Hernia diafragmática congénita: revisión de casos en el Hospital Guillermo Grant Benavente 2001-2007 / Congenital diaphragmatic hernia

The congenital diaphragmatic hernia is one of the most common severe malformations, with a high mortality that has been maintained for the time. There have been numerous markers that predict postnatal survival, of which the LHR and the presence of intrathoracic liver are the most reliable. Materials and methods: A review of the tabs of patients carrying fetuses with diagnosed CHD in the HGGB’s Department of Echography, as well as records of entry, exit and neonatal mortality in the same hospital. Results: We found 20 cases of CHD with an incidence of 1:1.647 births. Two patients were discarded by incomplete data. The 77,7 percent were diagnosed leftists. A 50 percent presenting deformities partners, among which one was diagnosed as Sd. Pallister Killian. The presence of intrathoracic liver was found in 38,8 percent. The mortality was 66,6 percent. Patients with LHR <1 were 100 percent mortality. Patients with liver Intrathoracic had 71,4 percent of mortality. Conclusion: The HDC is a malformation of high perinatal mortality. The indicators used as predictors of survival were very effectively. Our results are comparable to current publications.

La hernia diafragmática congénita constituye una de las malformaciones severas más comunes, con una alta mortalidad que se ha mantenido durante el tiempo. Se han formulado numerosos marcadores predictores de sobrevida postnatal, de los cuales el LHR y la presencia de hígado intratorácico son los más confiables. Material y método: Se realizó una revisión de las fichas de pacientes portadoras de fetos con hernia diafragmática congénita diagnosticadas en el Departamento de Ecografía del HGGB, además de registros de ingreso, egreso y mortalidad de neonatología del mismo hospital. Resultado: Se encontraron 20 casos de hernia diafragmática congénita con una incidencia de 1:1.647 partos. Se descartaron 2 pacientes por data incompleta. El 77,7 por ciento fueron diagnosticadas izquierdas. Un 50 por ciento presentó malformaciones asociadas, entre las cuales una fue diagnosticada como síndrome Pallister Killian. La presencia de hígado intratorácico se encontró en el 38,8 por ciento. La mortalidad fue de 66,6 por ciento. Las pacientes con LHR<1 tuvieron 100 por ciento mortalidad. Las pacientes con hígado intratorácico tuvieron 71,4 por ciento de mortalidad. Conclusión: La hernia diafragmática congénita constituye una malformación de alta mortalidad perinatal. Los indicadores utilizados como predictores de sobrevida tuvieron una alta efectividad. Nuestros resultados son comparables a las publicaciones actuales.

Quiste broncogénico fetal: diagnóstico antenatal y revisión de la literatura / Fetal bronchogenic cyst: prenatal diagnosis and review of literature

Las patologías torácicas son poco frecuentes. Dentro de éstas se encuentran los quistes broncopulmonares, que por lo general son de carácter benigno. Se presentan dos casos de diagnóstico antenatal, de evolución benigna y resolución espontánea.

Síndrome de Pallister-Killian: diagnóstico antenatal por ultrasonografía 2D y 3D / Pallister-Killian syndrome: antenatal diagnosis by 2D and 3D ultrasonography

El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, asocia una dismorfia facial característica y la presencia de un cromosoma supernumerario, interpretado como un isocroma del brazo corto del cromosoma 12. Es una entidad raramente descrita en la literatura con una incidencia menor a 1 x 10.000; aumentando con la edad materna. Se sospecha en período antenatal principalmente ante la presencia de una hernia diafragmática aislada o asociada a una dismorfia facial, fémur corto, nuca gruesa o cardiopatía sin restricción de crecimiento. Se presenta el caso de un paciente de 44 años, los hallazgos por medio de la ultrasonografía bi y tridimensional, así como la revisión de la literatura.

Megavejiga fetal en el segundo trimestre: síndrome de Berdon- un signo fácil, un diagnóstico difícil / Fetal megabladder in the second trimester: Berdon syndrome a simple sign, a difficult diagnosis

El diagnóstico de megavejiga en el embarazo es infrecuente más aun si se trata de un feto femenino. Este hecho nos permite delimitar bastante las alternativas diagnósticas, dentro de un espectro bastante heterogénico. El síndrome Megavejiga-Microcolon Hipoperistalsis Intestinal(MMIHS) es una patología de muy mal pronóstico que asocia megavejiga y alteraciones intestinales severas. Es por esto que es importante tenerla presente, para poder dar a los padres una información fidedigna y certera en cuanto al pronóstico. Presentamos 2 casos de nuestro servicio en el período 1998-2003. Se comentan los aspectos diagnósticos, terapéuticos y la evolución.

Utilidad de la resonancia magnética cerebral fetal en antenatal: como método de exploración complementario a la ultrasonografía / Utility of the cerebral fetal magnetic resonance: as an exploration method complementary to the ultrasonography

La utrosonografía es el examen de elección para la exploración del cerebro fetal in utero, ya sea efectuada vía transabdominal o transvaginal, pero tiene sus limitaciones por lo que en algunas ocaciones debemos recurrir a otro tipo de exámenes complementarios para poder afinar el diagnóstico. Es aquí donde la resonancia magnética (RM) cumple su rol más importante. Se describen 11 casos de malformación cerebral, donde la anomalía más frecuente fue la ventriculomegalia. Vemos que la resonancia magnética cumple un rol muy importante en la evaluación de las estructuras cerebrales, principalmente las de la línea media. La anomalía asociada más frecuente en nuestra casuística fue la agenesia de cuerpo calloso, así como anomalías de la migración neuronal y de la giración o leucomalacia periventricular, lo que además orienta a que el origen de estas fue seguramente secundario a eventos isquémicos.

Agenesia de cuerpo calloso, un diagnóstico prenatal y pronóstico difícil: presentación de casos y revisión de la literatura / Agenesis of the corpus callosum, a prenatal diagnosis and difficult prognosis: cases and review of literature

El cuerpo calloso (CC) es una estructura que tiene por función establecer una comunicación entre ambos lóbulos frontales. La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una patología muy poco frecuente 3-7/10.000 en la población general. Se puede presentar en forma aislada o asociado a diferentes alteraciones cromosómicas, alteraciones del sistema nervioso central, alteraciones metabólicas, consumo de drogas, etc. puede ser desde asintomática hasta conllevar importantes alteraciones como retardo mental severo. El ultrasonido permite sospechar el diagnóstico e incluso hacerlo, pero es la resonancia magnética (RM) la que define el diagnóstico y la presencia de anomalías asociadas o concomitantes. El signo más frecuente presente es la dilatación ventricular, la que puede ser aislada (15 por ciento); es decir un signo de falsa sospecha, o ser el signo que incite en la búsqueda y posterior hallazgo de una ACC. El consejo con respecto al pronóstico del niño es difícil, sobre todo cuando se trata de una ACC aislada, ya que el espectro de alteraciones es muy amplio. Se presentan siete casos observados durante el período septiembre-diciembre 2001, donde la dilatación ventricular fue el signo de sospecha más frecuente, asociada a diferentes anomalías. El cariotipo se realizó en 5/7 casos, en los que fue normal. Sólo 4 casos llegaron a término, donde dos tenían malformaciones asociadas, uno con un síndrome piramidal e hidrocefalia y otro sólo con una hidrocefalia