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1.
RECIIS (Online) ; 17(3): 668-681, jul.-set. 2023.
Article in Portuguese | LILACS, ColecionaSUS | ID: biblio-1517762

ABSTRACT

O objetivo foi analisar o perfil das pessoas com diabetes que utilizaram a telefarmácia na pandemia de covid-19. Trata-se de um estudo transversal com dados oriundos da websurvey DIABETESvid que ocorreu nos meses de setembro e outubro de 2020. Verificou-se que 45 participantes recorreram à telefarmácia, sendo que 55,6% eram do sexo masculino, 42,2% tinham idade compreendida entre 18 e 34 anos e 46,7% estudaram 12 ou mais anos. Além disso, 48,9% autorreferiram diabetes mellitus tipo 1. A maioria usava insulina (55,6%) e obteve os medicamentos para o diabetes em farmácias do sistema público de saúde (60%). Ademais, as pessoas que tiveram o diagnóstico de covid-19 buscaram mais pela telefarmácia (RP=2,20; IC95% 1,23­3,94). Sabe-se que os medicamentos são essenciais para o tratamento do diabetes. Logo, no período estudado em que se preconizava o distanciamento físico, os participantes apropriaram-se da telefarmácia a fim de obter a integralidade do cuidado


The objective was to analyze the profile of people with diabetes who used telepharmacy during the covid-19 pandemic. This is a cross-sectional study with data from the DIABETESvid websurvey that took place in September and October 2020. It was found that 45 participants used telepharmacy, 55.6% of whom were male, 42.2% were between 18 and 34 years-old and 46.7% studied 12 or more years. In addition, 48.9% self-reported type 1 diabetes mellitus. Most used insulin (55.6%) and obtained their diabetes medication from pharmacies in the public health system (60%). Also, people diagnosed with covid-19 used telephar-macy more often (PR=2.20; 95%CI 1.23­3.94). It is known that drugs are essential for the treatment of diabetes. Therefore, in the period studied in which physical distancing was advocated, the participants used telepharmacy to obtain comprehensive care


El objetivo fue analizar el perfil de las personas con diabetes que utilizaron la telefarmacia durante la pandemia del covid-19. Estudio transversal con datos de la encuesta por internet DIABETESvid realizada en septiembre y octubre de 2020. Se encontró que 45 participantes recurrieron a la telefarmacia, de los cuales el 55,6% eran hombres, el 42,2% tenían entre 18 y 34 años y el 46,7% estudiaban 12 o más años. Además, el 48,9% se autorrefirió diabetes mellitus tipo 1. La mayoría utilizaba insulina (55,6%) y recibía su medicación antidiabética en farmacias del sistema público (60%). Además, las personas diagnosticadas con covid-19 buscaron telefarmacia con más frecuencia (RP = 2,20; IC 95% 1,23­3,94). Los medicamentos son esenciales para el tratamiento de la diabetes. Por lo tanto, en el período estudiado en el que se propugnaba el distanciamiento físico, los participantes se apropiaron de la telefarmacia para la atención integral


Subject(s)
Humans , Pharmacy , Telemedicine , Diabetes Mellitus , COVID-19 , Technology , Public Health , Pandemics
2.
Einstein (Säo Paulo) ; 21: eAO0160, 2023. graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1440063

ABSTRACT

ABSTRACT Objective This study verified the replication efficiency of the Rocio virus in a primary culture of mouse neural cells. Methods Mixed primary cultures (neurons/glia) obtained from the brains of newborn isogenic BALB/c mice were inoculated with Rocio virus on the 7 th day of culture, and the development of cytopathogenic effects was monitored. The infection was confirmed via immunocytochemistry (anti-ROCV), while viral replication was quantified in infected primary cultures. The titration method used depended on the infection period. Results Rocio virus efficiently infected primary cultured neural cells, with the highest viral titer causing cytopathic changes was observed at 2 days post infection. The virus-infected primary culture survived for up to 7 days post infection, and viral load quantitation showed viral replication kinetics compatible with the cell death kinetics of cultures. Conclusion The findings of this study suggest that mouse neural cell primary cultures support Rocio virus replication and could be used as an alternative system for studying Flavivirus infection in the central nervous system.

3.
Rev. bras. ginecol. obstet ; 44(3): 280-286, Mar. 2022. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-1387885

ABSTRACT

Abstract Objective The purpose of this study was to compare the frequency of the occurrence of high-risk human papillomavirus (HPV) and abnormal anal cytology in immunocompetent women with and without HPV-induced genital lesions. Methods This analytical cross-sectional, observational study was conducted between July 2017 and December 2018 in a specialized outpatient clinic of a tertiary hospital in Fortaleza, CE. Fifty-seven immunocompetent women with and without genital intraepithelial lesions were assessed; they were divided into two groups: group 1 was comprised of women with HPV-associated genital lesions (n=26), and group 2 was comprised of those without HPV-associated genital lesions (n=31). Samples for liquidbased cytology and high-risk DNA-HPV polymerase chain reaction real-time tests were collected from the cervix and anus. All cases were evaluated using high-resolution anoscopy; biopsies were performed when required. The Fisher exact and chi-squared tests were applied for consolidated data in the contingency table, and the Student ttest and Mann-Whitney U-test for independent variables. Results Anal high-risk HPV infections were more frequent in group 1 (odds ratio [OR], 4.95; 95% confidence interval [CI], 1.34-18.3; p=0.012), along with concomitant highrisk HPV infections in the uterine cervix and the anus (OR 18.8; 95% CI, 2.20-160; p<0.001). The incidence of high-risk cervical HPV infection was associated with highrisk anal HPV infection (OR, 4.95; 95% CI, 1.34-18.3; p=0.012). There was no statistical difference concerning abnormal anal cytology or anoscopy between the groups, and no anal intraepithelial lesion was found in either group. Conclusion Immunocompetent women with HPV-associated genital lesions and high-risk cervical HPV were more likely to have high-risk anal HPV.


Resumo Objetivo O objetivo deste estudo foi comparar a frequência de papilomavírus humano (HPV) de alto risco e citologia anal anormal em mulheres imunocompetentes com e sem lesões genitais induzidas por HPV. Métodos Este estudo transversal analítico e observacional foi realizado entre julho de 2017 e dezembro de 2018 em um ambulatório especializado de um hospital terciário em Fortaleza, CE. Cinquenta e sete mulheres imunocompetentes com e sem lesões intraepiteliais genitais foram avaliadas. Foram divididas em dois grupos: grupo 1, composto por mulheres com lesões genitais associadas ao HPV (n=26) e grupo 2, composto pormulheres sem lesões genitais associadas ao HPV (n=31). Amostras para citologia em meio líquido e testes de reação em cadeia da polimerase em tempo real para DNA-HPV de alto risco foram coletadas do colo do útero e do ânus. Todos os casos foram avaliados por anuscopia de alta resolução; sendo realizada biópsia quando necessária. Os testes exatos de Fisher e qui-quadrado foram aplicados para dados consolidados na tabela de contingência; o teste t de Student e o teste U de Mann-Whitney foram aplicados para variáveis independentes. Resultados As infecções anais por HPV de alto risco forammais frequentes no grupo 1 (razão de chances [RC], 4,95; intervalo de confiança [IC] de 95%, 1,34-18,3; p=0,012), assim como infecções concomitantes por HPV de alto risco em colo uterino e ânus (RC 18,8; IC de 95%, 2,20-160; p<0,001). A incidência de infecção de HPV cervical de alto risco foi associada à infecção de HPV anal de alto risco (RC, 4,95; IC de 95%, 1,34-18,3; p=0,012). Não houve diferença estatística em relação à citologia anal anormal ou anuscopia entre os grupos, e não houve caso de lesão intraepitelial anal em nenhum dos grupos. Conclusão Mulheres imunocompetentes com lesões genitais associadas ao HPV e com HPV cervical de alto risco foram mais propensas a ter HPV anal de alto risco.


Subject(s)
Humans , Female , Anus Neoplasms , Papillomaviridae , Polymerase Chain Reaction , Colposcopy , Cell Biology
4.
Mundo saúde (Impr.) ; 46: e13052022, 2022.
Article in English, Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1437806

ABSTRACT

O acesso aos medicamentos para o diabetes é fundamental para o controle da doença. Contudo, o distanciamento social na pandemia de COVID-19 pode ter limitado a provisão de medicamentos e insumos. Assim, o objetivo deste estudo foi analisar as fontes de obtenção dos medicamentos para o diabetes na pandemia de COVID-19 no Brasil. Os dados são oriundos da pesquisa DIABETESvid e nesta análise considerou-se a amostra de conveniência de 1608 participantes que responderam ao questionário divulgado em mídias sociais de sociedades científicas relacionadas ao diabetes. Trata-se de um estudo transversal, conduzido na forma de websurvey, no período de 1 de setembro a 19 de outubro de 2020. O desfecho analisado foi as fontes de obtenção dos medicamentos para o diabetes categorizadas em farmácias do Sistema Único de Saúde, farmácias do programa "Aqui Tem Farmácia Popular", bem como, farmácias e drogarias privadas e outras fontes. A maioria dos participantes autorreferiu diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 (49,8%), usava insulina (61,9%) e possuía plano privado de saúde (68,7%). As farmácias e drogarias privadas e outras fontes foram os principais locais de provisão dos medicamentos para o diabetes (47,5%). Os participantes que residiam na região Centro-Oeste do país apresentaram menor frequência de provisão em farmácias do programa "Aqui tem Farmácia Popular" (0,57; IC95% 0,36-0,92). Verificou-se, na amostra estudada, maior frequência de provisão dos medicamentos para o diabetes em farmácias e drogarias privadas e outras fontes com redução na frequência em farmácias públicas na pandemia de COVID-19 no Brasil.


Access to diabetes medications is critical to disease control. However, social distancing in the COVID-19 pandemic may have limited the provision of medicines and supplies. Thus, the objective of this study was to analyze the sources of obtaining diabetes drugs in the COVID-19 pandemic in Brazil. The data came from the DIABETESvid survey, and this analysis considered a convenience sample of 1608 participants who responded to the questionnaire published on social media of scientific societies related to diabetes. This is a cross-sectional study, conducted in the form of a web survey, from September 1 to October 19, 2020. The outcome analyzed was the sources for obtaining diabetes drugs categorized in pharmacies of the "Sistema Único de Saúde", pharmacies of the "Aqui tem Farmácia Popular" program, as well as private pharmacies and drugstores and other sources. Most participants self-reported a diagnosis of type 1 diabetes mellitus (49.8%), used insulin (61.9%), and had a private health plan (68.7%). Private pharmacies and drugstores and other sources were the main places where medicines for diabetes were supplied (47.5%). Participants residing in the Midwest region of the country had a lower frequency of supply in pharmacies in the "Aqui tem Farmácia Popular" program (0.57; 95%CI 0.36-0.92). In the studied sample, there was a higher frequency of supply of diabetes drugs in private pharmacies and drugstores and other sources with a reduction in frequency in public pharmacies during the COVID-19 pandemic in Brazil.

5.
Rev. bras. educ. méd ; 45(2): e083, 2021. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1251132

ABSTRACT

Abstract: Introduction: Competency-based education has been discussed under the new perspective of the COVID-19 pandemic. The need for social distancing had effects on student activities and educational institutions needed to reflect and redesign the teaching-learning process. It was necessary to incorporate contents related to COVID-19 into the medical training programs and to adapt the teaching tools. Therefore, it is necessary that training be mediated by a collective construction of the competency matrix with the participation of the subjects involved in the process. Objective: This project aims to present the reconstruction of the curriculum in cardiology by observing the collaboration of the students and residents. Method: Exploratory study, involving 13 undergraduate medical students and eight medical residents from the institution's cardiology program, who comprised the "Students and residents' panel". Consensus was reached among the panelists through the Delphi methodology. The first version of the matrix was prepared by the research team and sent, together with the FICF, containing 16 items aimed at COVID-19 content to be achieved at the cardiology internship and residency. The participants attributed their degree of agreement for each proposed item and after returning them, the data were tabulated, stored in an Excel spreadsheet and percentages for each item were calculated and presented in a descriptive manner. Result: The panel consisted of 19 participants. Of the 21 invited, 02 participants did not answer the online questionnaire and were excluded. The initial version of the matrix reached a consensus in the first round, with the lowest agreement rate being 71% in the internship matrix and 89.5% in the residency matrix. Both matrices showed high levels of agreement. There were no disagreements or suggestions for new items for the matrix. Conclusion: The students and residents' engagement in the pedagogical process may contribute to a better understanding of the competencies for their training and bring sustainable changes to the curriculum.


Resumo: Introdução: A educação baseada em competências vem sendo discutida sob a nova perspectiva da pandemia da Covid-19. A necessidade do distanciamento social trouxe repercussão nas atividades estudantis, e as instituições de ensino precisaram refletir e redesenhar o processo de ensino-aprendizagem. Houve a necessidade de inserção de conteúdos relacionados à Covid-19 nos programas de capacitação médica e a adaptação das ferramentas pedagógicas. Portanto, é necessário que a formação seja mediada por uma construção coletiva da matriz de competências com participação dos sujeitos envolvidos no processo. Objetivo: Este projeto visa apresentar a reconstrução da matriz de competências em cardiologia observando a colaboração do estudante e residente. Método: Trata-se de um estudo exploratório envolvendo 13 graduandos do curso de Medicina e oito residentes médicos do programa de cardiologia da instituição, os quais compuseram o "Painel de estudantes e residentes". Obteve-se o consenso entre os painelistas por meio da metodologia Delphi. A primeira versão da matriz foi elaborada pela equipe de pesquisa e enviada, com o TCLE, contendo 16 itens voltados para conteúdos sobre a Covid-19 a serem alcançados no internato e na residência em cardiologia. Os participantes atribuíram o grau de concordância a cada item proposto, sendo os dados apresentados de forma descritiva e com proporção de concordância. Resultados: O painel final foi formado por 19 integrantes. Dentre os 21 convidados, dois foram excluídos por não responderem ao questionário. A versão inicial da matriz obteve consenso na primeira rodada, sendo a menor taxa de concordância de 71% na matriz do internato e 89,5% na matriz da residência. Ambas as matrizes apresentaram índices elevados de concordância. Não houve discordâncias nem sugestões de novos itens para a matriz. Conclusão: O engajamento de estudantes e residentes no processo pedagógico pode contribuir para melhor compreensão sobre as competências para sua formação e promover mudanças sustentáveis no currículo.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Young Adult , Cardiology/education , Competency-Based Education , Education, Medical/methods , COVID-19 , Students, Medical , Surveys and Questionnaires , Curriculum , Medical Staff, Hospital
6.
In. Negrão, Carlos Eduardo; Pereira-Barretto, Antônio Carlos; Rondon, Maria Urbana Pinto Brandão. Cardiologia do exercício: do atleta ao cardiopata / Exercise cardiology: from athlete to heart disease. São Paulo, Manole, 4ª; 2019. p.335-383.
Monography in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1015678
7.
Ciênc. rural ; 45(5): 864-866, 05/2015.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-745821

ABSTRACT

Nerium oleander é uma planta ornamental responsável por intoxicações em animais e humanos. Todas as partes da planta contém glicosídeos cardiotóxicos, principalmente a oleandrina. Alguns autores apontam que a toxicidade da planta apresentaria variação em função da cor da flor. O objetivo deste trabalho foi determinar se existe variação na concentração de oleandrina nas folhas de N. oleander de exemplares da planta com diferentes cores de inflorescências. Foram coletadas 10 amostras de folhas para cada tipo de flor (branca, rosea e vermelha). Os níveis de oleandrina foram determinados por meio de HPLC-UV após extração com metanol, precipitação com acetato de chumbo e separação em cartucho de C18. A média da concentração obtida em todas as folhas analisadas foi de 4,89mg g-1, sendo 6,20±4,08mg g-1 na variedade de flores brancas, 4,16±3,44mg g-1 na de flores roseas e 4,31±1,99mg g-1 na de flores vermelhas. As concentrações de oleandrina não apresentaram diferença estatisticamente significante entre as variedades de flores.


Nerium oleander is an ornamental plant responsible for poisoning in animals and humans. All parts of the plant contain cardiotoxic glycosides, mainly oleandrin. Some authors suggest that the toxicity of the plant would present a dependence on flower color. The objective of this study was to determine whether there is variation in the concentration of oleandrin in the leaves of N. oleander specimens of different colors of flowers. Ten samples of leaves from each variety of flower (white, pink and red) were collected. Oleandrin levels were determined by HPLC-UV after extraction with methanol, precipitation with lead acetate and separation with C18 cartridge. The average concentration obtained in all analyzed leaves was 4.89mg g-1, being 6.20±4.08mg g-1 in variety of white flowers, 4.16±3.44mg g-1 in pink flowers, and 4.31±1.99mg g-1 in red flowers. The concentrations of oleandrin did not show statistically significant difference between the varieties of flowers.

8.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 53(4): 425-428, jun. 2009. graf, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-520766

ABSTRACT

INTRODUCTION: Continuous glucose monitoring system is a valuable instrument to measure glycemic control, which uses a retrospective calibration based upon 3 to 4 capillary glucose meter values inserted by the patient each day. OBJECTIVE: We evaluated the interference of calibration during the dawn period in the system accuracy. METHODS: The monitoring data were retrospectively divided into two groups: with (Group A) or without (Group B) the dawn period calibration (between 1:00 and 5:00 AM). Accuracy of the method was expressed by relative absolute difference. RESULTS: Thirty-four continuous glucose monitoring data were evaluated comprising a total of 112 nights. A total of 289 paired readings were analyzed - 195 in Group A and 94 in Group B. We did not find a difference in relative absolute difference (RAD%) in any analyzed period of day by adding dawn calibration. CONCLUSIONS: These data suggest that dawn calibration does not alter accuracy of method.


INTRODUÇÃO: O CGMS (sigla do inglês continuous glucose monitoring system) é um instrumento valioso no controle glicêmico e utiliza uma calibração por meio de 3 ou 4 medidas de glicemia capilar inseridas pelo paciente em cada dia do exame. OBJETIVO: Avaliar a interferência da calibração durante a madrugada na acurácia do sistema. MÉTODOS: Os dados das monitorizações foram divididos retrospectivamente em dois grupos: com (Grupo A) ou sem (Grupo B) a calibração da madrugada (entre 1:00 e 5:00 AM). A acurácia do método foi mostrada pela diferença relativa absoluta (DRA por cento). RESULTADOS: Trinta e quarto dados de monitorização foram avaliados em um total de 112 noites. Um total de 289 leituras pareadas foi analisado - 195 no Grupo A e 94 no Grupo B. Não foi encontrada diferença em DRA% em nenhum período do dia quando adicionada a calibração durante a madrugada. CONCLUSÕES: Esses dados sugerem que a calibração da madrugada não altera a acurácia do método.


Subject(s)
Adolescent , Adult , Female , Humans , Male , Middle Aged , Young Adult , Blood Glucose Self-Monitoring/methods , Blood Glucose/metabolism , Circadian Rhythm , Diabetes Mellitus/blood , Blood Glucose Self-Monitoring/standards , Calibration , Epidemiologic Methods , Time Factors , Young Adult
10.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 50(6): 1005-1013, dez. 2006.
Article in Portuguese, English | LILACS | ID: lil-439718

ABSTRACT

Insulinoterapia, atividade física regular e planejamento alimentar, em conjunto, consistem na abordagem mais completa no tratamento de portadores de diabetes mellitus tipo 1 (DM1). Estudos clínicos e experimentais têm evidenciado os benefícios do treinamento físico em indivíduos com DM1, tais como melhora na sensibilidade à insulina, redução das doses de insulina e atenuação das disfunções autonômicas e cardiovasculares. Essa revisão aborda as adaptações fisiológicas ao treinamento físico no indivíduo com DM1 e discute as recomendações e prescrição de atividade física para esta população.


Insulin therapy, regular physical activity and an individualized dietary plan are considered to be the ideal approach for the treatment plan of type 1 diabetes mellitus (T1DM) patients. Clinical and experimental studies have shown the benefits of exercise training in T1DM, as demonstrated by insulin sensitivity improvement, reduction in insulin requirement and an attenuation of autonomic and cardiovascular dysfunction. This review explores the physiological adaptations to exercise training in T1DM, and discuss the guidelines for physical activity recommendations and prescription in this setting.


Subject(s)
Humans , Blood Glucose/metabolism , Cardiovascular System/physiopathology , Diabetes Mellitus, Type 1/therapy , Exercise/physiology , Blood Pressure/physiology , Cardiovascular System/metabolism , Diabetes Mellitus, Type 1/metabolism , Diabetes Mellitus, Type 1/physiopathology , Insulin/therapeutic use , Physical Fitness
11.
Arq. bras. oftalmol ; 69(3): 289-297, maio-jun. 2006. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-433788

ABSTRACT

OBJETIVO: Identificar nos representantes de famílias com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC e avaliar a expressão fenotípica associada às mutações encontradas em seus respectivos núcleos familiares. MÉTODOS: Setenta e oito pacientes (81,2%), com pelo menos um representante na família com GPAA, e dezoito pacientes (18,7%) com glaucoma esporádico tiveram o exon 3, do gene TIGR/MYOC, submetido a seqüenciamento automático para identificação de mutações. Os pacientes, com mutação não silenciosa identificadas nesta triagem inicial, tiveram os heredogramas de suas famílias construídos. Todos os seus familiares disponíveis foram submetidos a exame oftalmológico e seqüenciamento automático do exon 3, do gene TIGR/MYOC.RESULTADOS: Foram identificados quatro tipos de variações na seqüência do exon 3 do TIGR/MYOC (Cys433Arg, Pro370Pro, Lys398Arg e Tyr347Tyr) nos 96 pacientes inicialmente estudados. A mutação Lys398Arg previamente descrita como polimorfismo não segregou com a doença na família estudada. A mutação Cys433Arg foi a mais prevalente afetando 3,1% da amostra inicial (3/96). Em duas diferentes famílias (56 integrantes disponíveis para exame), 8/56 carregavam a mutação Cys433Arg e tinham GPAA, 5/56 com mutação eram hipertensos oculares e 8/56 com mutação não apresentavam manifestações da doença. Pacientes com GPAA apresentaram mediana de idade de diagnóstico de 43,25 anos, variando entre 17-58, e média de pressão intra-ocular (PIO) de 36,3±3,8 mmHg para olho direito e 37,6±9,75 mmHg para olho esquerdo. O grupo com a mutação Cys433Arg apresentou PIO significantemente mais elevada (p<0,0007) e relação escavação/disco vertical mais comprometida (p<0,023) que o grupo de pacientes sem mutação.CONCLUSÃO: A mutação no exon 3 do gene TIGR/MYOC associa-se com famílias brasileiras portadoras de GPAA de início precoce. O fenótipo desta mutação é caracterizado por variável idade de diagnóstico, causando GPAA-juvenil e GPAA do adulto, PIO bastante elevada, de difícil controle, freqüentemente levando a grave comprometimento visual.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged, 80 and over , Exons/genetics , Eye Proteins/genetics , Glaucoma, Open-Angle/genetics , Glycoproteins/genetics , Mutation/genetics , Phenotype , DNA Mutational Analysis , Genotype , Polymerase Chain Reaction
12.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 49(1): 87-97, jan.-fev. 2005. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-399050

ABSTRACT

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Apresentamos uma revisão da AIS e do AR com os dados clínicos, hormonais e moleculares de 33 casos. Analisamos a região codificadora do gene do AR em 33 pacientes de 21 famílias, com quadro clínico e hormonal sugestivo de AIS. Onze pacientes (9 famílias) com diagnóstico de CAIS e 22 pacientes (12 famílias) com diagnóstico de PAIS. Identificamos mutações no gene do receptor androgênico e a etiologia da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em 86 por cento das 21 famílias estudadas: 100 por cento das famílias com insensibilidade completa aos andrógenos e 75 por cento das famílias com insensibilidade parcial aos andrógenos. Identificamos 9 mutações no AR descritas anteriormente na literatura (N705S, W741C, M742V, R752X, Y763C, R779W, M807V, R855C e R855H) e 7 mutações foram descritas pela primeira vez nesta casuística (S119X, T602P, L768V, R840S, I898F, P904R e IVS3 - 60 G>A).


Subject(s)
Adolescent , Adult , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Male , Androgen-Insensitivity Syndrome/genetics , Androgen-Insensitivity Syndrome/diagnosis , Mutation , Receptors, Androgen/genetics
13.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 49(1): 98-102, jan.-fev. 2005. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-399051

ABSTRACT

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença rara ligada ao X, causada por mutações no gene do receptor androgênico (AR), associada a uma variedade de fenótipos em indivíduos 46,XY. Avaliamos duas irmãs gêmeas de 23 anos com sexo social feminino encaminhadas por amenorréia primária, e que apresentavam gônadas palpáveis na região inguinal e cariótipo 46,XY. A ultra-sonografia pélvica não evidenciou útero. As dosagens basais revelaram concentrações elevadas de LH (35 e 42U/L), normais de FSH (7,9 e 7,8U/L) e altas de testosterona (1330 e 1660ng/dl). O estudo molecular identificou uma rara mutação missense no exon 5 do gene do AR com a troca de uma prolina por uma alanina na posição 766 da proteína. O aminoácido prolina 766 do AR é altamente conservado entre as espécies e situa-se em região correspondente ao domínio de ligação ao andrógeno.


Subject(s)
Female , Humans , Male , Androgen-Insensitivity Syndrome/genetics , Diseases in Twins/genetics , Mutation , Receptors, Androgen/genetics , Brazil , Karyotyping
14.
RBM rev. bras. med ; 60(7): 505-: 509-: 514-: passim-508, 512, 516, jul. 2003. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-353659

ABSTRACT

Diabetes mellitus é uma síndrome heterogênea decorrente da falta de insulina ou da incapacidade da insulina exercecr adequadamente seus efeitos. Pacientes com diabetes tem hipertriglicemia crônica com distúrbios gerais säo associados a complicaçöes crônicas e falência de vários órgäos. A classificaçäo, o diganóstico e o tratamento do diabetes säo aqui revisados com ênfase nos aspectos atuais.(au)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Blood Glucose , Diabetes Mellitus , Diet, Diabetic , Hypoglycemic Agents , Insulin , Metformin , Brazil
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