Prevalence of alcohol, tobacco, and illicit drugs consumption during teenage pregnancy: an observational, prospective, and cross-sectional study / Prevalencia del consumo de alcohol, tabaco y drogas ilícitas durante el embarazo en adolescentes: un estudio observacional, prospectivo y transversal

Abstract Background: Teenage pregnancy is a significant public health issue in Mexico; its prevalence oscillates around 20% of all pregnancies. Concurrently, alcohol, tobacco, and illicit drug use have become more common in this age group. Methods: To estimate the prevalence of substance exposure in a population of pregnant teenagers, we conducted a prospective, observational, and cross-sectional study. The protocol was approved by the institutional review board. On informed consent, we asked 420 consecutive pregnant youngsters cared for at the outpatient obstetric service of a tertiary public regional women´s and children´s hospital in Nuevo León, in northeast Mexico, to answer a previously validated questionnaire to estimate the prevalence of alcohol, tobacco, or illicit drugs use during pregnancy. Results: Of the 420 participants, 317 (75.5%) consumed at least one substance during pregnancy. Alcohol, either alone or in combination, was consumed by 300 (71.7%) participants. Tobacco was used by 117 (27.8%) participants, almost always in combination with other substances, while marijuana and other illicit drugs were consumed by 92 (21.9%) participants. Approximately one-fourth of the participants, 102 (24.1%) reported no substance use during pregnancy. Conclusions: In this series, the reported prevalence of alcohol, tobacco, and illicit drugs consumption during pregnancy, explored with a validated instrument, is higher than that previously reported in our country. This fact offers a worrying picture of another set of factors adding to the burden of teenage pregnancy.

Resumen Introducción: El embarazo en la adolescencia ha adquirido gran importancia en la salud pública en México; su prevalencia oscila alrededor del 20% de los embarazos. Paralelamente, el consumo de alcohol, tabaco y drogas ilícitas en este periodo es cada vez más común en estas jóvenes. Métodos: Para estimar la prevalencia de exposición a estas substancias en adolescentes embarazadas, se llevó a cabo un estudio prospectivo, observacional y transversal. El protocolo fue aprobado por los Comités de Ética e Investigación. Previo consentimiento informado, se solicito a 420 jóvenes embarazadas atendidas en la clínica prenatal del hospital materno-infantil más grande en Nuevo León, que respondieran un cuestionario previamente validado para estimar la prevalencia del consumo de substancias. Resultados: De 420 participantes, 317 (75.5%) consumieron al menos una de estas sustancias durante el embarazo. El alcohol, solo o en combinación, fue consumido por 300 (71.5%). El tabaco fue usado por 117 (27.8%), casi siempre en combinación con otras sustancias, mientras que la mariguana y otras drogas ilícitas fueron consumidas por 92 (21.9%) participantes. Alrededor de una cuarta parte del grupo estudiado (24.1%) reportó no haber consumido ninguna de estas substancias en su embarazo. Conclusiones: En nuestra serie, la prevalencia de consumo de alcohol, tabaco y drogas ilícitas durante el embarazo, explorada con un instrumento validado, es mayor de la reportada en estimaciones previas en nuestro país. Estos datos ofrecen un panorama preocupante de una serie de factores que se agregan a la carga del embarazo en la adolescencia.

Cáncer colorrectal. Variantes génicas en la vía de señalización BMP y ancestría en población mexicana / Colorectal cancer. Genetic variants in BMP signaling pathway and ancestry in the Mexican population

Resumen Introducción: Variantes génicas relacionadas con la vía de señalización de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP2, BMP4, GREM1, SMAD7) se han asociado a cáncer colorrectal, principalmente en poblaciones caucásicas. Objetivo: Describir la asociación de variantes en miembros de la vía BMP en población mexicana, caracterizada por su ancestría indoamericana y caucásica. Métodos: Se realizó el genotipado de 1000 casos de cáncer colorrectal y 1043 individuos de control reclutados en la Ciudad de México, Monterrey y Torreón mediante la plataforma Sequenom. Con análisis univariados y multivariados se estudiaron las asociaciones entre cáncer colorrectal y variantes. Resultados: Las variantes rs4444235, rs12953717 y rs4939827 replicaron la asociación con la neoplasia (p ≤ 0.05). La ascendencia caucásica mostró asociación con el tumor. Conclusiones: El estudio mostró las asociaciones entre cáncer colorrectal y las variantes SMAD7 y BMP4, así como con el componente caucásico de la mezcla étnica.

Abstract Introduction: Genetic variants related to bone morphogenetic proteins (BMP2, BMP4, GREM1, SMAD7) signaling pathway have been associated with colorectal cancer, mainly in Caucasian populations. Objective: To describe the association of variants in members of the BMP signaling pathway in a Mexican population, characterized by its indigenous American and Caucasian ancestry. Methods: Genotyping of 1,000 colorectal cancer cases and 1,043 control individuals recruited in Mexico City, Monterrey, and Torreón was carried out using the Sequenom platform. Associations between colorectal cancer and variants were studied with univariate and multivariate analyses. Results: Variants rs4444235, rs12953717 and rs4939827 replicated the association with the neoplasm (p ≤ 0.05). Caucasian ancestry showed association with the tumor. Conclusions: The study replicated the associations between colorectal cancer and SMAD7 and BMP4 variants, with an association being observed with the Caucasian component of the ethnic mix.

Fracturas marginales volares de radio distal: fijación con clavijas adicionales a la placa volar / Volar marginal fragment in distal radius fractures. Pin fixation in addition to volar plate

Introducción: El tratamiento de las fracturas de muñeca con placas volares bloqueadas puede ser insuficiente para las fracturas con fragmentos volares marginales distales a la línea de inserción distal del pronador cuadrado, sitio de inserción de importantes ligamentos. Objetivo: Evaluar la reproducibilidad de la técnica y los resultados del tratamiento de fracturas marginales volares de radio distal con clavijas, capturando el fragmento volar y dejándolas debajo de la placa volar bloqueada de radio distal. Materiales y Métodos: La técnica quirúrgica utiliza una o varias clavijas para fijar el fragmento volar semilunar del radio distal, bloqueándolas debajo de la placa. Inicialmente efectuamos una simulación cadavérica. Luego, realizamos un estudio retrospectivo que incluyó a 7 pacientes con fracturas de radio distal intrarticular con un fragmento marginal volar distal a la línea de la orilla, tratados entre septiembre de 2014 y febrero de 2015. El promedio de edad era de 53 años, y el del seguimiento, de 16 meses. Se obtuvieron radiografías en sucesivos controles. Al alta se evaluaron el rango de movilidad, la fuerza de prensión y dos puntajes funcionales. Resultados: Todas las fracturas consolidaron satisfactoriamente manteniendo la reducción del fragmento marginal volar. No hubo casos con inestabilidad radiocubital inferior como secuela. Conclusión: La fijación adicional del fragmento marginal volar lunar del radio con clavijas dobladas por debajo de la placa ofrece una alternativa de estabilización sencilla, económica y adecuada para suplir la fijación de un fragmento que la placa sola no estabilizaría adecuadamente. Nivel de Evidencia: IV

Introduction: Wrist fracture management with volar locking plates may be insufficient in fractures with volar marginal fragments distal to the line insertion of the pronator quadratus, the insertion site of important ligaments. Objective: To evaluate the reproducibility and results for the treatment of volar marginal fragment in distal radius fractures with a technique of pin fixation, capturing the fragment and securing them under the distal radius volar locking plate. Materials and Methods: The surgical technique uses one or more pins for the fixation of the volar lunate facet fragment in the distal radius, securing the pins under the locking plate. We initially performed a cadaveric simulation. Then we conducted a retrospective study on 7 patients with distal radius intra-articular fractures and volar marginal fragments distal to the watershed line, treated between September 2014 and February 2015. The average age was 53 years, and the average follow-up was 16 months. Radiographs were obtained in successive controls. Range of motion, grip strength, and 2 functional scores were assessed at discharge. Results: All fractures healed successfully maintaining reduction of the volar marginal fragment. There were no cases of postoperative distal radio ulnar joint instability. Conclusion: Additional fixation of volar marginal fragment in distal radius fractures with bent pins under the plate provides an easy, affordable and adequate alternative to supply the adequate fragment stabilization that plate-alone techniques do not achieve. Level of Evidence: IV

Abordaje transtorácico mínimamente invasivo para la hernia de disco dorsal. Técnica quirúrgica y resultados a corto y mediano plazo / Minimally invasive transthoracic approach for dorsal disc herniation. Surgical technique and results in the short and medium term

Introducción: Existen múltiples técnicas para la descompresión medular en la columna torácica, cada una con sus ventajas y desventajas y con distintos requerimientos de destre-zas quirúrgicas. Se han desarrollado técnicas mínimamente invasiva que disminuyen las tasas de morbilidad, con buenos resultados funcionales. Objetivo: El objetivo del trabajo es describir la técnica quirúrgica y presentar los resulta-dos iniciales en 2 años consecutivos de trabajo. Materiales y métodos: Se evaluaron los pacientes operados en 2017 y 2018 con hernia de disco dorsal tratadas con técnica de abordaje transtorácico mínimamente invasivo. Descri-biendo detalladamente la técnica quirúrgica, la evolución y las complicaciones a corto y mediano plazo. Resultado: Se evaluaron 8 pacientes. El seguimiento promedio fue de 9 meses (3 ­ 26 meses) con una edad promedio de 54 años (28 ­ 66 años). Los motivos de consulta fue-ron en su mayoría dolor dorsal y diferentes grados de compromiso medular (mo-tor/sensitivo). Los niveles fueron distales a T6 y proximales a T12. Todos los pacientes mantuvieron o mejoraron su función neurológica. No se presentaron complicaciones ma-yores. Conclusiones: Si bien se trata de una serie pequeña de casos, son más que suficientes para demostrar que se puede llevar a cabo una técnica novedosa, mínimamente invasiva, utili-zando el separador con visión tubular y el microscopio que aporta luz y magnificación, permitiendo trabajar a cuatro manos cara a cara entre dos cirujanos. Presentando bajas tasas de morbimortalidad y una rápida recuperación.

Introduction: There are multiple techniques for spinal decompression in the thoracic spine, each with its advantages and disadvantages and with different requirements for sur-gical skills. Minimally invasive techniques have been developed that decrease morbidity rates, with good functional results. Objective: The objective of the study is to describe the surgical technique and present initial results in 2 consecutive years of work. Materials and methods: Patients operated in 2017 and 2018 with dorsal disc hernia treat-ed with a minimally invasive transthoracic approach technique were evaluated. Describing in detail the surgical technique and the evolution and complications in the short and medi-um term. Conclusions: Although it is a small series of cases, they are more than enough to demon-strate that a novel, minimally invasive technique can be carried out, using the tubular vi-sion separator and the microscope that provides light and magnification, allowing to work with four hands, face to face between two surgeons. Presenting low rates of morbidity and mortality and rapid recovery.

Descompresión medular mediante abordaje lateral transtorácico mínimamente invasivo: Reporte de un caso / Spinal cord decompression by minimally invasive transthoracic lateral approach. Case report

Existen múltiples técnicas para la descompresión medular en la columna torácica, cada una con sus ventajas y desventajas, y con distintos requerimientos de destrezas quirúrgicas. Se han desarrollado técnicas mínimamente invasivas que disminuyen las tasas de morbilidad, con buenos resultados funcionales. Se presenta el caso de un hombre de 64 años, con clínica de compresión medular, una hernia de disco central, calcificada a nivel del quinto disco torácico, migrada hasta el borde inferior de la sexta vértebra torácica, con franca compresión medular. Se realizó un abordaje lateral transpleural mínimamente invasivo, con una corpectomía parcial posterior de la sexta vértebra, sin fijación adicional. El paciente tuvo una buena evolución, sin progresión del cuadro neurológico ni dolor costal residual. Los abordajes laterales mínimamente invasivos son técnicas válidas para tratar patologías compresivas de la columna torácica, con bajas tasas de morbimortalidad y una rápida recuperación. Nivel de Evidencia: IV

There are multiple techniques for spinal cord decompression in the thoracic spine, each with its advantages and disadvantages and requiring surgical skills. Recently, minimally invasive techniques have been developed reducing morbidity rates, achieving good functional results. We present the case of a 64-year-old male patient with a spinal compression symptoms, central disc herniation, calcified at the fifth thoracic vertebra which migrated to the lower end of the sixth thoracic vertebra, Diagnosis was clear for spinal cord compression. Partial posterior corpectomy of the sixth vertebra was performed with a minimally invasive transthoracictranspleural lateral approach and without additional fixation. The patient had a good outcome on follow-up, without progression of neurological symptoms or residual rib pain. Minimally invasive lateral approaches are valid techniques for the treatment of compression disorders of the thoracic spine, with low rates of morbidity and mortality, and a rapid recovery. Level of Evidence: IV

Genetic and molecular aspects of androgenetic alopecia

Androgenetic alopecia is the most common form of progressive hair loss in humans. A genetic predisposition and hormonal status are considered as major risk factors for this condition. Several recent advances in molecular biology and genetics have increased our understanding of the mechanisms of hair loss in androgenetic alopecia. We review these advances and examine the trends in the genetic and molecular aspects of androgenetic alopecia.

Immunotherapy and gene therapy as novel treatments for cancer / Inmunoterapia y terapia génica como nuevos tratamientos contra el cáncer

Abstract The immune system interacts closely with tumors during the disease development and progression to metastasis. The complex communication between the immune system and the tumor cells can prevent or promote tumor growth. New therapeutic approaches harnessing protective immunological mechanisms have recently shown very promising results. This is performed by blocking inhibitory signals or by activating immunological effector cells directly. Immune checkpoint blockade with monoclonal antibodies directed against the inhibitory immune receptors CTLA-4 and PD-1 has emerged as a successful treatment approach for patients with advanced melanoma. Ipilimumab is an anti-CTLA-4 antibody which demonstrated good results when administered to patients with melanoma. Gene therapy has also shown promising results in clinical trials. Particularly, Herpes simplex virus (HSV)-mediated delivery of the HSV thymidine kinase (TK) gene to tumor cells in combination with ganciclovir (GCV) may provide an effective suicide gene therapy for destruction of glioblastomas, prostate tumors and other neoplasias by recruiting tumor-infiltrating lymphocytes into the tumor. The development of new treatment strategies or combination of available innovative therapies to improve cell cytotoxic T lymphocytes trafficking into the tumor mass and the production of inhibitory molecules blocking tumor tissue immune-tolerance are crucial to improve the efficacy of cancer therapy.

Resumen El sistema inmune interactúa íntimamente con los tumores durante el proceso del desarrollo de la enfermedad y su progresión a metástasis. Esta compleja comunicación entre el sistema inmune y las células tumorales puede prevenir o promover el crecimiento del tumor. Los nuevos enfoques terapéuticos que aprovechan los mecanismos inmunológicos, ya sea por el bloqueo de señales inhibitorias o por la activación directa de células efectoras, han mostrado resultados prometedores. El bloqueo de puntos de control inmunológicos (immune-checkpoints) con anticuerpos monoclonales dirigidos contra receptores que normalmente inhiben el sistema inmune, como CTLA-4 o PD-1, ha resultado ser un tratamiento exitoso para pacientes con melanoma avanzado. El fármaco ipilimumab es un anticuerpo anti-CTLA-4 que ha demostrado buenos resultados terapéuticos en pacientes con melanoma. Por otro lado, la terapia génica también ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos. En especial, la administración de la enzima timidina quinasa del virus Herpes simplex (HSV-TK) en combinación con el fármaco ganciclovir (GCV) ha mostrado ser una terapia suicida muy efectiva para la destrucción de diferentes neoplasias incluyendo glioblastomas y tumores prostáticos, por un mecanismo que involucra el reclutamiento de linfocitos infiltrantes de tumor. Es importante la búsqueda de nuevas estrategias o la combinación de terapias innovadoras, con el fin de involucrar tanto la atracción de linfocitos citotóxicos así como el empleo de moléculas que inhiban la inmunotolerancia del tejido tumoral para mejorar la eficiencia de los tratamientos contra el cáncer.

Análisis de frecuencias alélicas y genotípicas de las variantes CYP2A6*12 y rs16969968 de CHRNA5 y su asociación con el hábito de fumar y el índice de masa corporal (IMC) en sujetos jóvenes del noreste de México / Association between genotype and allele frequencies of CYP2A6*12 and rs16969968 in CHRNA5 variants with smoking and body mass index in young subjects from Northeast Mexico

Background: Several studies have reported that variants rs16969968 G>A of the CHRNA5 gene and CYP2A6*12 of the CYP2A6 gene are associated with smoking and smoking refusal, respectively. In addition, some studies report that a higher cigarette consumption is associated with low body mass index (BMI). Aim: To analyze the allele and genotypic frequencies of these variants and their impact on smoking and BMI. Material and Methods: A blood sample was obtained and a survey about smoking habits was answered by 319 university students aged 18 to 35 years (127 women, 171 smokers), living in Northeastern Mexico. Genetic variants were studied by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism and their frequencies were associated with smoking and BMI. Results: No associations were found between the analyzed variants and smoking in the study groups. However, there was an association among non-smoking subjects between the A allele of rs16969968 and high a BMI (p < 0.01). Conclusions: This last variant may be involved in food-addiction disorders.

Conocimientos de los estudiantes de último año del pregrado de medicina en el uso de estudios imaginológicos frecuentes, Cartagena 2014. Estudio ATENEA / Knowledge of Students from Last Year of Undergraduate Medical Studies on the Use of Frequent Imaging Modalities, Cartagena 2014. Atenea Study

Introducción: El uso inadecuado de estudios imaginológicos es un grave problema en todo el mundo. Una de las principales causas es la ausencia de competencias de los médicos en el tema. Objetivos: Determinar el nivel de conocimientos de los estudiantes cartageneros de último año del pregrado de medicina en el uso de estudios imaginológicos frecuentes. Métodos: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal. Participaron los estudiantes de último año del pregrado de medicina de dos universidades cartageneras. Se aplicó a los estudiantes un cuestionario de 17 preguntas con el que se determinaron sus conocimientos sobre indicaciones, costos y riesgos de estudios radiológicos frecuentes. Se describieron todas las variables estudiadas. Resultados: Se analizaron los datos de 194 estudiantes. Ninguno respondió las 17 preguntas en forma correcta. El promedio de preguntas buenas contestadas fue 8,14, lo que equivale a menos de la mitad de las preguntas. El 42,27 % tuvo un desempeño aceptable en al menos un subtema de la prueba de conocimientos (solo el 7,73 % en dos subtemas). Y el 57,73 % no tuvo un desempeño aceptable en ninguno de los subtemas. El área con mejor desempeño fue "costos" y la de peor desempeño fue "riesgos". Conclusiones: Los estudiantes de último año de pregrado de medicina de dos universidades de Cartagena tuvieron, en términos generales, un mal desempeño en la prueba de conocimientos sobre uso de estudios imaginológicos frecuentes.

Introduction: The inappropriate use of imaging studies is a serious global problem. One of the main reasons is a lack of competence of doctors in the topic. Objectives: To determine the level of knowledge of Cartagena students from last year of undergraduate medical studies on the use of frequent imaging modalities. Methods: Observational, descriptive, cross-sectional study. Students of two universities of Cartagena were included in this study. A questionnaire with 17 questions was applied to students, where their knowledge on indications, costs, and risks of frequent radiological studies was determined. All studied variables were described. Results: Data from 194 students were analyzed. No student answered 17 questions correctly. The average number of correctly answered questions was 8.14, equivalent to less than half of the questions. 42.27% had an acceptable performance in at least one of the subthemes in the knowledge test (only 7.73% in two sub-themes). 57.73% did not have an acceptable performance in any of the subtopics. The best performing area was "costs" and worst performing area was "risks". Conclusions: In general, students in final year of undergraduate medical of two universities in Cartagena, had poor performance on the knowledge test regarding the use of frequent imaging studies.

Farmacogenómica del tratamiento de primera línea en el cáncer gástrico: avances en la identificación de los biomarcadores genómicos de respuesta clínica / Pharmacogenomics of the first-line treatment for gastric cancer: advances in the identification of genomic biomarkers for clinical response to chemotherapy

Debido a la inespecificidad de los síntomas, el cáncer gástrico (CG) es diagnosticado frecuentemente en etapas avanzadas, lo que da cuenta de los altos índices de mortalidad debido a esta neoplasia a nivel mundial. El esquema de tratamiento adyuvante o neoadyuvante en los países occidentales incluye el uso de fluoropirimidinas citotóxicas y compuestos de platino formadores de aductos en el ADN. La respuesta clínica al tratamiento con estos fármacos depende principalmente de la sensibilidad del tumor, la cual a su vez está condicionada por el nivel de expresión de los blancos terapéuticos y de las enzimas de reparación del ADN. Sumado a esto, algunos polimorfismos de línea germinal en genes asociados al metabolismo y a la respuesta a estos fármacos, han mostrado asociación con respuestas pobres y con el desarrollo de eventos adversos, incluso con resultados fatales. La identificación de biomarcadores genómicos, en la forma de polimorfismos genéticos o la expresión diferencial de genes específicos asociados a la respuesta quimioterapeútica ha sido motivo de intensa investigación como base para la aplicación de la farmacogenómica en el establecimiento de una terapia farmacológica racional y personalizada del CG. Sin embargo, ante la eventual aplicación de la farmacogenómica en el ámbito clínico, es necesario establecer el valor pronóstico real de dichos biomarcadores mediante los estudios de asociación genotipo-fenotipo, así como su prevalencia en el contexto de cada población de pacientes. Estos aspectos son indispensables al evaluar la relación costo-efectividad de la introducción de los productos de la medicina genómica predictiva en el tratamiento del CG.

Gastric cancer (GC) is often diagnosed at later stages due to the lack of specificity of symptoms associated with the neoplasm, causing high mortality rates worldwide. The first line of adjuvant and neoadjuvant treatment includes cytotoxic fluoropyrimidines and platin-containing compounds which cause the formation of DNA adducts. The clinical outcome with these antineoplastic agents depends mainly on tumor sensitivity, which is conditioned by the expression level of the drug targets and the DNA-repair system enzymes. In addition, some germ line polymorphisms, in genes linked to drug metabolism and response to chemotherapy, have been associated with poor responses and the development of adverse effects, even with fatal outcomes in GC patients. The identification of genomic biomarkers, such as individual gene polymorphisms or differential expression patterns of specific genes, in a patient-by-patient context with potential clinical application is the main focus of current pharmacogenomic research, which aims at developing a rational and personalized therapy (i.e., a therapy that ensures maximum efficacy with no predictable side effects). However, because of the future application of genomic technologies in the clinical setting, it is necessary to establish the prognostic value of these genomic biomarkers with genotype-phenotype association studies and to evaluate their prevalence in the population under treatment. These issues are important for their cost-effectiveness evaluation, which determines the feasibility of using these medical genomic research products for GC treatment in the clinical setting.

Determinación molecular de marcadores genéticos en síndromes coronarios agudos y su relación con eventos cardiovasculares adversos / Determination of molecular genetic markers in acute coronary syndromes and their relationship to cardiovascular adverse events

Introducción: Algunos genes relacionados con proteínas que participan en algunas rutas metabólicas podrían tener un papel en el desarrollo de los síndromes coronarios agudos. Objetivo: Correlación entre polimorfismos y su relación con eventos adversos en síndromes coronarios agudos. Método: Prospectivo, seguimiento hospitalario y a un año. Inclusión: síndromes coronarios agudos con desnivel o elevación del ST secundario a aterotrombosis, estabilidad clínica. En todos, reacción de cadena de polimerasa y polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción. Al estandarizar reacciones de cadena y genotipificación se realizó análisis preliminar de distribución de genotipos para cada polimorfismo y en ninguno se observaron desviaciones en la ley de equilibrio de Hardy-Weinberg (p > 0,05). Resultados: De 2003 a 2005 se ingresaron 150 sujetos. Se analizaron 14 polimorfismos en 9 genes (fibrinógeno, factor V, VII, II, XIII, activador e inhibidor del plasminógeno-1 y proteína C reactiva). En síndromes coronarios agudos, un fibrinógeno > 450mg/dL y leucocitos > 8, 500 cél/mm³ fueron marcadores de mal pronóstico a un año. Los análisis de regresión identificaron al -148 CT/TT del fibrinógeno y al -717 AG/GG de la proteína C reactiva como marcadores de isquemia recurrente y al 1691GA+AA para reinfarto. Conclusión: En pacientes con síndromes coronarios agudos se demostró una relación entre polimorfismos relacionados con hemostasia e inflamación con eventos adversos, por lo que podrían considerarse marcadores de enfermedad coronaria. Se requiere una muestra mayor para confirmar estos resultados.

Introduction: The genes coding for proteins due to their activity in several metabolic pathways could be related with the onset of acute coronary syndromes. Objective: Relationship among polymorphisms and adverse events in. Methods: Prospective. In - hospital, one - year follow-up. Inclusion Acute coronary syndromes with ST elevation or depression secondary to atherothrombosis, clinical stability. In all, polymerase chain reaction and length polymorphism of restriction fragments. By standardizing chain reactions and genotyping,a preliminary analysis of distribution of genotypes was performed for each polymorphism and no deviations were observed in the law of Hardy-Weinberg equilibrium (P> .05). Results: From 2003 to 2005, 150 subjects were enrolled. We analyzed 14 polymorphisms in 9 genes (fibrinogen, factor V, VII, II, XIII, plasminogen activator and inhibitor-1, C-reactive protein). In acute coronary syndromes, fibrinogen > 450 mg/dL and white blood count 8500 cells/mm³ were markers of poor prognosis to one year. Regression analysis identified the -148 CT/TT and fibrinogen -717 AG/GG of C-reactive protein as a marker of recurrent ischemia and reinfarction 1691GA +AA. Conclusion: We are showing a relationship among polymorphisms involved in inflammation and hemostasis with adverse events in the acute phase and follow-up in acute coronary syndromes patients that could be considered as markers of ischemic heart disease. Larger sample is needed to confirm these results.

Fibrinógeno. Factor o indicador de riesgo cardiovascular? / Fibrinogen. Cardiovascular risk factor or marker?

Endothelial dysfunction and inflammation play a crucial role in all stages of atherosclerosis, from the beginning, during progression, and, finally, in its highest clinical expression: acute coronary syndromes. In this process, fibrinogen, an acute phase reactant with active participation in endothelial function, thrombosis and inflammation has proved to be an independent variable to cardiovascular risk together with its participation in resistance phenomena to different antithrombotic approaches. The reasons by which fibrinogen is elevated in cardiovascular disease and atherosclerosis are, in general, only incompletely understood; but all cells involved in the atherogenetic process are able to produce cytokines, which induce an acute phase reaction that increases fibrinogen levels in plasma. The potential pathophysiological mechanisms by which elevated fibrinogen levels mediate cardiovascular risk are multiple. Fibrinogen forms the substrate for thrombin an represents the final step in the coagulation cascade, it is essential for platelet aggregation, it modulates endothelial function, it promotes smooth muscle cell proliferation and migration, it interacts with the binding of plasmin with its receptor and, finally, it represents a major acute phase protein. Epidemiological studies have established sufficient evidence to consider fibrinogen as a strong, consistent, and independent cardiovascular risk marker or factor. Based on all these implications, the target of this review is an analysis of physiopathogenic and epidemiologic evidence searching for guidelines to establish whether fibrinogen as a risk factor or marker is the lost link between cardiovascular disease and classic risk factors. CONCLUSION: Analyses of the respective studies suggest that fibrinogen is an important and independent cardiovascular risk factor, clearly associated with conventional risk factors and genetic polymorphisms. Whether or not fibrinogen is causally involved in atherothrombogenesis still remains to be determined and despite of unsolved issues that are waiting conclusive answers, fibrinogen has emerged as an important additional marker of cardiovascular risk.

Terapia génica del cáncer / Genetic therapy of cancer

Gene therapy is a new modality of treatment in which a gene is used to modify or add new biochemical properties to a patient's target cells with therapeutics purposes. Currently, this experimental therapy is under intensive development as an alternative to treat cancer, because it is possible that this therapy may generate a higher antineoplastic activity, more tissue selectivity and less contralateral effects than conventional therapy. After a decade of preclinical and clinical assays, still there are several obstacles that impose limits to the antineoplastic efficacy of this therapy. However, with the advances in molecular biology and related fields, there is a promise to improve, expand and strength the powerful antineoplastic arsenal of gene therapy.

Mutación 677T del gen MTHFR en adenomas y cáncer colorrectal en una muestra de la población del noreste de México. Resultados Preliminares / 677T mutation of the MTHFR gene in adenomas and colorectal cancer in a sample population in Northeastern Mexico. Preliminary results

Introducción: la ingesta adecuada de folatos puede reducir el riesgo para cáncer de colon. La enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel importante en el metabolismo del folato. El papel de la mutación 677T del gen MTHFR en el riesgo del cáncer de colon es controversial. Recientemente se reportó que la población mexicana presenta una de las frecuencias alélicas más altas del mundo para esta mutación, por lo que resulta interesante analizar si ésta influye en el riesgo de cáncer colorrectal en nuestra población. Objetivo: determinar la frecuencia de la mutación 677T del gen MTHFR en un grupo de pacientes con cáncer de colorrectal y adenomas vs. un grupo control en una muestra de la población en el noreste de México. Método: se procesaron 74 muestras de cáncer colorrectal, 32 adenomas y 110 muestras de controles apareados por edad y sexo. Se realizó extracción de DNA y análisis de la mutación 677T mediante PCR-RFLPs. Resultados: al comparar sujetos portadores de la mutación (homocigotos T/T y heterocigotos C/T) vs. portadores de alelos normales (C/C) se obtiene un riesgo relativo de 1.81 (IC 95 por ciento 0.97 a 3.3), con ? 2 = 3.5 y p = 0.06. Conclusiones: los individuos portadores de la mutación presentan una tendencia hacia un riesgo aumentado para cáncer de colon, lo que sería congruente con el concepto que la deficiencia de folatos contribuye con la patogenia del cáncer colorrectal. La carencia de significancia estadística en este reporte se puede explicar por el tamaño de muestra.

Niveles de ácido fólico, homocisteína y polimorfismo de la enzima metilentetrahidrofolatorreductasa (MTHFR) en pacientes con preeclampsia severa y eclampsia / Folic acid levels, homocysteine and metilentetrahidrofolatorreductase polimorfism in severe preeclampsia and eclampsia

Objetivo. La preeclampsia y eclampsia, son la principal causa de mortalidad materna. En el estado de Nuevo León de 1990 a 1998, estas patologías representaron 44.1 por ciento. La presencia de sustancias con actividad trombogénica en la sangre materna (homocisteína, proteína C y anticuerpos anticardiolipina) han sido relacionadas. El polimorfismo C677T de la enzima metilentetrahidrofolatorreductasa (MTHFR) favorece la elevación de la homocisteína, la suplementación con ácido fólico (AF) disminuye sus niveles. Se pretende establecer el papel que el AF tiene en la fisiopatología de la preeclampsia en nuestro medio. Tipo de estudio. Longitudinal, prospectivo y comparativo. Materiales y métodos. Casos: mujeres con preeclampsia severa y/o eclampsia (n=13). Controles: mujeres con embarazo normoevolutivo en el tercer trimestre (n=15). Se tomaron 20 mL de sangre en las primeras 24 horas del puerperio midiendo AF, homocisteína y polimorfismo de la MTHFR. Para comparaciones entre ambos grupos se utilizó la preba de t de Student y exacta de Fisher. Resultados. Los valores de homocisteína fueron (xñDE): Casos 9.85 micromol/L ñ 2.88 y controles 7.61 micromol/L ñ 1.32 (p<0.04). La frecuencia ( por ciento) del polimorfismo genético de la MTHFR fue: homocigotas positivas (T/T): 38.46 vs 20, heterocigotas (C/T): 38.46 vs 26.6, homocigotas negativas (C/C): 23 vs 53, para casos y controles respectivamente. Conclusiones. En nuestro estudio el estado homocigoto (T/T) de la MTHFR y los valores elevados de homocisteína en sangre son más frecuentes en mujeres con preeclampsia.

Aspectos genéticos del asma / Genetic aspects of asthma

El asma es una enfermedad compleja que está asociada con hiperreactividad bronquial y atopía, cuyo fenotipo ha sido difícil de definir clínicamente. A pesar de los grandes avances en el tratamiento, el asma tiene una alta prevalencia, la cual ha ido incrementándose en los últimos años en México. Una de las razones principales del aumento en la prevalencia y morbilidad es la falta de entendimiento de los mecanismos fundamentales que predisponen a un individuo a desarrollar asma. La agregación de la patología en grupos familiares ha hecho suponer la existencia de factores genéticos involucrados. Sin embargo, identificar factores genéticos involucrados en la predisposición del asma es una tarea sumamente difícil en una enfermedad compleja, ya que el diagnóstico clínico es difícil, la expresión clínica es modulada por factores ambientales y además no sigue un patrón de herencia mendeliano. Actualmente, criterios basados en la historia clínica y estudios de laboratorio permiten hacer un diagnóstico confiable de asma y diseñar estudios genéticos más precisos. Los diversos estudios realizados en gemelos y en familias con la patología han sugerido un patrón de herencia multifactorial, cuya expresión puede ser modificada por múltiples factores ambientales e individuales. Los estudios de "pares de hermanos" y los análisis de ligamiento en familias asmáticas han permitido identificar varias regiones cromosómicas ligadas con el fenotipo clínico, incluyendo a los cromosomas 5, 6, 7, 11 y 14. La búsqueda de genes mayores en estas regiones se ha enfocado en los loci que están involucrados con la respuesta alérgica. Entre estos genes destacan los que están ubicados en el cromosoma 5 y que codifican para la IL-9 y la IL-13. El conocimiento de la interacción entre el medio ambiente y los genes implicados en el desarrollo del asma permitirá la identificación de individuos en riesgo de desarrollar asma y la implementación de medidas de prevención hacia el asma.

Conocimientos, actitudes, prácticas y creencias sobre las enfermedades de transmisión sexual y SIDA en militares de algunas unidades militares de Managua: Septiembre-Noviembre 1993

Estudio de tipo tranversal descriptivo y prospectivo que se realizó en algunas unidades militares de Managua, entre ellas la Academia Militar con 220 hombres, la Escuela Nacional de Sargentos con 180 hombres, Regimiento de Comandancia 780 hombres, Brigada de Infantería Ligera 780 hombres; Unidades de Logística 1040 hombres. De estos, la muestra equivale al 10 porciento del universo, seleccionando de cada unidad el porcentaje correspondiente. El instrumento de trabajo empleado fue la encuesta anónima para los militares, supervisado por el encuestador. Las conclusiones indican que los militares con compromisos maritales son promiscuos y un 60 porciento de los encuestados poseen deficientes conocimientos sobre las ets y EL VIH-SIDA. La conducta y hábitos riesgosos en relación a las ETS y SIDA es significativa (22 porciento) en relación a las prácticas preventivas y hay un alta frecuencia de ETS en los militares. Además expresaron poca confiabilidad en las instituciones de salud del estado para resolver estos problemas de salud.

Análisis molecular de la hemofilia A en familias del noroeste de México / molecular analysis of Hemophilia A in northeastern mexican families

Empleando las técnicas de Southern para la detección de genes por hibridación con una sonda radiactiva de la reacción en cadena de la polimerasa para la amplificación de fragmentos génicos, se practicó el análisis molecular a nivel de ADN para detectar portadoras de la hemofilia A. Este se basó en el estudio del polimorfismo para la enzima de restricción Bcl I presente en el intró 18 del gen para el factor VIII de la coagulación. Se analizaron ocho familias de noroeste de México con antecedentes de la enfermedad, que comprendieron un total de 43 individuos. De las 27 mujeres que formaban parte de la muestra, 17 requerían el diagnóstico de portadora, el cual se estableció en tres de ellas, se excluyó en cinco y no se pudo determinar en nueve. Las frecuencias encontradas en la muestra para el polimorfismo fueron de 63 por ciento para el alelo de tamaño y de 37 por ciento para el alelo de tamaño menor, determinando un porcentaje de mujeres heterocigotas (informativas) de 48.2 por ciento y fijando en este valor la utilidad teórica del polimorfismo en las familias aquí incluidas. Estas frecuencias muestran simulitud con las de las poblaciones mediterráneas y establecen que la utilidad del polimorfismo es mayor en nuestra muestra que en otros grupos étnicos.

Modificaciones en la conducta sexual posteriores a la salpingoclasia / Sexual behavior changes after salpingoclasia

Se informa de los cambios en la conducta sexual encontrados en 583 mujeres después de esterilización por salpingoclasia por minilaparotomía o laparoscopia tanto de intervalo como después de un evento obstétrico. En general, se encontró de la actividad sexual postsalpingoclasia expresada por aumento en la frecuencia de las relaciones sexuales, la frecuencia orgásmica, las caricias previas al coito, la realización de prácticas genito-manuales y genito-orales, la frecuencia de mastubación y la presencia de eyaculación precoz y retardada. No se modificó el interés en la actividad sexual, ni la presencia de dispareunia o impotencia. Se obsevó disminución en la frecuencia de relaciones genito-anales. Se comentan las posibles causas de estas modificaciones