Síndrome urémico hemolítico atípico del adulto. Presentación de un caso y revisión de la bibliografía / Atypical hemolytic uremic syndrome in adults. Case report and literature review

El SHUa (Síndrome Hemolítico atípico) se caracteriza por la tríada anemia hemolítica no inmune, trombocitopenia e injuria renal aguda (IRA), en la cual el daño tisular está mediado por una microangiopatía trombótica (MAT). Es una entidad con afectación sistémica, muy poco frecuente, originada en la desregulación del sistema del complemento. Presentamos el caso de una paciente portadora de anemia hemolítica, plaquetopenia, IRA oligoanúrica, cuadro neurológico con evolución tórpida, diagnóstico de SHUa, una revisión bibliográfica, y las sugerencias terapéuticas para esta enfermedad

Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) consists of the triad of non-immune hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury (AKI) and is characterized by tissue injury as a result of thrombotic microangiopathy (TMA). It is a very rare systemic disease triggered by complement system dysregulation. This report describes the case of a patient with hemolytic anemia, thrombocytopenia, oligo-anuric AKI, a neurological disorder with torpid course and an aHUS diagnosis. A literature review and therapeutic recommendations for this disease are also presented

Exposición crónica a hidrocarburos y glomerulopatías en humanos: [revisión] / Chronic exposure to hydrocarbons and glomerular diseases in humans: [review]

Los hidrocarburos representan una gran variedad de compuestos que tienen en su estructura sólo carbono e hidrógeno y pueden ser considerados como las moléculas principales de las que derivan todos los demás compuestos orgánicos. Las exposiciones breves e incidentales pueden ser relativamente inocuas, sin embargo las exposiciones prolongadas pueden ser tóxicas. Neuquén es la provincia del país con la prevalencia más elevada de pacientes en diálisis (superior a 800 pacientes por millón de habitantes) y una alta incidencia de enfermedad renal crónica estadio 5 (mayor a 190 pacientes por millón de habitantes). Presenta además una prevalencia notablemente elevada de glomerulopatías primarias. En Neuquén se desarrolla una importante actividad hidrocarburífera, lo que nos lleva a cuestionarnos si existe asociación entre ambas condiciones. Revisamos la evidencia disponible en la literatura sobre la relación existente entre exposición crónica a hidrocarburos en el desarrollo y progresión de glomerulopatías en humanos.

Síndrome de Alström: Primer caso descripto en Argentina / Alström Syndrome: first case reported in Argentina

El Síndrome de Alström es un trastorno hereditario con carácter autosómico recesivo, extremadamente infrecuente(alrededor de 450 casos en el mundo), caracterizado por daño multiorgánico. Sus manifestaciones clínicas incluyen: degeneración pigmentaria de la retina, obesidad infantil, sordera neurosensorial, hiperinsulinemia, insulinoresistencia y diabetes mellitus tipo II, dislipidemia, alteraciones hepáticas, gastrointestinales, urológicas, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, miocardiopatía dilatada y falla renal. Se presenta una paciente de 21 años de edad, con cariotipo normal (46 XX ) cuyo estudio genético se encuentra en marcha para detectar mutacionesde su ADN. Este es el primer caso descripto en Argentina y se remarca la presencia de nefrocalcinosis hallazgo hasta ahora no relatado en otras publicaciones.

Alström Syndrome is a rare autosomal recessive inherited disorder (approximately 450 cases known worldwide) characterized by multiorgan involvement. The clinical features include: retinal pigmentary degeneration, obesity during childhood, bilateral neurosensorial hearing impairment, hyperinsulinemia, insuline resistance and Non Insuline Dependent Diabetes Mellitus, dislipemia, hepaticdysfunction, chronic obstructive pulmonary disease, dilatedcardiomyopathy and renal failure. We present here a 21 years old female, whose genetic tests have shown normalkaryotype (46 xx) and mutation analysis is underway. This is the first case reported in Argentina, and the first,to our knowledge, presenting with nephrocalcinosis.

Hemodiálisis crónica en pacientes mayores de 65 años / Chronic hemodialysis in patients over 65 years old

Los pacientes mayores de 65 años al ingreso a HDC representan el 22 por ciento de nuestra población. Se analizan las historias clínicas de 62 pacientes (42 hombres, 20 mujeres) con una edad media de 71,9 años y un tiempo de seguimiento medio de 19 meses. Las causas de IRC fueron: indeterminada (24,3 por ciento), pielonefritis crónica (24,3 por ciento), glomerulopatías (13 por ciento), nefrosclerosis (14,5 por ciento), poliquistosis (10 por ciento), nefropatía diabética(8 por ciento) y causas varias (6,5 por ciento). Los factores comórbidos más frecuentes fueron: hipertensión arterial (74 por ciento)y coronariopatía (29 por ciento), y en menor proporción arteriosclerosis cerebral (19 por ciento) y periférica (13 por ciento). Se registraron 3,55 internaciones por paciente, con una media de 19,8 días/paciente/año. Las causas más frecuentes de internación fueron: enfermedades cardiovasculares (33 por ciento), infecciones (17 por ciento), complicaciones relacionadas con el acceso vascular (18 por ciento), patología del tubo digestivo -hemorragias principalmente- (17 por ciento) y causas varias (13 por ciento). El 4,6 del tiempo total en riesgo estuvo ocupado por las internaciones. 51 pacientes fallecieron, siendo las muertes por causa cardiovascular en el 41 por ciento de los casos, infecciosa en el 15 por ciento y abnadono del tratamiento en 17 por ciento. La sobrevida media de todo el grupo fue de 1,6 años. Al ño estaban vivos el 57,3 por ciento y a los dos años el 42,3 por ciento de los pacientes.