparativo, abierto, no aleatorio, en una muestra de 44 niñas de un preescolar de Caracas infestadas por Pediculus capitis. El grupo experimental (n=22) recibió aceite mineral y el grupo control (n=22) recibió champú pediculicida según las indicaciones de los fabricantes. Se consideró curada a la paciente que no presentaba piojos después de revisiones sucesivas durante 2 semanas. La curación lograda con aceite mineral fue 100 por ciento [IC95 por ciento: 82 por ciento-100 por ciento] y 27 por ciento [IC95 por ciento: 11 por ciento-50 por ciento] con el champú pediculicida (p<0,001). El aceite mineral eliminó las liendres en 86 por ciento [IC95 por ciento: 64 por ciento-96 por ciento] de los sujetos y, el champú pediculicida en 36 por ciento [IC95 por ciento: 18 por ciento-59 por ciento] (p=0,0007). Se reportaron efectos desfavorables asociados al champú pediculicida en 36 por ciento [IC95 por ciento: 18 por ciento-59 por ciento] de los sujetos y asociados al aceite mineral en 0 por ciento [IC95 por ciento: 0 por ciento-19 por ciento] (p=0,003). El aceite mineral fue considerado excelente o bueno por 100 por ciento [IC95 por ciento: 82 por ciento-100 por ciento] de los sujetos y el champú pediculicida por 17 por ciento [IC95 por ciento: 5 por ciento-40 por ciento] (p<0,0001). En conclusión una loción de aceite mineral es más efectiva, más segura y mejor aceptada que un champú pediculicida de tetramentrina y butóxido de piperonilo en el tratamiento de la infestación por piojos

Teste de esforço cardiopulmonar na avaliaçäo de doenças musculares / Cardiopulmonary exercise testing for evaluation of muscle diseases

Objetivo: Analisar o teste de esforço cardiopulmonar (TECP) no diagnóstico de miopatias. Métodos: 27 pacientes com miopatia realizaram TECP (protocolo de bicicleta em rampa, máximo, interrompido por sintoma). Resultados: Pacientes distróficos e pacientes com mitocondriopatias mostraram diferenças significativas em relaçao aos controles para as variáveis potência do trabalho desenvolvido (watt) e pico do consumo de oxigênio (VO2máx). Pacientes com mitocondriopatias mostraram diminuiçao significativa do limiar anaeróbio em relaçao aos controles, além de elevaçao dos valores do quociente respiratório (QR) do pico do exercício em relaçao aos demais grupos. Conclusoes: TECP pode ser útil na avaliaçao evolutiva do grau de limitaçao física dos pacientes com miopatia. As variáveis potência do trabalho desenvolvido, VO2 máx, limiar anaeróbio e QR do pico do exercício podem sugerir o diagnóstico de miopatia e seus subtipos, excluindo quadros psicológicos.

Síndrome da fadiga crônica / Myofascial syndrome

A Síndrome da Fadiga Crônica (SFC), de etiologia bastante variável, deve-se provavelmente a uma lesão do Sistema Nervoso Central, relacionada aos mediadores químicos, possivelmente secundária a uma hipoativação do eixo hipotalâmico pituitário adrenal com alteração ao nível de receptores colinérgicos e serotoninérgicos, e em glucocorticóides. O diagnóstico da SFC depende da exclusão de outras causas já conhecidas de fadiga, como aquelas secundárias a quadros psiquátricos, endócrinos e metabólicos relacionados a produção da energia muscular, e toximedicamentosos como os provocados pelo álcool ou aqueles que levam a uma hipocalemia(uso de glucocorticoides, diuréticos e laxativos)

Dor e fadiga muscular / Pain and muscle fatigue

Vem sendo bastante freqüente a procura de clínicas especializadas por pacientes com queixa de dor e(ou) fadiga muscular. Esses sintomas sao as duas maneiras pelas quais os músculos respondem a um stress metabólico, seja por trabalho excessivo, seja por incapacidade de produzir a energia necessária para realizar esforços mesmo leves. Na fibromialgia, síndrome miofascial, polimialgia reumática, síndrome de fasciculaçao e câimbra, síndrome do homem rígido e doença de Brody nao há fraqueza objetiva provocada por exercícios e o CPK é normal. Nas síndromes miálgica com internalizaçao de capilares e miálgica com eosinofilia, na fadiga crônica e nas doenças devidas a déficit na produçao de energia muscular econtramos fraqueza muscular induzida por exercícios, além de biópsia muscular alterada e(ou) CPK elevado. Sao feitas referências a cada uma das afecçoes acima relatadas, especialmente àquelas secundárias a alteraçoes do metabolismo das vias produtoras de energia muscular (ATP), quer sejam do metabolismo dos hidratos de carbono, quer da oxidaçao dos ácidos graxos, quer da reaçao desaminase. Sao feitas consideraçoes sobre diagnóstico clínico e provas laboratoriais, com particular ênfase sobre as dosagens do ácido láctico com ou sem isquemia, quociente respiratório e biópsia muscular. Sao feitas ainda referências com relaçao à terapêutica.

Miotonia congênita: relato de sete pacientes / Congenital myotonia: report of 7 patients

Miotonia é o fenômeno da diminuiçao da velocidade de relaxamento muscular após contraçao, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas sao afecçoes hereditárias e nao apresentam distrofla muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média 5 anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contraçao intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrao de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestao de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.

Miopatia nemalínica com corpos intracitoplasmáticos esferóides: relato de caso / Nemalinic myopathy with intracytoplasmic spheroid bodies: a case report

Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino de 18 anos de idade com fraqueza lentamente progressiva nos quatro membros desde a infância, sem antecedentes relevantes. O exame neurológico mostrou déficit motor discreto proximal e distal com retraçao muscular leve ao nível de ombros, cotovelos, articulaçoes coxo-femurais, joelhos e tornozelos; hipotrofia muscular nas pernas e pés: reflexos presentes e sensibilidade normal. Creatinofosfoquinase com aumento de uma vez e meia o valor normal. Eletroneuromiografia: diminuiçao de amplitude e duraçao dos potenciais de açao e traçado de interferência paradoxal, compatíveis com afecçao muscular primária. Biópsia muscular em congelaçao (HE, Gomori, PAS, ATPases, NADH, SDH, fosfatases ácida e alcalina, citocromo-c-oxidase e Oil-red-O) revelou afecçao muscular primária caracterizada pela presença de corpos nemalínicos e corpos intracitoplasmáticos esferóides. Os corpos nemalínicos podem ser encontrados com diferentes alteraçoes das fibras musculares, porém essa associaçao é rara. Este é o segundo relato da associaçao entre corpos nemalínicos e esferóides.

Panencefalitis esclerosantes subaguda post-sarampionosa reporte de un caso y revisión de la literatura / Post-measles subacute sclerosing panencephalitis: report of a case and literature review

La panencefalitis esclerosante subaguda post-sarampionosa es una enfermedad crónica y degenerativa del sistema nervioso central, causada por la infección latente del virus del sarampión en el tejido cerebral caracterizada por un período de latencia de años desde la infección aguda hasta el inicio del deterioro neurológico, que se establece de formas progresiva e insidiosa. La sobrevida puede ser desde escasos tres meses hasta un promedio de tres años con remisiones espontáneas en el 5 por ciento de la población de los casos. Esta es una entidad nosológica descrita desde 1993 sobre la cual se han publicado muchos estudios científicos, determinándose su baja incidencia, su ubicuidad y la existencia de factores de riesgo como son el sexo masculino y el haber representado la enfermedad exantemática antes de los dos años de edad. Aún resta mucho por aclarar con relación a su patogénesis y tratamiento. A pesar de tratarse de una enfermedad incapacitante, y en su mayoría letal, estas consecuencias deletéreas del virus pueden evitarse con la inmunización antisarampionosa, no existiendo reporte de casos de esta enfermedad en pacientes conocidos seronegativos, previo a la inmunización.

Autosomal recessive nondystrophic myotonia: report of a case with unusual clinical course

As miotonias näo distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, säo mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, säo discutidos os aspectos principais do tratamento medicanmentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico

Distrofia miotônica: estudo da correlaçäo clínico-genética em um par familiar (pai-filho) / Myotonic dystrophy: study of clinical-genetic correlation in a familial pair

É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados proveniente do estudo genético deste par familiar em geraçöes sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicaçäo genética para o fenômeno clínico da antecipaçäo. Säo comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlaçäo ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente

Epidemiología cardiovascular: factores de riesgo / Cardiovascular epidemiology: risk factors

Al redactar este libro, nuestro propósito se encamina a ese fin anteriormente señalado, por lo que va dirigido a estudiantes de Ciencias de Salud, médicos generales y en términos amplios, a los profesionales de la salud que están interesados en este campo médico de tanta trascendencia. La obra la hemos dividido en tres unidades. En la primera proporcionamos una visión panorámica del método epidemiológico, ya que es esta ciencia o método científico, la que ha proporcionado mayor evidencia en los últimos cuarenta años sobre los factores causales de las enfermedades cardiovasculares. Resulta imposible leer y comprender la literatura médica moderna si no se tiene conocimientos básicos de esta especialidad. La segunda unidad, se dedica a la descripción de los principales factores de riesgo de las enfermedades cardiovasculares y por último, en la tercera unidad se hace hincapié en la prevención de dichos factores y además se mencionan algunos de los estudios epidemilógicos que se han realizado en Venezuela

Sindrome das cinturas dos membros / Limb Girdle Syndrome

Enfatizando que a sindrome da cintura dos membros pode se apresentar em varias afeccoes miopaticas ou do sistema nervoso periferico, os AA relatam como fazer o diagnostico diferencial dessas afeccoes, com auxilio da anamnese, do exame neurologico, da eletroneuromiografia, da biopsia muscular inclusive com histoquimica, com exames bioquimicos do sangue (enzimas musculares, prova de atividade inflamatoria, dosagens hormonais, lactacidemia e Kalemia) da imunohistoquimica e finalmente dos exames genetico atraves da biologia molecular e ou da pesquisa de produtos genicos como a distrofina

Miopatias associadas a agregados tubulares / Myopathies associated to tubular aggregates

Os autores relatam o caso de paciente de 58 anos de idade do sexo masculino, com quadro de características miastênicas tanto clínica como eletromiograficamente, no qual a biópsia muscular com histoquímica e microscopia eletrônica permitiu fazer o diagnóstico de miopatia associada a agregados tubulares. É chamada a atençäo para o fato de que as alteraçöes anátomo-patológicas encontradas podem estar presentes em um grupo heterogênero de pacientes com grande variedade de sintomas, näo havendo portanto motivo para considerar-se a existência de uma miopatia com agregados tubulares, já que os achados anátomo-patológicos säo inespecíficos e näo configuram moléstia específica

Immunofluorescence on skeletal muscle and skin biopsy specimens in muscle diseases

A series of 110 muscle and 40 skin biopsy speciemens were examined using direct immunofluorescence aiming identify features that may differentiate the myopathy of connective tissue disease from other muscle diseases. The skeletal muscle fluorescence was positive in 75 per cents of the patients with muscle diseases. The sarcolemmal staining was higher in mitochondrial encephalomyopathy. Fiber and vascular staining occured in all muscle diseases, except in cases of myasthenia. Our results showed that 42 per cents of patients with polymyositis and 43 per cents of patients with peripheral motor neuron diseases have vascular deposits of immune complexes suggesting that these two deseases could result from an immune complex-induced vasculopathy. The IF test in skin specimens was positive in 60 per cents of the patients with muscular diseases. The absence of immunoglobulin deposit at the dermoepidermal junction and at epidermal nuclei in cases of peripheral motor neuron disease suggest that this skin test may be useful in the differentiation of muscle diseases